Ségrégation méiotique et anomalies de structures Flashcards
Perrin
Définition translocation robertsonienne
anomalie de structure ne concernant que les chromosomes acrocentriques : les bras courts sont perdus et les bras longs fusionnent
=> pas de conséquences phénotypiques
Points de cassures d’une translocation robertsonienne
q10;q10
Risque de récurrence d’une trisomie 21 libre
1 à 1,5%
Risque de récurrence d’une trisomie 21 par translocation de novo
1 à 1,5%
Risque de récurrence d’une trisomie 21 par translocation d’origine paternelle
5%
Risque de récurrence d’une trisomie 21 par translocation d’origine maternelle
20%
Risque de récurrence d’une trisomie 21 par translocation robertsonienne
100%
Définition inversion péricentrique
inversion avec 2 points de cassure : 1 sur le bras cours l’autre sur le bras long
rotation de 180° de ce segment
modification de l’indice centromérique
Quand se forme une boucle d’inversion
au stade pachytène de méiose 1 lors de l’appariement des chromosomes homologues
Segment inversé < 30% de la taille totale du chromosome
pas de gamètes recombinants
segment compris entre 30 et 50% de la taille totale du chromosome
10% de gamètes recombinants
Segment inversé > 50% de la taille totale du chromosome
40% de gamètes recombinants
Définition inversion paracentrique
deux points de cassure sur le même bras chromosomique avec rotation à 180°
Définition délétion terminale
perte de la partie terminale (=télomère) d’un des bras => 1 point de cassure
Définition délétion intercalaire
deux point de cassure sur un des bras
Origine maladie du cri du chat
délétion terminale en p14 du chromosome 5
Symptômes maladie du cri du chat
- dysmorphie
- microcéphalie
- retard psychomoteur
- retard mental sévère
Définition isochromosome
délétion d’un bras entier et duplication de l’autre
(1 seul centromère)
Définition duplication directe
= en tandem
un segment est dupliqué est s’insère dans le même sens que l’original
Définition duplication inversé
= en miroir
duplication d’un segment et insertion en sens inverse de l’original
Définition insertion directe
segment d’un chromosome qui s’insère sur un autre chromosome dans le même sens
Définition insertion inversée
segment donneur qui subit une rotation à 180° avant de s’insérer sur le receveur
Nomenclature insertion
46,XX,ins(receveur,donneur)(segment receveur;segmentdonneur)
Définition anneau (ring)
double délétion au niveau des télomères + fusion des extrémité en anneau
Définition marqueurs surnuméraires
46 chromosomes + 1 bout de chromosome libre qu’on ne reconnait pas
=> /!/ anomalie de structure
Définition segment chromosomique inconnu
46 chromosomes dont un bout de chromosome inconnu qui vient remplacer une autre partie
Limites de la cytogénétique conventionnelle
- marqueurs surnuméraires
- remaniement de bande
- microremaniements
- anomalies cryptiques
- caryotypes complexes
- remaniements
Origine génétique de la difficulté à la procréation
10 à 15%
Hypospermie
volume d’éjaculat trop faible
Azoospermie
pas de spz dans l’éjaculat
Cryptozoospermie
quelques centaines de spz dans l’éjaculat
Oligozoospermie
pas assez de spz dans l’éjaculat (mais + qu’en cryptozoospermie)
Asthénozoospermie
mobilité des spz altérée
tératozoospermie
morphologie altérée des spz
Syndromes des spz pouvant être associés à la génétique
- globozoospermie
- macrocéphales / multiflagellées
- oligozoospermie
- azoospermie
Anomalie AURKc
mutation en 19q13.43
pas de cytodiérèse
=> macrocéphale/multiflagellées
Gène SPATA16
globozoospermie
