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Genetica Flashcards

1
Q
  • Gen implicado en Acondroplasia
  • Manifestaciones clínicas
A
  • Mutación en codón 380 del gen receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos, ubicado en 4p16.3
  • Rizomelia, tórax largo y estrecho, cabeza grande con hipoplasia mesofacial, frente abombada, dedos en tridente, articulaciones híper extensibles, restriccion de la extensión de los codos, hidrocefalia, estenosis del canal espinal y siringomielia.
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2
Q

Neurofibromatosis tipo 1
1. Gen

  1. Manifestaciones clínicas
A
  1. De la Neurofibromina cuyo locus es 17q11.2.
  2. Manchas “café con leche” agrupadas en la región axilar e inguinal, nódulos de Lisch (hamartomas pigmentados) y neurofibromas (tumores de células de schwann), tumores cerebrales, hipertensión, involucramiento esquelético (escoliosis, pseudoartrosis de la tibia) y desfiguración craneofacial.
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3
Q

Sx de Marfan

  1. Gen
  2. Cromosoma
  3. Manifestaciones clínicas
A
  1. Mutación del gen de la Fibrilina 1.
  2. Cromosoma 15q21.1
  3. Aracnodactilia, anormalidades del esternón, cifoescoliosis, y laxitud articular. Miopía severa, anormalidades de ligamento del cristalino y cataratas. Debilidad de la pared aórtica, insuficiencia aórtica y disección aórtica.
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4
Q

Enfermedad de Huntington

  1. Gen implicados.
  2. Manifestaciones clínicas
A
  1. Mutación de la proteína Huntingtina, provocada por expansión del triplete CAG en el cromosoma 4p16.3
  2. Demencia, deterioro cognitivo, parkinsonismo con bradicinesia y rigidez. Olvido y trastornos afectivos que progresan a demencia.
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5
Q

Indicaciones para consejería genética

  1. Menciona por lo menos 5.
A
  1. Edad materna mayor a 35 años.
    - Consanguinidad.
    - Antecedente de hijo con defectos congénitos.
    - Grupo étnico de alto riesgo. -Alteraciones genéticas en algún miembro de la familia.
    - Ultrasonido o estudia prenatales sugestivos de un trastorno genético.
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6
Q

Sx de Noonan o Sx de Turner varonil

  1. Gen
  2. Manifestaciones clínicas
A
  1. Mutación en el gen PTPN11 en 12q24
  2. Hipocrecimiento, hipertelorismo, epicanto, ptosis palpebral, implantación baja, micrognatia con maloclusión dentaria, tórax en escudo y y linfedema.
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7
Q

Reglas de Herencia autosómica dominante
1. Menciona por lo menos 3.

A
    • Enfermedad aparece en todas las generaciones.
    • Cada hijo de un padre afectado tiene una probabilidad del 50% de ser afectado.
    • Hombres y mujeres son afectados de igual forma.
    • Las las enfermedades involucran mutaciones en genes que codifican proteínas reguladoras o estructurales.
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8
Q

Reglas de Herencia autosómica recesiva
1. Menciona por lo 3

A
    • La enfermedad aparece entre los hermanos, no entre su descendencia o padres.
    • Cada hermano tiene 25% de probabilidades de ser afectado.
    • Mujeres y varones tienen la misma probabilidad de afección.
    • Las enfermedades involucran mutaciones en genes que codifican enzimas y están asociadas a enfermedad severas y disminución en la expectativa de vida.
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9
Q

Drepanocitosis
1. Gen implicado
2. Cromosoma
3. Características clínicas

A
  1. Mutación en el gen de la cadena beta de la hemoglobina. Provoca que los eritrocitos tomen la forma de una hoz y pierdan la capacidad de deformarse en condiciones de desoxigenación.
  2. 11p.15.5.
  3. Infecciones severas, anemia crónica, esplenomegalia, retardo en el desarrollo sexual, evento vascular cerebral, priapismo y dolor.
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10
Q

Enfermedad de Tay-Sachs
1. Causa

  1. Manifestaciones clínicas
A
  1. Deficiencia de hexosaminidasa A, acumulando gangliósido GM2 en la sustancia gris cerebral y en el cerebelo.
  2. A partir de los seis meses de edad, desarrollan apatía, irritabilidad, y paracusia, retardo intelectual y un punto retiniano rojo.
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11
Q

Fibrosis quística

  1. Gen implicado.
  2. Cromosoma:
  3. Tipo de herencia:
  4. Manifestaciones clínicas
A
  1. Mutación en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística.
  2. 7q31.2.
  3. Autosómica recesiva.
  4. Enfermedad crónica y progresiva; que presenta manifestaciones respiratorias como bronquiectasias, bronquitis, bronquiolitis, neumonía e insuficiencia respiratoria. Otras manifestaciones como ileo meconial, peritonitis, prolapso rectal, intususcepción, apendicitis, atresia intestinal, pancreatitis, cirrosis biliar.
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12
Q

Definición
- Alelo

A

Forma alternativa de un gen en el mismo locus

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13
Q

Dos fases principales del ciclo celular

A
  • Mitosis (fase M) e interfase.
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14
Q

Definición
- Fenotipo

A

Expresión reconocible del genotipo.

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15
Q

Definición
- Genotipo

A

Composición genética de un individuo.

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16
Q

Definición
- Gen

A

Unidad de transmisión hereditaria conformada por un segmento de ADN. El cual contiene información para sintetizar una molécula de polipéptido.

17
Q

Fases de la mitosis:

A

Profase, metafase, anafase y telofase.

18
Q

Definición
- Heterocigocidad

A

Condición de un individuo respecto a un gen que posee dos alelos diferentes.

19
Q

Definición
- Homocigocidad

A

Condición de un individuo respecto al gen dos alelos iguales.

20
Q

Menciona las tres fases de la interfase:

A

G1, S y G2

21
Q

Qué es la división celular?

A

Proceso decisivo que aumenta la cantidad de células, permiten la renovación de las poblaciones celulares y consigue la reparación de lesiones tisulares.

22
Q

Menciona los dos procesos de la división celular:

A
  1. Cariocinesis; que es la división del núcleo.
  2. Citocinesis; división del citoplasma.
23
Q

Qué es la penetrancia?

A

Secuencia con la que se expresan un genotipo.

24
Q

Qué es polimorfismo?

A

Condición en la que el locus presenta por lo menos 2 formas alélicas y la frecuencia alélica del alelo más raro es igual o mayor al 1%.

25
Q

Definición
- Quimera

A

Organismo que poseen células procedentes de dos o más tipos de cigotos.

26
Q

Definición
- Transgén

A

Gen exógeno introducido mediante técnicas de recombinación de ADN.

27
Q

Dentro de la regulación del ciclo celular, cuál es considerado el principal sitio de control?

A

Punto de control G1/S.

28
Q

Principal enzima responsable de la replicación del ADN celular:

A

Polimerasa

29
Q

En donde se lleva a cabo la replicación del ADN y la transcripción genética:

A

Núcleo

30
Q

Condición del individuo que tiene dos o más líneas celulares genéticamente diferentes:

A

Mosaicismo

31
Q

Definición
- Cromosoma

A

Estructura compuesta por cromatina que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas.

32
Q

Bases nitrogenadas que se encuentran en el ADN:

A

Citosina, adenina, guanina y timina.

33
Q

Qué es un codón?

A

Conjunto de tres bases consecutivas en la cadena de ADN que codifican un aminoácido.

34
Q

Reglas de la herencia recesiva ligada al cromosoma X
- Menciona por lo menos 3:

A
  • Incidencia de la enfermedad es mayor en varones que mujeres.
  • La enfermedad es transmitida por portadoras mujeres, quienes expresan el gen en forma leve a la mitad de sus hijos varones los cuales son severamente afectados.
  • Cada hijo varón de una portadora tendrá la probabilidad del 50% de ser afectado.
  • La enfermedad es transmitida por los varones afectados todas sus hijas; nunca se transmite del padre a un hijo varón.
35
Q

Hemofilia A

  1. Gen afectado
  2. cromosoma implicado
A
  1. El gen del factor ocho de la coagulación.
  2. Xq28
36
Q

Definición
- Dispermia

A

Fecundación de un óvulo por dos espermatozoides.

37
Q

Definición
- Diginia

A

Fusión de un óvulo con un cuerpo polar.

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