Sjukdomsgenetik Flashcards
Inom vilka områden bör en veterinär kunna ge rådgivning kring ärftliga sjukdomar?
- Förebyggande
- Prognos
- Avel
- Eventuella syskon
- Klagomål till uppfödare?
Hur sker diagnosticering av kända ärftliga sjukdomar oftast?
Rutinundersökningar (t.ex. HD och ögonsjukdomar) och i vissa fall DNA-prov.
När kan det vara dags att sammanställa en genealogisk undersökning?
När allt tyder på en ny ärftlig sjukdom, t.ex. ökad förekomst hos ras, hög förekomst i en familj, uteslutna miljöfaktorer.
Hur går man till väga då man startar en genealogisk undersökning?
- Samlar in material och information om familjer
- Uppställning av genealogiskt diagram
- Identifikation av ärftlighet
Sjuka individer ses i var generation. Sjuka individer har minst en sjuk förälder. Hanar och honor blir lika ofta sjuka. Vilken typ av ärftlighet?
Autosomalt dominant
Sjukdomen kan hoppa över generationer. Flest hanar blir sjuka. Vilken typ av ärftlighet?
X-bunden recessiv
Sjukdomen kan hoppa över generationer. Sjuka individer har ofta friska föräldrar. Hanar och honor blir lika ofta sjuka. Vilken typ av ärftlighet?
Autosomalt recessiv
Ge exempel på felkällor i genealogiska undersökningar.
- Osäker diagnostik
- Fenokopior
- Heterogenitet
- Late onset sjukdomar
- Inkomplett penetrans
Vad innebär genetisk heterogenitet?
Samma fenotyp/kliniska symptom med olika genetisk bakgrund. Kan bero på lokus heterogenitet då där är mutationer i olika gener som ger samma sjukdom, eller på allel heterogenitet där olika mutationer i samma gen resulterar i en och samma sjukdom.
Vilka två metoder kan användas till segregationsanalys?
X2
Singles
När använder vi X2-metoden för segregationsanalys?
Då vi har information om alla inblandade individer. Utvalda baserat på information om både föräldrar och avkomma.
När använder vi Singles metod för segregationsanalys?
Då det insamlade materialet baseras på minst en sjuk avkomma. Kan endast användas vid recessiv nedärvning.
