Seltene viszerale Fehlbildungen Flashcards
Analatresie-> Definition, Ätiologie, Geschlecht, Assoziationen (4)
= Missbildung des Enddarms mit blind endendem Rektum
- Ursache ist unbekannt, eine familiäre Häufung wird angenommen
- Geschlecht: M häufiger als W
- Assoziationen: Trisomie 21, VACTERL-Syndrom, Edwards- und Pätau-Syndrom
- weniger als 10% haben weitere Fehlbildungen
Analatresie -> Klinik (2), Diagnose (4), Therapie
Klinik:
- anstelle von einem Anus: Hautgrübchen oder ggf dünne Membran, durch die Mekonium durchschimmert
- Ileus oder Stuhlentleerung über Fisteln (zB rektourethral, rektovaginal)
Diagnose:
- Blickdiagnose: Fehlen des Anus
- Suchen der Fistel: Untersuchung des Genitalbereichs und der Harnröhre
- Röntgen Abdomen mit angehobenem Becken oder kopfüber udn Markierung des Analgrübchens
- Untersuchung auf weitere Fehlbildungen
Therapie:
- Analatresien unterscheiden sich sehr stark in ihrer Morphologie -> Therapiespektrum reicht von wiederholter Dilataion nach Membraninzision bis zu komplexen, mehrstündigen Operationen (v.a. bei kombinierten Fehlbildungen)
VACTERL-Syndrom
= Fehlbildungssyndrom weitesgehend unbekannter Ätiologie
V (vertebral) -> Fehlbildungen der Wirbelsäule
A (anal) -> zB Analatresie
C (cor) -> Herzfehler
T (trachea) -> tracheo-ösophageale Fistel
E (esophagus) -> Ösophagusatresie
R (Renal) -> Nierenfehlbildungen
L (limb) -> Fehlbildung der Gliedmaßen
Ompahlozele:
- Synonyme (3)
- Definition
- Pathophysiologie
- Geschlecht, Assoziationen
= Nabelschnurbruch = Exomphalos = Exomphalus
= angeborene Nabelschnurhernie, die bis zu kindskopfsgroß werden kann; bedeckt mit Amnion und Peritoneum (-> mit Bruchsack)
Pathophysiologie: fehlende Rückbildung der Nabelschleife zwischen 5.-10. SSW
- M häufiger als W
- gehäuft bei Trisomie 21 und mehr als 30 weiteren Syndromen (oft kombiniert mit weiteren Fehlbildungen)
Omphalozele -> Diagnostik
- Blickdiagnose!!!
- pränatale Sonographie, ggf Ausschluss weiterer Fehlbildungen
Omphalozele -> Komplikationen (2)
- Ruptur des Bruchsacks -> Infektionsrisiko⬆️ -> Peritonitis
- sekundäre Darmwandatresie durch Verletzung
Omphalozele -> Therapie (5)
- vaginal oder via Sectio
- Lagerung der Baucheingeweide durch feuchte, warme, sterile Tücher, meist umschlossen von einem Plastikbeutel
- evtl präoperative Antibiotikagabe
- nasogastrale Sonde, Flüssigkeitszufuhr via Infusion
- OP innerhalb der ersten 24h (primären Bauchwandverschluss anstreben, alternativ sekundär über Kunststoffbeutel oder Kunststoff-Patches)
Omphalozele -> Prognose
- abhängig von Größe des Defekts und Geburtsgewicht
- mögliche Komplikation bei Rückverlegung -> intraabdomineller Druck ⬆️ -> Zwerchfellhochstand/Ateminsuffizienz/Durchblutungsstörung von Darm und Leberanteilen und der unteren Körperregion
- häufiger begleitende Fehlbildungen -> Geamtmortalität höher als bei Gastroschisis
- keine Begleitmissbildungen -> Überlebensrate über 90%
Laparoschisis -> Synonym (1), Definition, Pathophysiologie
= Gastroschisis
= mediane Bauchspalte, meist rechts lateral der Nabelschnur, mit offenem Vorfall von Darmanteilen (ohne Bruchsack)
Pathophysiologie:
- ursächlich ist fehlende Ausbildung der Zölomhöhle -> durch fehlenden Platz in Peritonealhöhle hat Darm nicht genug Platz zu wachsen -> vordere Bauchwand reißt an schwächster Stelle ein -> Darmanteile treten aus
Folgen der Darmentwicklung im Fruchtwasser:
- verkürzter Darm
- ödematöse Datmveränderung
- Peritonitis perinatal
Späteres Auftreten der Fehlbildung -> seltener Assoziation mit weiteren Fehlbildung als bei Omphalozele
Gastroschisis -> Diagnostik (2)
- Blickdiagnose!
- pränatale Sono, ggf Ausschluss weiterer Fehlbildungen (selten)
Gastroschisis -> Therapie
- bei bekannter Gastroschisis primäre Sectio -> Verletzung durch Kompression im Geburtskanal verhindern
- Lagerung der Baucheingeweide feuchten, sterilen Tücher im Plastikbeutel
- präoperative Antibiotikagabe (hohe Infektionsgefahr!)
- nasogastrale Sonde und Flüssigkeitssubstitution über Infusion
- OP (bei stabilisierter Urinausscheidung, Ausgleich einer eventuellen metabolischen Azidose): primären Bauchwandverschluss anstreben (Erfolgsrate 80%), alternativ sekundärer Verschluss (Goretex-/Vicryl-Patch oder Slio-Bag)
Gastroschisis -> Prognose
- häufig Kurzdarmsyndrom
- 20% entwickeln Nekrotisierende Enterokolitis
- Überlebenschance über 90%
Extrahepatische Gallengangsatresie -> Ätiologie udn Assoziation (2)
- Ätiologie unklar (embryonale Fehlbildungen, aber auch toxische oder infektiöse Ursachen werden diskutiert)
- 20% weitere anatomische Fehlbildungen: Situs inversus, Polysplenie (im diesen Fällen wird gestörte Differenzierung der Duktalplatte angenommen)
Extrahepatische Gallengangsatresie -> Klinik (3)
- Cholestase mit Ikterus (Icterus prolongatus)
- acholischer Stuhl, dunkler Urin
- Hepatomegalie
Extrahepatische Gallengangsatresie -> Diagnostik (5)
- Labor: gemischte Bilirubinämie
- Sono: echoreiches Band der Pfortadergabel (triangular cord sign), rudimentäre Gallenblase
- Leberbiopsie: duktuläre Proliferation
- hepatobiliäre Sequenzszintigraphie (HBSS): fehlendes Ausscheiden des Tracers in den Darm
- beweisend: Cholangiographie (im Rahmen der OP)
