Duplicaciones Segmentados Flashcards
Tipo de mutacion en donde se producen una o más copias de un segmento de DNA*
duplicaciones segmentales
Características de duplicaciones segméntales
- Pueden ser pequeñas, a nivel genético o a nivel cromosomal
- Pueden provocar enfermedades
- Son mecanismos de evolución del genoma
Se da por entrecruzamiento de cromátidas alineadas de manera incorrecta ya sea de cromátidas hermanas (unequal crossover) o en el mismo cromosoma unequal sister chromatid Exchange)
duplicaciones en tandem
Una repetición en tándem es una secuencia de dos o más bases de ADN que se repiten varias veces en forma de cadena en un cromosoma”
Short tandem repeats (polimorfismo)
Se presenta cuando el DNA se integra a otra localización cromosomal
retrotranspoción
Características de short tandem repeat
*Se presentan en el ADN no codificante
* Pueden servir como marcadores genéticos para rastrear la herencia en familias.
* También pueden ser útiles para hallar la huella genética en estudios forenses.
Se cree que el origen de las células eucarióticas fue a través de la endocitosis de un tipo de bacteria por parte de un precursor de las células eucariotas.
Duplicación por fusión celular ancestral
Surgen de translocaciones cromosómicas. Regiones inestables: pericentromérica y subtelomérica (eucromáticas); son regiones propensas a recombinación con otros cromosomas.
Duplicaciones subgenómicas a gran escala
Duplicaciones segmentales (Segmental duplications, SDs) or Low copy repeats (LCR) caracteristicas
- También se conoce como Low copy repeats (LSCr)
- Fragmentos de DNA 1-300Kb
- Constituyen 6.6% del genoma.
- Se encuentran localizados en regiones pericentroméricas, subteloméricas, e intersticiales
- Cromosoma 22 y cromosoma Y tienen la mayor cantidad de este tipo de duplicaciones.
Desordenes genómicos son causados por alineamiento de segmentos con alta identidad conocido como Recombinación de regiones homólogas no alélicas (NAHR; non-allelic homologous recombination
Duplicaciones segmentales (Segmental duplications, SDs)
Los sustratos de NAHR….
… son las duplicaciones segmentales o Low copy repeats (LSCr)
Características de los SDs
segunda parte
Las inversiones se llevan a cabo mediante orientación opuesta de los LCRs
* Pueden ser neutros -> no generar un cambio (HETEROCROMATINA)
* A menos que la inversión afecte a un gen:
* Interrumpir el orden del gen
* Alterando la expresión del gen
Generados por eventos de duplicación intercromosomal
Pericentricos
Formados por multiples eventos de rompimiento de doble cadena y reparaciones de la región subtelomérica formando bloques de secuencia
Subtelomericos
- Enriquecido por duplicaciones intracromosómicas. Son los más grandes LCRs
Intersticiales
Duplicones (low copy repeats)
tipo de flechas
Flecha de colores
Inversiones
tipo de flechas
flechas gruesas
eventos de duplicacion
tipos de flechas
pequeñas negras
