Hérédité Monogénique

Question 1

Définition monogénique

Answer 1

mutation sur un seul gène
synonyme = mendélienne

Question 2

Fréquences des maladies chromosomiques

Answer 2

• 60% FCS trismestre 1
• 15% grossesse
• 7 bébés / 1000

Question 3

Fréquences maladies monogéniques

Answer 3

• 1 bébé / 100
• 8000 maladies répertoriées

Question 4

Définition incidence

Answer 4

nombre de nouveaux cas dans une période donnée

Question 5

Définition prévalence

Answer 5

nombre de malade dans la population à un moment donné

Question 6

Définition d’un gène par G.Mendel

Answer 6

particule biologique non définie qui permet d’expliquer la transmission de caractères particuliers entre générations

Question 7

Définition moderne d’un gène

Answer 7

unité de l’information génétique correspondant à un acide nucléique présent dans le noyau avec les chromosomes ou dans l’ADN mitochondrial

Question 8

Définition locus

Answer 8

localisation physique d’un gène sur un chromosome

Question 9

Gène HFE

Answer 9

gène présent sur le bras court du chromosome 6 dont on connait chaque base

Question 10

Définition base de référence

Answer 10

Base la plus fréquente dans la population (en faisant une moyenne) => séquence type sauvage

Question 11

Définition polymorphisme

Answer 11

changement dans la séquence d’un gène par rapport à la séquence sauvage

Question 12

Polymorphisme neutre

Answer 12

sans conséquences

Question 13

Allèle morbide

Answer 13

= mutation
associé à une maladie héréditaire

Question 14

Définition allèle

Answer 14

différentes formes que peuvent prendre un même gène, à un locus donné = variation de séquence

Question 15

Séquence de référence

Answer 15

séquence considérée comme ‘normale’ d’après la moyenne des bases des individus => n’existe pas réellement

Question 16

Définition mutation en génétique médicale

Answer 16

changement dans la séquence d’ADN qui est associé à un effet pathogène

Question 17

Mucoviscidose

Answer 17

• récessive
• mutation du gène CFTR (p.Phe508del)
• porteur : f = 1/30

Question 18

Hémochromatose

Answer 18

• récessive
• mutation gène HFE (p.Cus282Tyr)
• hétérozygote : f = 1/7 finistère

Question 19

Définition génotype

Answer 19

configuration des allèles à un locus donné

Question 20

Caractéristiques généalogiques d’une transmission autosomique dominante

Answer 20

• les deux sexes reçoivent et donnent
• toutes les générations (=verticale)
• risque = 50%

Question 21

Définition pénétrance incomplète

Answer 21

porteur de la mutation qui ne présente aucun signe de la maladie même à un âge avancé

Question 22

Définition néo-mutation

Answer 22

aucun parent n’est porteur mais l’allèle morbide apparait dans un gamète

Question 23

Caractéristiques généalogiques d’une transmission autosomique récessive

Answer 23

• les deux sexes reçoivent et donnent
• saut de génération (=horizontale)
• risque = 25%