Síndromes Genéticas

Question 1

Qual o genótico da Síndrome de Down e epidemiologia?

Answer 1

Trissomia do 21 que ocorre no inicio da gravidez
Pode ser trissomia simples, 95% dos casos; translocação, com cromossoma extra preso ao par 21, 3% dos casos; Mosaico, apenas uma porcentagem das células possuem alteração cromossomica, 2% dos casos
1:800 nascidos

Question 2

Quais as características da S. de Down?

Answer 2

Pálpebras inclinadas para cima, obliquas
Fácies arredondada com perfil achatado, maxilar caído
Orelhas pequenas inclinadas para baixo
Língua grande e proeminente
Dedos curtos com encurvamento dos últimos
Prega palmar única
hipotonia muscular
Pescoço pequeno com excesso de pele
Afastamento maior entre primeiro e segundo pododáctilo
Cardiopatias(50%), problemas auditivos, miopia, catarata, defeitos dentários, hérnias, envelhecimento precoce, retardo mental, etc
Doceis, gostam muito de muscia, após 40 anos muitos desenvolvem demencia

Question 3

Como é feito o diagnóstico e qual a conduta na S. de Down?

Answer 3

Diagnóstico clinico ou com cariótipo
Conduta parte do esclarecimento aos pais, rastreio com ecocardiograma, BERA, oftalmo, estimulação precoce de fisioterapia motora, fonoaudiologia e terapia ocupacional

Question 4

Genótipo e epidemio da S. de Edwards

Answer 4

Trissomia do 18;
1:8000 nascidos
Maioria no sexo feminino
95% dos casos - Aborto espontâneo

Question 5

Quais as caracteristicas na S. de Edwards?

Answer 5

Cabeça pequena, alongada e estreita
Pescoço curto, orelhas baixas e mal formadas
Mãos cerradas com segundo e quinto quirodáctilo sobrepostos sobre o terceiro e quarto
Occipito muito saliente
Palato alto, estreito e por vezes com fenda e labio leporino
Mandibula recuada, hipertonia, baixa estatura
Esterno curto
Pés virados para fora e calcanhar em mata-borrão
Unhas hipoplásicas
Defeitos cardíacos importantes
Anomalias renais (principalmente rim em ferradura)
Anomalias do aparelho reprodutor
Retardo mental
30% dos casos apresentam comprometimento do sistema Nervoso Central: alteração do padrão dos giros, alteraões cerebelares, mielomeningocele, alteração do corpo caloso e hidrocefalia

Question 6

Como é feito o diagnóstico e o tratamento na S. de Edwards?

Answer 6

Clinico e cariótipo
O tratamento é evitar ou diminuir sofrimento, já que o prognóstico é mau, com morte precoce, de 2 a 3 meses para meninos e 10 meses para meninas em média

Question 7

Qual o genótipo e epidemio da S. de Patau

Answer 7

Trissomia do 13
1:10000 nascidos
alta taxa de mortalidade intra-útero, mal prognóstico com morte em 2 a 5 dias de vida na maioria dos casos
35% dos casos com mães com mais de 35 anos de idade

Question 8

Quais as alterações encontradas na S. de Patau?

Answer 8

Clivagem incompleta do prosencéfalo, que acarreta multiplas alterações do crânio e face
Ciclopia, microftalmia, hiper ou hipotelorismo ou anoftalmia
Ausencia nasal ou apenas uma narina
Fenda palatina ou lábio leporino
Fronte inclinada

Question 9

Quais as características clinicas na S. de Patau?

Answer 9

Largas suturas sagitais e fontanelas
Orelhas dismórficas e de implantação baixa
Pescoço curto
Distancia intermamilar aumentada
Cardiopatias congênitas, apêncice pré sacral, hérnias, mãos ocm hexadactilia uni ou bilateral, etc
Prega de flexão palmar única ou alterada]
Anomalias renais

Question 10

Prognóstico na S. de Patau

Answer 10

Sobrevida máxima de 1 ano de vida em torno de 80% dos casos

Question 11

Qual o genótipo e epidemio na S. de Cri Du Chat?

Answer 11

Deleção parcial do braço curto do cromossoma 5
1:50000 nascidos

Question 12

Quais as caracteristicas e tratamento na S. de Cri Du Chat?

Answer 12

Choro semelhante ao miado de gato
Má formação de laringe, microcefalia, hipertelorismo, baixa implantação de orelhas, prega palmar única, hipotonia e retardo mental acentuado

Tratamento é importante a instituição de estimulos precoces

Question 13

Qual o genótipo e frequencia da S. de Turner

Answer 13

Monossomia do cromossomo X ou alteração parcial
80% dos casos alteração do gameta masculino
90% dos casos culminam em aborto, tornando rara a síndrome

Question 14

Quais as características da S. de Turner

Answer 14

Pescoço alado, Baixa estatura, baixa implantação do cabelo na nuca, retrognatia, edema linfático em mãos e/ou pés, orelhas baixas
Disgenesia gonádica, levando à amenorreia ou menarca tardia, com caracteres sexuais secundários escassos, infertilidade, osteoporose
Doenças autoimunes da tireoide
Anomalias renais
Mamilos muito separados

Question 15

Diagnóstico e tratamento na S. de Turner

Answer 15

Hormonios sexuais e tireoideianos, tratamento de escoliose, problemas renais
Diagnóstico clinico ou cariotipagem

Question 16

Qual o genótipo da S. de Noonan?

Answer 16

Região longa no braço do cromossomo 12 contendo o gene causador da sindrome, autossomico dominante
1:2500 nascidos

Question 17

Quais as caracteristicas clinicas da S. de Noonan?

Answer 17

Baixa estatura pós nascimento é o principal e fator que leva à busca médica
Cabeça triangular
Anormalidades de pavilhão auricular 44-90% que podem ser baixa implantação, rotação incompleta, espessamento de hélice
Anormalidades oculares 95%: ptose, hipertelorismo, epicanto, fissuras palpebrais voltadas para baico, estrabismo, proptose, miopia e nistagmo
Filtrum nasal alargado, palato ogival, micrognatia, anormalidades cervicais, baixa implantação de cabelo, pescoço curto, etc
Cardiopatias congênitas em 50-75%

Question 18

Como é feito o diagnóstico na S. de Noonan?

Answer 18

Através de análise de critérios sendo o parâmetro face típica + 1 outro critério maior ou 2 menores
ou
Face sugestiva + 2 outros critérios maiores ou 3 menores
Os critérios maiores são: Estenose valvar pulmonar, miocardiopatia hipertrófica, altura abaixo do percentil 3 para idade e sexo, Pectus carinatum ou excavatum, parente de primeiro grau com diagnóstico, a tríade deficiencia intelectual, criptorquidia e displasia linfática
Os critérios menores são: Outras cardiopatias, Altura abaixo do percentil 1 para idade e sexo, tórax alargado, parente de primeiro grau com suspeita do diagnóstico, qualquer um dos componentes da triade

Question 19

Como é feito o tratamento na S. de Noonan?

Answer 19

Feito com GH recombinante humano(S. de turner e S. de Noonan)
E tratar as cardiopatias(sindrome de noonan)

Question 20

Qual o genótipo e epidemio da S. de Klinefelter?

Answer 20

2 ou + cromossomos X em meninos
1,18:1000
Relacionado a idade materna avançada
Alterações tardias, suspeita na puberdade

Question 21

Quais as caracteristicas da S. de Klinefelter?

Answer 21

Hipogonadismo hipergonadotrófico com caracteres sexuais pouco desenvolvidos
Azozpermia
Atrofia testicular
Ginecomastia
Atraso na linguagem e na motricidade
Inteligencia geralmente normal, com dificuldade na fala e leitura

Question 22

Como é feito o tratamento na S. de Klinefelter?

Answer 22

Com reposição hormonal, fonoaudiologia, adenomastectomia e lipoaspiração, reprodução assistida

Question 23

Qual o genótipo da S. do X frágil?

Answer 23

Mutação do gene FMR1 do cromossoma X que está ligado à formação dos dendritos neuronais
Herança dominante ligada ao X

Question 24

Quais as carcteristicas clinicas da S. do X frágil?

Answer 24

FAce alongada, testa larga, orelhas grandes e salientes, pele sensível, articulações muito flexiveis, hipotonia muscular, pés chatos
Evita contatos visuais, hiperatividade e défict de atenção, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, impulsividade, impaciencia e irritabilidade
Autismo presente em 5% dos pacientes

Question 25

Como é feito o tratamento na S. do X frágil?

Answer 25

Feito com estimulantes do SNC, antidepressivos, neurolépticos para tratar comportamentos agrassivos
Terapia comportamental, terapia ocupacional, psicomotricidade