Mutaciones por el patron de transmisión

Question 1

Autosomico dominante características

Answer 1

• Grupo más amplio de trastornos mendelianos
• Se produce cuando dos alelos de un locus genético están mutados
• El rasgo no suele afectar a padres, pero si a herman@s
• 25% de prob. De que los descendientes presenten la enfermedad
• Gen de baja frecuencia ›prob. Hijo sea de pareja consanguinea
• > Frecuencia, penetrancia completa
• Enfermedad comienza en etapas de la vida temprana

Question 2

Enfermedades metabólicas recesivas

Answer 2

Fibrosis quisticas
Fenilcetunuria
Galactosemia
Hemocistinuria
Enfermedad por deposito lipososómico
Deficiencia de a-antilipsina
Enfermedad de Wilson
Hemocromatosis
Glucogenosis

Question 3

Enfermedades autosomicas recesivas hematopoyetico

Answer 3

Drepanocitos
Talasemia

Question 4

Enfermedades autosomicas recesivas endocrino

Answer 4

Hiperplasia suprarrenal congenita

Question 5

Enfermedades autosomicas recesivas esqueletico

Answer 5

Sx de Ehlers Danlos
Alcaptonuria

Question 6

Enfermedades autosomicas recesivas nervioso

Answer 6

Atrofias musculares neurogenas
ataxia de Friedereich
Atrofia muscular espinal

Question 7

Características de Cromosoma X recesiva

Answer 7

Todas sus hijas serán portadoras
* Mujer heterocigota no expresa fenotipo
* Los hombres son hemicigóticos
* Mujer heterocigotigota no expresa fenotipo
* No hay trastornos hereditarios ligados al chr. Y, (infértiles) No transmite el trastorno a hijos hombres

Question 8

Características de hipercolesterolemias familiar

Answer 8

• Asintomáticas
• Depósito de colesterol en los órganos
• Niveles de c-LDL en heterocigotos > 190mg/dL y en rasgos
• homocigotos >500mg/dL
• Xantomas tendinosos: HE -> 40-50años; HO segundo año de vida

Question 9

Albinismo cuadro clinico

Answer 9

• Pigmentación nula en ojos y piel
• Reducción de agudeza visual
• Movimiento nystagmus > movimiento de carácter oscilatorio horizontal involuntario (provoca incapacidad para enfocar)