Populationsgenetik Flashcards
Vad är definitionen av “population”?
En grupp individer som kan paras inbördes, och befinner sig i samma tid och rum.
Vad sker med genetiken inom en population över tid?
Den genetiska sammansättningen ändras över tid och rum pga. mendelska utfall, drift, mutation och selektion.
Vad menas med “fenotypfrekvenser”?
Hur ofta förekommande olika fenotyper är, t.ex. f(frisk) / f(sjuk)
Vad menas med “genotypfrekvenser”?
Hur ofta olika genotyper förekommer i en population, t.ex. f(AA), f(AB), f(BB)
Vad menas med “allelfrekvenser”?
Hur ofta olika alleler förekommer i en population, t.ex. f(A), f(B)
Vilka är förutsättningarna för Hardy-Weinberg-lagen?
Idealiserad situation:
- Ingen selektion, mutation, drift eller migration
- Oändligt stor population med lika chanser att bilda tillfälliga parningar.
Man antar simpla sammanhang mellan allel-, genotyp- och fenotypfrekvenser inom och mellan generationer.
Vad är p- och q-frekvenser i förhållande till HW-lag?
p = frekvens för allel A1 i föräldragenerationen
q = frekvens för allel A2 ( = 1-p)
Hur fördelas genotypfrekvenser bland avkommorna enligt HW-lag?
p^2, 2pq, q^2
Vad innebär HW-jämvikt?
Lika allel- och genotypfrekvenser i efterföljande generationer.
Vilka är Hardy Weinberg-lagens två formler?
p + q = 1
p^2 + 2pq + q^2 = 1
Är det observerad och förväntad frekvens eller antal som ska användas vid x2-test?
Antal
Hur använder man allelräkningsmetoden för att undersöka om en population befinner sig i HW-jämvikt?
- Beräkna observerad allelfrekvens.
- Beräkna förväntade antal vid jämvikt
- Gör ett x2-test. Om resultatet är < 3,84 är populationen i HW-jämvikt.
Hur används kvadratmetoden?
- Räkna ut frekvensen av den kända allelen.
- Räkna ut frekvensen av den andra allelen genom 1-p.
- Räkna ut genotypfrekvensen för hetrozygoter.
Kan inte användas för att beräkna HW-jämvikt.
Vad ska man tänka på då man beräknar allelfrekvensen av könsbundna alleler med hjälp av allelräkningsmetoden?
Att hanar endast har en x-kromosom, alltså lika många x-bundna alleler som antal individer.
Vilka systematiska avvikelser kan ske från HW-jämvikt?
Mutation
Migration
Selektion
(Drift)
Definiera “fitness (f)” och “selektionskoefficient (s)”
Fitness: Formeringschans för en genotyp. f= 0,8 innebär t.ex. 80% chans att individer med denna genotyp formeras.
Selektionskoefficient: Anger selektionstrycket på en genotyp. s= 0,2 innebär t.ex. att 20% av individerna med denna genotyp inte formeras.
Sammanhang: s + f = 1 <-> 1 - s = f <-> 1 - f = s
Mutationer är ovanliga och sker i regel 1 gång per 1 miljon gameter per gen. Var kan de typiskt ske oftare än så?
I gener involverade i pälsfärg (positivt för anpassning till nya miljöer) och i mikrosatelliter.
Hur skiljer sig påverkan från naturlig migration från den inom t.ex. husdjursavel?
Naturlig migration kommer ofta från närliggande områden, och en “mjuk” övergång mellan alleler sker. Inom avel handlar det inte om närhet utan snarare önskvärda egenskaper eller pris.
Vad kallar man påverkan av nedsatt fitness, t.ex. från letalalleler, på en population?
Genetic load.
Vad innebär selektion mot den recessiva allelen?
Att en del av de individer som får t.ex. e/e genotyp inte överlever och formerar sig.
Frekvens efter selektion = 1-sq^2
Varför kan det löna sig att DNA-testa avelstjurar för recessiva sjukomsalleler?
Inom t.ex. nötdjursavel används ytters få tjurar i förhållande till kor, vilket gör det enklare att DNA-testa tjurarna som trots allt bidrar med 50% av kalvarnas alleler. Kan man då säkerställa att endast friska tjurar används i avel bör sjukdomstrycket halveras var generation.
Vad innebär “founders”?
De individer som har varit med och grundat en ras. Färre founders = färre alleler = flaskhals. Detta kan orsaka utsatthet för särskilda sjukdomar som founder-individerna var mottagliga för, inom hela rasen. = Foundereffekt
Förklara “genetisk drift”
Slumpmässig inom en population, ses främst i små eller inavlade populationer. Kromosomer, delar av kromosomer eller särskilda loci kan gå förlorade helt och hållet.
Storlek av förväntad ändring beror på populationsstorlek.
