Autosomas y evolución de los cromosomas sexuales Flashcards
Cromosomas autosómicos
1-22
cromosomas sexuales
mujeres XX
hombres XY
¿como se clasificaron los cromosomas?
tamaño y posicional del centromero
tipos de posicion del centromero
Metacentrico
Submetacentrico
Acrocentrico
Telocentrico
Cromosomas metacentricos
cromosomas 1, 3, 16, 19, 20
cromosomas submetacentricos
2, 4, 5 6-12 y X 17 18
cromosomas acrosentricos
13-15 21, 22 Y
Caracteristicas de los metacentricos
el centromero esta en el centro
caracteristicas de los submetacentricos
un brazo mayor que otro
Características de los acrocentricos
brazo p muy corto, extremadamente pequeño
telocentrico caracteristicas
solo hay un brazo
Cromosomas sometidos a digestión (tripsina) y posteriormente tinción Giemsa, las bandas claras se llaman bandas C
* negativas
Bandas G
Cromosomas marcados con tinción fluorescente (quinacrina), se une principalmente a regiones ricas en A y T. Se aprecian con LUZ UV
bandas q
Cromosomas tratados con solución de hidróxido bárico y coloración Giemsa, Las regiones de heterocromatina constitutiva se tiñen densamente (región centromérica)
bandas C
Identifica bandas cercanas a los telómeros,se realiza un tratamiento con temperaturas antes de realizar el tratamiento con Ciemsa
bandas T
Bandeo inverso a las bandas C. Los cromosomas son desnaturalizados con calor y sal previo al tratamiento con Giemsa, se desnaturalizan DNA rico en A-T, también se pueden teñir con cromocina (tiñen las regiones ricas en GC)
Bandas R (q negativas)
tecnica donde la Sonda de dna, se marca con fluoroforo, e hibridas para que se active, y en microscopio ves si pego o no en la región que se buscaba, o si hay traslocación
tecnica de Fish
¿Que pinta la tecnica de fish?
- cromosomas
- centromeros,
- subtelomerica o telomericas
- microdeleccionas de cromosomas
- cariotipo multicolor= para ubicar las regiones del cromosomas
Son cromosomas cambiantes → cambian rápidamente durante la evolución
Cromosomas sexuales
Características de los cromosomas sexuales
- Organización y contenido de los cromosomas sexuales no es igual que en los autosomas
- La labilidad de los chr sexuales se ve reflejada en la presencia de cromosomas heterogaméticos
- Tienen zonas que expresan proteínas específicas para testículos
- Aun no se conocen las causas de porque hay heterogaméticos demonios y heterogaméticos masculinos
- Cromosomas sexuales derivan de un par de cromosomas autosómicos que tienen una región que determina el género, pero cuya recombinacion ha sido suprimida. Las regiones autosomicas del cromosoma x provocan que en un tiempo se de como la escializacion de macho y hembra.
Modelo evolutivo
Características de la recombinación genetica
Intercambio de dos segmentos de cromosomas homologos
se da entrecruzamiento de las cromatinas hermanas
ruptura y soldadura de las cromatinas intercambiadas
que se piensa de los cromosomas X?
que tiene el mismo contenido de Dna que el autónoma que derivo
¿que ha pasado con el chr Y?
ha perdido gran cantidad de genes
Mas o menos en cuantos años de estima que se extinga el chr Y?
en 10 millones de años
Cromosoma x
Region XCR
Región conservada: presente autosomas demonotrema, pero en X de marsupiales. Autosoma del cual derivo
cromosoma X
región XAR
X-added regions: de origen autosómico. Se cree se agregó al chr X entre Euterianos y marsupiales (150 ma) Cuando se agrega las carateristicas especificas
Cromosomas x
region PAR
(pseudoautosomal región): recombina con CHR Y
cromosoma X
regiónalizados S1-S5
Estratos evolutivos identificados, son divergencias que se han presentado por la falta de recombinación
cromosoma y
Regiones PAR 1 y PAR2
realizan recombinación
cromosoma y
REGION MSY
MALE SPECIFIC REGION (NO RECOMBINA)
cromosoma y
X-transposed
regiones que derivan del cromosoma x
cromosoma y
X-DEGENERATED
Regiones que provienen del chr autosómico del que derivan X/Y
Cromosoma y
amplicon
secuencias palindrómicas
diferencia entre chimpancés y humanos
sitios palindromicos
perdida grandes de fracciones de genes modificantes
La evolución de secuencias de DNA ligadas al género está influenciada por los mismos procesos que se llevan a cabo en los autosomas ¿cuales son?
mutaciones
selección
recombinación
factores de la tasa en mutacion
*Puede verse desde la variación nucleotido o hasta la variación en los cromosomas
* Depende de la edad y el género
* Errores durante la mitosis
* Las mutaciones van en función del número de meiosis, en el CHR Y tiene una divisiones que se realizan mayor alta de mutación con respecto al CHR X, esto se debe a las múltiples
que parte del cromosoma y se herda por completo
MSY
La hebra antisentido o cebador sirve de molde para la transcripción del RNA: por lo que el transcrito (RNA) es una copia exacta de la hebra sentido de DNA con excepción del Uracilo
Transcripción
características del gen
- Secuencias codificantes
- Secuencias no codificantes
- Caja TATA, potenciadores, e Isla CpG
Downstream o río abajo
dirección del templado en la cual es transcrito el DNA (o RNAm en traducción) (+)
Upstream o río arriba
direccional contraria (-)
Secuencia de T, A repetidas 25- 35pb rio arriba
caja TATA
cambio de una base, baja la tasa de transcripción de la POL II
CAJA CG características
Elemento regulador con secuencia GGGCGG
Se encuentra en genes que no tienen Caja TATA (genes constitutivos-> realizan las mismas funciones en todas las células)
Pueden estar en dirección 5’-3’ o viceversa
* Se unen lo FT SPI,SP3 y SP4
secuencias ricas en C,G (20-50 nucleótidos) 100pb río arriba
* Indican el inicio de la transcripción
islas CpG
Localizados en la posición -80
* Puede orientarse en cualquier dirección (5’→>3’; 3’->5’)
Caja CAAT
Algunos sitios de control se encuentran muy lejos del sitio de transcripción
potenciados distantes
donde se localizan los enhancers
- Reguladores tipo CIS
- 50kb río arriba del promotor
- Río abajo en algún intrón
- Río abajo en el último exón
- Pueden ser específicos según el tipo celular
Estos son los encargados de prender los genes para cada tipo celula, ejemplo celula cardiaca a un hepatocito
enhancers
Característica de la RNA polimerasa
- La RNA polimerasa comienza al encontrar la secuencia promotora
- Termina cuando encuentra la señal de “terminación”
- Trabajan simultáneamente
funcion de la 5’cap
1) Protege el RNA de degradación enzimática
2) Ayuda en el transporte de RNA al citoplasma
3) Sitio de unión de factor proteico requerido para la traducción en el citoplasma
¿que hace el splicing?
- Eliminación de los intrones (regiones no codificantes)
- Unión de exones (regiones codificantes)
funciones de la cola poli A
1) Protege de degradación
2) Facilita la eficiente traducción en ribosomas
SON 100 A 250 A
El primer RNA sintetizado se le conoce como:
- Transcrito primario
- RNA heterogéneo (hnRNA)
- RNA precursor
RNA mensajero esta conformado por:
- UTR: untranslated regions
- m7Gppp Cap o 5’cap
- Intrones
- Exones
- Cola de poli A
splice junctions que es
Secuencias nucleotídicas específicas en las uniones de exones e intrones son identificadas
características del splicing
Unidad de transcripción formada por intrones y exones
* splice junctions
* Se pierden las regiones intrónicas
* splicing of exonic sequences 1, 2, and 3 to produce mature RNA
* Se fusionan los exones
partes del splice junctions
- Sitio donador (GU)
- Sitio aceptor (AG)
- Sitio ramificado (A)
Proceso splicing
- Ataque nucleofilico de la C (GU 5’)
- El proceso comienza con un ataque nucleofilico de la adenina presente en el sitio ramificado contra la G del extremo 5’ (forma de lazo)
- Provoca el rompimiento de la unión intrón exón
“Mecanismo de producción de diferentes isoformas de proteínas transcritas por un solo
gen”
Splicing Alternativo
Proceso de transporte de RNAm al citoplasma
- EI RNAm se mantiene asociado a proteinas heterogéneas nucleares (hARNP)
- Formando el complejo proteico mensajero nuclear (mRNP)
- El núcleo está separado del citoplasma por dos membranas (bicapa lipidica impermeable)
- Transporte a través de poros nucleares de membrana
- Cada poro nuclear está formado por un complejo de poro nuclear (NCP) (nucleoporinas -> proteínas)
características de cromosomas sexuales con el mapeo de estos
- La comparación entre organismos con heterogametos ha dado información valiosa
- Mediante mapeo en machos (XX, XY),
- Heterogametos en hembras (ZW,ZZ) (aves, reptiles, anfibios, crustáceos, etc)
- Mediante mapeo comparativo se muestra la evolución de los cromosomas sexuales, una especie con otra
Donde se transcribe el rRNA?
en el nucleolo
del transcrito 45s cuales pedazos salen
28s, 18s y 5.8
donde se hacen las modificaciones post transcripcionales del rRNA
en el nucleolo
polimerasa de mRNA
POLL II
polimerasa de rRNA
POLL I
Polimerasa de rRNA de 5s
POLL III
Polimerasa de tRNA
POLL III
¿que modificaciones se hacen en las modificaciones postraduccionales de rRNA?
Transcribe un 45S -> 41S -> 20S (se corta y convierte en 18S) y 32S
Asociado a la subunidad ribosomal menor (40s) POLI
18S
Asociado a subunidad mayor, POLI
28s y 5.8s
asociado a subunidad mayor → Sintetizado por polimerasall
5S
Para la unión de POLI se requieren dos regiones:
- Un elemento rio arriba que -155 a -6
- El sitio de inicio de la transcripción abarca de -40 a
¿Cómo inicia el la polimerasa I?
*Unión de factor de activación multimérico UAF al elemento rio arriba (compuesto por histonas)
- Union de un factor trimerico y de TBP al elemento central en donde tanbien interacciona con UAF
- Se asocia al complejo POL I con Rrn3p
después de la síntesis del rRNA naciente ¿qué proteinas se juntan?
unión de proteínas formando el pre-rRNP (complejo de proteinas)
Las posiciones de corte son reconocidas por
SNORA
como se compone la subunidad menor?
18S + 40 prots
como se compone la subunidad mayor?
5s+ 28s+ 5.8 +60 prots
donde es el ensamblaje de las unidades de los ribosomas?
en el nucleolo
¿como es la union de POLL III?
Las regiones promotoras de los genes que codifican para tRNA y rRNA 5s se encuentran localizados en la region de transcrito
* tRNA -> Caja A y caja B
* 5S -> rRNA -> Caja C
factores de transcripción de tRNA
- TFIIIA -> 5S - rRNA +importante
- TFIIIB -> tRNA: 5S - rRNA
- TFIIIC -> tRNA: 5S - rRNA
Pasos para maduración de Pre-tRNA
- Eliminación de Intron (14 nucleotidos) splicing
- Secuencia 5’ (16 nucleótidos) eliminada por RNase P (ribonucleasaP)
- Residuo UU (3) -> reemplazado por ACC → requerido durante la síntesis de proteinas
- Distintas bases son modificadas en el proceso de maduraclón
¿que significa el proyecto ENCODE?
ENCyclopedia of DNA Elements Proyects
en que año fue creado el proyecto encode
2003
misión del proyecto ENCODE
*Cataloga los elementos funcionales del genoma humano
*Investiga la regulación de la expresión génica y la salud
*El proyecto del genoma humono genero un sin fin de información por interpretar para enteder la biologia del prpceso salud, enfermedad en el ser humano
¿que se pretendia identificar el proyecto encode?
*Genes codificantes para proteínas
*Genes que no codifican para proteína
* Elementos reguladores de la transcripción
*Secuencias que median la estructura y dinámica cromosómica
de que se trata la fase piloto?
*Evaluación de las estrategias para la identificación de regiones en el genoma
*Fase de desarollo tenológico - identificar o crear nuevas estrategias computacionales y de laboratorio que permitan caracteriza secuencias previamente identificadas, así como descubrir nuevas regiones
*Se eligieron 44 regiones para estudiar (30Mb; 1% del genoma)
* Identificación de regiones de DNA que transcriban a RNA
Características del RNA
EI RNA es de cadena sencilla
Dependiendo su función puede adquirir diferentes conformaciones
Estructuras secundarias del RNA
- Hairpins-> 5-10 nucleótidos
- Stem-loops -> hasta miles de nucleótidos
estructuras terciarias de RNA
Pseudoknot > 2 stem 2 loops
RNA no codificante
Maduración de RNA primario (hnRNA) Y en splicing
RNA nucleares pequeños (snRNA)
Características del snRNA
- Formado por 107-210 nuclétidos
- Asociados con 6 a 10 proteínas que forman el small nuclear ribonuprotein particles (snRNPS)
- Presentes en el nucleo
Se une al extremo 5’ del preRNA
U1
se unen al Branch point o punto de ramificación del intrón 1
U2
Regulan la traducción por medio de complementaridad de bases de los transcritos. Hibridan con el mRNA, bloqueando traducción
miRNA
características de miRNA
Se conocen como RNA pequeños
* 21 a 22 nucleótidos
Que forma es la Bicatenaria
inactiva
que forma es la monocantenaria
activa
Modifican los sRNA y snoRNA.
RNA pequeños de Cajal (scaRNA)
RNA no codificante
Precursores de los rRNA.
RNA nucleolo pequeños (snoRNA)
1. nucleolo-> precurosres de los rRNA
21 a 25 nucleótidos de RNA de doble cadena que causan el silenciamiento génico:
RNA de interferencia (IRNA)
RNAs de interferencia
- RNA de interferencia pequeños (siRNA)
- Micro RNA (miRNA)
- RNA piwi interactivos (piRNA)
De más de 2 000 nucleótidos. Sirven de armazon. regulan diversos como la actividad genetica y la heterocromatización del cromosoma X. En mujeres se silencia uno de los dos cromosomas X.
RNA largos no codificantes (IncRNA)
