Genetica Flashcards
- Gen implicado en Acondroplasia
- Manifestaciones clínicas
- Mutación en codón 380 del gen receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos, ubicado en 4p16.3
- Rizomelia, tórax largo y estrecho, cabeza grande con hipoplasia mesofacial, frente abombada, dedos en tridente, articulaciones híper extensibles, restriccion de la extensión de los codos, hidrocefalia, estenosis del canal espinal y siringomielia.
Neurofibromatosis tipo 1
1. Gen
- Manifestaciones clínicas
- De la Neurofibromina cuyo locus es 17q11.2.
- Manchas “café con leche” agrupadas en la región axilar e inguinal, nódulos de Lisch (hamartomas pigmentados) y neurofibromas (tumores de células de schwann), tumores cerebrales, hipertensión, involucramiento esquelético (escoliosis, pseudoartrosis de la tibia) y desfiguración craneofacial.
Sx de Marfan
- Gen
- Cromosoma
- Manifestaciones clínicas
- Mutación del gen de la Fibrilina 1.
- Cromosoma 15q21.1
- Aracnodactilia, anormalidades del esternón, cifoescoliosis, y laxitud articular. Miopía severa, anormalidades de ligamento del cristalino y cataratas. Debilidad de la pared aórtica, insuficiencia aórtica y disección aórtica.
Enfermedad de Huntington
- Gen implicados.
- Manifestaciones clínicas
- Mutación de la proteína Huntingtina, provocada por expansión del triplete CAG en el cromosoma 4p16.3
- Demencia, deterioro cognitivo, parkinsonismo con bradicinesia y rigidez. Olvido y trastornos afectivos que progresan a demencia.
Indicaciones para consejería genética
- Menciona por lo menos 5.
- Edad materna mayor a 35 años.
- Consanguinidad.
- Antecedente de hijo con defectos congénitos.
- Grupo étnico de alto riesgo. -Alteraciones genéticas en algún miembro de la familia.
- Ultrasonido o estudia prenatales sugestivos de un trastorno genético.
Sx de Noonan o Sx de Turner varonil
- Gen
- Manifestaciones clínicas
- Mutación en el gen PTPN11 en 12q24
- Hipocrecimiento, hipertelorismo, epicanto, ptosis palpebral, implantación baja, micrognatia con maloclusión dentaria, tórax en escudo y y linfedema.
Reglas de Herencia autosómica dominante
1. Menciona por lo menos 3.
- Enfermedad aparece en todas las generaciones.
- Cada hijo de un padre afectado tiene una probabilidad del 50% de ser afectado.
- Hombres y mujeres son afectados de igual forma.
- Las las enfermedades involucran mutaciones en genes que codifican proteínas reguladoras o estructurales.
Reglas de Herencia autosómica recesiva
1. Menciona por lo 3
- La enfermedad aparece entre los hermanos, no entre su descendencia o padres.
- Cada hermano tiene 25% de probabilidades de ser afectado.
- Mujeres y varones tienen la misma probabilidad de afección.
- Las enfermedades involucran mutaciones en genes que codifican enzimas y están asociadas a enfermedad severas y disminución en la expectativa de vida.
Drepanocitosis
1. Gen implicado
2. Cromosoma
3. Características clínicas
- Mutación en el gen de la cadena beta de la hemoglobina. Provoca que los eritrocitos tomen la forma de una hoz y pierdan la capacidad de deformarse en condiciones de desoxigenación.
- 11p.15.5.
- Infecciones severas, anemia crónica, esplenomegalia, retardo en el desarrollo sexual, evento vascular cerebral, priapismo y dolor.
Enfermedad de Tay-Sachs
1. Causa
- Manifestaciones clínicas
- Deficiencia de hexosaminidasa A, acumulando gangliósido GM2 en la sustancia gris cerebral y en el cerebelo.
- A partir de los seis meses de edad, desarrollan apatía, irritabilidad, y paracusia, retardo intelectual y un punto retiniano rojo.
Fibrosis quística
- Gen implicado.
- Cromosoma:
- Tipo de herencia:
- Manifestaciones clínicas
- Mutación en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística.
- 7q31.2.
- Autosómica recesiva.
- Enfermedad crónica y progresiva; que presenta manifestaciones respiratorias como bronquiectasias, bronquitis, bronquiolitis, neumonía e insuficiencia respiratoria. Otras manifestaciones como ileo meconial, peritonitis, prolapso rectal, intususcepción, apendicitis, atresia intestinal, pancreatitis, cirrosis biliar.
Definición
- Alelo
Forma alternativa de un gen en el mismo locus
Dos fases principales del ciclo celular
- Mitosis (fase M) e interfase.
Definición
- Fenotipo
Expresión reconocible del genotipo.
Definición
- Genotipo
Composición genética de un individuo.
Definición
- Gen
Unidad de transmisión hereditaria conformada por un segmento de ADN. El cual contiene información para sintetizar una molécula de polipéptido.
Fases de la mitosis:
Profase, metafase, anafase y telofase.
Definición
- Heterocigocidad
Condición de un individuo respecto a un gen que posee dos alelos diferentes.
Definición
- Homocigocidad
Condición de un individuo respecto al gen dos alelos iguales.
Menciona las tres fases de la interfase:
G1, S y G2
Qué es la división celular?
Proceso decisivo que aumenta la cantidad de células, permiten la renovación de las poblaciones celulares y consigue la reparación de lesiones tisulares.
Menciona los dos procesos de la división celular:
- Cariocinesis; que es la división del núcleo.
- Citocinesis; división del citoplasma.
Qué es la penetrancia?
Secuencia con la que se expresan un genotipo.
Qué es polimorfismo?
Condición en la que el locus presenta por lo menos 2 formas alélicas y la frecuencia alélica del alelo más raro es igual o mayor al 1%.
Definición
- Quimera
Organismo que poseen células procedentes de dos o más tipos de cigotos.
Definición
- Transgén
Gen exógeno introducido mediante técnicas de recombinación de ADN.
Dentro de la regulación del ciclo celular, cuál es considerado el principal sitio de control?
Punto de control G1/S.
Principal enzima responsable de la replicación del ADN celular:
Polimerasa
En donde se lleva a cabo la replicación del ADN y la transcripción genética:
Núcleo
Condición del individuo que tiene dos o más líneas celulares genéticamente diferentes:
Mosaicismo
Definición
- Cromosoma
Estructura compuesta por cromatina que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas.
Bases nitrogenadas que se encuentran en el ADN:
Citosina, adenina, guanina y timina.
Qué es un codón?
Conjunto de tres bases consecutivas en la cadena de ADN que codifican un aminoácido.
Reglas de la herencia recesiva ligada al cromosoma X
- Menciona por lo menos 3:
- Incidencia de la enfermedad es mayor en varones que mujeres.
- La enfermedad es transmitida por portadoras mujeres, quienes expresan el gen en forma leve a la mitad de sus hijos varones los cuales son severamente afectados.
- Cada hijo varón de una portadora tendrá la probabilidad del 50% de ser afectado.
- La enfermedad es transmitida por los varones afectados todas sus hijas; nunca se transmite del padre a un hijo varón.
Hemofilia A
- Gen afectado
- cromosoma implicado
- El gen del factor ocho de la coagulación.
- Xq28
Definición
- Dispermia
Fecundación de un óvulo por dos espermatozoides.
Definición
- Diginia
Fusión de un óvulo con un cuerpo polar.
