Secuenciacion Masiva De Genomas

Question 1

Metodologia basada en metodos bioquimicos para la determination del orden de las bases nitrogenadas en la cadena de ADN

Answer 1

Secuencia masiva de genomas

Question 2

Metodología de sanhell característica principal

Answer 2

utiliza terminadores ddNTPPs

Question 3

los ddNTPs que no tienen

Answer 3

OH en la ribosa 3’

Question 4

después de la secuenciacion de sanhell que se implementó

Answer 4

1. fluoroforo
2. geles de capilares

Question 5

¿cuando fue la PCR?

Answer 5

1985

Question 6

Next generation Sequence tipos

Answer 6

pirosecuenciacion
solera
Ion Torrent

Question 7

tercera generación que estudio es?

Answer 7

SMRT

Question 8

¿Qué libera la pirosecuenciación?

Answer 8

fosfatos con fluoroforo

Question 9

enzima encargada de la reacción luminosa en pirosecuenciación?

Answer 9

luciferasa

Question 10

junta con su base complementaria

Answer 10

hibridación

Question 11

proceso de pirosecuenciación

Answer 11

1. aislado
2. fragmento
3. liga adaptadores especificos
4. hebra sencilla

Question 12

¿Como se liga los adaptadores?

Answer 12

mediante microesferas, y adaptadores

Question 13

¿Qué es emulsion?

Answer 13

Hibridación por las esferas

Question 14

Amplificación en puente o cluster PCR

Answer 14

Solexa

Question 15

se encuentra en fragmentos de DNA adheridos en una celula de flujo
es una estructura como en plano con muchos adaptadores

Answer 15

solera

Question 16

característica principal se solexa

Answer 16

SECUENCIACIÓN POR HIBRIDACIÓN Y AMPLIFICACIÓN

Question 17

tiene las microesfereas, hay liberación de hidrogenos, y tienen un cambio de ph,

Answer 17

Ion torrent

Question 18

Se refiere al promedio de número de lecturas que se alinean una secuencia de referencia; Que tanto de mi genoma de referencia he llenado

Answer 18

cobertura

Question 19

Se refiere al número de veces que ha sido secuenciado una base del genoma.

Answer 19

Profundidad

Question 20

Segmentos del DNA son modificados (ligación) se adicionan insertos para que cada muestra pueda ser identificada (códigos de barra/sample barcode)

Answer 20

Librerias

Question 21

parámetro que refleja el porcentaje de muestras positivas

Answer 21

Sensibilidad analitica

Question 22

Refleja la menor frecuencia de una variante

Answer 22

limite de detección

Question 23

detección de los controles negativos como negativos

Answer 23

especificidad analitica

Question 24

refleja la concordancia de las mutaciones detectadas y las
esperadas

Answer 24

exactitud

Question 25

Parámetro que refleja la reproducibilidad de los datos

Answer 25

precisión

Question 26

solo se identifican los exones

Answer 26

exoma completo