Síndromes Falcêmicas

Question 1

O que é a síndrome falcêmica?

Answer 1

Condição hereditária, de caráter autossômico recessivo, caracterizada pela troca do ácido glutâmico pela valina na posição 6 da cadeia beta, levando a formação de uma molécula de Hemoglobina com comportamento totalmente anômalo: HbS.

Question 2

Como é um indivíduo heterozigoto e o homozigoto para o gene BetaS?

Answer 2

Heterozigoto: traço falcêmico
Homozigoto: anemia falciforme

Question 3

Como são as Hb de um indivíduo com anemia falciforme?

Answer 3

98% HbS

2% HbA2

Question 4

Como são as Hb de um indivíduo com traço falcêmico?

Answer 4

HbA1 55%
HbS 43%
HbA2 2%

Question 5

Explique o comportamento anômalo da HbS.

Answer 5

• Há perda da eletronegatividade e ganho de hidrofobicidade
• A polimerização do citoplasma leva a formação de estruturas alongadas, os tactóides, que levam a mudança de conformação para hemácia em foice.
• A forma em foice leva a perda da capacidade de deformação, de forma que ao impactar em pequenos vasos, gera microtrombos, microinfartos e microfibroses, levando a eventos vaso-oclusivos
• A forma em foice é precocemente reconhecida pelo SRE e hemolisada

Question 6

Qual o quadro clínico da anemia falciforme?

Answer 6

Anemia hemolítica crônica
Palidez
Icterícia
Hepatoesplenomegalia
Desaparecimento do baço
Comprometimento crônico de vários órgãos, que pode ser exacerbado em comprometimentos agudos

Question 7

Como os principais órgãos torácicos são cronicamente comprometidos pelo componente vaso-oclusivo?

Answer 7

Coração: Comprometimento dos vasos de
pequeno calibre que irrigam a musculatura
miocárdica, com consequentes microinfartos
que, a partir do processo de cicatrização,
formam áreas de microfibrose, que levam ao
comprometimento da capacidade contrátil do
miocárdio, gerando a miocardiopatia dilatada

Pulmões: Microinfartos pulmonares que
levam ao comprometimento da função
pulmonar, facilitando a instalação de
infecções bacterianas secundárias (Streptococcus pneumoniae e Haemophilus influenzae), por conta da menor vascularização gerando
pneumonias de repetição

Question 8

Como os principais órgãos abdominais são cronicamente comprometidos pelo componente vaso-oclusivo?

Answer 8

Baço: Microinfartos múltiplos nos sinusóides
esplênicos com consequente formação de
microcicatrizes fibrosas – fibrose esplênica –
levando a uma Autoesplenectomia (áreas de
fibrose superam, progressivamente, as áreas
de parênquima), o que predispõem a
infecções por germes encapsulados.

 Fígado: Microinfartos nos sinusóides
hepáticos que, progressivamente, levam a
pequenas áreas que fibrose que, a longo
prazo, podem comprometer a função
hepática.

Vesícula Biliar: Aumento de cálculos de
bilirrubinato de cálcio devido à
hiperbilirrubinemia decorrente da hemólise
exacerbada.

Question 9

Como os rins, a pele e o sistema endócrino são cronicamente comprometidos pelo componente vaso-oclusivo?

Answer 9

Rins: Microinfartos na medula renal levam ao
comprometimento da capacidade de retenção
urinária – Hipostenúria – que, por sua vez, leva
à facilidade de desidratação do paciente
falcêmico.

Pele: Úlceras maleolares de repetição, visto
que estas regiões são poucos vascularizadas.
Aliando isso aos microinfartos nessas regiões,
o processo de cicatrização torna-se
dificultado.

Sistema Endócrino: Comprometimento da
produção hormonal.

Question 10

Quais os fatores desencadeante?

Answer 10

Hipóxia: principal fator isolado

Desidratação

Acidose

Febre

Estresse físico ou emocional

Infecções: tem-se um somatório de todas os outros fatores

Exercícios físicos intensos

Question 11

Quais os principais órgãos cronicamente comprometidos?

Answer 11

Coração

Pulmões

Fígado

Baço

Vesícula biliar

Rins

Pele

Sistema endócrino

Question 12

Quais os principais quadros agudos de vaso-oclusão e pela hiperhemólise?

Answer 12

Sistema ósteo-articular - impactação de hemácias no perióstio

SNC - AVC

SGM - priapismo

Abdome - microinfartos mesentéricos (simula abdome agudo cirúrgico)

Question 13

Como se dá o quadro agudo das anemias falciformes no sistema ósteo-articular?

Answer 13

Pela impactação de hemácias no perósteo ocorre um quadro de DOR, calor, rubor, edema e limitação de função, semelhante ao de uma ostiomielite ou artrite.

Question 14

Como é o quadro laboratorial das anemias falciformes?

Answer 14

Anemia normocítica normocrômica com hemácias em foice

Hb, Hto, Hmt baixos

Reticulocitose

Eritroblastos no sangue periférico

Doença restrita a série vermelha; não afeta leucócitos e plaquetas.

Bilirrubina indireta aumentada

Eletroforese de Hb: HbS (98%) e HbA2 (2%).

Question 15

Como é o tratamento durante as crises da anemia falciforme?

Answer 15

o Durante as Crises: Correção ou redução dos
fatores desencadeantes de falcização
▪ Hidratação
▪ Alcalinização
▪ Oxigênio
▪ Analgesia
▪ Tratamento de infecções
▪ Transfusão de concentrado de hemácias:
Nem sempre é indicada, no entanto, apresenta 2 benefícios:
1. Melhorar a oferta de oxigênio pelo
maior aporte de hemácias.
2. As hemácias não correm risco de
falcização.
A transfusão tem que ser cuidada para não aumentar a viscosidade do sangue. Já que o falcêmico já tem a viscosidade aumentada, o ideal é que seja realizada a transfusão de troca: sangria terapêutica com posterior transfusão

Question 16

Como é o tratamento durante o período intercrises da anemia falciforme?

Answer 16

o Período Intercrítico
▪ Evitar fatores desencadeantes
▪ Ácido fólico, para prevenir anemia megaloblásticas, visto que anemia é um fator que aumenta o consumo de ácido fólico
▪ Vacinação para Pneumococcus e Haemophilus, visto que são os principais agentes etiológicos das infecções.
▪ Hemotransfusões, dependentes dos valores
da hemoglobina e do hematócrito
▪ Hidroxiuréia: Anti-neoplásico com
capacidade retomar a produção de
hemoglobina fetal no paciente falcêmico,
beneficiando-o pelo fato de reduzir a
produção de hemoglobina S e,
consequentemente, a taxa de falcização das
hemácias. O problema é a possibilidade de
indução de neoplasias a longo prazo,
necessitando de um acompanhamento
cauteloso.

Question 17

Como se dá o quadro agudo das anemias falciformes no sistema nervoso central?

Answer 17

Vaso-oclusão aguda, gerando AVC de pequenos vasos, com comprometimento focal variado, levando a convulsões, perda de memória, perdas sensitivas e danos variados.
Não é todo paciente que tem, mas aquele que tem, costuma ter recorrência.

Question 18

Como se dá o quadro agudo das anemias falciformes no sistema genital masculino?

Answer 18

Priapismo, decorrente da vaso-oclusão da circulação peniana. O quadro é de dor intensa, e para aqueles que têm costuma haver recorrência. Risco de sequelas permanentes, como impotência.

Question 19

Por que não adianta usar anticoagulantes no tratamento da anemia falciforme?

Answer 19

Porque os trombos que se formam não são por distúrbios na hemostasia, mas por impactação das hemácias em foice.

Question 20

Por que a hidratação auxilia no tratamento da anemia falciforme?

Answer 20

Pois auxilia a dissolução de trombos.

Question 21

Por que indivíduos com traço falcêmico não apresentam sintomatologia?

Answer 21

Pois possuem HbA1, que impede a polimerização e a falcização das hemácias, o que é a responsável pelo quadro sintomático.

Question 22

Cite um risco em pacientes politransplantados.

Answer 22

Hemossiderose secundária, em sitios como coração, fígado, pâncreas e pele.

Question 23

Como é o indivíduo com traço falcêmico?

Answer 23

Heterozigoto para o gene da anemia falciforme

Assintomático

55% HbA1, 43% HbS, 2% HbA2
produz tanto cadeia beta, quanto cadeia S

Question 24

O que é Microdrepanocitose?

Answer 24

S-beta talassemia
Herança do gene da anemia falciforme e do gene da beta talassemia, levando a uma síndrome semelhante a falcêmica, só um pouco mais branda. Isso, pois por conta do gene ta beta talassemia, o indivíduo consegue produzir alguma quantidade de HbA1, tornando a falcização mais branda.

Question 25

O que é Doença da HbS-C?

Answer 25

Heterozigose do gene beta-S e beta-C
A hemoglobina C também apresenta uma troca de aminoácidos. Nesse caso, há uma síndrome semelhante a falcêmica, só um pouco mais branda, intermediária entre a anemia falciforme e o traço falcêmico.