Anémies Flashcards
Anémie microcytaire
Fer sérique bas : carence martiale ou Sd inflammatoire Fer sérique normal : thalassémie ou anémie sidéroblastique génétique (electrophorèse de l’Hb)
Bilan de la maladie de Biermer
NFS Dosage B12 : effondrement isolé Dosage gastrine : augmentépar achlorydie et absence de rétrocontrôle Bilan auto-immun : Ac antiFI (Sp) et anti cellules pariétales gastriques (Se) Bilan digestif : fibro avec biopsies, tubage gastrique Bilan thyroïdien +/- FAN
Bilan fer de l’anémie férriprive
Fer sérique bas Ferittinémie basse Transferrine haute
Bilan fer de l’anémie inflammatoire
Fer sérique bas Ferrite émise haute Transferrine basse
Bilan étiologique d’une anémie hémolytique
Test de coombs et frottis sanguin (spherocytes, schizocytes, …) En 2nd intention : electrophorèse de l’hémoglobine et ektacytométrie
Causes d’anémies arégénératives à moelle riche
Myelodysplasie Megaloblastose (carence en b9/b12) Envahissement (LA, lymphome, métastase) Erythroblastopénie (auto-imm ou b19)
Causes d’anémies régénératives
Hémorragie Régénération médullaire (post carentielle ou post chimio) Anémies hémolytiques
Causes d’hyper LDH
Lyse cellulaire : anémie hémolytique, IDM, nécrose tissulaire, hépatite, …
Causes d’hyperbilirubinémie
Anémie hémolytique, résorption d’hématome, maladie de Gilbert
Causes de carences martiales
Saignements chroniques (digestif, gynécologique (règles), urinaire, épistaxis ou don de sang) Défaut d’absorption (chirurgical type gastrectomie, Crohn, m.coeliaque, Whipple, thé++) Augmentation des besoins (nourrissons et femme enceinte souvent) Autre (Lasthénie de Ferjol, hémolyse chronique)
Causes de fausses anémies par hémodilution
Grossesse (à partir du T2) Hyperprotidémie importante (Ig monoclonale) Insuffisance cardiaque Hypersplénisme
Clinique d’une anémie macrocytaire carentielle
Anémie progressive, bien supportée Fragilité des phanères, peau sèche, xerostomie, glossite, œsophagite, gastrite Si carence en vitamine B12 : sclérose combinée de la moelle
Clinique propre à la carence en b12
Sclérose combinée de la moelle Sd pyramidal (parésie, Babinski bilatéral) + Sd cordonal postérieur (hypopalliesthesie, sensation marcher coton)
Comment détecter une carence martiale en cas d’inflammation
Transferrine augmentée
Complication d’une hémolyse aiguë
Insuffisance rénale aiguë Ictère retardé (<48h)
Dépistage carence martiale
Ferritininemie
Etiologie de schizocytes
Hémolyse mécanique : MAT, valves cardiaques, …
Formule du CCMH
CCMH = Hb/Ht
Marqueur de l’hémolyse
Haplologie effondrée
Megaloblastose
VGM > 120 fl, notamment en cas d’anémies carentielles en B9/12
Moelle pauvre au myelo
Compléter par une BOM Aplasie médullaire ou myélofibrose
Pathologies auto-immunes associées à Biermer à rechercher
Dysthyroidie, diabète, vitiligo
Surveillance Biermer
Normalisation de l’hémogramme Fibroscopies gastrique régulière /2ans
Traitement de la carence martiale
Tardyferon 2 fois par jour pendant 4 mois
Valeurs normales de CCMH
> 320 g/L
Valeurs normales de fer sérique
10-30umol/l
Valeurs normales de ferritinémie
> 20ug/l
Valeurs normales de transferrine
2-4 g/l
Xerostomie
Bouche sèche
Transmission de la drepanocytose
Autosomique récessif
Absorption de la vitamine B12
Iléon terminal, associé au FI
Absorption de la vitamine B9
Jéjunum proximal
Action de la G6PD
Lutte contre le stress oxydation pour protéger les GR
Anasarque de Bart
Alpha thalassémie totale
Anémie de Cooley
Bêta thalassémie majeure
Anémie des thalassemies
Anémie microcytaire peu/pas régénérative
Anémies hémolytiques corpusculaires
- De membrane : sphérocytose héréditaire, HPN - Anomalies enzymatiques : déficit en G6PD ou en PK - Anomalies de l’Hb : thalassémie ou drépanocytose
Anémies hémolytiques corpusculaires acquises
Hemoglobinurie paroxystique nocturne (Marchiafava-Micheli)
Anémies hémolytiques extra-corpusculaires
- Immunologiques (Coombs+) : AHAI, iatrogène, allo immune ( fœto-maternelle ou transfusionnel) - Non-immunologiques (Coombs-) : infectieuses (palu,…) toxiques (plomb…) mécanique (valve,MAT,…)
Autre nom de l’hémoglobinurie paroxystique nocturne
Maladie de Marchiafava-Micheli
Autre nom de la sphérocytose héréditaire
Maladie de Minkowski-Chauffard
Biologie de la drépanocytose
Anémie normochrome normocytaire arégénerative
Biologie de la sphérocytose héréditaire
Stigmates d’hémolyse Sphérocytes au frottis sanguin
Clinique de l’anémie de Cooley
Sd anémique dès 3 mois Splénomégalie Hepatomégalie
Clinique de l’HPN
Syndrome anémique Hémoglobinurie nocturne Ictère cutanéo-muqueux +/- douleurs lombaires/abdos +/- splénomégalie
Clinique de l’hémoglobinose H
Sd anémique dès la naissance, splénomégalie
Clinique de la sphérocytose héréditaire
- Crises d’hyperhémolyse avec Sd anémique franc et ictère cutanéo-muqueux - Hémolyse chronique avec Sd anémique modéré, subictère conjonctival et splénomégalie
Clinique du déficit en G6PD
Poussées d’hémolyses lors de prise de médicaments, de fèves, d’infections, … : Sd anémique et ictère cutanéo-muqueux +/- splénomégalie (hémolyse chronique)
Complications de l’hémoglobinurie paroxystique nocturne
Aplasie médullaire LAM rares Crises d’hyper hémolyse Thromboses veineuses (Budd-Chiari, …) Susceptibilité aux infections augmentées
Complications de la drépanocytose
Crises vaso occlusives Deglobulisation aiguë par parvovirus B19 Infections (asplenisme fonctionnel) Retard de croissance Séquelles de crises vaso-occlusives
Complications de la sphérocytose héréditaire
Hyper hémolyse Lithiases vésiculaires avec colique hépatique Erythroblastopénie si infection par le parvovirus B19
Complications des thalassemies majeures
De globalisation si infection par le parvovirus B19 Déformations osseuses par hyperplasie de moelle Hépato-splénomégalie Hémochromatose secondaire post-transfusionnelle systématique Lithiases pigmentaires et colique hépatique rare
Corps de Heinz au frottis
Déficit en g6pd
Crise douloureuse chez un sujet noir
Drépanocytose jusqu’à preuve du contraire
Crises de drépanocytose
Crises vaso-occlusives Douleurs intenses pouvant toucher tous les territoires : ostéo-articulaire (Sd pieds-mains), thoraciques (urgence thérapeutique si fièvre et hypoxie), abdominal (éliminer un infarctus splénique, etc) Possiblement grave : AVC, infarctus pulmonaire, occlusion de l’artère de la rétine, priapisme, ..
Critères d’hospitalisation de la drépanocytose
Fièvre > 38,5° Crise hyperalgique ou ne cédant pas après 24h de traitement Complications graves Sd anémique majeur Syndrome thoracique aigu
Diagnostic de la drepanocytose
Frottis avec drépanocytes Electrophorèse de l’Hb avec HbS > 50%, HbA = 0% et HbF > 5%
Diagnostic du déficit en G6PD
Lors des crises : stigmates d’hemolyse + corps de Heinz au frottis Loin des crises : G6PD diminué
Diagnostic positif de l’HPN
Immunophénotypage sanguin montre une population déficitaire en CD55 et CD59
Diagnostic positif de la sphérocytose héréditaire
Ektacytométrie
Electrophorèse de l’Hb de l’ α-thalassémie mineure
Normale
Electrophorèse de l’Hb de l’hémoglobinose H
30% d’HbH
Electrophorèse de l’Hb de la β-thalassémie majeure
HbA absente HbF 30-80%
Electrophorèse de l’Hb de la β-thalassémie mineure
HbA2>3,5%
Facteurs déclenchant les crises hémolytique dans le déficit en G6PD
Sulfamides, antipaludéens, quinolones, nitrés. Aliments : fèves, infections : hépatites virales
Facteurs déclenchants des crises vaso-occlusives de la drépanocytose
Modifications thermiques Infections Déshydratation Hypoxie (altitude, voyage en avion, …)
Folates
Vitamine B9
Formes de thalassémie bêta
1 gêne muté = mineure, trait 2 gêne mutés = majeur, anémie de Cooley
Formes de thalassémies alpha
4 gènes mutés = anasarque de Bart 3 gènes = majeure, hémoglobinose H 2 gènes = mineure, trait thalassémique 1 gêne = silencieuse
Frottis sanguin d’une anémie macrocytaire carentielle
Signes de dysérythropoïèse : corps de Jolly, …
Gènes de la thalassémie
4 gènes pour l’hémoglobine alpha 2 gènes pour l’hémoglobine bêta
Hb A2 (delta2alpha2)
Hb minoritaire de l’adulte (2%)
Hb prédominante chez l’adulte
Hb A beta2alpha2
Hb prédominante chez le fœtus
Hb F gamma2alpha2
Hemoglobinose H
Alpha thalassémie majeure (3 gènes mutés)
Maladie de Marchiafava Micheli
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Maladie de Minkowski Chauffard
Sphérocytose héréditaire
Mesures associées à une splénectomie
Avant : vaccination anti pneumococcique, meningococcique et haemophilus influenza B Après : surveillance plaquettaire, antibioprophylaxie par Peni V, ATB en urgence sur toute fièvre (Amox ou C3g)
Mode de transmission de la sphérocytose héréditaire
Autosomique dominant
Myélogramme d’une anémie macrocytaire carentielle
Moelle riche, lignée erythroide hyperplasique, asynchronisme de maturation nucléocytoplasmique
NFP de l’anémie de Cooley
Anémie profonde (<65)
NFP de l’hémoglobinose H
Anémie modérée (9-10) microcytaire
NFP de l’α-thalassémie mineure
Microcytose sans anémie
NFP du trait βthalassémique
Anémie modérée (10-12) micro taire (<75)
Physiopathologie de la sphérocytose héréditaire
Anomalies des protéines de membranes du GR entraînant une déformation sphérique en sphérocytes, peu déformables, séquestrés puis détruits dans la rate
Physiopathologie de l’HPN
Mutation ne protégeant plus les hématies de la lyse par le complément lors de la diminution du pH sanguin
Physiopathologie de la drépanocytose
Mutation de la globine β donnant une HbS
Spherocytose au frottis
Spherocytose héréditaire ++ Autres anémies hémolytique, par enzymopathie ou auto-immunité
Test altéré dans les anomalies de membrane des GR
Ektacytométrie
Thalassemies avec splénomégalie
Formes avec hémolyse Anasarque de Bart Hémoglobinose H Anémie de Cooley
Traitement de la sphérocytose héréditaire
Splénectomie après l’âge de 5 ans, avec mesures associées, supplémentation en B9, enquête familiale
Transmission de l’anémie par déficit en G6PD
Récessif lié à l’X
Transmission des thalassémies
Autosomique récessif
