Mucoviscidose

Question 1

Incidence

Answer 1

1 naissance sur 4500 en France

Question 2

Espérance de vie

Answer 2

35 ans (12 ans il y a 40 ans)

Question 3

Taux de porteurs dans la population

Answer 3

1/35 en france

Question 4

Diagnostic

Answer 4

• test de la sueur :
  > 60mEq.L-1 (pathognomonique)
• mesure du transport du chlore dans l’épithélium nasal

Question 5

Caractéristiques du gène

Answer 5

• protéine transmembranaire
• 188 pb (grand)

Question 6

Définition ionocyte

Answer 6

cellule controlant l’entrée et la sortie de Cl- dans l’epithélium pulmonaire : elle est responsable de la mucoviscidose pulmonaire

Question 7

Que peut-on dépister avec le test de Guthrie

Answer 7

• phénylcétonurie
• drépanocytose
• hyperplasie congénitale des surrénales
• hypothyroïdie congénitale
• mucoviscidose

Question 8

Définition suffisance pancratique

Answer 8

conservation d’un pancréas fonctionnel : souvent mutations de classe 4 ou 5

Question 9

Définition hétérozygotie composite

Answer 9

patients porteurs de deux mutations différentes (=moins touchés)

Question 10

Définition haplotypes

Answer 10

groupe d’allèles de différents gènes situés sur un même chromosome et habituellement transmis ensemble

Question 11

Définition formes frontières

Answer 11

présence de symptômes de la mucoviscidose sans avoir la mucoviscidose

Question 12

Qu’est-ce qui est responsable du polymorphisme de la mucoviscidose ?

Answer 12

anomalie de CFTR dans l’exon 9 :
- allèle 5T : ↘ ARNm => stérilité