Hérédité non mendélienne Flashcards
1
Q
définition chromatine
A
façon dont l’ADN s’enroule autour des histones (=petites protéines basiques)
2
Q
À quel moment le niveau de compaction est-il maximal ?
A
en métaphase
3
Q
Définition nucléosome
A
enroulement de l’ADN autour du tétramère d’histone
=> unité fonctionnelle de l’ADN
4
Q
Définition méthylation de l’ADN
A
modification chimique de l’ADN par addition d’un groupement méthyl (CH3) à la place d’un H sur une de ses bases azotées
5
Q
Définition gynogénote
A
- embryon normal
- annexes anormales
6
Q
Définition androgénote
A
- embryon anormal
- annexes normales
7
Q
Prévalence Prader-Willis
A
1/15 000 naissances
8
Q
Clinique Prader-Willis
A
- hypotonie
- hyperphagie/obésité
- hypogonadisme
- retard mental modéré
9
Q
Prévalence Angelman
A
1/20 000 naissances
10
Q
Clinique Angelman
A
- retard mental sévère
- absence de langage
- rires inappropriés
- convulsiosn
