Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

MMD 1045 examen 1 > Génétique 4 > Flashcards

Génétique 4 Flashcards

Cytogénétique

1
Q

Qu’est-ce qu’un caryotype?

A

Classement des chromosomes selon un ordre établi par entente internationale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Que permet un caryotype?

A
  • D’analyser la structure des chromosomes
  • De comparer les 2 homologues
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Première étape de l’établissement d’un caryotype?

A

La première étape consiste à compter le nombre de chromosomes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Sur quoi se base l’analyse des chromosomes?

A
  • La taille des chromosomes (plus grand au plus petit)
  • La forme des chromosomes
  • Le marquage particulier à chacun des chromosomes (couleur)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Par quoi est déterminé la forme des chromosomes?

A

Position du centromère

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Est-ce que la forme d’un chromosome est toujours la même?

A

Oui

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Est-ce que tout les chromosomes ont la même forme?

A

Non

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Nomme les 3 sortes de formes d’un chromosome.

A

Métacentrique
Submétacentrique
Acrocentrique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Acrocentrique?

A

Position du centromère à une extrémité entraîne un très petit bras court

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Submétacentrique?

A

Position du centromère entraîne 2 bras asymétriques

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Métacentrique?

A

Position du centromère au centre entraîne 2 bras symétriques

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Par quoi sont désignés les régions dans un bras de chromosome?

A

Par des chiffres
ex: 7q11.2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Que signifie 7q11.2?

A

Bras long
Chromosome 7
Région 11.2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Est-ce que le marquage est constant pour une paire donnée de chromosome?

A

Oui, mais ce n’est pas le même pour des paires différentes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Décrit le marquage en bandes GTG.

A
  • Obtenu après traitement à la trypsine et coloration au Giemsa
  • Marquage utilisé en routine dans les laboratoires de cytogénétique
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Quel est le pré-requis pour l’obtention des chromosomes?

A

Cellules qui se divisent car étudiés en métaphase de la mitose (ie lors d’une division cellulaire)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Quels sont les deux façons d’obtenir des cellules en métaphase?

A
  • Spontanément (ex: fibroblastes de la peau ou tumeurs)
  • Par stimulation: lymphocytes T sanguins peuvent se diviser suite à la stimulation par la PHA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Que nécessite l’obtention des chromosomes?

A
  • Une culture cellulaire
  • Arrêt du cycle cellulaire en métaphase en ajoutant inhibiteur du fuseau mitotique (Colcemid)
  • Récolte des chromosomes après un traitement hypotonique de la cellule
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Qu’est-ce que la formule chromosomique?

A

C’est la composition en chromosomes d’une cellule donnée.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

De quoi est constitué la formule chromosomique?

A
  • Le nombre total de chromosomes par cellule
  • Les gonosomes (XX ou XY)
  • L’indication de l’anomalie chromosomique, s’il y en a une
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Anomalie ou non? 46,XY

A

Non

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Anomalie ou non? 47, XX, +13

A

Oui, trisomie 13

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Décrit la composition des chromosomes normale.

A
  • 46,XX chez la femme
  • 46,XY chez l’homme
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Exemples de la composition des chromosomes anormale?

A
  • 47,XX,+13 chez une fille avec 3 chromosomes 13 ou trisomie 13
  • 45,X chez une fille avec un seul chromosome X
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Combien de cellules doit-on analyser au minimum pour déterminer la constitution chromosomique d’un individu?

A

10

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

De quoi parle-t-on si on retrouve deux types ou plus de cellule chez l même individu?

A

Mosaicisme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Qu’est-ce que le mosaicime?

A

Anomalie chromosomique lorsque les types cellulaires proviennent d’un même zygote

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Cause du mosaicisme?

A

Due à des anomalies dans la ségrégation mitotique ou méiotique des chromosomes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Que sont les anomalies chromosomiques?

A

Modifications de l’euchromatine des chromosomes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Est-ce que le anomalies chromosomiques touchent plusieurs gènes?

A

Oui

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Est-ce que les anomalies chromosomiques sont visibles au microscope?

A

Oui

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Quelle anomalie chromosomique a un effet sur le phénotype?

A

Celle qui modifie la quantité d’euchromatine dans le génome

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Quelle anomalie chromosomique n’a pas un effet sur le phénotype?

A

L’anomalie ne touche que l’hétérochromatine
on parle de variant chromosomique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Nomme les deux grands types d’anomalies chromosomiques.

A
  • Anomalies de nombre
  • Anomalies de structure
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Qu’est-ce qu’une polyploidie?

A

Addition d’un ou plusieurs complément haploïde (n)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Exemple de polyploidie?

A
  • Triploïdie: 69,XXX (3n)
  • Tétraploïdie: 92,XXXX (4n)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Aneuploidie?

A

Touche une seule paire d’homologue dont le nombre est augmenté ou diminué

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Exemples d’aneuploidie?

A
  • Trisomie: 47,XY,+21 (3 chromosomes 21)
  • Monosomie: 45,X (1 seul chromosome X)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Cause la plus fréquente (84%) de la triploidie?

A

Diandrie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Qu’est-ce que la diandrie?

A

Fécondation d’un ovule par 2 spermatozoïdes ou dispermie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Symptôme d’une diandrie?

A
  • Retard de croissance important
  • Kystes du placenta
  • Peu viable
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Cause plus rare d’une triploidie?

A

Digynie (cause maternelle)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Symptômes d’une digynie?

A
  • Placenta hypotrophique
  • Syndactylies 2-3
  • RCIU
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Qu’est-ce que l’aneuploidie?

A

Anomalie du nombre d’une seule paire de chromosome (augmenté ou diminué)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

De quoi résulte une aneuploidie?

A

Résulte d’une erreur dans la répartition des chromosomes lors de la division cellulaire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Qu’entraine une non disjonction en meiose?

A

Mosaicisme tissulaire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Est-ce que tout les monosomies d’un chromosomes ne sont pas viable?

A

Oui, SAUF POUR LE X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Facteur de risque de l’aneuploidie?

A

Maman de plus de 35 ans

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Type le plus fréquent de non dysjonction?

A

En méiose 1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Décrit la non-dysjonction en méiose 1.

A

Deux chromosomes homologues (différents du même parent) demeurent dans le même gamète

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

À quoi sert la méiose 2?

A
  • Division équationnelle
  • Sert à séparer les chromatides soeurs
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

À quoi sert la méiose 1?

A
  • Division réductionnelle
  • Sert à la séparation des 2 homologues
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

Explique la non-dysjonction en méiose 2.

A

Deux chromatides sœurs demeurent dans le même gamète (donc 2 chromosomes identiques sauf pour les recombinaisons subies)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

> 90% des trisomies origine de la méiose _______

A

maternelle

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

Quelle est la seule trisomie qui résulte d’une erreur en méiose 2?

A

18

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

Vrai ou faux? Effet de l’âge maternel est présent pour les erreurs en méiose 1 et en méiose 2.

A

Vrai

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

Nomme des facteurs de risque pour la non-dysjonction en tout âge.

A

L’absence de recombinaisons et les recombinaisons en positions télomériques

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

Pourquoi l’’absence de recombinaisons et les
recombinaisons en positions télomériques sont
des facteurs de risque pour la non-dysjonction à
tout âge?

A
  • Erreur de méiose 1
  • Le bivalent ségrégerait de façon plus ou moins indépendante
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

Quel est un facteur de risque chez la femme âgée pour la trisomie?

A
  • Les recombinaisons péricentromériques
  • Vieillisement du fuseau mitotique
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

Pourquoi les recombinaisons péricentromériques sont-il un facteurs de risque?

A
  • Erreur en M2
  • Interfèrerait avec la cohésion normale des chromatides soeurs
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

Quel est l’effet de l’âge maternel avancé sur le fuseau mitotique?

A

Vieillissement du fuseau mitotique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
62
Q

__% des conceptions sont des syndrome de Turner.

A

2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
63
Q

__% des syndrome de Turner résultent en avortements spontanés

A

90

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
64
Q

90% des syndrome de Turner résultent en avortements spontanés. Pourquoi?

A

œdème généralisé du fœtus/embryon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
65
Q

Cause du syndrome de Turner?

A

Non-disjonction dans les gamètes paternels

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
66
Q

Prévalence du syndrome de Turner?

A

1/2000 f

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
67
Q

Symptôme d’un syndrome de Turner (45, X)?

A
  • À la naissance: phénotype variable, intelligence normale
  • Le plus constant: courte taille proportionnée et dysgénésie gonadique
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
68
Q

Le syndrome de Turner a un phénotype f ou h?

A

Féminin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
69
Q

Symptômes neurologique de Turner?

A

Difficultés spatio-temporelles, d’attention possibles

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
70
Q

Formule chromosomique de Turner?

A

Formule chromosomique 45,X dans
* 55% des cas de façon homogène
* 20% en mosaïque

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
71
Q

Anomalie de structure d’un chromosome X dans __% des cas homogène ou en mosaïque

A

25

72
Q

Incidence du syndrome de Klinefelter?

A

1/500 graçons

73
Q

Phénotype du syndrome de Klinefelter (47, XXY)?

A

Masculin

74
Q

Symptômes du syndrome de Klinefelter?

A
  • Intelligence normale mais légèrement diminuée p/r à fratrie
  • Difficultés d’apprentissage fréquentes
  • Grande taille
  • Hypogonadisme (petits testicules)
  • Infertilité (possible avec nouvelles technologies reproductives)
  • Risque de gynécomastie
  • Caractères sexuels secondaires peu développés
75
Q

Incidence du triple X?

A

1/1000 filles

76
Q

Phénotype du triple X?

A

Féminin

77
Q

Symptômes du triple X?

A
  • Intelligence normale mais légèrement diminuée p/r à fratrie
  • Difficultés d’apprentissage fréquentes
  • Grande taille
  • Pas de malformation ou de dysmorphies
  • Fertilité normale bien que certains cas d’insuffisance ovarienne
78
Q

Incidence 47, XYY?

A

1/900 graçons

79
Q

Phénotype de XYY?

A

Masculin

80
Q

Symptômes du XYY?

A
  • Intelligence normale mais légèrement diminuée p/r à fratrie
  • Difficultés d’apprentissage
    fréquentes
  • Impulsivité possible
  • Fertilité normale
81
Q

Incidence du syndrome de Down?

A

1/660

82
Q

Quelle est la première anomalie chromosomique décrite chez l’humain?

A

Trisomie 21

83
Q

Avec quoi augmente l’incidence du syndrome de Down?

A

Avec l’âge maternel

84
Q

Par quoi est causé 95% des trisomies 21?

A

Une non disjonction méiotique lors de la méiose maternelle

85
Q

Causes plus rares de la trisomie 21?

A

Translocation 2,5%
Mosaicisme 2,5%

86
Q

Traits de la trisomie 21?

A
  • Retard mental léger à modéré
  • Bon tempéremment
  • Hypotonie
  • Occiput plat
  • Visage rond
  • Orientation des fentes palpébrales vers le haut
  • Replis épicanthiques
  • Protrusion de la langue
  • Plis palmaires transverses
  • Clinodactylie 5è doigts
  • Malformations cardiaques 40% (canal atrio-ventriculaire)
  • Malformations gastro-intestinales 12% (atrésie duodénale, de l’œsophage)
  • Risque de leucémie ~1%
87
Q

Incidence de la trisomie 13 (syndrome de Patau)?

A

1/5000

88
Q

Traits de la trisomie 13?

A
  • Retard mental sévère
  • Fente labio-palatine
  • Polydactylie
  • Malformation cérébrale sévère (holoprosencéphalie)
  • Malformations cardiaques, rénales et autres
  • Anomalies létale le plus souvent
89
Q

Survie d’une trisomie 13?

A

7 jours

90
Q

% de survie à long terme des atteintes de la trisomie 13?

A

5-10%

91
Q

Incidence de la trisomie 18?

A

1/6000

92
Q

Traits de la trisomie 18 (syndrome d’Edward)?

A
  • Retard mental sévère
  • Retard de croissance
  • Mains fermées
  • Pieds en piolets
  • Malformations cardiaques, digestives, rénales
    fréquentes
  • Anomalie létale le plus souvent
93
Q

Survie médiane du syndrome d’Edward?

A

14.5 jours

94
Q

% de survie après la 1ere année de la trisomie 18?

A

5-10%

95
Q

Qu’est-ce qu’une anomalie de structure chromosomique?

A
  • Modifications dans la forme des chromosomes
  • Presque toujours dues à des cassures
96
Q

Un chromosome peut être le site d’une ou de plusieurs _________ transversales.

A

cassures

97
Q

Est-ce que plusieurs chromosomes peuvent subir des cassures en même temps?

A

Oui

98
Q

Qu’on tendance à faire les points de cassures?

A

À se recoller entre eux

99
Q

Un fragment chromosomique qui ne s’est pas recollé persiste dans les cellules filles au cours des divisions cellulaires seulement s’il contient un _____________.

A

centromère

100
Q

Qu’est-ce qui peut se passer suite à une cassure?

A
  • le fragment peut se perdre,
  • se recoller exactement comme il était avant la cassure (on ne le verra pas),
  • se recoller différemment (au même endroit ou ailleurs)
101
Q

Qu’est-ce qu’une délétion?

A

Perte de matériel sur un chromosome

102
Q

Décrit le syndrome du cri-du-chat.

A
  • Délétion terminale du bras court du chromosome 5
  • Retard de croissance
  • Cri caractéristique à la naissance
  • Retard mental
103
Q

Qu’est-ce qui se passe dans la délétion interstitielle?

A
  • Deux cassures à l’intérieur d’un même bras chromosomique
  • Perte du matériel entre les 2 points de cassure (fragment acentrique)
  • Fusion aux 2 points de cassure
104
Q

Qu’est-ce qui se passe si les cassures affectent le même bras chromosomiques et qu’il n’y a pas de perte du segment?

A

Le segment chromosomique peut se recoller à l’envers ce qui entraînera une inversion paracentrique

105
Q

Qu’est-ce qui se passe si i les cassures affectent chacun des bras chromosomiques (le bras court p et le bras long q) et est donc de part et d’autre du centromère?

A

Le segment chromosomique peut se recoller à l’envers ce qui entraînera une inversion péricentrique
Ce type d’inversion change la position du centromère

106
Q

Qu’est-ce qui produit une translocation?

A
  • Lorsqu’il y a deux cassures qui se produisent sur deux chromosomes différents
  • Qu’il y a échange de matériel chromosomique
  • Recollage des segments
107
Q

Nomme les deux sortes de translocation.

A
  • la translocation réciproque
  • la translocation robertsonienne
  • équilibré ou déséquilibré
108
Q

p?

A

Bras court

109
Q

q?

A

Bras long

110
Q

Décrit la translocation réciproque équilibrée.

A
  • Entre chromosome non homologue
  • Ne fait pas varier le nb de chromosome
  • Pas de perte de matériel
  • Pas d’effet sur le phénotype
111
Q

Quel est le risque chez les personnes atteintes de translocation réciproque équilibrées?

A

Si ségrégation non-équilibrée, risque:
* de phénotype anormal chez les descendants
* de fausse couche
* d’infertilité

112
Q

Que peuvent contenir les gamètes d’un porteur d’une translocation réciproque équilibrée?

A
  • deux chromosomes normaux;
  • deux chromosomes transloqués mais équilibrés (comme le parent porteur);
  • un chromosome transloqué et un normal.
113
Q

Qu’est-ce qui peut se passer si papa ou maman transmet un chromosome transloqué et un normal?

A

Monosomie ou trisomie partielles combinées

114
Q

Quand survient une translocation robertsonnienne?

A

Survient après cassures et recollement au niveau des centromères des chromosomes acrocentriques

115
Q

Effet d’une translocation robertsonnienne?

A
  • Il y a alors fusion centrique des deux chromosomes.
  • Fait varier le nombre de chromosomes (45 chromosomes).
  • S’accompagne d’une petite perte de matériel (les petits bras courts des deux chromosomes acrocentriques) qui sont constitués d’hétérochromatine
116
Q

Est-ce que la translocation robertsonnienne a un effet sur le proteur?

A

Non, mais risque de ségrégation non-équilibrée

117
Q

Décrit la formation d’une translocation robertsonnienne avec 14 et 21.

A
  • Après cassures au centromère du chromosome 14 et au centromère du chromosome 21,
  • Il y a fusion des bras longs des deux chromosomes acrocentriques et formation d’un chromosome transloqué (14;21).
  • Un porteur de la translocation équilibrée a 45 chromosomes
118
Q

La translocation Robertsonnienne non équilibrée est en cause dans ___% des cas de trisomie 21

A

2.5

119
Q

Décrit les différents % de récidive si trisomie 21.

A
  • Aneuploidie ou trisomie libre :~1%
  • Translocation Roberstonnienne non-équilibrée de novo:
    <1%
  • Femme porteuse: 15%
  • Homme porteur: 1%
120
Q

Nomme d’autres anomalies de structure.

A
  • Duplication (duplication d’un segment contigû)
  • Insertion (segment inséré dans un autre endroit)
  • Chromosome dicentrique (2 centromères)
  • Chromosome en anneau
121
Q

Nomme 3 méthodes de détection des anomalies chromosomiques.

A
  • Caryotype
  • FISH
  • Micropuces
122
Q

Que permet la cytogénétique moléculaire?

A

Permet d’étudier le génome humain d’une façon plus fine que le caryotype standard

123
Q

Définition de FISH?

A

Appariement d’une séquence d’ADN connue d’acides nucléiques (la sonde) et marquée avec une molécule fluorescente à une ou des séquences complémentaires qu’on veut étudier

124
Q

Sur quoi se fait FISH?

A
  • Métaphase
  • Interphase
  • Frottis
  • …
125
Q

Sur quoi se base l’hybridation?

A

Sur la complémentarité AT CG

126
Q

Comment fait-on de l’hybridation?

A

En dénaturant et renaturant l’ADN

127
Q

Explique les étapes de la FISH.

A
  1. Dénaturation de la sonde et de l’ADN à étudier
  2. Hybridation des 2 ADN simple brin et renaturation
  3. Visualisation au microscope fluorescent
128
Q

Résolution caryotype vs FISH?

A

10 Mb vs 100-150 Kb

129
Q

Nomme les types de sondes.

A
  • Peinture chromosomique
  • Sondes centromériques
  • Sondes télomèriques
  • Sondes à séquence unique
130
Q

Qu’est-ce que la sonde à séquence unique?

A

Sonde qui utilise une séquence d’une région spécifique du génome où l’ADN n’est pas répétitif

131
Q

Dans quoi est utilisé la sonde à usage unique?

A
  • Microdélétion
  • Microduplication
132
Q

Applications de FISH?

A
  • Préciser une anomalie vue en cytogénétique classique et qui n’a pu être identifiée précisément en raison de sa complexité
  • Diagnostic de micro-remaniements chromosomiques, non visibles au caryotype
  • FISH interphasique pour le diagnostic rapide
133
Q

Que sont les micro-remaniments?

A
  • Syndromes associés à une microdélétion chromosomique récurrente
  • Syndromes associés à une microduplication chromosomique récurrente
  • Remaniements cryptiques de d’autres régions
134
Q

Délétion du syndrome de DiGeorge?

A

22q11.2

135
Q

Incidence du syndrome de DiGeorge?

A

1/400

136
Q

Phénotype clinique du syndrome de DiGeorge?

A
  • Dysmorphie
  • Cardiopathie conotroncale (qui atteint les voies de chasse du cœur)
  • Anomalie du palais (fente ouverte à insuffisance vélo-palatine)
  • Hypoparathyroidie
  • Hypoplasie du thymus (déficit immunitaire possible)
  • Retard psychomoteur (déficience intellectuelle rare; difficultés d’apprentissage fréquent)
  • Retard de croissance
137
Q

__% des délétions surviennent de novo. DIGeorge

A

93

138
Q

Combien de Mb de délétion pour DiGeorge?

A

3 ou 1.5

139
Q

% de transmission pour un atteint de DiGeorge?

A

50%

140
Q

Décrit le mécanisme des microdélétions récurrentes.

A
  • Séquences répétées similaires à l’extérieur de la région fréquemment délétée
  • Recombinaison homologue non allélique durant la méiose
  • Délétion de la région entre les répétitions
  • Duplication de la région entre les répétitions
141
Q

Phénotype du syndrome de Williams?

A
  • Déficience intellectuelle
  • Retard de croissance
  • Lèvres proéminentes
  • Iris “en étoile”
  • Sténose aortique supravalvulaire, sténose pulmonaire
142
Q

Incidence du syndrome de Williams?

A

1/7500

143
Q

Est-ce que le syndrome de Williams apparait souvent de novo?

A

Oui

144
Q

Qu’a de différent les microduplications vs délétions au mm endroit?

A

 Phénotypes peu distinctifs, moins typés
 Phénotypes moins sévères
 Plus difficiles à suspecter cliniquement a priori

145
Q

L’hybridation in situ en interphase, ie sur noyaux sans culture cellulaire s’avère indispensable pour la détection d’anomalies de nombre ou d’anomalie de structure dans les cas où:

A
  • L’index mitotique est peu élevé (ex cellules néoplasiques)
  • Un résultat rapide est nécessaire (ex diagnostic prénatal, oncologie)
  • Pour un diagnostic d’une mosaïque/clone faible pour une aneuploïdie ou pour une anomalie clonale précise
146
Q

Avantage du FISH interphasique?

A

Pas besoin de mitose!

147
Q

Nomme un important facteur diagnostique et
pronostique dans les Leucémie Myéloide Chronique et Leucémie Aigue Lymphoblastique non visible au caryotype.

A

Translocation 9;22 impliquant la fusion de BCR et ABL

148
Q

Principes de l’hybridation génomique comparative?

A
  • Comparaison de l’ADN d’un patient avec un ADN contrôle
  • Cette comparaison s’effectue grâce à l’hybridation de ces ADN marqués en fluorescence (patient + contrôle) sur un support d’ADN
  • Se base sur les mêmes principes d’hybridation (dénaturation et renaturation) de la FISH
  • Intensité de la fluorescence hybridée sur un segment donné contrôle vs patient évaluée par un ordinateur
149
Q

À quoi compare-t-on l’ADN d’un patient avec micropuce?

A

À un ADN de référence

150
Q

Qu’est-ce qui se passe si on observe un surplus de séquences par rapport à cet ADN de référence?

A

Duplication de la séquence pour le patient

151
Q

Qu’est-ce qui se passe si on observe une perte de séquences par rapport à cet ADN de référence?

A

Délétion pour le patient

152
Q

Préparation de l’hybridation comparative micropuce?

A
  1. Extraction de l’ADN du patient et du contrôle
  2. Les deux ADN sont appliqués sur la puce avec des marqueurs fluorescent différents
  3. Un ordinateur mesure les degrés de fluorescence
  4. Génération d’un diagramme
153
Q

Décrit la micropuce BAC.

A
  • Sondes de la taille d’une sonde de FISH
  • Résolution de l’analyse moins grande
154
Q

Décrit la micropuce oligonucléotides.

A
  • Meilleure résolution vs BACs
  • Sondes oligonucléotides: fragments d’ADN de env 60pb
  • Oligonucléotides avec ou sans marqueurs SNPs
  • Résultat techniquement plus fiable et technique plus rapide
155
Q

Décrit la micropuce oligonucléotide avec SNP.

A
  • Polymorphisme le plus commun du génome humain
  • Segment d’ADN où les 2 chromosome ne diffèrent que par 1 nucléotide ou paire de base
  • Permet de détecter allèles différents (hétérozygotes vs homozygotes)
156
Q

CNV?

A

copy number variation

157
Q

But de l’analyse de micropuce?

A

Détection de CNV pathogénique expliquant le phénotype du patient

158
Q

Est-ce que les CNV sont des variations dans le génome normal?

A

Oui

159
Q

Avantages de l’hybridation génomique sur micropuce?

A
  • Permet de raffiner l’analyse chromosomique à une résolution de quelques dizaines de kb et donc de poser un diagnostic chez un plus grand nombre de sujets (env. 25%)
  • Meilleure sensibilité pour la détection de duplication que la FISH
  • Allie la précision de la FISH et l’approche d’évaluation globale du génome du caryotype
  • Ne nécessite pas de savoir où cibler dans le génome au préalable
  • Ne nécessite pas de cellules en division (extraction d’ADN)
160
Q

Pour quelles investigations utilisons-nous l’analyse cytogénétique par micropuce?

A

 Retard intellectuel, retard de développement
 Désordres du spectre de l’autisme
 Malformations congénitales, dysmorphies

recherche désiquilibre chromosomique

161
Q

Limites de l’hybridation génomique sur micropuce?

A
  • Ne permet pas de détecter les remaniements équilibrés (translocations, inversions etc)
  • Ne permet pas de “voir” l’organisation cytogénétique du remaniement détecté
  • Limite quant à la détection des mosaïques
  • Polymorphismes sans conséquence du génome fréquents et parfois n’ont jamais été vus encore dans le laboratoire
  • Risque de trouver aN pathogénique non reliée: trouvailles accidentelles ou fortuites
162
Q

Nomme les critères pour déterminer la pathogénicité d’une délétion ou d’une duplication.

A
  1. Taille du remaniement
  2. Survenu de novo
  3. Type de gènes impliqués et lien avec le phénotype (le plus fort)
  4. Remaniement déjà décrit avec phénotype semblable dans la littérature ou les bases de données
  5. Région connue comme polymorphique
163
Q

En pratique, qu’est-ce qui complémente l’analyse sur micropuce?

A
  • Indication clinique précise
  • Base de données
  • Littérature
164
Q

Utilisation en première ligne de la CGH sur micropuce pour quels patients?

A
  • Retard mental, retard de développement
  • Autisme
  • Malformations (incluant fœtus)
165
Q

Est-ce que la micropuce peut confirmer un caryotype?

A

Oui

166
Q

Non indication d’analyse de micropuce?

A
  • Rechercher des remaniements équilibrés
  • Si phénotype clair d’anomalie chromosomique précise
167
Q

Indications pour l’utilisation du caryotype?

A
  • Recherche de remaniements chromosomiques équilibrés
  • Recherche de mosaïcisme chromosomique
  • Phénotype clinique clair d’une anomalie chromosomique détectable par caryotype
168
Q

Impact d’une non dysjonction en méiose 1?
pour t’aider utilise le chromosome XY en exemple

A
  • Le chromosome XY est double au début de la méiose 1 (XXYY)
  • Si non dysjonction, il va rester double à la fin de la méiose 1 (XXYY)
  • À la fin de la méiose 2, on aura deux cellules filles avec 2 chromatides soeurs contenant le 13 (XY)
  • À la fécondation, on risque d’avoir XXY
169
Q

Impact d’une non dysjonction en méiose 2?
pour t’aider utilise le chromosome XY en exemple

A
  1. Après la méiose 1, on a deux chromatides soeurs 13 (XX ou YY)
  2. Après la méiose 2, on a encore les deux chromatide soeurs 13 (XX ou YY)
  3. À la fécondation, on risque XXX ou XYY
170
Q

Quels patrons de recombinaisons ont un effet sur la M1?

A
  • Si il n’y en a pas (ségrégation des bivalents sans chiasmas)
  • Distale
171
Q

Quels patrons de recombinaisons ont un effet sur la M2?

A
  • Proche du centromère
172
Q

Qu’est-ce qui s’est passé chez la gamète du papa pour obtenir un syndrome de Turner?

A

Perte de Y en méiose 1 ou 2

173
Q

__% du Turner est en mosaique.

A

20

174
Q

Qu’est-ce qui s’est passé dans les gamètes pour obtenir un enfant XYY?

A

Erreur méiose 2 du papa (on a eu 2x le Y)

175
Q

Pourquoi est-il important d’effectuer le caryotype d’un enfant atteint de la trisomie 21?

A

Pour savoir l’origine de cette trisomie et conseiller les parents sur des grossesses futures

176
Q

Région syndrome de Williams?

A

7q11.23

MMD 1045 examen 1 (13 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions