Sindrome De Down

Question 1

Sx de Down
Menciona 5 dismorfias que presenta el feto con la patología:

Answer 1

• Braquicefalia
• Facie Plana
• Epicanto
• Puente nasal deprimido
• Micrognatia
• Protusion lingual
• Implantación baja de panel los auriculares
• Cuello corto
• Piel redundante en nuca
• Clinodactilia (dedo curvo)
• Retraso mental

Question 2

Sx de Down
- Nombre de los criterios para hacer el Dx de manera clínica de la enfermedad

Answer 2

Criterios de Hall
- Facies ancha y plana
- Reflejo de moro ausente
- Hipotonía muscular
- Hiperflexibilidad
-Exceso de piel en nuca
- Epicanto
- Pelvis displásica
- Pabellón auricular redondo y pequeño
- Hipoplasia de la falange media del quinto dedo
- Surco simiesco, surco de flexión plantar

Question 3

Sx de Dowx
- Cariotipo presente

Answer 3

47, XY, 21 (varón).

Question 4

Sx de Down
1. Mecanismo patogenico de esta condición:

Answer 4

No disyunción durante la gametogénesis (meiosis 1).

Question 5

Factores de riesgo para las cromosomopatías:

Answer 5

• Edad materna >35 años.
• Edad paterna > 45 años.
• Madre primigesta.
• Hijo previo con cromosomopatías.
• Padres portadores de cromosomopatías.
• Embarazo Múltiple

Question 6

Sx de Down
- Pruebas bioquímicas para el cribado prenatal

Answer 6

Duo-Test
- Proteina plasmática asociada al embarazo tipo A (PaPP-A), se encuentra en niveles bajo a la mediana en fetos con la enfermedad.
- Fracción Beta de la hormona gonadotrorfina corionica humana, se encuentra por arriba de la mediana en fetos con la enfermedad.

Question 7

Sx de Down
- Marcador usg mas sensible y específico durante el 2do trimestre:

Answer 7

Hipoplasia Nasal

Question 8

Sx de Down

Cardiopatía congénita más frecuente:

Answer 8

• Defectos del Canal Atrioventricular (54%).
• Comunicación Interventricular (33%).