Blut- / Serumparameter

Question 1

AP erhöht ?

Answer 1

Hypoparathyreodismus,

Gallensäurensynthesedefekte

Question 2

Ammoniak erhöht ?

Answer 2

Harnstoffzyklusdefekte,
Organoazidopathien,
Fettsäureoxidationsstörungen.

Question 3

Anämie makrozytär ?

Answer 3

B12, Folsäurestowestrgn

Question 4

Retikukizyten erhöht?

Answer 4

Glykolyse-, Glutathionsynthesedefekte

Question 5

Lymphozytenvakuolen

Answer 5

Lysosomale Speichererkrankungen

Question 6

BGA: Azidose

Answer 6

Mitochondriopathien, Organiazidopathien

Question 7

BGA: Alakalose

Answer 7

Harnstoffzyklusdefekte

Question 8

Cholesterol erniedrigt

Answer 8

A-, Hypobetalipooproteinämie,
Cholesterolsynthesedefekte,
Peroxisomale Krankheiten

Question 9

CK erhöht

Answer 9

Dystrophinoathien,  Mitochondriopathien, 
Fettsäureoxidationsstrgn,
Glykogenosen,-Deaminat
Glycolysedefekte,
Myoadenxlat-Deaminase-Mangel

Question 10

Glukose erniedrigt ( nü vs postprandial)

Answer 10

Hyperinsulinismus, 
Glykogenosen, 
Glykoneogenesedefekte,
Fettsäureoxidationsstrgn,
Ketogenesedefekte?
Mitochondriopathien.

Question 11

Glokose erhöht nü vs postprandial

Answer 11

DM, Mitochondriopathie

Question 12

Hernsäure erniedrigt

Answer 12

Molybdän Cofaktor Mangel,

Question 13

Harnsäure Entgleisung

Answer 13

Puribstoffwechseldefekte

Question 14

Lactat erhöht, mehrfach, nü und postprandial

Answer 14

Glykogenosen,
Glukoneogebesedefekte,
Fettsäureoxidationstrgn,
Organoazidopathien,
Mitochondriopathien

Question 15

Transaminasen erhöht

Answer 15

Glykogenosen, Atmungskettendefekte, 
Organoazidopathien,
Fettsäureoxidationsstrgn,
Harnstoffzyklusdefekte, 
Tyrosinämie I,
Gallensäurensynthsedefekte,
CDG- Sdr.

Question 16

Serieneisen, Ferritin erhöht

Answer 16

Peroxisonale Erkrankungen,

Hämochromatose