Génétique 4 Flashcards
Cytogénétique
1
Q
Qu’est-ce qu’un caryotype?
A
Classement des chromosomes selon un ordre établi par entente internationale
2
Q
Que permet un caryotype?
A
- D’analyser la structure des chromosomes
- De comparer les 2 homologues
3
Q
Première étape de l’établissement d’un caryotype?
A
La première étape consiste à compter le nombre de chromosomes
4
Q
Sur quoi se base l’analyse des chromosomes?
A
- La taille des chromosomes (plus grand au plus petit)
- La forme des chromosomes
- Le marquage particulier à chacun des chromosomes (couleur)
5
Q
Par quoi est déterminé la forme des chromosomes?
A
Position du centromère
6
Q
Est-ce que la forme d’un chromosome est toujours la même?
A
Oui
7
Q
Est-ce que tout les chromosomes ont la même forme?
A
Non
8
Q
Nomme les 3 sortes de formes d’un chromosome.
A
Métacentrique
Submétacentrique
Acrocentrique
9
Q
Acrocentrique?
A
Position du centromère à une extrémité entraîne un très petit bras court
10
Q
Submétacentrique?
A
Position du centromère entraîne 2 bras asymétriques
11
Q
Métacentrique?
A
Position du centromère au centre entraîne 2 bras symétriques
12
Q
Par quoi sont désignés les régions dans un bras de chromosome?
A
Par des chiffres
ex: 7q11.2
13
Q
Que signifie 7q11.2?
A
Bras long
Chromosome 7
Région 11.2
14
Q
Est-ce que le marquage est constant pour une paire donnée de chromosome?
A
Oui, mais ce n’est pas le même pour des paires différentes
15
Q
Décrit le marquage en bandes GTG.
A
- Obtenu après traitement à la trypsine et coloration au Giemsa
- Marquage utilisé en routine dans les laboratoires de cytogénétique
16
Q
Quel est le pré-requis pour l’obtention des chromosomes?
A
Cellules qui se divisent car étudiés en métaphase de la mitose (ie lors d’une division cellulaire)
17
Q
Quels sont les deux façons d’obtenir des cellules en métaphase?
A
- Spontanément (ex: fibroblastes de la peau ou tumeurs)
- Par stimulation: lymphocytes T sanguins peuvent se diviser suite à la stimulation par la PHA
18
Q
Que nécessite l’obtention des chromosomes?
A
- Une culture cellulaire
- Arrêt du cycle cellulaire en métaphase en ajoutant inhibiteur du fuseau mitotique (Colcemid)
- Récolte des chromosomes après un traitement hypotonique de la cellule
19
Q
Qu’est-ce que la formule chromosomique?
A
C’est la composition en chromosomes d’une cellule donnée.
20
Q
De quoi est constitué la formule chromosomique?
A
- Le nombre total de chromosomes par cellule
- Les gonosomes (XX ou XY)
- L’indication de l’anomalie chromosomique, s’il y en a une
21
Q
Anomalie ou non? 46,XY
A
Non
22
Q
Anomalie ou non? 47, XX, +13
A
Oui, trisomie 13
23
Q
Décrit la composition des chromosomes normale.
A
- 46,XX chez la femme
- 46,XY chez l’homme
24
Q
Exemples de la composition des chromosomes anormale?
A
- 47,XX,+13 chez une fille avec 3 chromosomes 13 ou trisomie 13
- 45,X chez une fille avec un seul chromosome X
25
Combien de cellules doit-on analyser au minimum pour déterminer la constitution chromosomique d'un individu?
10
26
De quoi parle-t-on si on retrouve deux types ou plus de cellule chez l même individu?
Mosaicisme
27
Qu'est-ce que le mosaicime?
Anomalie chromosomique lorsque les types cellulaires proviennent d’un même zygote
28
Cause du mosaicisme?
Due à des anomalies dans la ségrégation mitotique ou méiotique des chromosomes
29
Que sont les anomalies chromosomiques?
Modifications de l’euchromatine des chromosomes
30
Est-ce que le anomalies chromosomiques touchent plusieurs gènes?
Oui
31
Est-ce que les anomalies chromosomiques sont visibles au microscope?
Oui
32
Quelle anomalie chromosomique a un effet sur le phénotype?
Celle qui modifie la quantité d'euchromatine dans le génome
33
Quelle anomalie chromosomique n'a pas un effet sur le phénotype?
L’anomalie ne touche que l’hétérochromatine
*on parle de variant chromosomique*
34
Nomme les deux grands types d'anomalies chromosomiques.
* Anomalies de nombre
* Anomalies de structure
35
Qu'est-ce qu'une polyploidie?
Addition d’un ou plusieurs complément haploïde (n)
36
Exemple de polyploidie?
* Triploïdie: 69,XXX (3n)
* Tétraploïdie: 92,XXXX (4n)
37
Aneuploidie?
Touche une seule paire d’homologue dont le nombre est augmenté ou diminué
38
Exemples d'aneuploidie?
* Trisomie: 47,XY,+21 (3 chromosomes 21)
* Monosomie: 45,X (1 seul chromosome X)
39
Cause la plus fréquente (84%) de la triploidie?
Diandrie
40
Qu'est-ce que la diandrie?
Fécondation d’un ovule par 2 spermatozoïdes ou dispermie
41
Symptôme d'une diandrie?
* Retard de croissance important
* Kystes du placenta
* Peu viable
42
Cause plus rare d'une triploidie?
Digynie (cause maternelle)
43
Symptômes d'une digynie?
* Placenta hypotrophique
* Syndactylies 2-3
* RCIU
44
Qu'est-ce que l'aneuploidie?
Anomalie du nombre d’une seule paire de chromosome (augmenté ou diminué)
45
De quoi résulte une aneuploidie?
Résulte d’une erreur dans la répartition des chromosomes lors de la division cellulaire
46
Qu'entraine une non disjonction en meiose?
Mosaicisme tissulaire
47
Est-ce que tout les monosomies d'un chromosomes ne sont pas viable?
Oui, SAUF POUR LE X
48
Facteur de risque de l'aneuploidie?
Maman de plus de 35 ans
49
Type le plus fréquent de non dysjonction?
En méiose 1
50
Décrit la non-dysjonction en méiose 1.
Deux chromosomes homologues (différents du même parent) demeurent dans le même gamète
51
À quoi sert la méiose 2?
* Division équationnelle
* Sert à séparer les chromatides soeurs
52
À quoi sert la méiose 1?
* Division réductionnelle
* Sert à la séparation des 2 homologues
53
Explique la non-dysjonction en méiose 2.
Deux chromatides sœurs demeurent dans le même gamète (donc 2 chromosomes identiques sauf pour les recombinaisons subies)
54
> 90% des trisomies origine de la méiose _______
maternelle
55
Quelle est la seule trisomie qui résulte d'une erreur en méiose 2?
18
56
Vrai ou faux? Effet de l’âge maternel est présent pour les erreurs en méiose 1 et en méiose 2.
Vrai
57
Nomme des facteurs de risque pour la non-dysjonction en tout âge.
L’absence de recombinaisons et les recombinaisons en positions télomériques
58
Pourquoi l'’absence de recombinaisons et les
recombinaisons en positions télomériques sont
des facteurs de risque pour la non-dysjonction à
tout âge?
* Erreur de méiose 1
* Le bivalent ségrégerait de façon plus ou moins indépendante
59
Quel est un facteur de risque chez la femme âgée pour la trisomie?
* Les recombinaisons péricentromériques
* Vieillisement du fuseau mitotique
60
Pourquoi les recombinaisons péricentromériques sont-il un facteurs de risque?
* Erreur en M2
* Interfèrerait avec la cohésion normale des chromatides soeurs
61
Quel est l'effet de l'âge maternel avancé sur le fuseau mitotique?
Vieillissement du fuseau mitotique
62
__% des conceptions sont des syndrome de Turner.
2
63
__% des syndrome de Turner résultent en avortements spontanés
90
64
90% des syndrome de Turner résultent en avortements spontanés. Pourquoi?
œdème généralisé du fœtus/embryon
65
Cause du syndrome de Turner?
Non-disjonction dans les gamètes paternels
66
Prévalence du syndrome de Turner?
1/2000 f
67
Symptôme d'un syndrome de Turner (45, X)?
* À la naissance: phénotype variable, intelligence normale
* Le plus constant: courte taille proportionnée et dysgénésie gonadique
68
Le syndrome de Turner a un phénotype f ou h?
Féminin
69
Symptômes neurologique de Turner?
Difficultés spatio-temporelles, d’attention possibles
70
Formule chromosomique de Turner?
Formule chromosomique 45,X dans
* 55% des cas de façon homogène
* 20% en mosaïque
71
Anomalie de structure d’un chromosome X dans __% des cas homogène ou en mosaïque
25
72
Incidence du syndrome de Klinefelter?
1/500 graçons
73
Phénotype du syndrome de Klinefelter (47, XXY)?
Masculin
74
Symptômes du syndrome de Klinefelter?
* Intelligence normale mais légèrement diminuée p/r à fratrie
* Difficultés d’apprentissage fréquentes
* Grande taille
* Hypogonadisme (petits testicules)
* Infertilité (possible avec nouvelles technologies reproductives)
* Risque de gynécomastie
* Caractères sexuels secondaires peu développés
75
Incidence du triple X?
1/1000 filles
76
Phénotype du triple X?
Féminin
77
Symptômes du triple X?
* Intelligence normale mais légèrement diminuée p/r à fratrie
* Difficultés d’apprentissage fréquentes
* Grande taille
* Pas de malformation ou de dysmorphies
* Fertilité normale bien que certains cas d’insuffisance ovarienne
78
Incidence 47, XYY?
1/900 graçons
79
Phénotype de XYY?
Masculin
80
Symptômes du XYY?
* Intelligence normale mais légèrement diminuée p/r à fratrie
* Difficultés d’apprentissage
fréquentes
* Impulsivité possible
* Fertilité normale
81
Incidence du syndrome de Down?
1/660
82
Quelle est la première anomalie chromosomique décrite chez l'humain?
Trisomie 21
83
Avec quoi augmente l'incidence du syndrome de Down?
Avec l'âge maternel
84
Par quoi est causé 95% des trisomies 21?
Une non disjonction méiotique lors de la méiose maternelle
85
Causes plus rares de la trisomie 21?
Translocation 2,5%
Mosaicisme 2,5%
86
Traits de la trisomie 21?
* Retard mental léger à modéré
* Bon tempéremment
* Hypotonie
* Occiput plat
* Visage rond
* Orientation des fentes palpébrales vers le haut
* Replis épicanthiques
* Protrusion de la langue
* Plis palmaires transverses
* Clinodactylie 5è doigts
* Malformations cardiaques 40% (canal atrio-ventriculaire)
* Malformations gastro-intestinales 12% (atrésie duodénale, de l’œsophage)
* Risque de leucémie ~1%
87
Incidence de la trisomie 13 (syndrome de Patau)?
1/5000
88
Traits de la trisomie 13?
* Retard mental sévère
* Fente labio-palatine
* Polydactylie
* Malformation cérébrale sévère (holoprosencéphalie)
* Malformations cardiaques, rénales et autres
* Anomalies létale le plus souvent
89
Survie d'une trisomie 13?
7 jours
90
% de survie à long terme des atteintes de la trisomie 13?
5-10%
91
Incidence de la trisomie 18?
1/6000
92
Traits de la trisomie 18 (syndrome d'Edward)?
* Retard mental sévère
* Retard de croissance
* Mains fermées
* Pieds en piolets
* Malformations cardiaques, digestives, rénales
fréquentes
* Anomalie létale le plus souvent
93
Survie médiane du syndrome d'Edward?
14.5 jours
94
% de survie après la 1ere année de la trisomie 18?
5-10%
95
Qu'est-ce qu'une anomalie de structure chromosomique?
* Modifications dans la forme des chromosomes
* Presque toujours dues à des cassures
96
Un chromosome peut être le site d'une ou de plusieurs _________ transversales.
cassures
97
Est-ce que plusieurs chromosomes peuvent subir des cassures en même temps?
Oui
98
Qu'on tendance à faire les points de cassures?
À se recoller entre eux
99
Un fragment chromosomique qui ne s'est pas recollé persiste dans les cellules filles au cours des divisions cellulaires seulement s'il contient un _____________.
centromère
100
Qu'est-ce qui peut se passer suite à une cassure?
* le fragment peut se perdre,
* se recoller exactement comme il était avant la cassure (on ne le verra pas),
* se recoller différemment (au même endroit ou ailleurs)
101
Qu'est-ce qu'une délétion?
Perte de matériel sur un chromosome
102
Décrit le syndrome du cri-du-chat.
* Délétion terminale du bras court du chromosome 5
* Retard de croissance
* Cri caractéristique à la naissance
* Retard mental
103
Qu'est-ce qui se passe dans la délétion interstitielle?
* Deux cassures à l’intérieur d’un même bras chromosomique
* Perte du matériel entre les 2 points de cassure (fragment acentrique)
* Fusion aux 2 points de cassure
104
Qu'est-ce qui se passe si les cassures affectent le même bras chromosomiques et qu'il n'y a pas de perte du segment?
Le segment chromosomique peut se recoller à l’envers ce qui entraînera une **inversion paracentrique**
105
Qu'est-ce qui se passe si i les cassures affectent chacun des bras chromosomiques (le bras court p et le bras long q) et est donc de part et d’autre du centromère?
Le segment chromosomique peut se recoller à l’envers ce qui entraînera une **inversion péricentrique**
*Ce type d’inversion change la position du centromère*
106
Qu'est-ce qui produit une translocation?
* Lorsqu’il y a deux cassures qui se produisent sur deux chromosomes différents
* Qu’il y a échange de matériel chromosomique
* Recollage des segments
107
Nomme les deux sortes de translocation.
* la translocation réciproque
* la translocation robertsonienne
* équilibré ou déséquilibré
108
p?
Bras court
109
q?
Bras long
110
Décrit la translocation réciproque équilibrée.
* Entre chromosome non homologue
* Ne fait pas varier le nb de chromosome
* Pas de perte de matériel
* Pas d'effet sur le phénotype
111
Quel est le risque chez les personnes atteintes de translocation réciproque équilibrées?
Si ségrégation non-équilibrée, risque:
* de phénotype anormal chez les descendants
* de fausse couche
* d’infertilité
112
Que peuvent contenir les gamètes d'un porteur d'une translocation réciproque équilibrée?
* deux chromosomes normaux;
* deux chromosomes transloqués mais équilibrés (comme le parent porteur);
* un chromosome transloqué et un normal.
113
Qu'est-ce qui peut se passer si papa ou maman transmet un chromosome transloqué et un normal?
Monosomie ou trisomie partielles combinées
114
Quand survient une translocation robertsonnienne?
Survient après cassures et recollement au niveau des centromères des chromosomes acrocentriques
115
Effet d'une translocation robertsonnienne?
* Il y a alors fusion centrique des deux chromosomes.
* Fait varier le nombre de chromosomes (45 chromosomes).
* S’accompagne d’une petite perte de matériel (les petits bras courts des deux chromosomes acrocentriques) qui sont constitués d’hétérochromatine
116
Est-ce que la translocation robertsonnienne a un effet sur le proteur?
Non, mais **risque de ségrégation non-équilibrée**
117
Décrit la formation d’une translocation robertsonnienne avec 14 et 21.
* Après cassures au centromère du chromosome 14 et au centromère du chromosome 21,
* Il y a fusion des bras longs des deux chromosomes acrocentriques et formation d’un chromosome transloqué (14;21).
* Un porteur de la translocation équilibrée a 45 chromosomes
118
La translocation Robertsonnienne non équilibrée est en cause dans ___% des cas de trisomie 21
2.5
119
Décrit les différents % de récidive si trisomie 21.
* Aneuploidie ou trisomie libre :~1%
* Translocation Roberstonnienne non-équilibrée de novo:
<1%
* Femme porteuse: 15%
* Homme porteur: 1%
120
Nomme d'autres anomalies de structure.
* Duplication (duplication d’un segment contigû)
* Insertion (segment inséré dans un autre endroit)
* Chromosome dicentrique (2 centromères)
* Chromosome en anneau
121
Nomme 3 méthodes de détection des anomalies chromosomiques.
* Caryotype
* FISH
* Micropuces
122
Que permet la cytogénétique moléculaire?
Permet d’étudier le génome humain d’une façon plus fine que le caryotype standard
123
Définition de FISH?
Appariement d’une séquence d’ADN connue d’acides nucléiques (la sonde) et marquée avec une molécule fluorescente à une ou des séquences complémentaires qu’on veut étudier
124
Sur quoi se fait FISH?
* Métaphase
* Interphase
* Frottis
* ...
125
Sur quoi se base l'hybridation?
Sur la complémentarité AT CG
126
Comment fait-on de l'hybridation?
En dénaturant et renaturant l'ADN
127
Explique les étapes de la FISH.
1. Dénaturation de la sonde et de l'ADN à étudier
2. Hybridation des 2 ADN simple brin et renaturation
3. Visualisation au microscope fluorescent
128
Résolution caryotype vs FISH?
10 Mb vs 100-150 Kb
129
Nomme les types de sondes.
* Peinture chromosomique
* Sondes centromériques
* Sondes télomèriques
* Sondes à séquence unique
130
Qu'est-ce que la sonde à séquence unique?
Sonde qui utilise une séquence d’une région spécifique du génome où l’ADN n’est pas répétitif
131
Dans quoi est utilisé la sonde à usage unique?
* Microdélétion
* Microduplication
132
Applications de FISH?
* **Préciser** une anomalie vue en cytogénétique classique et qui n’a pu être identifiée précisément en raison de sa complexité
* Diagnostic de **micro-remaniements chromosomiques**, non visibles au caryotype
* FISH interphasique pour le diagnostic **rapide**
133
Que sont les micro-remaniments?
* Syndromes associés à une microdélétion chromosomique récurrente
* Syndromes associés à une microduplication chromosomique récurrente
* Remaniements cryptiques de d’autres régions
134
Délétion du syndrome de DiGeorge?
22q11.2
135
Incidence du syndrome de DiGeorge?
1/4000
136
Phénotype clinique du syndrome de DiGeorge?
* Dysmorphie
* Cardiopathie conotroncale (qui atteint les voies de chasse du cœur)
* Anomalie du palais (fente ouverte à insuffisance vélo-palatine)
* Hypoparathyroidie
* Hypoplasie du thymus (déficit immunitaire possible)
* Retard psychomoteur (déficience intellectuelle rare; difficultés d’apprentissage fréquent)
* Retard de croissance
137
__% des délétions surviennent de novo. *DIGeorge*
93
138
Combien de Mb de délétion pour DiGeorge?
3 ou 1.5
139
% de transmission pour un atteint de DiGeorge?
50%
140
Décrit le mécanisme des microdélétions récurrentes.
* Séquences répétées similaires à l’extérieur de la région fréquemment délétée
* Recombinaison homologue non allélique durant la méiose
* Délétion de la région entre les répétitions
* Duplication de la région entre les répétitions
141
Phénotype du syndrome de Williams?
* Déficience intellectuelle
* Retard de croissance
* Lèvres proéminentes
* Iris “en étoile”
* Sténose aortique supravalvulaire, sténose pulmonaire
142
Incidence du syndrome de Williams?
1/7500
143
Est-ce que le syndrome de Williams apparait souvent de novo?
Oui
144
Qu'a de différent les microduplications vs délétions au mm endroit?
Phénotypes peu distinctifs, moins typés
Phénotypes moins sévères
Plus difficiles à suspecter cliniquement a priori
145
L’hybridation in situ en interphase, ie sur noyaux sans culture cellulaire s’avère indispensable pour la détection d’anomalies de nombre ou d’anomalie de structure dans les cas où:
* **L’index mitotique est peu élevé** (ex cellules néoplasiques)
* Un résultat **rapide** est nécessaire (ex diagnostic prénatal, oncologie)
* Pour un diagnostic d’une **mosaïque/clone faible** pour une aneuploïdie ou pour une anomalie clonale précise
146
Avantage du FISH interphasique?
Pas besoin de mitose!
147
Nomme un important facteur diagnostique et
pronostique dans les Leucémie Myéloide Chronique et Leucémie Aigue Lymphoblastique non visible au caryotype.
Translocation 9;22 impliquant la fusion de BCR et ABL
148
Principes de l'hybridation génomique comparative?
* **Comparaison** de l’ADN d’un patient avec un ADN contrôle
* Cette comparaison s’effectue grâce à l’**hybridation de ces ADN marqués en fluorescence** (patient + contrôle) sur un support d’ADN
* Se base sur les mêmes principes d’hybridation (dénaturation et renaturation) de la FISH
* **Intensité de la fluorescence** hybridée sur un segment donné contrôle vs patient évaluée par un ordinateur
149
À quoi compare-t-on l'ADN d'un patient avec micropuce?
À un ADN de référence
150
Qu'est-ce qui se passe si on observe un surplus de séquences par rapport à cet ADN de référence?
Duplication de la séquence pour le patient
151
Qu'est-ce qui se passe si on observe une perte de séquences par rapport à cet ADN de référence?
Délétion pour le patient
152
Préparation de l'hybridation comparative micropuce?
1. Extraction de l'ADN du patient et du contrôle
2. Les deux ADN sont appliqués sur la puce avec des marqueurs fluorescent différents
3. Un ordinateur mesure les degrés de fluorescence
4. Génération d'un diagramme
153
Décrit la micropuce BAC.
* Sondes de la taille d’une sonde de FISH
* Résolution de l’analyse moins grande
154
Décrit la micropuce oligonucléotides.
* Meilleure résolution vs BACs
* Sondes oligonucléotides: fragments d’ADN de env 60pb
* Oligonucléotides avec ou sans marqueurs SNPs
* Résultat techniquement plus fiable et technique plus rapide
155
Décrit la micropuce oligonucléotide avec SNP.
* Polymorphisme le plus commun du génome humain
* Segment d’ADN où les 2 chromosome ne diffèrent que par 1 nucléotide ou paire de base
* Permet de détecter allèles différents (hétérozygotes vs homozygotes)
156
CNV?
copy number variation
157
But de l’analyse de micropuce?
Détection de CNV pathogénique expliquant le phénotype du patient
158
Est-ce que les CNV sont des variations dans le génome normal?
Oui
159
Avantages de l'hybridation génomique sur micropuce?
* Permet de **raffiner l’analyse chromosomique** à une résolution de quelques dizaines de kb et donc de poser un diagnostic chez un plus grand nombre de sujets (env. 25%)
* Meilleure **sensibilité** pour la détection de duplication que la FISH
* Allie la **précision** de la FISH et l’approche d’**évaluation globale** du génome du caryotype
* Ne **nécessite pas de savoir où cibler** dans le génome au préalable
* Ne nécessite **pas de cellules en division** (extraction d’ADN)
160
Pour quelles investigations utilisons-nous l'analyse cytogénétique par micropuce?
Retard intellectuel, retard de développement
Désordres du spectre de l’autisme
Malformations congénitales, dysmorphies
**recherche désiquilibre chromosomique**
161
Limites de l'hybridation génomique sur micropuce?
* Ne permet pas de détecter les **remaniements équilibrés** (translocations, inversions etc)
* Ne permet pas de “voir” l’**organisation cytogénétique** du remaniement détecté
* Limite quant à la détection des **mosaïques**
* **Polymorphismes** sans conséquence du génome fréquents et parfois n’ont jamais été vus encore dans le laboratoire
* Risque de trouver aN pathogénique non reliée: **trouvailles accidentelles ou fortuites**
162
Nomme les critères pour déterminer la pathogénicité d'une délétion ou d'une duplication.
1. **Taille** du remaniement
2. Survenu **de novo**
3. Type de gènes impliqués et lien avec le **phénotype** (le plus fort)
4. Remaniement déjà décrit avec phénotype semblable dans la **littérature** ou les bases de données
5. Région connue comme **polymorphique**
163
En pratique, qu'est-ce qui complémente l'analyse sur micropuce?
* Indication clinique précise
* Base de données
* Littérature
164
Utilisation en première ligne de la CGH sur micropuce pour quels patients?
* Retard mental, retard de développement
* Autisme
* Malformations (incluant fœtus)
165
Est-ce que la micropuce peut confirmer un caryotype?
Oui
166
Non indication d'analyse de micropuce?
* Rechercher des remaniements équilibrés
* Si phénotype clair d’anomalie chromosomique précise
167
Indications pour l'utilisation du caryotype?
* Recherche de **remaniements chromosomiques équilibrés**
* Recherche de **mosaïcisme** chromosomique
* **Phénotype clinique clair** d’une anomalie chromosomique détectable par caryotype
168
Impact d'une non dysjonction en méiose 1?
*pour t'aider utilise le chromosome XY en exemple*
* Le chromosome XY est double au début de la méiose 1 (XXYY)
* Si non dysjonction, il va rester double à la fin de la méiose 1 (XXYY)
* À la fin de la méiose 2, on aura deux cellules filles avec 2 chromatides soeurs contenant le 13 (XY)
* À la fécondation, on risque d'avoir XXY
169
Impact d'une non dysjonction en méiose 2?
*pour t'aider utilise le chromosome XY en exemple*
1. Après la méiose 1, on a deux chromatides soeurs 13 (XX ou YY)
2. Après la méiose 2, on a encore les deux chromatide soeurs 13 (XX ou YY)
3. À la fécondation, on risque XXX ou XYY
170
Quels patrons de recombinaisons ont un effet sur la M1?
* Si il n'y en a pas (ségrégation des bivalents sans chiasmas)
* Distale
171
Quels patrons de recombinaisons ont un effet sur la M2?
* Proche du centromère
172
Qu'est-ce qui s'est passé chez la gamète du papa pour obtenir un syndrome de Turner?
Perte de Y en méiose 1 ou 2
173
__% du Turner est en mosaique.
20
174
Qu'est-ce qui s'est passé dans les gamètes pour obtenir un enfant XYY?
Erreur méiose 2 du papa (on a eu 2x le Y)
175
Pourquoi est-il important d'effectuer le caryotype d'un enfant atteint de la trisomie 21?
Pour savoir l'origine de cette trisomie et conseiller les parents sur des grossesses futures
176
Région syndrome de Williams?
7q11.23
