Sindrome mielodisplasico Flashcards
Definición de SDM
Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son un grupo de enfermedades clonales de la célula madre hematopoyética, caracterizada por citope- nia(s), displasia (o anomalía morfológica) en una o más líneas celulares, hematopoyesis ineficaz y riesgo elevado de desarrollar leucemia mie- loide aguda.
En que pacientes es mas comun encontrar SMD
En pacientes mayores de 70 años
Es mas común en hombres
En niños es menos del 5%
Riesgo de transformacion a Leucemia
Riesgo de transformación leucémica 36.8% incrementando hasta 64% si presentan alteraciones cromosómicas.
Etiologia primaria del SMD
-Representa del 80-90% de los casos
-Son idiopaticos
-Asociado a mutaciones en los mecanismos epigeneticos, de splycing, señalización de tirosin cinasa
Etiologia secundaria del SMD
-Representa del 15-20%
-Adquiridos como: exposicion a Benceno, metales pesados.
Asbesto, sílica y vinílica.
Cigarro y alcohol
Exposición a radiación.
Tx con alguilantes e inhibidores de la topoisomerasa 2 ((antracicli-
nas, mitoxantrona, etopósido)
Clasificación de la OMS de SMD
-Citopenia refractaria con displasia multilinaje (CRDM)
-CRDM-SA
-Anemia Refractaria (AR)
-AR con sideroblastos en anillo (ARSA)
-AR con exceso de blastos 1 (AREB1)
-AR con exceso de blastos 2 (AREB2)
-SMD no clasificable
-Del (5q)
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Clasificación 2022 de la OMS
Insertar imagen
Cuadro clinico de SMD
-50% asintomáticos con Dx incidental.
-Síndrome anémico 85%
-Procesos infecciosos 50% (En especial de la piel)
-Hemorragias 35% (petequias que sangran)
-Hepatoesplenomegalia infrecuente
Estudios de laboratorio para el diagnostico de SMD
Biometría hemática completa
Niveles de vitamina B12 y ácido fólico
Niveles de eritropoyetina
Panel viral (Hepatitis, VIH)
Perfil TORCH
Química sanguínea y pruebas
de función hepática
Pruebas para HPN y
anemia aplástica
Hallazgos que podemos encontrar por laboratorio de la serie roja
anemia normocítica o macrocítica, con reti-
culocitos disminuidos o al menos no elevados, junto con alteraciones funcionales de dichos eritrocitos (trastornos enzimáticos del tipo de deficiencia de acetilcolinesterasa). En un tercio de los pacientes sólo hay anemia.
Hallazgos que podemos encontrar por laboratorio de la serie blanca
leucopenia, alteraciones en la morfolo- gía de los leucocitos (granulocitos hiposegmentados o anomalía pseu- dopelger e hipogranulares (Figura 8.1), déficits enzimáticos, como deficiencia de fosfatasa alcalina leucocitaria, y otras).
Hallazgos que podemos encontrar por laboratorio en plaquetas
habitualmente hay trombopenia con anoma- lías morfológicas y funcionales de las mismas. Existe una variante de SMD asociado a un trastorno citogenético, que es la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 5, donde existe habitualmente trom- bocitosis y que tiene buen pronóstico.
Estudios avanzados para SMD
Aspirado de MO y biopsia
Cariotipo y análisis de mutaciones
Que hallazgos podemos encontrar en la MO
Médula normocelular, hipercelular o hipocelular (relación con las apla-
sias), aunque habitualmente es hipercelular.
* Displasia en una o múltiples líneas; es típico el hallazgo de microme-
gacariocitos.
insertar imagen
Que podemos observar en MO en la delación del 5q
megacariocitos hipolobulados.
Insertar imagen
Que hallazgos vamos a observar en anemia refractaria sideroblastica
Sideroblastos en anillo con tincion de pearls
Mutaciones genéticas mas comunes en SMD
la más frecuente del(5q), seguida de trisomía 8, -Y, del(20q) y monosomía 7.
que mutaciones tienen mejor pronostico
Delación del 5
Delecion del 20q
-Y
que mutaciones tienen peor pronostico
Delecion del 7
Escala que se usa para el pronostico de pacientes con SMD
International prognosis scoring system
En que categorias dividimos el International prognosis scoring system
- Muy buen pronóstico. -Y, del(11q).
- Buen pronóstico. Cariotipo normal, del(5q), del(20q), del(12p).
- Pronóstico intermedio. Trisomía 8, del(7q).
- Mal pronóstico. -7, inv3, cariotipo complejo con tres anomalías.
- Muy mal pronóstico. Cariotipo complejo con más de tres anomalías.
Que es el SDM hipocelular
-Se presenta del 10-15% de los pacientes
-MO hipocelular
Similar a la Anemia aplástica.
tx para pacientes con aquellos con IPSS-R igual o infe- rior a 3.5 puntos.
los principales tratamientos utilizados son los factores estimulantes de la eritropoyesis, las transfusiones de hematíes y plaquetas según las necesidades del paciente y los quelantes del hie- rro para evitar la sobrecarga férrica. En algunos pacientes seleccionados refractarios a lo previo puede utilizarse azacitidina.
Tx para la delación del 5q
lenalidomida.
Indicaciones de los agentes hipometilantes
SMD intermedios y alto riesgo.
LMMC tipo mielodisplasia con 10-29% blastos.
Leucemia mieloide aguda con 20-30% blastos.
Tx para pacientes con SMD de riesgo alto
debe realizarse TPH alogénico en primera linea
Para el resto de pacientes, se deben usar los agentes hipo- metilantes (azacitidina, decitabina) así como medidas de soporte (transfu- siones de hematíes y plaquetas, quelantes del hierro, etc).
Conceptos clave 1
Hay que sospechar SMD ante un anciano con anemia y VCM normal o elevado. La mayoría son idiopáticos. El resto suele estar en relación con quimioterapia o radioterapia.
Conceptos clave 2
Clínicamente, producen citopenias (anemia, infección, hemorragia), pu- diendo evolucionar hacia leucemia aguda en las formas con exceso de blastos.
Conceptos clave 3
Las anemias que producen son hiporregenerativas (reticulopenia).
Conceptos clave 4
La médula ósea es hipercelular.
Conceptos clave 5
El trasplante de médula ósea no es posible en la mayoría de los casos.
