Hemofilias y trombocitopenia

Question 1

Etiologia de las hemofilias

Answer 1

Tiene una herencia ligada al X

Question 2

Tipos de hemofilia

Answer 2

Hemofilia A (deficiencia de factor VIII): aproximadamente 80% de los casos
Hemofilia B (deficiencia de factor IX): aproximadamente 20% de los casos
Hemofilia C (deficiencia de factor XI): muy rara

Question 3

Clasificación de las hemofilias de acuerdo a su severidad

Answer 3

hemofilia leve cuando la actividad en el factor VIII se encuentra en una concentración del 5-25% de lo normal, hemofilia moderada cuando se encuentra una concentración del 1-5% y grave cuando la actividad es inferior al 1% (menor de 0,01 UI/ml).

Question 4

Clinica de la Hemofilia

Answer 4

-Sangrado espontáneo o de aparición tardía (articulaciones, tejidos musculares y blandos, mucosas) en respuesta a diferentes grados de traumatismo
-Hemartrosis repetida (p. ej., articulación de la rodilla) → artropatía hemofílica (es decir, destrucción de la articulación debido a hemartrosis repetida)

Question 5

De que otros sistemas puede sangrar el paciente con hemofilia

Answer 5

De SNC
-GI
-Tracto genitorurinario

Question 6

Como se realiza el dx de Hemofilia

Answer 6

se caracteriza por presentar un tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPA) prolongado, con un tiempo de protrombina normal. El diagnóstico se verifica con la dosificación del factor VIII.

Question 7

Tx de Hemofilia

Answer 7

Consiste en la administración del factor deficitario en forma de concen- trado liofilizado, del factor VIII, o factor VIII recombinante, preferiblemente.

Question 8

Utilidad del acetato de desmopresina

Answer 8

incrementa ligeramente la síntesis del factor VIII.

Question 9

Utilidad del Emicizumab

Answer 9

un anticuerpo monoclonal biespecífico humanizado que reduce el riesgo de hemorragias

Question 10

Que no se aconseja en la hemofilia

Answer 10

En general, no se aconseja la punción de los hemartros ni la administración de AAS (lo mismo que en el resto de trastornos de la coagulación sanguínea).

Question 11

Cual es la diatesis hemorragia mas comun

Answer 11

Enfermedad de Von Willebrand

Question 12

Cuantos tipos de Enfermedad de Von Willebrand tenemos

Answer 12

3

Question 13

Etiologia de la enfermedad de Von Willebrand

Answer 13

Mutación en el facto de Von Willebrand y factor 8

Question 14

Cual es el tipo de enfermedad de Von Willebrand mas comun

Answer 14

Tipo 1

Question 15

Etiologia de la enfermedad de Von willebrand adquirida

Answer 15

Anticuerpos contra el factor vW en lupus eritematoso sistémico, gammapatías monoclonales, procesos linfoproliferativos o hipernefroma.

Question 16

Clinica de la enfermedad de Von Willebrand

Answer 16

sangrado otorrinolaringológico y las equimosis.
Sangrado despues de cirugías
Sangrado de encías y tubo digestivo

Question 17

Hallazgos dx de enfermedad de Von Willebrand

Answer 17

↑ Tiempo de sangrado
Normal o ↑ aPTT (puede prolongarse como resultado de la deficiencia del factor VIII)
PT y recuento de plaquetas normales

Question 18

Tx para enfermedad de Von Willebrand

Answer 18

Solo indicado para profilaxis en procedimientos qx
Crioprecipitados y en la forma 1, acetato de desmopresina (DDAVP), que
aumenta la liberación de factor vW.

Question 19

Cuando se considera trombopenia

Answer 19

debajo de aproximadamente 100.000 plaquetas/mm3. Disminuciones inferio- res a 50.000 plaquetas/mm3 facilitan el sangrado postraumático, y por debajo de 20.000 plaquetas/mm3, se facilita la aparición de sangrado espontáneo.

Question 20

En que pacientes es comun la trombocitopenia inmunitaria

Answer 20

En niños menores de 5 años
En adultos mayores de 55

Question 21

Causas de la trombocitopenia inmune secundaria

Answer 21

Trastornos autoinmunes: LES, síndrome antifosfolípido
Malignidad: linfoma, leucemia (particularmente CLL)
Infección: VIH, VHC
Vacunas

Question 22

Cuales son las dos manifestaciones de la trombocitopenia inmune

Answer 22

Aguda y cronica

Question 23

Características de la trombocitopenia inmune aguda

Answer 23

Suele ser una enfermedad infantil, que afecta a ambos sexos y habitualmente aparece después de procesos víricos de vía respiratoria alta (hasta en el 80% de los casos, tal es el antecedente).

Question 24

Características de la trombocitopenia inmune cronica

Answer 24

Es típica de adultos jóve- nes, generalmente mujeres. Hasta el 90% de los casos no presentan recuperación espontánea y suelen existir recidivas de la enfermedad.

Question 25

Patogenia de la trombocitopenia inmune

Answer 25

anticuerpos de tipo IgG sobre la membrana pla- quetaria, ya que van dirigidos a antígenos de dicha membrana, tales como las glucoproteínas Ib y IIb/IIIa.

Question 26

Clinica de la trombocitopenia inmune

Answer 26

-La mayoría es asintomatico
-Sangrado mucocutáneo menor (menos común)
Subcutáneo: por ejemplo, hematomas, petequias, púrpura
Mucosa: por ejemplo, epistaxis leve, sangrado gingival

Question 27

Cuando se debe de sospechar de una trombocitopenia inmune

Answer 27

En niños con antecedentes de infecciones virales

Question 28

Dx de trombocitopenia inmune

Answer 28

Es un dx de exclusion
Plaquetas menos de 100,000

Question 29

Cuando se inicia el tx de trombocitopenia inmune

Answer 29

-Se inicia siempre que se tenga sangrado activo independientemente del numero de plaquetas
-Plaqueta menos de 30,000 sin sangrado
-Entre 20.000-50.000 plaquetas/mm3, se valorará en función de la edad del paciente, preferencias, ocupación laboral y comorbilidades asociadas. Otra indicación de tratamiento es si > 30.000 plaquetas/mm3 sin sangrado y el paciente necesita terapia anticoagulante o antiagregación.

Question 30

Tx de primera linea para trombocitopenia inmune

Answer 30

Prendisona

Question 31

Tx de segunda linea en trombopenia inmune

Answer 31

Si no existe respuesta a esteroides o el tratamiento esteroideo debe admi- nistrarse en dosis elevadas y por tiempos prolongados
-Esplenectomia

Question 32

En que pacientes que se romiplostin o eltrombopag

Answer 32

En pacientes donde no se pudo realizar esplemectomia

Question 33

Tx de tercera linea para trombopenia inmune

Answer 33

Inmunosupresores

Question 34

Indicaicon de la gammablogulina intravenosa

Answer 34

Sangrado grave