Génétique 2 Flashcards
Modes de transmission génétique : hérédité Mendélienne
Pourquoi prendre un pedigree?
- Moyen facile et standardisé de représenter des données familiales et génétiques
- Établir mode de transmission de la condition dans la famille
- Clarifier les liens si consanguinité
- Identifier d’autres personnes “à risque”
- Chercher des indices d’une condition avec présentation variable
Locus?
localisation physique sur un chromosome
Allèle?
- une des différentes variantes de l’information génétique à un locus spécifique ou pour un gène en particulier
- Chromosomes appariés: 2 allèles à un locus
Mutation?
- Génique: changement dans la séquence de nucléotides
- Chromosomique: dans l’arrangement de l’ADN
Génotype?
Ensemble d’allèles qui définit notre constitution génétique à un ou plusieurs loc
Phénotype?
L’expression physique ou observable d’un génotype (morphologique, clinique, biochimique ou moléculaire)
Maladie ou condition monogénique?
Determinée par les allèles dans un seul gène; causée par un/des allèle(s) mutant(s) (variant rare)
Homozygote?
2 mêmes allèles (identiques) d’un gène à un certain locus d’une paire d’homologue
Hétérozygote?
2 allèles différents à un certain locus d’une paire d’homologues
Hétérozygote composé?
Deux allèles mutants différents à un locus donné
Puisque l’homme n’a qu’un chromosome X, ____________ pour ses gènes situés sur le chromosome X
hémizygote
Décrit le génome nucléaire.
- 46 chromosomes
- 23 000 gènes
Décrit le génome mitochondrial.
- Plusieurs copies d’un ADN circulaire
- 37 gènes par ADN circulaire
Qui est le père de la génétique?
Mendel
Nomme les principes de Mendel.
- Uniformité (F1)
- Ségrégation
- Indépendance
Quel est le phénotype des hybride?
Celui du facteur dominant
Est-ce que la transmission de traits génétiques est indépendante?
Oui, dans la majorité des cas
Décrit la liaison génétique.
- Co-ségrégation de 2 ou + traits ensemble à la meiose en raison de leur proximité physique sur le même chromosome
- Absence de recombinaison entre 2 traits
Qu’est-ce que l’haplotype?
Groupe d’allèle de différents loci situés sur un même chromosome et habituellement transmis ensemble d’un même parent
Qu’est-ce que l’hérédité Mendélienne?
Se dit d’une transmission impliquant un seul gène ou monogénique
Nomme les 3 types d’allèles.
- Allèle mutant
- Allèle normal (ou sauvage; wild-type)
- Allèle polymorphique
Nomme les 2 classifications des conditions monogéniques.
- Autosomique
- Liée à l’X
Localisation du locus autosomique?
Autosome
Localisation du locus liée à l’X?
Sur le chromosome X
Qu’est-ce que la co-dominance?
Expression phénotypique des 2 allèles hétérozygotes
Exemple de co-dominance?
Groupes sanguins ABO
Qu’exprime A?
L’antigène A sur la surface du globule rouge
Qu’exprime B?
L’antigène B sur la surface du globule rouge
Qu’exprime O?
Aucun antigène sur la surface du globule rouge
Est-ce que les hétérozygotes AB expriment un seul antigène ou les deux?
Les deux
Chez qui se manifeste le phénotype de la transmission autosomique récessive?
Chez les personnes homozygotes pour l’allèle muté (aa)
Décrit une personne porteuse ainsi que son phénotype.
Une personne avec un allèle muté et un allèle normal a un phénotype normal
Si l’enfant est aa, est-ce que ses parents sont automatiquement porteurs?
Oui, soit aa ou Aa
Est-ce que le phénomène de mutation est commun dans la transmission autosomique récessive?
Non
Est-ce qu’il y a transmission d’une génération à l’autre du aa?
Non, les atteints sont en général dans la même fratrie
Vrai ou faux? Dans la transmission autosomique récessive, les femmes et les homme sont atteints de façon égale.
Vrai
Parent 1: Aa
Parent 2: Aa
Décrit ce que l’enfant pourrait être.
25% aa
25% AA
50% Aa (porteur)
Il est estimé que nous sommes tous porteurs de ____ changements autosomiques récessifs délétères
6-8
Vrai ou faux? Certaines populations ont un taux de porteurs plus élevé que la moyenne.
Vrai, ex: Lac St-Jean
De quoi dépend la probabilité d’avoir un enfant avec la maladie pour un parent porteur d’une condition autosomique récessive?
Du statut du partenaire
De quoi dépend la probabilité pour le partenaire d’être porteur?
De la fréquence des porteurs dans la population
Qu’est-ce qui module le taux de porteur calculé a priori et les mutations susceptibles d’être retrouvées?
L’origine ethnique du patient
Que représente un carré?
Homme
Que représente un rond?
Femme
Que représente un losange?
Sexe non spécifié
Que représente une forme noircie?
Malade/atteint
Que représente une ligne pleine entre deux formes?
Union
Que représente une ligne pleine et barré entre deux formes?
Divorce
Que représente une double ligne entre deux formes?
Cosanguinité
Que représente un triangle entre deux frères/soeurs?
Jumeau monozygote