Síndromes Falcêmicas Flashcards
O que é a síndrome falcêmica?
Condição hereditária, de caráter autossômico recessivo, caracterizada pela troca do ácido glutâmico pela valina na posição 6 da cadeia beta, levando a formação de uma molécula de Hemoglobina com comportamento totalmente anômalo: HbS.
Como é um indivíduo heterozigoto e o homozigoto para o gene BetaS?
Heterozigoto: traço falcêmico
Homozigoto: anemia falciforme
Como são as Hb de um indivíduo com anemia falciforme?
98% HbS
2% HbA2
Como são as Hb de um indivíduo com traço falcêmico?
HbA1 55%
HbS 43%
HbA2 2%
Explique o comportamento anômalo da HbS.
- Há perda da eletronegatividade e ganho de hidrofobicidade
- A polimerização do citoplasma leva a formação de estruturas alongadas, os tactóides, que levam a mudança de conformação para hemácia em foice.
- A forma em foice leva a perda da capacidade de deformação, de forma que ao impactar em pequenos vasos, gera microtrombos, microinfartos e microfibroses, levando a eventos vaso-oclusivos
- A forma em foice é precocemente reconhecida pelo SRE e hemolisada
Qual o quadro clínico da anemia falciforme?
Anemia hemolítica crônica Palidez Icterícia Hepatoesplenomegalia Desaparecimento do baço Comprometimento crônico de vários órgãos, que pode ser exacerbado em comprometimentos agudos
Como os principais órgãos torácicos são cronicamente comprometidos pelo componente vaso-oclusivo?
Coração: Comprometimento dos vasos de
pequeno calibre que irrigam a musculatura
miocárdica, com consequentes microinfartos
que, a partir do processo de cicatrização,
formam áreas de microfibrose, que levam ao
comprometimento da capacidade contrátil do
miocárdio, gerando a miocardiopatia dilatada
Pulmões: Microinfartos pulmonares que levam ao comprometimento da função pulmonar, facilitando a instalação de infecções bacterianas secundárias (Streptococcus pneumoniae e Haemophilus influenzae), por conta da menor vascularização gerando pneumonias de repetição
Como os principais órgãos abdominais são cronicamente comprometidos pelo componente vaso-oclusivo?
Baço: Microinfartos múltiplos nos sinusóides
esplênicos com consequente formação de
microcicatrizes fibrosas – fibrose esplênica –
levando a uma Autoesplenectomia (áreas de
fibrose superam, progressivamente, as áreas
de parênquima), o que predispõem a
infecções por germes encapsulados.
Fígado: Microinfartos nos sinusóides hepáticos que, progressivamente, levam a pequenas áreas que fibrose que, a longo prazo, podem comprometer a função hepática.
Vesícula Biliar: Aumento de cálculos de
bilirrubinato de cálcio devido à
hiperbilirrubinemia decorrente da hemólise
exacerbada.
Como os rins, a pele e o sistema endócrino são cronicamente comprometidos pelo componente vaso-oclusivo?
Rins: Microinfartos na medula renal levam ao
comprometimento da capacidade de retenção
urinária – Hipostenúria – que, por sua vez, leva
à facilidade de desidratação do paciente
falcêmico.
Pele: Úlceras maleolares de repetição, visto
que estas regiões são poucos vascularizadas.
Aliando isso aos microinfartos nessas regiões,
o processo de cicatrização torna-se
dificultado.
Sistema Endócrino: Comprometimento da
produção hormonal.
Quais os fatores desencadeante?
Hipóxia: principal fator isolado
Desidratação
Acidose
Febre
Estresse físico ou emocional
Infecções: tem-se um somatório de todas os outros fatores
Exercícios físicos intensos
Quais os principais órgãos cronicamente comprometidos?
Coração
Pulmões
Fígado
Baço
Vesícula biliar
Rins
Pele
Sistema endócrino
Quais os principais quadros agudos de vaso-oclusão e pela hiperhemólise?
Sistema ósteo-articular - impactação de hemácias no perióstio
SNC - AVC
SGM - priapismo
Abdome - microinfartos mesentéricos (simula abdome agudo cirúrgico)
Como se dá o quadro agudo das anemias falciformes no sistema ósteo-articular?
Pela impactação de hemácias no perósteo ocorre um quadro de DOR, calor, rubor, edema e limitação de função, semelhante ao de uma ostiomielite ou artrite.
Como é o quadro laboratorial das anemias falciformes?
Anemia normocítica normocrômica com hemácias em foice
Hb, Hto, Hmt baixos
Reticulocitose
Eritroblastos no sangue periférico
Doença restrita a série vermelha; não afeta leucócitos e plaquetas.
Bilirrubina indireta aumentada
Eletroforese de Hb: HbS (98%) e HbA2 (2%).
Como é o tratamento durante as crises da anemia falciforme?
o Durante as Crises: Correção ou redução dos fatores desencadeantes de falcização ▪ Hidratação ▪ Alcalinização ▪ Oxigênio ▪ Analgesia ▪ Tratamento de infecções ▪ Transfusão de concentrado de hemácias: Nem sempre é indicada, no entanto, apresenta 2 benefícios: 1. Melhorar a oferta de oxigênio pelo maior aporte de hemácias. 2. As hemácias não correm risco de falcização. A transfusão tem que ser cuidada para não aumentar a viscosidade do sangue. Já que o falcêmico já tem a viscosidade aumentada, o ideal é que seja realizada a transfusão de troca: sangria terapêutica com posterior transfusão
Como é o tratamento durante o período intercrises da anemia falciforme?
o Período Intercrítico
▪ Evitar fatores desencadeantes
▪ Ácido fólico, para prevenir anemia megaloblásticas, visto que anemia é um fator que aumenta o consumo de ácido fólico
▪ Vacinação para Pneumococcus e Haemophilus, visto que são os principais agentes etiológicos das infecções.
▪ Hemotransfusões, dependentes dos valores
da hemoglobina e do hematócrito
▪ Hidroxiuréia: Anti-neoplásico com
capacidade retomar a produção de
hemoglobina fetal no paciente falcêmico,
beneficiando-o pelo fato de reduzir a
produção de hemoglobina S e,
consequentemente, a taxa de falcização das
hemácias. O problema é a possibilidade de
indução de neoplasias a longo prazo,
necessitando de um acompanhamento
cauteloso.
Como se dá o quadro agudo das anemias falciformes no sistema nervoso central?
Vaso-oclusão aguda, gerando AVC de pequenos vasos, com comprometimento focal variado, levando a convulsões, perda de memória, perdas sensitivas e danos variados.
Não é todo paciente que tem, mas aquele que tem, costuma ter recorrência.
Como se dá o quadro agudo das anemias falciformes no sistema genital masculino?
Priapismo, decorrente da vaso-oclusão da circulação peniana. O quadro é de dor intensa, e para aqueles que têm costuma haver recorrência. Risco de sequelas permanentes, como impotência.
Por que não adianta usar anticoagulantes no tratamento da anemia falciforme?
Porque os trombos que se formam não são por distúrbios na hemostasia, mas por impactação das hemácias em foice.
Por que a hidratação auxilia no tratamento da anemia falciforme?
Pois auxilia a dissolução de trombos.
Por que indivíduos com traço falcêmico não apresentam sintomatologia?
Pois possuem HbA1, que impede a polimerização e a falcização das hemácias, o que é a responsável pelo quadro sintomático.
Cite um risco em pacientes politransplantados.
Hemossiderose secundária, em sitios como coração, fígado, pâncreas e pele.
Como é o indivíduo com traço falcêmico?
Heterozigoto para o gene da anemia falciforme
Assintomático
55% HbA1, 43% HbS, 2% HbA2
produz tanto cadeia beta, quanto cadeia S
O que é Microdrepanocitose?
S-beta talassemia
Herança do gene da anemia falciforme e do gene da beta talassemia, levando a uma síndrome semelhante a falcêmica, só um pouco mais branda. Isso, pois por conta do gene ta beta talassemia, o indivíduo consegue produzir alguma quantidade de HbA1, tornando a falcização mais branda.
O que é Doença da HbS-C?
Heterozigose do gene beta-S e beta-C
A hemoglobina C também apresenta uma troca de aminoácidos. Nesse caso, há uma síndrome semelhante a falcêmica, só um pouco mais branda, intermediária entre a anemia falciforme e o traço falcêmico.
