RÉVISION ULTIME MALADIES

Question 1

BONNE CHANCE!

Answer 1

Lâche pas :)

Question 2

Prévalence fibrose kystique?

Answer 2

1/2500 caucasien
1/25 au SLSJ

Question 3

Mutation de la fibrose kystique?

Answer 3

CFTR (delta F508)
Canal chlore des membranes épithéliales

Question 4

Phénotype de la fibrose kystique?

Answer 4

• Atteinte pulmonaire
• Atteinte pancréatique
• Infertilité
• Iléus méconial

Question 5

Transmission fibrose kystique?

Answer 5

Autosomale récessive

Question 6

Transmission achondroplasie?

Answer 6

Autosomique dominante
de novo +++

Question 7

Gène achondroplasie?

Answer 7

FGFR3

Question 8

Phénotype achondroplasie?

Answer 8

Nanisme

Question 9

Transmission ectrodactylie?

Answer 9

Autosomique dominante à pénétrance incomplète

Question 10

Phénotype ectrodactylie?

Answer 10

Split hand deformity

Question 11

Gène du syndrome de Marfand?

Answer 11

FBN1: fibrilline 1

Question 12

Transmission du syndrome de Marfand?

Answer 12

Autosomique dominante à pénétrance complète et expressivité variable

Question 13

Phénotype syndrome de Marfand?

Answer 13

• Grande taille
• Doigts longs
• Ectopie du cristallin
• Anomalies squelettiques

Question 14

Transmission du neurofibromatose de type 1?

Answer 14

Autosomale dominante à expression variable
50% de novo

Question 15

Incidence du neurofibromatose?

Answer 15

1/3500

Question 16

Gène du neurofibromatose?

Answer 16

NF1: neurofibromine

Question 17

Transmission de la dystrophie musculaire de Duchenne?

Answer 17

X récessif

Question 18

Gène du syndrome de Rett?

Answer 18

MECP2

Question 19

Transmission de Rett?

Answer 19

X dominant

Question 20

Que fait MECP2?

Answer 20

Contrôle l’épigénétique

Question 21

Phénotype de Rett?

Answer 21

• Microencéphalie
• Régression développementale
• Ataxie

Question 22

Mutation de MERRF?

Answer 22

ARNt lysine mitochondriale

Question 23

Transmission de MERRF?

Answer 23

Mitochondrial

Question 24

Phénotype MERRF?

Answer 24

• Épilepsie
• Ataxie
• Démence
• Surdité
• Diabète
• Atteinte rénale

Question 25

Incidence de la dystrophie myotonique?

Answer 25

189/100000 SLSJ

Question 26

Gène de la dystrophie myotonique?

Answer 26

DMPK ajout de CUG en 3' UTR

Question 27

Répétitions normal et muté de la dystrophie myotonique?

Answer 27

Normal: 5-27 Muté: 50

Question 28

Phénotype de la dystrophie myotonique?

Answer 28

* Faiblesse musculaire * Diabète * Cataraque * Myotonie * Arrythmie

Question 29

Incidence X fragile?

Answer 29

1/3500 g 1/4000 f

Question 30

Gène du X fragile?

Answer 30

FMR1 ajout CGG en 5' UTR

Question 31

Répétitions normal et muté X fragile?

Answer 31

normal: 5-44 muté: 200

Question 32

Phénotype X fragile?

Answer 32

Déficience intellectuelle

Question 33

Gène Huntington?

Answer 33

HTT ajout CAG sur exon 1

Question 34

Répétition normal et muté de Huntington?

Answer 34

normal: 10-35 muté: 40

Question 35

Phénotype Huntington?

Answer 35

* Chorée * Dystonie * Dégénérescence neurones

Question 36

Région Prader Willi et Angelman?

Answer 36

15q11-13

Question 37

Gène manquant Prader Willi? Causes?

Answer 37

SNRP * 70% délétion papa * 25% disomie maman * 2% empreinte anormale

Question 38

Phénotype Prader Willi?

Answer 38

* Retard mental * Hypotonie * Obésité

Question 39

Gène manquant dans Angelman? Causes?

Answer 39

UBE3A * 70% délétion maman * 20% mutation * 5% disomie papa * 5% mauvaise empreinte

Question 40

Phénotype Angelman?

Answer 40

* Retard mental * Ataxie * Rires

Question 41

Prévalence fente palatine?

Answer 41

1.4/1000

Question 42

Prévalence anomalie du tube neural?

Answer 42

1-2/1000

Question 43

Phénotype diandrie?

Answer 43

* Retard de croissance * Placenta avec kystes * Peu viable

Question 44

Phénotype digynie?

Answer 44

* Placenta hypotrophique * Syndactilies * Retard de croissance

Question 45

Prévalence Turner?

Answer 45

1/2000

Question 46

Phénotype Turner?

Answer 46

* Petite * Infertilité et pas de menstruation * Gros cou * TDA * Oreilles basses * Oedeme

Question 47

Cause de Turner?

Answer 47

* 55% un X homogène * 20% X en mosaique * 25% anomalie de structure du X

Question 48

Prévalence syndrome de Klinefelter?

Answer 48

1/500

Question 49

Phénotype Klinefelter?

Answer 49

* Petites testicules * TDA * Grand * Développement seins * Infertilité

Question 50

Incidence triple X?

Answer 50

1/1000

Question 51

Phénotype XXX?

Answer 51

* Grande * Un peu moins QI * Fertilité normale

Question 52

Incidence XYY?

Answer 52

1/900

Question 53

Phénotype XYY?

Answer 53

* Grand * Un peu moins de QI * Fertile * Impulsif

Question 54

Incidence syndrome de Down?

Answer 54

1/660

Question 55

Phénotype Down?

Answer 55

* retard mental * hypotonie * malformation cardiaque * leucémie * visage rond

Question 56

Incidence Patau?

Answer 56

1/5000

Question 57

Phénotype Patau?

Answer 57

* Retard mental * Fente labial/palatine * Un seul hémisphère * Malformation

Question 58

Incidence Edward?

Answer 58

1/6000

Question 59

Phénotype Edward?

Answer 59

* Retard mental * Mains fermées * Pieds en piolet * Malformations

Question 60

Région DiGeorge?

Answer 60

22q11.2

Question 61

Incidence DiGeorge?

Answer 61

1/4000

Question 62

Phénotype DiGeorge?

Answer 62

* Dysmorphie * Anomalie du palais * Hypoparathyroidie * Problème de thymus * Cardiopathie

Question 63

Région Williams?

Answer 63

7q11.23

Question 64

Incidence Williams?

Answer 64

1/7500

Question 65

Phénotype Williams?

Answer 65

* Iris étoile * Déficience * Sténose aortique et pulmonaire

Question 66

Gène de la dystrophie de Duchesne?

Answer 66

DMD Xp21.2

Question 67

Région Beckwith et Russell?

Answer 67

11p15.5

Question 68

Incidence Beckwith?

Answer 68

1/15000

Question 69

Gène surproduit Beckwith?

Answer 69

IGF2

Question 70

Phénotype Beckwith?

Answer 70

* Macroglossie * Lobe d'oreilles striés * Omphalocèle * Macrosomie

Question 71

Gène surproduit Russell?

Answer 71

H19

Question 72

Phénotype Russell?

Answer 72

* Retard de croissance * Dysmorphisme