Anormalidades Cromosomicas

Question 1

Definición de Aneuploidia

Answer 1

Alteración numérica del complemento cromosómico, si no solamente a un par cromosómico. Tienen distintos grados de severidad.

Question 2

Trisomía 21 o Sx de Down
- Gen
- Etiología
-Manifenstaciones clínicas
- Dx

Answer 2

• 47,XX o XY, +21
• A la No-disyunción durante la gametogénesis (75% en meiosis 1) y a Traslocación robertsoniana (5%).
• Retraso mental (causa más común de manera congénita), braquicefalia, facies plana, fisuras palpebrales oblicuas, hipoplasia de la nariz, implantación baja de los pabellones auriculares, micrognatia y macroglosia. Comunicaciones auriculoventriculares y forma temprana Alzheimer.
• Biopsia de las vellosidades coriales, amniocentesis y cordocentesis.

Question 3

Trisomía 18 o Sx de Patau
- Gen
- Manifestaciones clínicas

Answer 3

• 47, XX o XY, +13
• Queilopalatosquisis, polidactilia y microftalmia, aplasia cutís, retraso psicomotor, microcefalia, epicanto, pabellones auriculares bajos, micrognatia, y criptorquidia.

90% de los nacidos vivos fallece.

Question 4

Monosomía X o Sx de Turner

• Gen
• Manifestaciones clínicas

Answer 4

• 45, X
• Unica monosomía viable en humanos, la mayoría de los productos son abortados.

Facies de esfinge (frente amplia, ptosis palpebral), epicanto, filtro de la sala amplio, Boca de pez, cuello alado, infantilismo sexual, hipocrecimiento, cúbito valgo, tórax en coraza, y cuarto son aórtica

Question 5

Síndrome de Klinefelter
- Gen
- Manifestaciones clínicas

Answer 5

• 47, XXY
• talla alta, hipogonadismo y ginecomastia, coeficiente intelectual inferior a lo normal, facie redonda, cifoescoliosis, criptorquidia e hipospadias.

Question 6

Abordaje diagnóstico prenatal del síndrome de Down

• Primer trimestre (semana 9), detección del 82%.
• Segundo y tercer trimestre (semana 15-20), detección del 90-94%.

Answer 6

• Prueba doble (PAPP-A y B-hCG).
• Prueba triple (estriol no conjugado, B-hCG, alfafetoproteína) o cuádruple (prueba triple e inhibina A).

Question 7

Menciona tres marcadores bioquímicos para trisomía 21

Answer 7

• Translucencia nucal (95%), flujo del ducto venoso (66%), ausencia del hueso nasal (60%), regurgitación tricúspidea (55%).

Question 8

Menciona tres marcadores bioquímicos para trisomía 18

Answer 8

-Translucencia nucal (70%), flujo del ducto venoso (58%), ausencia del hueso nasal (53%) y regurgitación tricúspide (33%).

Question 9

Menciona tres marcadores bioquímicos para trisomía 13

Answer 9

• Translucencia nucal (85%), flujo del ducto venoso (55%), ausencia del hueso nasal (45%), regurgitación tricúspide (30%).