Génétique 9 Flashcards
Définition de la génétique des populations?
- Étude de la structure génétique de populations
- Sous l’influence des lois de Mendel, de mutations, de migrations, de sélections, et du hasard.
Explique l’équilibre de Hardy-Weinberg.
- Pour un locus autosomique donné où l’on retrouve 2 allèles A et a
- f(A) = p et f(a) = q
- → p + q = 1
- → f(AA) = p2, f(Aa) = 2pq et f(aa) = q2
Nomme les conditions nécessaires à l’équilibre de Hardy-Weinberg.
- Population infiniment nombreuse*
- Pas de nouvelles mutations
- Pas de migration*
- Pas de sélection naturelle
- Unions aléatoires*
Qu’est-ce que l’effet fondateur?
Création d’une nouvelle population à partir d’un nombre relativement restreint d’individus issus d’une population mère nombreuse.
Qu’entraine l’effet fondateur?
Entraîne une perte de variation génétique, peut affecter la fréquence de génotypes.
Décrit l’effet fondateur du Québec.
- Pop C-F issue de 8500 colons français
- Mouvements migratoires successifs entraînent des effets fondateurs locaux dans certaines régions
Décrit le mouvement migratoire Beaupré → Charlevoix.
- 599 fondateurs (avant 1850)
- 60% des colons étaient apparentés
- 25% descendaient d’ancêtres percherons
Décrit le mouvement migratoire Charlevoix → Saguenay.
- 2000 fondateurs (avant 1852)
- Avant 1870, 80% des colons au SLSJ venaient de Charlevoix
Qu’est-ce qu’une dérive génétique?
Modification des fréquences géniques dans une population, attribuable au hasard de la transmission.
Qu’est-ce qu’une endogamie?
Se dit des unions au sein desquelles les deux partenaires proviennent de la même population
Qu’est-ce qui explique l’endogamie au sein de la population C-F?
Isolement à cause de la langue, religion, situation socio-politique, et certaines contraintes géographiques
__% immigrants avaient de la famille en Nouvelle-France
13
Est-ce que la cosanguinité étroite est fréquente en N-F?
Non
Est-ce que la cosanguinité éloignée est fréquente en N-F? Pourquoi?
Oui, à cause du nombre limité de fondateurs et de la mobilité réduite
Vrai ou faux? Il n’y a pas plus de consanguinité en Nouvelle-France qu’ailleurs.
Vrai
Qui sont les premiers arrivants au Québec?
Premières nations
Décrit l’évolution de la population de première nation au Québec.
- 16e siècle: 25 000
- 17e siècle: 16 000
- Maintenant: 87 000 (1% de la pop)
________ colons arrivent en Nouvelle-France entre 1608 et 1759
25 000
Est-ce que beaucoup de colons se sont établis?
Non (8500)
Combien de femmes se sont établis à l’origine, en N-F?
1 600
La majorité des immigrants en Nouvelle-France venaient de _______.
France
Régions de France sur-représenté en N-F?
- Côte Atlatique
- Région parisienne
Qu’est-ce qui se passe au niveau de la composition de la pop après 1680?
croissance naturelle > immigration
Les 2 600 colons arrivés avant 1680 représentent environ ___ du pool génétique de la population actuelle
2/3
Au moment de la conquête anglaise, localisation et nombre des C-F?
76000
St-Laurent
Vrai ou faux? Il y a eu plusieurs mélanges des C-F avec les anglais.
FAUX
Qu’est-ce qui se passe au niveau de la pop C-F après 1760?
- Rôle important de l’Église Catholique
- “revanche des berceaux” ?
- Migration vers régions restées inoccupées
Décrit la population actuelle du Québec.
Plus de 8 millions d’habitants dans la province de Québec, dont 80% descendent des immigrants français.
Nomme des C-F hors Québec.
- Acadiens
- Explorateurs
- Coureurs des bois
___________ d’Américains se disent de descendance canadienne française
2.3 millions
Émigration massive vers la ____________ au tournant du 20e siècle
Nouvelle-Angleterre
Nomme les autres communautés ethniques au Québec.
- Premières Nations
- Anglophones, Italiens, Juifs, Allemands, Haïtiens, Chinois, Grecs, etc.
Décrit le cas des Irlandais au Québec.
- Immigration massive 1846-1851 (Great Potato Famine)
- En 1871, 10-15% de la population est d’origine irlandaise
- Unions avec Canadiens français favorisées par religion commune
Décrit la population actuelle du SLSJ.
- Environ 285,000
- Encore relativement isolé géographiquement
- Fardeau actuel de conditions génétiques est la conséquence d’effets fondateurs séquentiels
Projet pilote au SLSJ?
Projet pilote de programme de dépistage de porteurs de maladies récessives
Nomme un organisme local pour les maladies héréditaires.
CORAMH
Mission de CORAMH?
Prévenir les maladies héréditaires en misant sur la sensibilisation, l’information et l’éducation
Nomme les 5 conditions autosomiques récessives fréquentes au SLSJ.
- Tyrosinémie type I
- Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
- Neuropathie périphérique avec ou sans agénesie du corps calleux
- Syndrome de Leigh type canadien français
- Fibrose kystique
Qu’est-ce que le syndrome de Leigh?
Acidose lactique par déficit en cytochrome oxydase
Dépistage pour le SLSJ?
- NSMH+/-ACC
- ARSACS
- Tyrosinémie type I
- Acidose lactique congénitale (syndrome de Leigh, type CF)
À qui est destiné le dépistage du SLSJ?
Destiné aux adultes qui planifient une grossesse, qui vivent au SLSJ et qui ont au moins un grand-parent venant du SLSJ ou de Charlevoix
Gène de la tyrosinémie de type 1?
FAH
Gène de ARSACS?
SACS
Gène de NSMH+/-ACC?
KCC3
Gène de l’acidose lactique?
LRPPRC
Description de la tyrosinémie de type 1?
- Insuffisance hépatique, évoluant vers cirrhose et carcinome hépatocellulaire
- Tubulopathie rénale avec rachitisme hypophosphatémique
- Crises neurologiques avec douleur aigüe
- Traitement (NTBC) prévient la maladie si débuté avant symptômes (aussi inclus dans dépistage néonatal)
Description de ARSACS?
- Début des symptômes à l’adolescence
- Ataxie et spasticité des membres inférieurs
- Pes cavus, polyneuropathie, dysfonction sphinctérienne
Description de NSMH+/-ACC?
- Hypotonie et hyporéflexie dans en bas âge, avec retard de développement et rares signes dysmorphiques
- 2/3 ont agénésie partielle ou complète du corps calleux
- Cas rapportés avec présentation plus tardive, moins sévère
Description de l’acidose lactique?
- Retard de développement, hypotonie, lactate élevé dans le sang et le LCR
- Mortalité élevée lors de crises acidotiques ou épisodes neurologiques
- 46/56 décès, âge médian 1.6 ans
Nb de mutation tyrosinémie de type 1?
1
IVS12+5G>A
Nb de mutation ARSACS?
2
g.6594delT (94%)
g.5254C->T (3%)
nb mutation
Nb de mutation NSMH+/-ACC?
1
g. 243delG
Nb de mutation acidose lactique?
1
A354V
Enjeux soulevés du dépistage prénatal?
- Besoin de résultats disponibles rapidement (laboratoire)
- Décision de ne pas dépister la fibrose kystique
Nomme les 3 types de maladies chez les CF.
- «Uniques» aux CF
- Plus fréquentes chez CF (mais pas unique aux CF)
- Caractéristiques particulières chez CF
Nomme les 2 types de maladies au Québec.
- Maladies chez Canadiens français
- Maladies chez les Premières Nations au Québec
Vrai ou faux? Liste inclut maladies transmises par tous les modes de transmission, sauf mitochondrial.
FAUX, inclut tout les modes
Sur quel type de transmission a un effet l’effet fondateur?
Sut TOUT
Distribution géographique des maladies du Québec?
Hétérogène dans toute la province
Via quoi trouvons-nous des gènes apparentés à une maladie sévère?
Via apparentés ou cas décédés
Vrai ou faux? Hétérogénéité génétique peut être présente même dans une population issue d’un effet fondateur
Vrai
Mutation peut témoigner du lien vers _________________________________________________________.
une population d’origine ou une population descendante
Sur quoi l’effet fondateur peut avoir un impact?
Sur le taux de porteurs de maladies récessives
Exemple de gènes identifiés via apparentés ou cas décédés?
Atrésies intestinales multiples héréditaires
Décrit l’atrésies intestinales multiples héréditaires.
- Obstruction intestinale néonatale avec calcifications intra-abdominales
- Décès avant 4 mois
Transmission de l’atrésie intestinale?
autosomique récessive