Anomalies chromosomiques et ségrégation méiotique Flashcards
Définition cytogénétique
étude des chromosomes
=> génétique chromosomique
ISCN
International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2020)
Découpage d’un chromosome
à partir du centromère :
région > bande > sous bande
Polyploïdie
plus de 2 jeux de chromosomes haploïdes = Xn > 2n
Définition digynie
triploïdie d’origine maternelle :
- gamète femelle diploide (2n) + gamète male haploide (n)
- non expulsion du 2nd globule polaire
Définition diandrie
triploïdie d’origine paternelle :
- gamète femelle haploïde + gamète mâle diploïde
- gamète femelle haploïde + 2 gamètes mâles haploïdes
Pouvoir fécondant des gamètes
déséquilibrés = équilibrés
Définition aneuploïdie
présence d’un chromosome en plus ou en moins (2n+1 ou 2n-1)
ça peut être un bout de chromosome ou un chromosome entier
Anomalie en mosaïque
différentes population cellulaire au sein de l’organisme
Anomalie homogène
toutes les cellules sont touchées par l’anomalie
Gamète monosomique
normal => 1 chromatide (maternelle OU paternelle)
Gamète disomique
2 chromatides => trisomie
Gamète nullisomique
0 chromatide => monosomie
Formation trisomie 21
- non disjonction en 1ère division
- non disjonction en 2e division
- séparation prématurée des chromatides soeurs
Définition syndrome de Klinefelter
trisomie au niveau des gonosomes => 47,XXY
Klinefelter d’origine paternelle
50%
non disjonction en 1ere division !
Klinefelter d’origine maternelle
50%
non disjonction en 1ère ou 2e divisio,
Aneuploïdie homogène
non-disjonction en méiose
Aneuploïdie en mosaïque
non-disjonction en mitose
=> post-zygotique
Syndrome de Turner
45,X
=> seule monosomie homogène viable
Trisomies totales homogènes viables
- gonosomiques
- 21
- 18
- 13
Anomalie primaire
anomalie acquises mise en évidence lors du diagnostic
Anomalie secondaire
anomalie acquises apparaissant lors d’une rechute avec un caractère évolutif
Translocation réciproque équilibrée
échange de matériel entre deux chromosomes avec un seul point de cassure sur chaque chromosome
=> phénotype normaux mais troubles fertilité
=> stade pachytène méiose I
Ségrégation mode alterne
majoritaire
chromosome normal + dérivé de l’autre
=> trisomie partielle du normal + monosomie partielle du dérivé
Ségrégation mode adjacent II
chromosome normal + son chromosome dérivé
=> trisomie partielle de ce chromosome + monosomie partielle de l’autre
Ségrégation mode 3:1
3/4 entité partent du même côté, 1 se retrouve seule
1 gamète à 24 chromosomes ou 1 à 22 chromosomes
=> grossesse pas possible
Ségrégation mode 4:0
les 4 chromosomes partent du même coté
1 gamète à 25 chromosomes et 1 à 22 chromisomes
=> trisomie totale ou monocomie totale
Chromosome de philadelphie
translocation entre le chromosome 9 et le chromosome 22 => gène de fusion
retrouvé dans 95% des leucémies myéloïdes chroniques
Abelson (ABL)
oncogène retrouvé en 9q34
Breakpoint Cluster Region (BCR)
22q11
Fusion de gène
formation d’un gène chimérique et donc ARN et protéine de fusion (protéine chimérique) avec changement au niveau qualitatif de sa structure
Substitution de promoteur
a un changement de promoteur provoquant des dérégulations transcriptionnelles, c’est un changement quantitatif.
Translocation cryptique
translocation invisible en cytogénétique conventionnelle (même taille et même couleur)
Caractéristiques des anomalies en oncohémato
- clonales
- évolutives
