Mutationer Flashcards
Vad kan det innebära att det uppstår en mutation i DNA-sekvensen?
Det blir en källa till nya alleler och fenotyper. Kan vara fördelaktiga/negativa, men är ofta neutrala.
De är endast ärftliga om de finns i gameter (uppstår i gameter, eller finns i alla förälderns celler inklusive gameten).
Vad kallas mutationstypen då ett baspar utbyts med ett annat?
Substitution
Vad kallas mutationtypen då ett eller flera baspar försvinner från DNA-sekvensen?
Deletion
Vad kallas mutationstypen då ett eller flera baspar adderas till DNA-sekvensen?
Insertion
Vad kallas mutationstypen då en del av DNA-sekvensen roteras 180 grader?
Inversion
Förklara vad som sker vid depurination.
En bas saknas och placeras slumpmässigt dit vid replikationen.
Förklara vad som sker vid deamination
En aminogrupp omvandlas till uracil (bas från RNA-sekvenser)
Förklara vad som sker då röntgen orsakar fel vid DNA-replikationen
Röntgen bryter isär DNA-strängens ryggrad.
Förklara vad som sker då UV-ljus orsakar fel vid DNA-replikationen.
Skapar thymindimerer på platser med närliggande thymin-baser. Orsakar en stelhet i DNA-strängen och påverkar alfa-helix-strukturen.
Förklara vad som sker då oxidation orsakar fel vid DNA-replikationen.
Aminosyran oxideras vilket leder till att fel baspar placeras vid replikation.
Vad innebär en ostabil nukleotid repeat?
En naturlig upprepning av basparssekvenser, t.ex. 5 upprepningar GCCGCCGCCGCCGCC replikeras fel och får istället många fler, t.ex. 200 uppreppningar.
Vad innebär skev/ förskjuten korsning?
Homologa kromosomer förskjuts under meiosen och utbyter olika stora delar. Kan ske då sekvenserna i två loci liknar varandra.
Vad är transposabla element (TE)?
DNA-segment med ca 50 - 10.000 baspar.
Kan flytta sig runt i genomet och placera sig tätt inpå/ mitt i en gen vilket kan få konsekvenser för fenotypen. Utgör ca 44% av det humana genomet, men mycket få TE är fortfarande mobila.
Vilka två typer av TE finns det?
Retrotransponser (retrogener) och DNA-transponser.
Hur flyttar sig retrotransposoner?
De transkriberas till RNA, som aktiverar ett enzym som sammansätter motsvarande DNA-sträng. Enzym “öppnar” även mottagar-DNA.
Hur flyttar sig DNA-transposoner?
Enzym klipper ut TE från det ursprungliga DNA, öppnar destinations-DNA och placerar det där istället.
Ge exempel på mutagener som kan inducera mutationer.
- Röntgenstrålar: “Klipper” DNA-stängens socker-fosfat-ryggrad.
- Basanaloger: Uppför sig som en bas. Får fel baspar.
- Ämnen som ändrar basers struktur och egenskaper (får fel baspar).
Vilken reparationsmekanism byter ut skadade baser?
Base excision repair
Vilken reparationsmekanism rättar felmatchningar mellan baspar?
Methyl directed mismatch repair
Vilken reparationsmekanism rättar fel som hindrar dubbelhelixstrukturen?
Nuleotid excision repair
Hur kan “double strand breaks” åtgärdas?
Genom homolog rekombination. Antingen används den homologa kromosomen som mall, eller i G2 fasen används systerkromatiden som mall.
Hur kan ett brott av båda DNA-strängar, ett så kallat “double strand break” repareras utan template?
Proteiner binder till DNA-ändarna och tar vid behov bort eller lägger till baser till de skadade ändarna (mutation) så att ändarna kan sammanfogas med hjälp av ligas.
Vilka konsekvenser kan det få om en mutation sker i en del av DNA som kodar för aminosyror som sätts samman till protein?
Det kan påverka eller förhindra proteinfunktioner så som enzym, strukturella proteiner, transportproteiner och hormoner.
Vilka konsekvenser kan det få om en mutation sker som ändrar aminosyrafrekvensen?
Proteinets katalytiska site kan förstöras, proteinets struktur kan ändras och förhindra funktion, affinitet av t.ex. receptorer kan ändras.
