Síndromes Talassêmicas Flashcards
O que é uma síndrome Talassêmica?
É uma síndrome herdada, na qual ocorre redução numérica na síntese de uma das cadeias de globina, resultando na desproporção das cadeias. S-beta talassemia
Como são classificadas as talassemias?
As talassemias são classificadas de acordo com o tipo de cadeia globínica deficiente:
− α-talassemia: Produção diminuída de cadeias α
− β-talassemia: Produção diminuída de cadeias β
E com relação a severidade da desproporção entra as cadeias de globina em: major, intermedia e minor
Como é a mudança na produção das cadeias de globina da vida intrauterina para a extrauterina?
▪ Vida intra-uterina: Cadeias α e ү, configurando uma HbF (α2 ү2)
▪ Vida extra-uterina: Cadeias alfa, beta e gama; substituição gradativa da cadeia gama pela cadeia beta, até o 6 mês (HbA1 e HbA2).
Como são as alfa-talassemias?
• Produção diminuída de cadeias α, devido à deleção de um ou mais genes α.
Na vida intra-uterina, a deficiência de cadeia α leva ao excesso relativo de cadeias ү e, com isso, há a formação de tetrâmeros de cadeias ү, com formação da Hb Bart, que possui alta afinidade pelo O2.
• Na vida extra-uterina, esse excesso de cadeias α leva ao excesso relativo de cadeias β e, com isso, há a formação de tetrâmeros de cadeias β, com formação da HbH.
Como é a alfa-talassemia major?
ausência completa de cadeias α (genótipo _ _ / _ _) é incompatível com a vida extrauterina. O resultado é um natimorto, um nascimento de um bebê com hidropsia fetal, rapidamente fatal ou abortos. Sem nenhuma cadeia α, as cadeias ү se juntam, formando tetrâmeros γ, denominados Hb Barts, que tem afinidade muito alta pelo O2, não sendo possível a entrega desse gás aos tecidos feto, o que leva à Hipóxia fetal severa, que é Incompatível com a vida.
Como é a alfa-tlassemia intermedia?
α-talassemia intermédia: Diminuição moderada de cadeias α; Doença da HbH: A ausência de 3 genes (genótipo α_/_ _) permite o nascimento da criança sem maiores problemas, mas já com anemia. O quadro clínico evolui com hemólise extravascular, moderada eritropoiese ineficaz, esplenomegalia e anemia moderada microcítica e hipocrômica.
Como é a alfa-tlassemia minor?
Leve redução das cadeias α; Traço talassêmico: São pacientes assintomáticos, mas com microcitose e hipocromia no hemograma. A principal preocupação é de saber o genótipo e a possibilidade de ter filhos com hidropsia fetal ou doença da HbH.
Como são as beta-talassemias?
- Afeta pouco a vida intra-uterina.
- Na vida extra-uterina, não ocorre a substituição gradativa das cadeias ү pelas cadeias β. O corpo percebe a deficiência de cadeias β e a produção de cadeias ү continua., levando à persistência da HbF Além disso, tem-se um excesso relativo de cadeias α, havendo formação de tetrâmeros de cadeias α.
Como são as beta-talassemias major?
Manifestações Clínicas
Homozigoto para o gene da beta-talassemia
▪ Anemia grave
▪ Icterícia
▪ Ritmo acelerado de destruição das células eritróides Estímulo a proliferação e maturação dos eritroblastos por EPO (hiperplasia eritroide) Expansão da medula óssea Deformidades ósseas talassêmicas (proeminência dos maxilares, aumento da arcada dentária superior, separação dos dentes e bossa frontal)
▪ Crescimento, desenvolvimento e resposta imunulógica prejudicadas Baixa estatura, disfunção endócrina, inanição e suscetibilidade a infecções.
▪ Hemólise crônica Litíase biliar (cálculos de bilirrubinato de cálcio)
▪ Hepatoesplenomegalia (hemólise e produção de células eritróides)
▪ Hemocromatose transfusional
Como são as beta-talassemias intermédias?
Quadro mais brando do que o descrito para β-talassemia major, pois estes pacientes possuem uma produção intermediária de cadeia β pelos seus eritroblastos. o Manifestações Clínicas ▪ Anemia crônica ▪ Deformidades ósseas ▪ Icterícia intermitente ▪ Episódios de litíase biliar recorrente ▪ Esplenomegalia moderada OBS: Crescimento e fertilidade preservados
Como são as beta-talassemias minor?
Esses pacientes são heterozigotos para o gene β+ (β+ /β) ou para o gene β0 (β0 /β). A talassemia minor também é referida como “traço talassêmico”. O paciente é assintomático, sendo o seu problema descoberto acidentalmente no seu hemograma.
Como é o quadro clínico geral das talassemias?
o Anemia por duplo mecanismo: 1. Hemoglobinas instáveis: Dificuldade em transportar e liberar oxigênio – Hemólise pelo SER, principalmente no baço 2. Tendência à precipitação no citoplasma das hemácias – Hemólise na medula óssea – Eritropoiese ineficaz o Palidez o Icterícia o Precórdio hiperdinâmico o Hepatoesplenomegalia volumosa o Déficit de crescimento o Deformidades ósseas
Como é o quadro laboratorial geral das talassemias?
o Hemograma ▪ Hemoglobina baixa ▪ Hematócrito baixo ▪ Hematimetria baixa ▪ Índices hematimétricos ✓ HCM baixo – Anemia hipocrômica ✓ VCM baixo – Anemia microcítica ▪ Corpúsculos de Heinz (precipitados intracelulares de hemoglobina desnaturada) ▪ Hemácias em alvo: Confluência de corpúsculos de Heinz sobrepondo-se à área de palidez central ▪ Leucócitos e plaquetas normais, exceto no hiperesplenismo o Eletroforese de Hemoglobina ▪ α-talassemia ✓ Vida intra-uterina: HbF + Hb Bart ✓ Vida extra-uterina: HbA1 + HbH + HbA2 ▪ β-talassemia ✓ Vida intra-uterina: HbF ✓ Vida extrauterina: HbA1 + HbF + Tetrâmeros de cadeias α + HbA2
Como é o tratamento das talassemias?
o Ácido fólico
o Transfusões de concentrado de hemácias frequentes
▪ Controla a hiperplasia eritroide desordenada, por retirar o estímulo anêmico à produção renal de eritropoietina.
▪ Fornece hemácias com hemoglobina normal (HbA) ao paciente.
▪ Pode levar ao desenvolvimento de Hemossiderose secundária (transfusional).
o Quelante de ferro, visando eliminar as quantidades elevadas de ferro recebidas durante as hemotransfusões
o Transplante de medula óssea (alternativa em betatalassemia major)
o Esplenectomia
OBS: A talassemia minor não exige tratamento, somente orientação e aconselhamento genético.
