Síndromes Genéticas Flashcards
Qual o genótico da Síndrome de Down e epidemiologia?
Trissomia do 21 que ocorre no inicio da gravidez
Pode ser trissomia simples, 95% dos casos; translocação, com cromossoma extra preso ao par 21, 3% dos casos; Mosaico, apenas uma porcentagem das células possuem alteração cromossomica, 2% dos casos
1:800 nascidos
Quais as características da S. de Down?
Pálpebras inclinadas para cima, obliquas
Fácies arredondada com perfil achatado, maxilar caído
Orelhas pequenas inclinadas para baixo
Língua grande e proeminente
Dedos curtos com encurvamento dos últimos
Prega palmar única
hipotonia muscular
Pescoço pequeno com excesso de pele
Afastamento maior entre primeiro e segundo pododáctilo
Cardiopatias(50%), problemas auditivos, miopia, catarata, defeitos dentários, hérnias, envelhecimento precoce, retardo mental, etc
Doceis, gostam muito de muscia, após 40 anos muitos desenvolvem demencia
Como é feito o diagnóstico e qual a conduta na S. de Down?
Diagnóstico clinico ou com cariótipo
Conduta parte do esclarecimento aos pais, rastreio com ecocardiograma, BERA, oftalmo, estimulação precoce de fisioterapia motora, fonoaudiologia e terapia ocupacional
Genótipo e epidemio da S. de Edwards
Trissomia do 18;
1:8000 nascidos
Maioria no sexo feminino
95% dos casos - Aborto espontâneo
Quais as caracteristicas na S. de Edwards?
Cabeça pequena, alongada e estreita
Pescoço curto, orelhas baixas e mal formadas
Mãos cerradas com segundo e quinto quirodáctilo sobrepostos sobre o terceiro e quarto
Occipito muito saliente
Palato alto, estreito e por vezes com fenda e labio leporino
Mandibula recuada, hipertonia, baixa estatura
Esterno curto
Pés virados para fora e calcanhar em mata-borrão
Unhas hipoplásicas
Defeitos cardíacos importantes
Anomalias renais (principalmente rim em ferradura)
Anomalias do aparelho reprodutor
Retardo mental
30% dos casos apresentam comprometimento do sistema Nervoso Central: alteração do padrão dos giros, alteraões cerebelares, mielomeningocele, alteração do corpo caloso e hidrocefalia
Como é feito o diagnóstico e o tratamento na S. de Edwards?
Clinico e cariótipo
O tratamento é evitar ou diminuir sofrimento, já que o prognóstico é mau, com morte precoce, de 2 a 3 meses para meninos e 10 meses para meninas em média
Qual o genótipo e epidemio da S. de Patau
Trissomia do 13
1:10000 nascidos
alta taxa de mortalidade intra-útero, mal prognóstico com morte em 2 a 5 dias de vida na maioria dos casos
35% dos casos com mães com mais de 35 anos de idade
Quais as alterações encontradas na S. de Patau?
Clivagem incompleta do prosencéfalo, que acarreta multiplas alterações do crânio e face
Ciclopia, microftalmia, hiper ou hipotelorismo ou anoftalmia
Ausencia nasal ou apenas uma narina
Fenda palatina ou lábio leporino
Fronte inclinada
Quais as características clinicas na S. de Patau?
Largas suturas sagitais e fontanelas
Orelhas dismórficas e de implantação baixa
Pescoço curto
Distancia intermamilar aumentada
Cardiopatias congênitas, apêncice pré sacral, hérnias, mãos ocm hexadactilia uni ou bilateral, etc
Prega de flexão palmar única ou alterada]
Anomalias renais
Prognóstico na S. de Patau
Sobrevida máxima de 1 ano de vida em torno de 80% dos casos
Qual o genótipo e epidemio na S. de Cri Du Chat?
Deleção parcial do braço curto do cromossoma 5
1:50000 nascidos
Quais as caracteristicas e tratamento na S. de Cri Du Chat?
Choro semelhante ao miado de gato
Má formação de laringe, microcefalia, hipertelorismo, baixa implantação de orelhas, prega palmar única, hipotonia e retardo mental acentuado
Tratamento é importante a instituição de estimulos precoces
Qual o genótipo e frequencia da S. de Turner
Monossomia do cromossomo X ou alteração parcial
80% dos casos alteração do gameta masculino
90% dos casos culminam em aborto, tornando rara a síndrome
Quais as características da S. de Turner
Pescoço alado, Baixa estatura, baixa implantação do cabelo na nuca, retrognatia, edema linfático em mãos e/ou pés, orelhas baixas
Disgenesia gonádica, levando à amenorreia ou menarca tardia, com caracteres sexuais secundários escassos, infertilidade, osteoporose
Doenças autoimunes da tireoide
Anomalias renais
Mamilos muito separados
Diagnóstico e tratamento na S. de Turner
Hormonios sexuais e tireoideianos, tratamento de escoliose, problemas renais
Diagnóstico clinico ou cariotipagem
Qual o genótipo da S. de Noonan?
Região longa no braço do cromossomo 12 contendo o gene causador da sindrome, autossomico dominante
1:2500 nascidos
Quais as caracteristicas clinicas da S. de Noonan?
Baixa estatura pós nascimento é o principal e fator que leva à busca médica
Cabeça triangular
Anormalidades de pavilhão auricular 44-90% que podem ser baixa implantação, rotação incompleta, espessamento de hélice
Anormalidades oculares 95%: ptose, hipertelorismo, epicanto, fissuras palpebrais voltadas para baico, estrabismo, proptose, miopia e nistagmo
Filtrum nasal alargado, palato ogival, micrognatia, anormalidades cervicais, baixa implantação de cabelo, pescoço curto, etc
Cardiopatias congênitas em 50-75%
Como é feito o diagnóstico na S. de Noonan?
Através de análise de critérios sendo o parâmetro face típica + 1 outro critério maior ou 2 menores
ou
Face sugestiva + 2 outros critérios maiores ou 3 menores
Os critérios maiores são: Estenose valvar pulmonar, miocardiopatia hipertrófica, altura abaixo do percentil 3 para idade e sexo, Pectus carinatum ou excavatum, parente de primeiro grau com diagnóstico, a tríade deficiencia intelectual, criptorquidia e displasia linfática
Os critérios menores são: Outras cardiopatias, Altura abaixo do percentil 1 para idade e sexo, tórax alargado, parente de primeiro grau com suspeita do diagnóstico, qualquer um dos componentes da triade
Como é feito o tratamento na S. de Noonan?
Feito com GH recombinante humano(S. de turner e S. de Noonan)
E tratar as cardiopatias(sindrome de noonan)
Qual o genótipo e epidemio da S. de Klinefelter?
2 ou + cromossomos X em meninos
1,18:1000
Relacionado a idade materna avançada
Alterações tardias, suspeita na puberdade
Quais as caracteristicas da S. de Klinefelter?
Hipogonadismo hipergonadotrófico com caracteres sexuais pouco desenvolvidos
Azozpermia
Atrofia testicular
Ginecomastia
Atraso na linguagem e na motricidade
Inteligencia geralmente normal, com dificuldade na fala e leitura
Como é feito o tratamento na S. de Klinefelter?
Com reposição hormonal, fonoaudiologia, adenomastectomia e lipoaspiração, reprodução assistida
Qual o genótipo da S. do X frágil?
Mutação do gene FMR1 do cromossoma X que está ligado à formação dos dendritos neuronais
Herança dominante ligada ao X
Quais as carcteristicas clinicas da S. do X frágil?
FAce alongada, testa larga, orelhas grandes e salientes, pele sensível, articulações muito flexiveis, hipotonia muscular, pés chatos
Evita contatos visuais, hiperatividade e défict de atenção, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, impulsividade, impaciencia e irritabilidade
Autismo presente em 5% dos pacientes
Como é feito o tratamento na S. do X frágil?
Feito com estimulantes do SNC, antidepressivos, neurolépticos para tratar comportamentos agrassivos
Terapia comportamental, terapia ocupacional, psicomotricidade
