Stofwisselingsstoornissen

Question 1

Welke alarmtekens kunnen wijzen op een stofwisselingsstoornis?

Answer 1

 Slecht drinken, braken, FTT
 Icterus, hepatosplenomegalie
 Bewustzijnsstoornissen, convulsies, coma
 Metabole acidose, gestegen ammoniëmie

Question 2

Pathofysiologie Fenylketonurie?

Answer 2

deficiëntie in het enzyme fenylalanine hydroxylase in de lever, waardoor fenylalanine niet kan worden omgezet in tyrosine

Question 3

Welk enzymen is deficiënt ben fenylkenotnurie?

Answer 3

Fenylalanine hydroxylase (lever)

Question 4

Welk omzetting gebeurt niet meer bij fenylketonurie?

Answer 4

Omzetting van fenylalanine naar tyrosine

Question 5

Wat is de belangrijkste complicatie van fenylkenoturie?

Answer 5

diepe verstandelijke beperking hebben (IQ<30) als niet behandeld

Question 6

Hoe stelt met de diagnose van fenylketonurie?

Answer 6

Er wordt gescreend naar deze stofwisselingsziekte bij de hielprik

Question 7

behandeling Fenylketonurie?

Answer 7

o Fenylalanine arm dieet, gebruik makend van een streng eiwitarm dieet met toevoeging van een synthetisch fenylalanine loos aminozuur mengsel
–> wanneer dieet begonnen is < 3 weken => normaal ontwikkeling

Question 8

Moeten mensen dit fenylalanine dieet blijven aan houden?

Answer 8

o Het dieet wordt meestal vrijer wanneer de kinderen volgroeid zijn
 Toch is het van groot belang dat de meisjes op een strikt dieet blijven wanneer zij later zwanger willen worden

Question 9

Pathofysiologie van galactosemie?

Answer 9

Deficiëntie van galastose-1-fosfaat uridyltransferase –> opstapeling van toxische stoffen in het lichaam

Question 10

Welk enzym is defect van galactosemie?

Answer 10

Galactose-1-Fosfaat uridyltransferase

Question 11

Kliniek van galactosemie?

Answer 11

o Neonaat die melk krijgt ontwikkelt leverstoornissen (hyperbilirubinemie, coagulatiestoornissen, hypoglycemie)
o Renale tubulaire functiestoornis (acidosis, glucosurie, aminoacidurie) en cataracten

o Vaak hebben deze kinderen een E. Coli septicemie in de neonatale periode

Question 12

Hoe wordt diagnose van galactosemie gesteld?

Answer 12

Screening bij hielprik –> chromatografie van suikers

Question 13

Behandeling van galactosemie?

Answer 13

Strikt galactosevrije voeding( bv. soja producten)

Question 14

Pathofysiologie van fructose-intolerantie?

Answer 14

Deficiëntie van fructose1-fosfaat aldolase –> accumulatie van fructose 1 fosfaat

Question 15

Kliniek van fructose intolerantie?

Answer 15

braken, hypoglycemie, lever en nierdysfunctie

Question 16

Behandeling van fructose intolerantie?

Answer 16

 Steeds aan denken zuigelingen die braken, FTT hebben en een aversie voor fruitpap

Question 17

Diagnose fructose intolerantie?

Answer 17

Dunne laag chromatografie van de suikers in de urine toont fructose

Question 18

PF glycogenose?

Answer 18

= Glycogeen storage afwijking –> defect in enzymen verantwoordelijke voor glycogenolyse en glycolysis –> opstapeling van glycogeen in verschillende organen

Question 19

Voornaamste regio’s waar glycogeen opgestapeld wordt?

Answer 19

• Lever
• Hart
• spieren

Question 20

Welke is de belangrijkste glycogenose vorm?

Answer 20

Glycogenose type 1A (Von Gierke)

Question 21

kliniek glycogenose type 1A?

Answer 21

Ernstige hypoglycemie na korte vastenperiode (3uur) met lactaat, hyperlipidemie en verhoogd urinezuur.

Question 22

Behandeling glycogenose?

Answer 22

 Behouden van de glycemie
 Bij dit type 1 moet dit door nachtelijke sondevoeding vooral de eerste jaren
 Langzaam resorberende koolhydraten (zetmeel) worden gegeven levenslang voor het slapen gaan)