Sindrome mielodisplasico

Question 1

Definición de SDM

Answer 1

Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son un grupo de enfermedades clonales de la célula madre hematopoyética, caracterizada por citope- nia(s), displasia (o anomalía morfológica) en una o más líneas celulares, hematopoyesis ineficaz y riesgo elevado de desarrollar leucemia mie- loide aguda.

Question 2

En que pacientes es mas comun encontrar SMD

Answer 2

En pacientes mayores de 70 años
Es mas común en hombres
En niños es menos del 5%

Question 3

Riesgo de transformacion a Leucemia

Answer 3

Riesgo de transformación leucémica 36.8% incrementando hasta 64% si presentan alteraciones cromosómicas.

Question 4

Etiologia primaria del SMD

Answer 4

-Representa del 80-90% de los casos
-Son idiopaticos
-Asociado a mutaciones en los mecanismos epigeneticos, de splycing, señalización de tirosin cinasa

Question 5

Etiologia secundaria del SMD

Answer 5

-Representa del 15-20%
-Adquiridos como: exposicion a Benceno, metales pesados.​
Asbesto, sílica y vinílica.​
Cigarro y alcohol​
Exposición a radiación.​
Tx con alguilantes e inhibidores de la topoisomerasa 2 ((antracicli-
nas, mitoxantrona, etopósido)

Question 6

Clasificación de la OMS de SMD

Answer 6

-Citopenia refractaria con displasia multilinaje (CRDM)​
-CRDM-SA​
-Anemia Refractaria (AR)​
-AR con sideroblastos en anillo (ARSA)​
-AR con exceso de blastos 1 (AREB1)​
-AR con exceso de blastos 2 (AREB2)​
-SMD no clasificable​
-Del (5q)​

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Question 7

Clasificación 2022 de la OMS

Answer 7

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Question 8

Cuadro clinico de SMD

Answer 8

-50% asintomáticos con Dx incidental.​
-Síndrome anémico 85%​
-Procesos infecciosos 50%​ (En especial de la piel)
-Hemorragias 35% (petequias que sangran)
-Hepatoesplenomegalia infrecuente

Question 9

Estudios de laboratorio para el diagnostico de SMD

Answer 9

Biometría hemática completa​
Niveles de vitamina B12 y ácido fólico​
Niveles de eritropoyetina​
Panel viral (Hepatitis, VIH)​
Perfil TORCH​
Química sanguínea y pruebas ​
de función hepática​
Pruebas para HPN y ​
anemia aplástica

Question 10

Hallazgos que podemos encontrar por laboratorio de la serie roja

Answer 10

anemia normocítica o macrocítica, con reti-
culocitos disminuidos o al menos no elevados, junto con alteraciones funcionales de dichos eritrocitos (trastornos enzimáticos del tipo de deficiencia de acetilcolinesterasa). En un tercio de los pacientes sólo hay anemia.

Question 11

Hallazgos que podemos encontrar por laboratorio de la serie blanca

Answer 11

leucopenia, alteraciones en la morfolo- gía de los leucocitos (granulocitos hiposegmentados o anomalía pseu- dopelger e hipogranulares (Figura 8.1), déficits enzimáticos, como deficiencia de fosfatasa alcalina leucocitaria, y otras).

Question 12

Hallazgos que podemos encontrar por laboratorio en plaquetas

Answer 12

habitualmente hay trombopenia con anoma- lías morfológicas y funcionales de las mismas. Existe una variante de SMD asociado a un trastorno citogenético, que es la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 5, donde existe habitualmente trom- bocitosis y que tiene buen pronóstico.

Question 13

Estudios avanzados para SMD

Answer 13

Aspirado de MO y biopsia
Cariotipo y análisis de mutaciones

Question 14

Que hallazgos podemos encontrar en la MO

Answer 14

Médula normocelular, hipercelular o hipocelular (relación con las apla-
sias), aunque habitualmente es hipercelular.
* Displasia en una o múltiples líneas; es típico el hallazgo de microme-
gacariocitos.
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Question 15

Que podemos observar en MO en la delación del 5q

Answer 15

megacariocitos hipolobulados.
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Question 16

Que hallazgos vamos a observar en anemia refractaria sideroblastica

Answer 16

Sideroblastos en anillo con tincion de pearls

Question 17

Mutaciones genéticas mas comunes en SMD

Answer 17

la más frecuente del(5q), seguida de trisomía 8, -Y, del(20q) y monosomía 7.

Question 18

que mutaciones tienen mejor pronostico

Answer 18

Delación del 5
Delecion del 20q
-Y

Question 19

que mutaciones tienen peor pronostico

Answer 19

Delecion del 7

Question 20

Escala que se usa para el pronostico de pacientes con SMD

Answer 20

International prognosis scoring system

Question 21

En que categorias dividimos el International prognosis scoring system

Answer 21

• Muy buen pronóstico. -Y, del(11q).
• Buen pronóstico. Cariotipo normal, del(5q), del(20q), del(12p).
• Pronóstico intermedio. Trisomía 8, del(7q).
• Mal pronóstico. -7, inv3, cariotipo complejo con tres anomalías.
• Muy mal pronóstico. Cariotipo complejo con más de tres anomalías.

Question 22

Que es el SDM hipocelular

Answer 22

-Se presenta del 10-15% de los pacientes
-MO hipocelular
Similar a la Anemia aplástica.

Question 23

tx para pacientes con aquellos con IPSS-R igual o infe- rior a 3.5 puntos.

Answer 23

los principales tratamientos utilizados son los factores estimulantes de la eritropoyesis, las transfusiones de hematíes y plaquetas según las necesidades del paciente y los quelantes del hie- rro para evitar la sobrecarga férrica. En algunos pacientes seleccionados refractarios a lo previo puede utilizarse azacitidina.

Question 24

Tx para la delación del 5q

Answer 24

lenalidomida.

Question 25

Indicaciones de los agentes hipometilantes

Answer 25

SMD intermedios y alto riesgo.​
LMMC tipo mielodisplasia con 10-29% blastos.​
Leucemia mieloide aguda con 20-30% blastos.

Question 26

Tx para pacientes con SMD de riesgo alto

Answer 26

debe realizarse TPH alogénico en primera linea
Para el resto de pacientes, se deben usar los agentes hipo- metilantes (azacitidina, decitabina) así como medidas de soporte (transfu- siones de hematíes y plaquetas, quelantes del hierro, etc).

Question 27

Conceptos clave 1

Answer 27

Hay que sospechar SMD ante un anciano con anemia y VCM normal o elevado. La mayoría son idiopáticos. El resto suele estar en relación con quimioterapia o radioterapia.

Question 28

Conceptos clave 2

Answer 28

Clínicamente, producen citopenias (anemia, infección, hemorragia), pu- diendo evolucionar hacia leucemia aguda en las formas con exceso de blastos.

Question 29

Conceptos clave 3

Answer 29

Las anemias que producen son hiporregenerativas (reticulopenia).

Question 30

Conceptos clave 4

Answer 30

La médula ósea es hipercelular.

Question 31

Conceptos clave 5

Answer 31

El trasplante de médula ósea no es posible en la mayoría de los casos.