SMD Flashcards
Caryotype sur sang médullaire des sd myelodysplasiques
Anormal dans 50% Facteur pronostic majeur Anomalies les plus fréquentes : 5, 7 et 8
Evolution des sd myélodysplasiques
LAM dans 20-50% des cas
Frottis des syndromes myelodysplasiques
PNN : hyposegmentés (Pseudo-Pelgrer) et dégranulés GR : anisocytose, poikilocytose Plq : géantes, hypogranuleuses
Hémogramme d’une myélodysplasie
Cytopénie d’au moins une lignée : Anémie normochrome macrocytaire arégénérative +++ Neutropénie modérée Thrombopénie modérée
Myélogramme d’une myélodysplasie
Moelle de richesse normale Anomalies morphologiques : Dyserythropoiese = erythroblastes multinucléés Dysgranulopoiese = lignée granuleuse hyposegmentée Dysmégacaryopoïese = micromégacaryopoïèse
Syndrome de Budd_Chiari
Nécrose d’un segement hépatique par thrombose d’une veine sus hépatique. LMC, hydatidose, …
Anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronnes
Anémie réfractaire avec >15% sidéroblastes en couronnes
Anémie réfractaire dans FAB
Sang : <15% de sideroblastes en couronne
AREB
Anémie réfractaire avec 5-20% de blastes au myélo
Biologie du syndrome 5q-
Anémie sévère macrocytaire Neutropenie peu fréquente Thrombocytose habituelle Dysmegacaryopoise prédominante
Caryotype médullaire de bonne qualité
>20 métaphases, sinon,recommencer
Caryotypes défavorables de dysmyelopoieses selon l’IPSS
Monosomie 7, monosomie 5, caryotype complexe (3 anomalies ou plus)
Caryotypes favorables des dysmyelopoieses selon l’IPSS
Délétion 5q, délétion 20q, perte du Y, caryotype normal
Causes de Myelodysplasies secondaires
Chimiothérapie (alkylants, fludarabine, …) Radiothérapie Agents chimiques (benzène, hydrocarbure aromatiques, produits d’agriculture ) Prédispositions génétiques (anémie de Fanconi, trisomies, neuro fibromatose) Infections chroniques ou répétées Maladies auto-immunes
Diagnostic positif d’une myelodysplasie
Myélogramme avec coloration de Perls (bleu de Prusse) suffit au diagnostic
Découverte d’une myelodysplasie
90% des cas par une anémie 10% par une thrombopénie ou une neutropénie
Facteurs de mauvais pronostic des dysmyeloplasies
Âge avancé Blastose médullaire élevée Nombre et importance des cytopenies Myelodysplasie secondaire Caryotype (anomalies du 7)
Facteurs pronostics théoriques de myelodysplasie
Cytopenies, blastoses, Anomalies cytogénétiques besoins transfusionnels Fibrose médullaire Mutations : p53, TET2 Ferritininemie Autres facteurs : histologie, CD34, LDH, …
Facteurs pronostiqué de la myelodysplasie en pratique
Nombre et profondeur de cytopénies Blastoses médullaires ou sanguines Caryotype
Fréquence des syndrome 5q- parmi les myelodysplasies
15%
Physiopathologie du syndrome 5q-
Haploinsuffisance de RPS14 et hyper expression de p53
Pourcentage de myelodysplasies primitives
85%
Pronostic du syndrome 5q-
Favorable pour une myelodysplasie
Que rechercher au myélogramme d’une myelodysplasie
Anomalies de lignées Sideroblastes en couronne après coloration de Perls
Score IPSS
Basé sur : Pourcentage de blastes au myélogramme Anomalies du caryotype Nombre de cytopenies (0-3)
Score pronostic des syndrome myelodysplasiques
Score de pronostic international = IPSS
Traitement du syndrome 5q-
Lénalidomide + traitement symptomatique
Traitement symptomatique des myelodysplasies
Soutien transfusionnel, avec risque d’hemochromatose secondaire Antibiothérapie à large spectre lors des épisodes fébriles, même sans neutropenie, ÉPO si taux bas, GCSF si neutropenie, etc
