Neuromusculaire aandoeningen

Question 1

Definitie Neuromusculaire aandoeningen?

Answer 1

Aandoeningen t.h.v motorische voorhoorncel, perifere zenuw, neuromusculaire synaps en spiervezel

Question 2

Geef een ziekte die leidt tot aantasting an de motorische voorhoorncel?

Answer 2

Infantiele spinale spieratrofie

Question 3

Synoniem van de infantiele spinale spieratrofie?

Answer 3

Ziekte van Werdnig-Hoffman (SMA)

Question 4

Overervingspatroon SMA?

Answer 4

Autosomaal recessief

Question 5

Oorzaak van SMA?

Answer 5

Deletie van SMN gen

Question 6

kliniek van SMA?

Answer 6

o Intra-uterien minder foetale bewegingen
o Meestal begin na 1 maand
o Typisch fasciculaties in de tong
o Zwakte en atrofie van schouder-, bekkengordel en halsspieren
o Smalle thorax door intercostale spieratrofie
o Afwezige peesreflexen
o Normale mentale toestand en oogcontact
o Vrij snel progressief in het eerste jaar (sterven door ademhalingsinsufficiëntie)

Question 7

Behandeling SMA?

Answer 7

o Antisense oligonucleotide (ASO) nusinersen

Question 8

Welke aangeboren of congenitale afwijkingen tasten de perifere zenuwen aan?

Answer 8

 Erfelijke polyneuropathieen: Charcot-Marie Tooth
 Acute postinfectieuze polyneuropathie
 Plexus brachialis verlamming bij de neonaat

Question 9

Noem een acute postinfectiezue polyneuropathie?

Answer 9

Ziekte van Guillain Barré

Question 10

Definitie ziekte Guillain Barré?

Answer 10

o Acute aantasting van perifere zenuwen enkele weken na een virale of bacteriële infectie

Question 11

Kliniek ziekte Guillain barré?

Answer 11

o Opstijgende symmetrische verlamming, gevaar voor aantasting ademhalingsspieren
o Aantasting autonoom zenuwstelsel (instabiele bloeddruk, hartritmestoornissen)

Question 12

Diagnose ziekte Guillain barré?

Answer 12

o Lumbaal vocht: eiwitstijging&raquo_space;> celreactie

Question 13

Behandeling ziekte guillain barré?

Answer 13

 Gammaglobulines

 Plasmaferese

Question 14

Pathofysiologie van plexus brachialis letsel bij de neonaat?

Answer 14

o Aantasting van de wortels meestal van C5-C6 door afrukking of uitrekking

Question 15

Kliniek van plexus brachialisletsel?

Answer 15

o Leidt tot krachtsverlies in flexie en supinatie van de voorarm, asymmetrische Moro(!)
o Kan goed recupereren tot 18m behalve in geval van afrukking

Question 16

Behandeling plexus brachialis letsel?

Answer 16

 Kinesitherapie is noodzakelijk

 Heelkunde i.g.v. afrukking wortel

Question 17

Wat is een aangeboren aandoeningen van neuromusculaire junctie?

Answer 17

Myasthenia gravis

Question 18

Kliniek myasthenia geborene bij pasgeborene?

Answer 18

 Typisch vermoeibaarheid
 Ptose
 Apneu’s
 Moeite met zuigen en slikken

Question 19

Welke zijn de belangrijkste spierziekten bij de kinderen?

Answer 19

• Spierdystrofiën (Ziekte van Duchenne, Ziekte van Becker)

- Myotone dystrofie (Ziekte van Steinert)

Question 20

Pathofysiologie van spierdystrofie (Ziekte van Duchenne, Ziekte van Becker)?

Answer 20

Mutatie in het dystrofine gen –> verstoring in aanmaak van dystrofine proteïne

Question 21

Functie van dystrofine proteïne?

Answer 21

Vasthechten van musculair cytoskelet aan extracellulaire matrix

Question 22

Kliniek ziekte van Duchenne?

Answer 22

 Begint in proximale spieren van bekkengordel en rond schoudergordel
 Bovenste ledematen worden later aangetast
 Contracturen treden vroegtijdig op
 Abnormale gang, veel vallen, moeite met trappen
 Ontwikkelen van cardiomyopathie
 Neuropsychologische problemen

!!! positief teken van Gowers

Question 23

Wat is het teken van Gowers?

Answer 23

Question 24

Diagnose van Ziekte van Duchenne?

Answer 24

 Anamnese en onderzoek (Gowers)
 Hoge CK’s in labo
 Spierbiopsie
 DNA onderzoek –> deletie van dystrofine gen op Xp21

Question 25

Behandeling Ziekte van Duchenne?

Answer 25

 Deflazacort  Revalidatie  Beademing  Scoliose correctie

Question 26

Wat is de ziekte van Becker?

Answer 26

- Zelfde kliniek als ziekte van Duchenne, maar liter - Tragere progressie - Hart is vaker betrokken in vergelijking met ziekte van Duchenne

Question 27

PF ziekte Steinert (myotone dystrofie)

Answer 27

Defect in DMPK gen --> verandering in myotonine proteïne kinase

Question 28

Definitie myotonie?

Answer 28

Vertraagde spierrelaxatie na normale spiercontractie

Question 29

Kliniek van Ziekte van Steinert?

Answer 29

- Myotonie - Spierzwakte, spieratrofie - Myalgie - arritmie - Cataract - Testiculaire tarif - Cognitieve verstoring - Cardiomyopathie - Myopathie gezicht, gebrekkige mimiek - Constipatie