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MMD 1045 examen 2 > Révision ultimes maladies > Flashcards

Révision ultimes maladies Flashcards

Section génétique

1
Q

Gène tyrosinémie de type 1?

A

FAH

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Q

Description tyrosinémie type 1?

A
  • Insuffisance hépatique
  • Cirrhose
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Q

Traitement tyrosinémie de type 1?

A
  • NTBC
  • Diète
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4
Q

Gène ARSACS?

A

SACS

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Q

Description ARSACS?

A
  • Ataxie des membres inférieurs
  • Dysfonction sphincter
  • Polyneuropathie
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6
Q

Gène NSMH+-ACC?

A

KCC3

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7
Q

Description NSMH+-ACC?

A
  • 2/3 ACC
  • Hypotonie
  • Hyporéflexie
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8
Q

Gène acidose lactique (Leigh)?

A

LRPPRC

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9
Q

Description acidose lactique (Leigh)?

A
  • Retard développement
  • Hypotonie
  • Lactate élevée
  • Mortalité élevée
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10
Q

Transmission atrésie intestinale multiples?

A

Autosomique récessif

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11
Q

Description atrésie intestinale multiples?

A
  • Obstruction intestinale
  • Calcification intra-abdominale
  • Décès d’ici 4 mois
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12
Q

Gène de l’atrésie intestinale multiples?

A

TTC7A

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13
Q

Description Joubert?

A
  • Malformations SNC
  • Apraxie occulomotrice
  • Apnée centrale
  • Retard de développement
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14
Q

Gènes Joubert?

A
  • TMEM231
  • CC2D2A
  • C5ORF42
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15
Q

Description de la neuropathie optique de Leber?

A
  • Perte de vision centrale
  • Atrophie optique
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16
Q

Mode de transmission de Leber?

A

Mitochondrial

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17
Q

Gène de Leber?

A

T14484C

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18
Q

Description de la neuropathie héréditaire sensitivo-motrice type 2?

A
  • Perte de sensibilité profonde
  • Dysfonction du SNA
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19
Q

Gène de la neuropathie héréditaire sensitivo-motrice type 2?

A

HSN2

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20
Q

Déficience dans la PCU?

A

PHA

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21
Q

Traitement PCU?

A

Diète personnalisé

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22
Q

Problème hyperphélylalaninémie?

A

Peu de PHA → peu de phénycétones

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23
Q

Problème de la PCU maligne?

A

Pas de BH4 → DOPA et thyrosine

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24
Q

Problème de la PCU maternelle?

A

PCU non traité chez maman enceinte

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25
Q

Problème de la tyrosinémie de type 1?

A

Trop de succinylacétone → hépatoxique, neurotoxique et néphrotoxique

26
Q

Traitement tyrosinémie de type 1?

A

NTBC
Diète

27
Q

Déficience leucinose?

A

B1
BCKDAH

28
Q

Traitement leucinose?

A
  • Hémodialyse
  • Vitamine
  • Diète
29
Q

Déficience MCAD?

A

MCAD

30
Q

Traitement MCAD?

A
  • Soluté glucose
  • Médic-alerte
  • L carnitine
31
Q

Cause Leber (LHON)?

A
  • Mutation homoplasmique complexe 1
  • Mitochondrial
32
Q

Cause maladie de Gaucher?

A

Pas de glucocérébrosidase

33
Q

Gamme phénotypique Gaucher?

A
  • Asymptomatique
  • Viscéral
  • Neuro
  • Hydrops
34
Q

Causes de l’homocystinurie?

A
  • Méthylation
  • CBS
35
Q

Traitement Gaucher?

A
  • Greffe
  • Traitement enzymatique
36
Q

Traitement Homocystinurie?

A
  • B12 B6
  • Diète
37
Q

Mutation Lynch?

A

MLH1
BRAF
MASH2
MSH6
PMS2

38
Q

Transmission Lynch?

A

Autosomique dominant sans polyposes

39
Q

% cancer Lynch?

A

MSH1: 80%
MSH6: 22-44%

40
Q

Cancers Lynch?

A

Colonoscopie
Hystérectomie
Voies urinaires
Thyroide

41
Q

Mutation polypose familiale?

A

APC

42
Q

Transmission Polypose familiale?

A

Autosomique dominant
De novo 15%,
Grande pénétrance

43
Q

Risques polypose familiale?

A

100% cancer côlon
Syndrome de Gardner

44
Q

Traitement polypose familiale?

A

Colonoscopie
Colectomie
Endoscopie
Examen thyroide

45
Q

Mutation polypose MUTYH?

A

2 sortes

46
Q

Transmission polypose MUTYH?

A

Autosomique récessif

47
Q

Caractéristiques polypose MUTYH?

A

Plus de 100 polypes

48
Q

Mutations polypose colique juvénile?

A

BMPR1
MAD4H
SMAD4
PTEN (1%)

49
Q

Risques polypose colique juvénile?

A

Rectorragie
Prolapsus rectal
50% cancer colon

50
Q

Décrit la forme syndromique de la polypose colique juvénile.

A

SMAD4
HTT
Malformations artétioveineuse

51
Q

Mutation Peutz Jegher?

A

STK11

52
Q

Risques Peutz Jegher?

A

80% cancer
32% sein
Invagination intestinale

53
Q

Tumeur Cowden?

A

Cervelet

54
Q

Mutations Cowden?

A

PTEN
PIC3CA
AKT1

55
Q

Risques Li Fraumeni?

A

Sarcomes des tissus mous
Sein
Leucémie
Lymphomes
Cérébral
Gastrointestinal

56
Q

Mutation Li Fraumeni?

A

TP53

57
Q

Transmission et risques endocrinienne multiples?

A

Autosomique dominant
90% à 50 ans

58
Q

Mutation endocrinienne multiple type 1?

A

MEN1

59
Q

Risques endocrinienne multiples 1?

A

Parathyroide
Pancréas
Glande pituitaire
Zolliger Elison

60
Q

Mutation forme familiale d’endocrinienne multiple?

A

MEN2A et B

61
Q

Risques MEN2A

A

Carcinome thyroide
Hyperparathyroidie
Phénochromocytome

62
Q

Risques MEN2B?

A

Phénochromocytome
Neurome muqueux
Carcinome thyroide

MMD 1045 examen 2 (13 decks)

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