Introduction générale Flashcards
Définition maladie congénitale
maladie présente à la naissance
Exemple maladie congénitale
génétique, infectieuse, environnementale
maladie autosomique dominante
maladie génétique qui s’observe à chaque génération
maladie autosomique récessive
s’observe toutes les 2 générations
Hérédité lié à X
maladie s’observant exclusivement chez l’homme (car un seul X)
Types de maladie génétique
mutation d’au moins un gène :
- dans toutes les cellules
- dans certaines cellules
Génome humain
génome nucléaire + génome mitochondrial (connu avant)
Taille génome nucléaire
3 Gb avec 20 000 gène codant des protéines
Taille génome mitochondrial
16 Kb avec 37 gènes codant des protéines
Comment étaient dépistées les maladies génétiques avant la découverte de la structure de l’ADN
- marqueurs sérologies
- observation des générations
- chromosomes au microscope
Maladies multifactorielles
liées à la fois à des variations héréditaires et à l’environnement (ex.diabète)
Mucoviscidose
maladie génétique autosomique récessive liée à la mutation du gène CFTR (provenant des DEUX parents)
Maladie complexe
maladie due à plus qu’un gène mais pas forcément à l’environnement
Taille génome humain
6 giga=milliards de base (=3G paire)
20 000 gènes pour protéines
8000 maladies génétiques
Définition allèles
différentes formes que peuvent prendre un même gène
