Méthodes d'études et disomie uniparentale Flashcards
1
Q
Découverte trisomie 21
A
1959 par une équipe française
2
Q
Découverte lien entre génétique et cancer
A
1960
3
Q
Condensation maximale de la chromatine
A
Métaphase
4
Q
Chromatine décondensée
A
interphase
5
Q
Partie codante d’un chromosome
A
euchromatine => contient les gènes
6
Q
Partie non codante d’un chromosome
A
Hétérochromatine => inactive, rôle structurel
7
Q
Lois à respecter pour effectuer un caryotype
A
- bonnes pratiques du CSP
- formations spéciales pour les labos et biologistes
8
Q
Prélèvement prénatal
A
- consentement
- fiche de renseignements
9
Q
Prélèvement postnatal
A
- attestation de consultation du médecin prescripteur
- consentement patient (si majeur) ou représentant légal
- renseignements cliniques motivant la demande
10
Q
Diagnostic génétique sur mineur
A
uniquement si symptômes
11
Q
Tests pour les pathologies acquises
A
- fiche de renseignements
- consentement pas obligatoire !!!
12
Q
Résultats des analyses génétiques
A
transmis uniquement au médecin prescripteur !!
13
Q
A
