GWAS Flashcards
Vad står GWAS för?
Generation Wide Association Studies
Förklara kort vad GWAS går ut på?
Flera SNP-genotyper i ett aktuellt område testas för association till en gällande egenskap (t.ex. en sjukdomsgen eller BMI)
Vad är principerna för GWAS?
Där genotypas många SNP’s i både sjuka och friska individer.
Där testas för överrepresentation av SNP-alleler för var SNP hos de sjuka
Simpel Autosomal Recessiv nedärvning - Alla sjuka är TT, alla friska är AT eller AA
Vad innebär det att ett kromosomstycke har en specifik haplotyp?
Att det har en unik allelbesättning i flera loci.
Vad innebär haplotypblock?
Ett kromosomstycke med specifik haplotyp
Vad kallar man de SNP-alleler som “hänger” ihop med sjukdomsallelen?
De är i kopplingsobalans - Linkage disequilibrium
Vad gör en Manhattan plot?
Skapar överblick över signifikanta associationer i hela genomet.
Varför hjälper det att identifiera haploblocktyperna?
Då kan de aktuella regionerna i genomet avgränsas ytterligare.
Ge exempel på när GWAS har använts för att identifiera mutationer och ärftliga sjukdomar hos tamdjur?
- Diskprolaps hos taxar
- Mjölkproduktion hos kor
- Gångarter hos hästar
- Pälsfärg och -längd hos katter
- Tillväxt hos grisar
När använder man kopplingsanalys vs. GWAS?
Koppling: I stort familjematerial - 3 eller fler generationer.
GWAS: I populationer av avlägset besläktade individer.
