Embryo 7 Flashcards
Gènes homéotiques
1
Q
Que cause une mutation de gène homéotique?
A
Segment corporel qui en remplace un autre
2
Q
En quoi sont traduits les gènes homéotiques?
A
En facteurs de transcriptions appelés homéoprotéines
3
Q
Que contiennent les homéoprotéines?
A
Une séquence de 60 aa très bien conservée qui contrôle sa liaison à l’ADN
4
Q
Par quoi est codé l’homéodomaine?
A
Par une séquence de 180 nucléotides très bien conservés
5
Q
Vrai ou faux? Il n’existe aucun gène qui ont une fonction homéotique sans posséder l’homéodomaine.
A
Faux
6
Q
Sur quoi agit les homéoprotéines?
A
- Promoteurs
- Activateurs
- Répresseurs
7
Q
Que détermine l’homéoprotéines sur les gènes qu’elle contrôle?
A
Détermine l’intensité de la transcription de ses gènes subalternes
8
Q
Qu’est-ce qui déterminera l’intensité de la transcription d’un gène?
A
Effet cumulatif d’une multitude de facteurs de transcription qui inhibent et active le promoteur
9
Q
Décrit l’évolution du complexe homéotique principal.
A
- Duplication
- Remaniement
- Formation de 4 complexes sur 4 chromosomes différents
10
Q
Que contient chacune des 4 séquences homéotique?
A
9-12 gènes HOX
11
Q
Pourquoi l’homologie entre les 4 complexes homéotiques est importante?
A
Car les différents HOX peuvent être substitués sur un autre complexe sans impact si ils sont placés dans le bon ordre
12
Q
Qu’est-ce qu’un gène HOX?
A
- Situé sur un complexe homéotique
- Architecture détermine la chronologie et la topographie d’expression
13
Q
Par rapport à quoi réfère-t-on les gènes HOX?
A
- Origine
- Emplacement sur leur complexe
14
Q
Vrai ou faux? Les gènes dérivés d’un même gène primordial sont moins homologue moléculairement qu’avec les gènes HOX de leur même complexe.
Ex: HOXA2 est plus homologue avec HOXA3 qu’avec HOXB2
A
Faux
15
Q
Nomme les HOX en 3’.
A
- HOXA1
- B1
- C4
- D1
16
Q
Nomme les HOX en 5’.
A
- HOXA13
- B13
- C13
- D13
17
Q
De quoi est responsable la topographie des HOX?
A
De l’activation chronologique des gènes HOX chez l’embryon
18
Q
Effet de l’activation d’un HOX en 3’?
A
Active le HOX en 5’ voisin
19
Q
Que fait HOX quand il est activé?
A
Sa structure chromatinienne change et devient de l’euchromatine ce qui se propage au HOX suivant et ainsi de suite jusqu’à ce que tout le complexe soit activé
20
Q
Quels HOX se font transcrire simultanément en premier?
A
HOXA1-B1-D1
21
Q
Qu’est-ce qui joue un rôle majeur dans l’expression spatiale et chronologique des HOX?
A
Acide rétinoique
22
Q
Est-ce que les HOXABCD-13 ont besoin d’un faible gradient d’acide rétinoique pour être transcrit?
A
NON, un gros
23
Q
Décrit l’impact de l’acide rétinoique sur HOX.
A
Les gènes de 3’ vers 5’ ont besoin d’un gradient de plus en plus élevé pour se faire activé
24
Q
Dans quel axe sépare HOX?
A
Caudo-céphalique
25
Est-ce que l'action des HOX A4, B4, C4 et D4 sont interchangeable?
Oui (grande redondance)
26
Vrai ou faux? Il existe un HOC C1-2-3.
Faux
27
Quel gène contrôleur maitre est diffusé par la chorde?
SHH
28
Quel gène contrôleur maitre est diffusé par le tube neural dorsal?
BPM
29
Que provoque la concentration de SHH et de BPM?
Induction du SNC primitif qui se divise en 7 types de neurones
30
Par qui est segmentée le tube neural caudo-céphaliquement?
HOX
31
Par qui est segmentée le tube neural dorso-ventralement?
SHH
BPM
32
Décrit la segmentation de l'arbre broncho-alvéolaire.
Interaction entre les morphogènes, le mésenchyme et les cellules épithéliales
33
Qu'amène une forte concentration de BPM?
Neuroblastes produisent **PAX3 et 7** et deviennent des neuroblastes dorsaux
34
Qu'amène une forte concentration de SHH?
Neuroblastes produisent **NKX2.2 et 6.1** et deviennent des neuroblastes ventraux
35
Explique précisemment la croissance et la séparation dichome de l'arbre broncho-alvéolaire.
1. Mésenchyme sécrète **FGF10** proche du bourgeon épithélial
2. Sécrétion de **SHH** par l'épithélium
3. SHH inhibe FGF10 et scinde le mésenchyme en deux
4. Les deux agrégats sécrètent FGF10 ce qui amène la prolifération de deux bourgeons épithéliaux
5. On recommence
36
Vrai ou faux? La croissance de l'arbre pulmonaire continue pendant l'enfance.
Vrai
37
À quel stade sont détectés les homéoprotéines?
Blastocyte
38
Segmentation à la S2?
Bandes transversales d'homéoprotéines
39
Que contrôle l'expression segmentaire d'homéoprotéines?
L'expression de morphoprotéines
40
Que contrôlent les morphoprotéine?
La différenciation des cellules
41
Que cause une mutation de HOXD13?
Syndatylie
Polydactylie
42
Que cause une mutation de HOXA13?
Brachydactylie
43
Quel HOX forme l'humérus?
| Pas à l'examen
HOXD9-10
44
Quel HOX fait le radius et le cubitus?
| Pas à l'examen
HOXD9-13
45
Nomme les 3 gènes qui vont conférer à une cellule son "adresse".
* Gap
* Pax
* HOX
46
Comment les gènes qui contrôlent les aspects fondamentaux du développement le font?
En contrôlant toute une batterie de gènes subalternes
47
Est-ce que l'expression d'un gène sélecteur à des moments différents change l'effet? Pourqoi?
Oui
Les gènes subalternes ne sont pas disponible aux même moments
48
Nomme les 7 interactions cellulaires.
1. Contact direct
2. Synapse
3. Paracrine
4. Autocrine
5. Endocrine
6. Jonctionnelle
7. Exosome
49
Explique le contact direct.
Un signal sur la membrane plasmique d'une cellule interagit avec le récepteur d'une autre cellule
50
Explique la synapse.
Le signal électrique d'un neurone est converti en signal chimique qui active les cellules cibles au niveau des synapses
51
Explique la stimulation paracrine.
Une cellule sécrète un signal qui **diffuse** et stimule les récepteurs des cellules adjacentes qui sont d'un **autre type**
52
Par qui est souvent utilisé la stimulation autocrine?
Cellules cancéreuses
53
À quoi peut servir une stimulation autocrine?
Renformer le signal de différenciation
54
Décrit la stimulation endocrine.
Les hormones sécrétés dans la circulation contrôlent des cellules cibles à distance
55
Localisation des récepteurs hormonaux?
* Membrane plasmique
* Cytoplasme
* Noyau
56
Décrit la stimulation jonctionnelle.
Les jonctions gap permettent l'échange de molécule et d'ions ainsi qu'un couplage électrique entre les cellules adjacentes
57
Exemple de stimulation jonctionnelle et de son impact?
Si manque de CONNEXINE-43, graves malformations cardiaques
58
Explique les exosomes.
Les cellules peuvent moduler leurs voisines et des cellules distantes par la sécrétion d'exosomes
59
Que peuvent contenir les exosomes?
ARNm
miRNA
60
Quelles structures utilisent les exosomes?
Endomètre
Embryon
61
De quoi dépend la réponse des cellules au signaux?
* Récepteurs
* Statut de différenciation
* Autres facteurs de stimulation
62
De quoi va dépendre la réponse combinatoire?
* Vitesse de diffusion
* Transport de morphogène
* Demie-vie
63
Est-ce que différents types de cellules peuvent exprimer différents types de récepteurs qui réagissent au même ligand?
Oui
64
Que peut activer un récepteur?
* Cascades moléculaires
* Activités des molécules
65
Effets possible d'un récepteur?
* Survie
* Division
* Apoptose
* Différenciation
66
Qu'engendre une absence de signaux de survie?
Apoptose
67
Quelles cellules peuvent interagir via des signaux inhibiteurs ensemble?
Cellules au même stade de différenciation
68
Effet des signaux inhibiteurs?
Différenciation divergente
69
Décrit la différenciation divergente.
Certaines cellules résistent aux signaux → produisent + d'inhibiteur
70
Exemple d'utilisation de l'inhibition latérale?
Différentiation peau/poils
71
Décrit les étapes de l'inhibition latérale et diversification cellulaire.
1. Toutes les cellules tentent d'inhiber leurs voisines
2. Les cellules + résistantes font plus d'inhibiteur et moins de récepteurs
3. La diminution du récepteur diminue la synthèse de FT par les voisines
4. FT enclenche la formation de poils
72
Caractéristiques de la substance de différenciation?
* Sécrété pendant courte période
* Effet limité dans l'Espace
73
Nomme les grandes familles d'inducteur.
## Footnote
Pas à l'examen
* Tyrosine kinase
* TGFB
* WNT
* Hedgedong
* Notch
74
Exemple de tyrosine kinase?
| Pas à l'examen
EGF
FGF
Éphrine
75
Exemples de TGFB?
| Pas à l'examen
BMP
DPP
Nodal
76
Exemples de WNT?
| Pas à l'examen
Wingless
77
Exemples de Hedgedog?
| Pas à l'examen
SHH
IHH
78
Exemple de Notch?
| Pas à l'examen
Delta
79
Comment agissent les morphogènes?
Diffusent sur de plus ou moins grandes distances
80
Que contrôlent les morphogènes?
Détermination et différenciation des champs développementaux
81
Mécanisme pour limiter l'étendue de l'action des morphogènes?
Antagonistes qui peuvent se lier et inhiber le morphogène ou son récepteur
82
Par quoi est accomplie la segmentation g/d?
Par le battement des cils du noeud de Hensen qui distribue les morphogènes de façon asymétrique
83
Dans quel sens se font les somites?
Cervical vers caudal
84
Localisation de le première paire de somites?
Région cervicale
85
Vrai ou faux? Chaque somite induit la formation de la prochaine.
Vrai
86
Qu'exprime le front de croissance des somites en formation?
Des gènes responsables de l'organisation du mésenchyme en somites, cycliquement
87
Que permet l'horloge moléculaire?
Permet aux cellules du mésenchyme périchordal de savoir comment de développer
88
Décrit le développement selon l'horloge moléculaire.
1. Temps 1: première tranche de cellule du 1er somite
2. Temps 2: 2e tranche
3. Temps 3: 3e tranche
4. Temps 0: couche inter-somitique
5. Temps 1: première tranche de cellule du 2e somite
6. ...
89
Les cellules caudales au dernier somite ont une expression ____________ de gènes de l'horloge.
oscillatoire
90
Qu'inclue les mécanismes de l'horloge moléculaire?
CAMs
NOTCH
DELTA1
HES5
C-HAIRY1
91
Qu'active FGF8?
WNT3a
92
Quelle cascade active WNT3a?
NOTCH
93
Quel promoteur est stimulé par WNT3a?
AXIN
94
Effet de AXIN?
Inhibe le promoteur de FGF8
95
Combien de temps dure l'effet inhibiteur de AXIN?
90 minutes
96
Intervalle de la cascade NOTCH?
Chaque 90 minutes
97
Quand se développent les espaces inter-somites?
Quand NOTCH est au plus faible
98
Quand se développent les espaces centraux des somites?
Quand NOTCH est au plus fort
99
Que font les cils de Hensen?
Se contractent et établissent un mouvement rotatoire dans le sens **inverse** des aiguille d'une montre, **le flux nodal**
100
Que produisent les cellules du noeud de Hensen?
FGF
101
Effet de FGF?
Enclenche l'exocytose de NVPs qui contiennent du SHH et de l'aciderétinoique
102
Vers où va les NVPs?
Vers la gauche pour activer l'expression du Nodal
103
Qu'active Nodal?
La transcription des gènes de latéralité droite à gauche
104
___ des patients atteint du Kartagener ont une dextrocardie.
1/2
105
Vrai ou faux? Si les cils ne fonctionnent pas, la latéralité est établie au hasard.
Vrai
106
Maladie qui touche les cils?
Kartagener (absence des bras interne et externe de dyénine)
107
Que sont les cils?
Des organites mal compris :(
108
Fonctions des cils?
* Mouvement
* Chimiosensoriel
* Mécanocepteur
109
Type de cils mécanorécepteur et chimiosensoriel?
9+0 (pas de microtubule interne)
110
Comment est accompli le rôle chimiorécepteur des cils?
Via le grand nombre de récepteurs situés sur la membrane plasmique des cils
111
Vrai ou faux? Aucun cils ne se fait stimuler par le SHH.
Faux
112
Nomme les voies de signalisation des cils.
* SHH
* WNT
* PCP
113
Fonction du cil primitif?
Capteur d'information sensorielles qu'ils relayent et coordonnent au sein de différentes voies de signalisation cellulaire
114
Cause du syndrome de Meckel-Gruber?
Anomalie des cils
115
Phénotype du syndrome de Meckel-Gruber?
* Rachischisis crânien
* Exencéphalie
* Polydactylie
* Anomalie des tubules pancréatiques et hépatiques
* Oligohydraminos
* **Séquence de Potter**
* Hypoplasie pulmonaire
116
Cause de l'hypoplasie pulmonaire du syndrome de Meckel-Gruber?
1. Reins deviennent énorme
2. Fibrose péri-tubulaire
3. Tubules deviennent kystique
4. Plus d'urine (vessie hypoplasique)
5. Plus de liquide amniotique
6. Foetus écrasé par l'utérus
117
Que permet la fonction mécanoréceptrice des cils?
Permettre de bien polariser certains tubules (orienter les cellules)
118
Qu'est-ce qui se passe si les cellules des tubules n'arrivent plus à s'orienter?
Malformation et kystes (non fonctionnement des tubules)
119
Mode de transmission du syndrome de Meckel-Gruber?
Autosomique récessive
120
Cause et conséquence de la polykystose rénale?
* Mutation d'un gène des cils
* Kystes dans les tubules rénaux
121
Vrai ou faux? Les ciliopathies sont toutes à risque de développer une anomalie de segmentation.
Vrai
122
Explique la polarisation des cellules d'un tube.
Le flux liquidien pousse toutes les cils dans la même direction, ce qui polarise le tubule et détermine l'axe de la mitose en orientant les centrioles
123
Est-ce que les exosomes sont visible au microscope?
Non
124
Rôle pathologique des exosomes?
* Pré-éclampsie
* Neurodégénérescence
* Oncogénèse
125
Rôle physiologique des exosomes?
Développement de l'embryon et de l'adulte
126
Est-ce que la fusion des exosomes avec les membranes se fait au hasard?
Non, fusion très spécifique
127
Segmentation d/g?
Noeud de Hensen
128
Segmentation ventral/dorsal?
SHH
BMP
129
Segmentation céphalique/caudal?
HOX
130
À quoi sert PAX6?
Formation de l'oeil
131
Maladie si absence de PAX6?
Aniridie (pas de iris)
Anomalies du cristallin, de la rétine
132
Que fait la nétrine?
Facteur chimiotaxique qui attire
133
Que fait la sémaphorine?
Facteur chimiotaxique qui repousse
134
Caractéristiques des cellules qui expriment le FT?
* Moins de récepteurs à l'inhibiteur
* Plus de production de l'inhibiteur
135
Nomme les 3 fonctions des cils.
* Oriente la mitose
* Récepteurs morphogènes
* Moteur
136
Que fait entrer la pression exercé sur le cil primitif?
Ca++
