Mucoviscidose Flashcards
Incidence
1 naissance sur 4500 en France
Espérance de vie
35 ans (12 ans il y a 40 ans)
Taux de porteurs dans la population
1/35 en france
Diagnostic
- test de la sueur :
> 60mEq.L-1 (pathognomonique) - mesure du transport du chlore dans l’épithélium nasal
Caractéristiques du gène
- protéine transmembranaire
- 188 pb (grand)
Définition ionocyte
cellule controlant l’entrée et la sortie de Cl- dans l’epithélium pulmonaire : elle est responsable de la mucoviscidose pulmonaire
Que peut-on dépister avec le test de Guthrie
- phénylcétonurie
- drépanocytose
- hyperplasie congénitale des surrénales
- hypothyroïdie congénitale
- mucoviscidose
Définition suffisance pancratique
conservation d’un pancréas fonctionnel : souvent mutations de classe 4 ou 5
Définition hétérozygotie composite
patients porteurs de deux mutations différentes (=moins touchés)
Définition haplotypes
groupe d’allèles de différents gènes situés sur un même chromosome et habituellement transmis ensemble
Définition formes frontières
présence de symptômes de la mucoviscidose sans avoir la mucoviscidose
Qu’est-ce qui est responsable du polymorphisme de la mucoviscidose ?
anomalie de CFTR dans l’exon 9 :
- allèle 5T : ↘ ARNm => stérilité