Organoazidopathien

Question 1

Organoazidopathien, Häufigkeit?

Answer 1

1:6000

Question 2

Organoazidopathien, Defekt?

Answer 2

Defekt im Abbau von Aminosäuren und Fettsäuren.
Sekundäre Beeinträchtigungen des mitochrondrialen StoWe führen zu
*Harnstoffzyklusstörungen mit Hyperammonämie.
*Glukoneogenesestörungen mit Hypoglykämien und Laktatazidose,
*Atmungskettenstörungen mit Laktatazidose und Ketose,
*Nierentubulusstörungen wg. path. Acylkarnitine mit Carnitinverlust und Carnitinmangel.

Question 3

Organoazidopathien, Manifestationen z.B.

Answer 3

Propionazidurie, 
Isovalerianazidurie,
Mathylmalonazidurie,
Biotinidasemangel,
Fettsäureoxidationsstörungen,
Glutarazidurie Typ 1,
*,*, Morbus Canavan.

Question 4

Organoazidopathien, Klinik, NG?

Answer 4

nach Std/Tagen: Trinkschwäche, massives Erbrechen, Myklonien, Symnolenz, Koma, schwere met. Enzephalopathie.

Question 5

Organoazidopathien, Klinik, Sgl/KK?

Answer 5

im Infekt: Erbrechen, Ketoazidose, Koma bei akuter met. Enzephalopathie

Question 6

Organoazidopathien, Verlauf?

Answer 6

langsam progredient, 
Pyramidenbahnläsion, 
Ataxie, 
extrapyramidale Störungen, 
Myoklonus, 
Epilepsie, 
bei M. Canavon oder Glutarazidurie: Makrozephalie.

Question 7

Organoazidopathien, Laborveränderungen?

Answer 7

Mat. Azidose, 
Laktatazidose,
Hypoglykämie,
Hyperammonämie,
Ketonurie,
Thrombozytopenie,
Panzytopenie

Question 8

Organoazidopathien, Diagnostik

Answer 8

OS iU, AS iP, Acylcarnitine.

Bestätigung durch Enzymatik in Fibroblasten

Question 9

Glutarazidurie Typ 1, Klinik?

Answer 9

Manifestation 6-12Mon,
Makrozephalie,
im Infekt: Enzaphalopathie,
Hypotonie, Dyskinesie, Dystonie.
MRT: frontale Atrophie, subdurale Hygrome/Hämatome.

Question 10

Glutarazidurie Typ 1, Diagnostik?

Answer 10

OS iU,
Acylcarnitine (Guthrie),
Mutationsanalyse

Question 11

Fettsäureoxidationsstörungen, Arten?

Answer 11

SCAD, MCAD (1:13.000), LCAD

Question 12

Fettsäureoxidationsstörungen, Klinik?

Answer 12

Leitsymptom: hypoketotische! Hypoglykämie bei Nahrungskarenz oder im Infekt/OP/Unfall!
Akute Enzephalopathie bis zum Koma, z.t. Leberfunktionsstörungen / Reye-ähnlich.
dann TransAm & Ammoniak erhöht.

Question 13

Fettsäureoxidationsstörungen, Diagnostik?

Answer 13

in der Krise: Material asservieren!!! (Serum, Vollblut, Urin).
Hypoglykämie, Laktatazidose, kein Keton iS & iU.
evtl. Rhabdomyolyse (CK, Myoglobinurie) v.a. bei LCAD
Carnitin erniedrigt, pathologische Acylkarnitine.
Mutationsanalyse beim MCAD A985G.

Question 14

Fettsäureoxidationsstörungen, Therapie?

Answer 14

Glucose hochdosiert, BZ bei 100 mg/dl halten, keine Lipide geben. weiteres siehe Buch.