Hemofilias y trombocitopenia Flashcards
Etiologia de las hemofilias
Tiene una herencia ligada al X
Tipos de hemofilia
Hemofilia A (deficiencia de factor VIII): aproximadamente 80% de los casos
Hemofilia B (deficiencia de factor IX): aproximadamente 20% de los casos
Hemofilia C (deficiencia de factor XI): muy rara
Clasificación de las hemofilias de acuerdo a su severidad
hemofilia leve cuando la actividad en el factor VIII se encuentra en una concentración del 5-25% de lo normal, hemofilia moderada cuando se encuentra una concentración del 1-5% y grave cuando la actividad es inferior al 1% (menor de 0,01 UI/ml).
Clinica de la Hemofilia
-Sangrado espontáneo o de aparición tardía (articulaciones, tejidos musculares y blandos, mucosas) en respuesta a diferentes grados de traumatismo
-Hemartrosis repetida (p. ej., articulación de la rodilla) → artropatía hemofílica (es decir, destrucción de la articulación debido a hemartrosis repetida)
De que otros sistemas puede sangrar el paciente con hemofilia
De SNC
-GI
-Tracto genitorurinario
Como se realiza el dx de Hemofilia
se caracteriza por presentar un tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPA) prolongado, con un tiempo de protrombina normal. El diagnóstico se verifica con la dosificación del factor VIII.
Tx de Hemofilia
Consiste en la administración del factor deficitario en forma de concen- trado liofilizado, del factor VIII, o factor VIII recombinante, preferiblemente.
Utilidad del acetato de desmopresina
incrementa ligeramente la síntesis del factor VIII.
Utilidad del Emicizumab
un anticuerpo monoclonal biespecífico humanizado que reduce el riesgo de hemorragias
Que no se aconseja en la hemofilia
En general, no se aconseja la punción de los hemartros ni la administración de AAS (lo mismo que en el resto de trastornos de la coagulación sanguínea).
Cual es la diatesis hemorragia mas comun
Enfermedad de Von Willebrand
Cuantos tipos de Enfermedad de Von Willebrand tenemos
3
Etiologia de la enfermedad de Von Willebrand
Mutación en el facto de Von Willebrand y factor 8
Cual es el tipo de enfermedad de Von Willebrand mas comun
Tipo 1
Etiologia de la enfermedad de Von willebrand adquirida
Anticuerpos contra el factor vW en lupus eritematoso sistémico, gammapatías monoclonales, procesos linfoproliferativos o hipernefroma.
Clinica de la enfermedad de Von Willebrand
sangrado otorrinolaringológico y las equimosis.
Sangrado despues de cirugías
Sangrado de encías y tubo digestivo
Hallazgos dx de enfermedad de Von Willebrand
↑ Tiempo de sangrado
Normal o ↑ aPTT (puede prolongarse como resultado de la deficiencia del factor VIII)
PT y recuento de plaquetas normales
Tx para enfermedad de Von Willebrand
Solo indicado para profilaxis en procedimientos qx
Crioprecipitados y en la forma 1, acetato de desmopresina (DDAVP), que
aumenta la liberación de factor vW.
Cuando se considera trombopenia
debajo de aproximadamente 100.000 plaquetas/mm3. Disminuciones inferio- res a 50.000 plaquetas/mm3 facilitan el sangrado postraumático, y por debajo de 20.000 plaquetas/mm3, se facilita la aparición de sangrado espontáneo.
En que pacientes es comun la trombocitopenia inmunitaria
En niños menores de 5 años
En adultos mayores de 55
Causas de la trombocitopenia inmune secundaria
Trastornos autoinmunes: LES, síndrome antifosfolípido
Malignidad: linfoma, leucemia (particularmente CLL)
Infección: VIH, VHC
Vacunas
Cuales son las dos manifestaciones de la trombocitopenia inmune
Aguda y cronica
Características de la trombocitopenia inmune aguda
Suele ser una enfermedad infantil, que afecta a ambos sexos y habitualmente aparece después de procesos víricos de vía respiratoria alta (hasta en el 80% de los casos, tal es el antecedente).
Características de la trombocitopenia inmune cronica
Es típica de adultos jóve- nes, generalmente mujeres. Hasta el 90% de los casos no presentan recuperación espontánea y suelen existir recidivas de la enfermedad.
Patogenia de la trombocitopenia inmune
anticuerpos de tipo IgG sobre la membrana pla- quetaria, ya que van dirigidos a antígenos de dicha membrana, tales como las glucoproteínas Ib y IIb/IIIa.
Clinica de la trombocitopenia inmune
-La mayoría es asintomatico
-Sangrado mucocutáneo menor (menos común)
Subcutáneo: por ejemplo, hematomas, petequias, púrpura
Mucosa: por ejemplo, epistaxis leve, sangrado gingival
Cuando se debe de sospechar de una trombocitopenia inmune
En niños con antecedentes de infecciones virales
Dx de trombocitopenia inmune
Es un dx de exclusion
Plaquetas menos de 100,000
Cuando se inicia el tx de trombocitopenia inmune
-Se inicia siempre que se tenga sangrado activo independientemente del numero de plaquetas
-Plaqueta menos de 30,000 sin sangrado
-Entre 20.000-50.000 plaquetas/mm3, se valorará en función de la edad del paciente, preferencias, ocupación laboral y comorbilidades asociadas. Otra indicación de tratamiento es si > 30.000 plaquetas/mm3 sin sangrado y el paciente necesita terapia anticoagulante o antiagregación.
Tx de primera linea para trombocitopenia inmune
Prendisona
Tx de segunda linea en trombopenia inmune
Si no existe respuesta a esteroides o el tratamiento esteroideo debe admi- nistrarse en dosis elevadas y por tiempos prolongados
-Esplenectomia
En que pacientes que se romiplostin o eltrombopag
En pacientes donde no se pudo realizar esplemectomia
Tx de tercera linea para trombopenia inmune
Inmunosupresores
Indicaicon de la gammablogulina intravenosa
Sangrado grave
