Anomalies chromosomiques et ségrégation méiotique

Question 1

Définition cytogénétique

Answer 1

étude des chromosomes
=> génétique chromosomique

Question 2

ISCN

Answer 2

International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2020)

Question 3

Découpage d’un chromosome

Answer 3

à partir du centromère :
région > bande > sous bande

Question 4

Polyploïdie

Answer 4

plus de 2 jeux de chromosomes haploïdes = Xn > 2n

Question 5

Définition digynie

Answer 5

triploïdie d’origine maternelle :
- gamète femelle diploide (2n) + gamète male haploide (n)
- non expulsion du 2nd globule polaire

Question 6

Définition diandrie

Answer 6

triploïdie d’origine paternelle :
- gamète femelle haploïde + gamète mâle diploïde
- gamète femelle haploïde + 2 gamètes mâles haploïdes

Question 7

Pouvoir fécondant des gamètes

Answer 7

déséquilibrés = équilibrés

Question 8

Définition aneuploïdie

Answer 8

présence d’un chromosome en plus ou en moins (2n+1 ou 2n-1)
ça peut être un bout de chromosome ou un chromosome entier

Question 9

Anomalie en mosaïque

Answer 9

différentes population cellulaire au sein de l’organisme

Question 10

Anomalie homogène

Answer 10

toutes les cellules sont touchées par l’anomalie

Question 11

Gamète monosomique

Answer 11

normal => 1 chromatide (maternelle OU paternelle)

Question 12

Gamète disomique

Answer 12

2 chromatides => trisomie

Question 13

Gamète nullisomique

Answer 13

0 chromatide => monosomie

Question 14

Formation trisomie 21

Answer 14

• non disjonction en 1ère division
• non disjonction en 2e division
• séparation prématurée des chromatides soeurs

Question 15

Définition syndrome de Klinefelter

Answer 15

trisomie au niveau des gonosomes => 47,XXY

Question 16

Klinefelter d’origine paternelle

Answer 16

50%
non disjonction en 1ere division !

Question 17

Klinefelter d’origine maternelle

Answer 17

50%
non disjonction en 1ère ou 2e divisio,

Question 18

Aneuploïdie homogène

Answer 18

non-disjonction en méiose

Question 19

Aneuploïdie en mosaïque

Answer 19

non-disjonction en mitose
=> post-zygotique

Question 20

Syndrome de Turner

Answer 20

45,X
=> seule monosomie homogène viable

Question 21

Trisomies totales homogènes viables

Answer 21

• gonosomiques
• 21
• 18
• 13

Question 22

Anomalie primaire

Answer 22

anomalie acquises mise en évidence lors du diagnostic

Question 23

Anomalie secondaire

Answer 23

anomalie acquises apparaissant lors d’une rechute avec un caractère évolutif

Question 24

Translocation réciproque équilibrée

Answer 24

échange de matériel entre deux chromosomes avec un seul point de cassure sur chaque chromosome
=> phénotype normaux mais troubles fertilité
=> stade pachytène méiose I

Question 25

Ségrégation mode alterne

Answer 25

majoritaire
chromosome normal + dérivé de l’autre
=> trisomie partielle du normal + monosomie partielle du dérivé

Question 26

Ségrégation mode adjacent II

Answer 26

chromosome normal + son chromosome dérivé
=> trisomie partielle de ce chromosome + monosomie partielle de l’autre

Question 27

Ségrégation mode 3:1

Answer 27

3/4 entité partent du même côté, 1 se retrouve seule
1 gamète à 24 chromosomes ou 1 à 22 chromosomes
=> grossesse pas possible

Question 28

Ségrégation mode 4:0

Answer 28

les 4 chromosomes partent du même coté
1 gamète à 25 chromosomes et 1 à 22 chromisomes
=> trisomie totale ou monocomie totale

Question 29

Chromosome de philadelphie

Answer 29

translocation entre le chromosome 9 et le chromosome 22 => gène de fusion
retrouvé dans 95% des leucémies myéloïdes chroniques

Question 30

Abelson (ABL)

Answer 30

oncogène retrouvé en 9q34

Question 31

Breakpoint Cluster Region (BCR)

Answer 31

22q11

Question 32

Fusion de gène

Answer 32

• gène chimiérique (physiologie)
• transfert de gène (pathologie) => protéine chimérique/de fusion (modification qualitative et quantitative)

Question 33

Substitution de promoteur

Answer 33

modification quantitative d’une protéine du à des dérégulations transcriptionnelles

Question 34

Translocation cryptique

Answer 34

translocation invisible en cytogénétique conventionnelle (même taille et même couleur)