Ségrégation méiotique et anomalies de structures

Question 1

Définition translocation robertsonienne

Answer 1

anomalie de structure ne concernant que les chromosomes acrocentriques : les bras courts sont perdus et les bras longs fusionnent
=> pas de conséquences phénotypiques

Question 2

Points de cassures d’une translocation robertsonienne

Answer 2

q10;q10

Question 3

Risque de récurrence d’une trisomie 21 libre

Answer 3

1 à 1,5%

Question 4

Risque de récurrence d’une trisomie 21 par translocation de novo

Answer 4

1 à 1,5%

Question 5

Risque de récurrence d’une trisomie 21 par translocation d’origine paternelle

Answer 5

5%

Question 6

Risque de récurrence d’une trisomie 21 par translocation d’origine maternelle

Answer 6

20%

Question 7

Risque de récurrence d’une trisomie 21 par translocation robertsonienne

Answer 7

100%

Question 8

Définition inversion péricentrique

Answer 8

inversion avec 2 points de cassure : 1 sur le bras cours l’autre sur le bras long
rotation de 180° de ce segment
modification de l’indice centromérique

Question 9

Quand se forme une boucle d’inversion

Answer 9

au stade pachytène de méiose 1 lors de l’appariement des chromosomes homologues

Question 10

Segment inversé < 30% de la taille totale du chromosome

Answer 10

pas de gamètes recombinants

Question 11

segment compris entre 30 et 50% de la taille totale du chromosome

Answer 11

10% de gamètes recombinants

Question 12

Segment inversé > 50% de la taille totale du chromosome

Answer 12

40% de gamètes recombinants

Question 13

Définition inversion paracentrique

Answer 13

deux points de cassure sur le même bras chromosomique avec rotation à 180°

Question 14

Définition délétion terminale

Answer 14

perte de la partie terminale (=télomère) d’un des bras => 1 point de cassure

Question 15

Définition délétion intercalaire

Answer 15

deux point de cassure sur un des bras

Question 16

Origine maladie du cri du chat

Answer 16

délétion terminale en p14 du chromosome 5

Question 17

Symptômes maladie du cri du chat

Answer 17

• dysmorphie
• microcéphalie
• retard psychomoteur
• retard mental sévère

Question 18

Définition isochromosome

Answer 18

délétion d’un bras entier et duplication de l’autre
(1 seul centromère)

Question 19

Définition duplication directe

Answer 19

= en tandem
un segment est dupliqué est s’insère dans le même sens que l’original

Question 20

Définition duplication inversé

Answer 20

= en miroir
duplication d’un segment et insertion en sens inverse de l’original

Question 21

Définition insertion directe

Answer 21

segment d’un chromosome qui s’insère sur un autre chromosome dans le même sens

Question 22

Définition insertion inversée

Answer 22

segment donneur qui subit une rotation à 180° avant de s’insérer sur le receveur

Question 23

Nomenclature insertion

Answer 23

46,XX,ins(receveur,donneur)(segment receveur;segmentdonneur)

Question 24

Définition anneau (ring)

Answer 24

double délétion au niveau des télomères + fusion des extrémité en anneau

Question 25

Définition marqueurs surnuméraires

Answer 25

46 chromosomes + 1 bout de chromosome libre qu’on ne reconnait pas
=> /!/ anomalie de structure

Question 26

Définition segment chromosomique inconnu

Answer 26

46 chromosomes dont un bout de chromosome inconnu qui vient remplacer une autre partie

Question 27

Limites de la cytogénétique conventionnelle

Answer 27

• marqueurs surnuméraires
• remaniement de bande
• microremaniements
• anomalies cryptiques
• caryotypes complexes
• remaniements

Question 28

Origine génétique de la difficulté à la procréation

Answer 28

10 à 15%

Question 29

Hypospermie

Answer 29

volume d’éjaculat trop faible

Question 30

Azoospermie

Answer 30

pas de spz dans l’éjaculat

Question 31

Cryptozoospermie

Answer 31

quelques centaines de spz dans l’éjaculat

Question 32

Oligozoospermie

Answer 32

pas assez de spz dans l’éjaculat (mais + qu’en cryptozoospermie)

Question 33

Asthénozoospermie

Answer 33

mobilité des spz altérée

Question 34

tératozoospermie

Answer 34

morphologie altérée des spz

Question 35

Syndromes des spz pouvant être associés à la génétique

Answer 35

• globozoospermie
• macrocéphales / multiflagellées
• oligozoospermie
• azoospermie

Question 36

Anomalie AURKc

Answer 36

mutation en 19q13.43
pas de cytodiérèse
=> macrocéphale/multiflagellées

Question 37

Gène SPATA16

Answer 37

globozoospermie