Hérédité Monogénique Flashcards

1
Q

Définition monogénique

A

mutation sur un seul gène
synonyme = mendélienne

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Q

Fréquences des maladies chromosomiques

A
  • 60% FCS trismestre 1
  • 15% grossesse
  • 7 bébés / 1000
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Q

Fréquences maladies monogéniques

A
  • 1 bébé / 100
  • 8000 maladies répertoriées
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4
Q

Définition incidence

A

nombre de nouveaux cas dans une période donnée

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5
Q

Définition prévalence

A

nombre de malade dans la population à un moment donné

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6
Q

Définition d’un gène par G.Mendel

A

particule biologique non définie qui permet d’expliquer la transmission de caractères particuliers entre générations

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7
Q

Définition moderne d’un gène

A

unité de l’information génétique correspondant à un acide nucléique présent dans le noyau avec les chromosomes ou dans l’ADN mitochondrial

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8
Q

Définition locus

A

localisation physique d’un gène sur un chromosome

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9
Q

Gène HFE

A

gène présent sur le bras court du chromosome 6 dont on connait chaque base

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10
Q

Définition base de référence

A

Base la plus fréquente dans la population (en faisant une moyenne) => séquence type sauvage

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11
Q

Définition polymorphisme

A

changement dans la séquence d’un gène par rapport à la séquence sauvage

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12
Q

Polymorphisme neutre

A

sans conséquences

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13
Q

Allèle morbide

A

= mutation
associé à une maladie héréditaire

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14
Q

Définition allèle

A

différentes formes que peuvent prendre un même gène, à un locus donné = variation de séquence

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15
Q

Séquence de référence

A

séquence considérée comme ‘normale’ d’après la moyenne des bases des individus => n’existe pas réellement

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16
Q

Définition mutation en génétique médicale

A

changement dans la séquence d’ADN qui est associé à un effet pathogène

17
Q

Mucoviscidose

A
  • récessive
  • mutation du gène CFTR (p.Phe508del)
  • porteur : f = 1/30
18
Q

Hémochromatose

A
  • récessive
  • mutation gène HFE (p.Cus282Tyr)
  • hétérozygote : f = 1/7 finistère
19
Q

Définition génotype

A

configuration des allèles à un locus donné

20
Q

Caractéristiques généalogiques d’une transmission autosomique dominante

A
  • les deux sexes reçoivent et donnent
  • toutes les générations (=verticale)
  • risque = 50%
21
Q

Définition pénétrance incomplète

A

porteur de la mutation qui ne présente aucun signe de la maladie même à un âge avancé

22
Q

Définition néo-mutation

A

aucun parent n’est porteur mais l’allèle morbide apparait dans un gamète

23
Q

Caractéristiques généalogiques d’une transmission autosomique récessive

A
  • les deux sexes reçoivent et donnent
  • saut de génération (=horizontale)
  • risque = 25%