Génétique 5 Flashcards
Génétique #5 Épigénétique– (2h) Inactivation du chromosome X (1h)
1
Q
À quoi est due la différence entre les 2 sexes?
A
À la constitution en gonosomes
2
Q
XX?
A
Femme
3
Q
XY?
A
Homme
4
Q
La quantité de produit génique déterminée par l’allèle unique chez les mâles est ________ à celle engendrée par la paire d’allèles chez les femelles.
A
identique
5
Q
Qu’est-ce que l’inactivation du X?
A
Système de compensation du dosage génique entre le mâle (46,XY) et la femelle (46,XX)
Mécanisme utilisé chez les mammifères
6
Q
Nomme les caractéristiques du X inactif.
A
- Hyperméthylation des ilôts CpG des régions promotrices et des histones H3
- Hypoacétylation des histones H4
- Condensation maximale maintenue durant l’interphase
- Réplication de l’ADN tardive
7
Q
À quoi est similaire l’X inactif?
A
Hétérochromatine
8
Q
Qu’est-ce que l’hétérochromatisation?
A
C’est le processus par lequel le chromosome X est inactivé.
9
Q
Que sont les îlots CpG?
A
Régions riches en G et en C
10
Q
Comment se fait l’hétérochromatisation?
A
Par l’ajout massif de groupements méthyl (CH3) sur les îlots CpG de l’ADN.
hyperméthylation
11
Q
Qu’utilise la cellule eucaryote pour inhiber l’expression des gènes qui ne sont pas utiles à son développement?
A
Méthylation de l’ADN
12
Q
Qu’est-ce qui est aussi méthylé pendant l’hyperméthylation et qui a un impact sur la compaction de l’ADN?
A
Histones H3 dans le nucléosome
13
Q
Effet de la méthylation des histones H3?
A
compacter la structure de la chromatine
14
Q
Qu’est-ce que l’hypoacétylation?
A
Enlèvement des gr acétyls sur les histones H4
15
Q
But de l’hypoacétylaction?
A
Resserrer l’ADN autour des nucléosomes et de compacter encore plus l’ADN.
16
Q
Nom du X inactivé?
A
L’hétérochromatine facultative
17
Q
Nom de l’hétérochromatine ne venant pas du X inactif?
A
Hétérochromatine constitutive
18
Q
Nomme les étapes de l’inactivation du X.
A
- Comptage du ratio X:autosome
- Choix aléatoire du X à inactiver (au hasard)
- Inactivation ou initiation
- Propagation
- Maintient
19
Q
Pourquoi est-ce qu’il faut absolument avoir un seul X actif dans la cellule diploide?
A
- L’absence d’un chromosome X actif est létal.
- La présence de 2 chromosomes X actifs complets est également létale.
20
Q
Règle pour savoir combien de X à désactiver?
A
X-1
21
Q
Nb de X inactivé dans le syndrome de Turner (45,X)?
A
1-1=0
22
Q
Nb de X inactivé dans le syndrome de Klinefelter (47,XXY)?
A
2-1=1
23
Q
Nb de X inactivé dans 47,XXX?
A
3-1=2
24
Q
Est-ce que les mécanismes de l’inactivation du X sont connus?
A
Non
25
Que retrouve-t-on sur le bras long du chromosome X?
Centre d'inactivation (**Xq13**)
26
Localisation du pairage des X?
X pairing region
27
Que contient le Ci qui est très important dans la régulation et l'inactivation du X?
Gène XIST
28
Décrit ce qui se passe avec le gène XIST?
* Le gène XIST est transcrit en **ARN, mais n’est pas traduit en protéine**. Il reste dans le noyau en association avec le chromosome X inactif.
* Le gène XIST est **seulement exprimé par l’allèle du chromosome X qui sera inactivé**, tandis que l’allèle de XIST du chromosome X actif sera inhibé.
29
À quoi sert l'ARNm de XIST?
Initie l’inactivation de part et d’autre du CI en s’accumulant sur le futur chromosome X inactivé.
30
Quand survient l'inactivation du X?
Blastocyte précoce
31
La présence d’un seul X actif est assurée par la répression de l’activité de _____ sur le X actif.
XIST
32
Qu'est-ce qui se passe avec XIST sur XY?
Chez l’homme XY, XIST est inactivé et ainsi, il ne s’exprime pas.
33
Qu'est-ce qui se passe avec XIST sur XX?
Chez la femme XX, XIST est exprimé sur le futur X inactivé et réprimé sur le futur X actif.
34
Nomme les étapes de l'inactivation du X.
1. Initiation
2. Propagation
3. Maintenance
35
Décrit la propagation.
L’accumulation de XIST se propage le long des 2 bras chromosomiques du futur X inactivé.
36
Décrit la maintenance.
L’inactivation, donc l’hétérochromatisation, du chromosome X doit être maintenue de façon permanente et à travers les divisions cellulaires. Les cellules filles inactiveront toutes le même X (Xpat ou Xmat)
37
Grâce à quoi l'inactivation du X est-elle maintenue?
Processus épigénétique
38
Décrit les processus épigénétiques qui permettent l'inactivation du X.
* La modification de la chromatine par **méthylation** et l’**hypoacétylation** des histones entraîne une **réplication tardive en phase S** du X inactivé.
* L’ajout de l’histone **H2A** alternative (la macro-H2A) et la **méthylation des îlots CpG** de l’ADN qui rendent l’hétérochromatisation irréversible.
39
Caractéristique du X inactif?
* Méthylation des histones H3
* Méthylation des îlots CpG de l’ADN
* Hypoacétylation des histones H4
* Réplication tardive en phase S
* État condensé durant l’interphase
40
Qu'est-ce que la chromatine sexuelle?
Frottis buccal qui est fait dans le but de compter le nombre de corpuscules de Barr.
41
Est-ce que la chromatine sexuelle remplace le caryotype?
Non
42
Qu'est-ce que le corpuscule de Barr.
Masse à coloration foncée accolée à la membrane nucléaire de neurones de chats femelles.
43
Comment fait-on un chromatine sexuelle?
On ne compte que les corpuscules qui sont adhérents à la membrane nucléaire, donc ceux que l’on voit à la périphérie du noyau
44
Faiblesses de la chromatine sexuelle?
* Comme le noyau est sphérique et que seuls les corpuscules accolés à la membrane sont comptés, le nombre de corpuscules obtenus est toujours inférieur à la réalité.
* On considère que la présence du corpuscule dans 20% des cellule examinées représente la situation normale pour les femmes normales.
45
Environ ___% des gènes du chromosome X échappent à l’inactivation
15
46
~___% des gènes ont un patron aléatoire: peuvent ou non être inactivés
10
47
Nomme les segments de l'X qui échappent à l'inactivation.
* Les régions pseudoautosomiques (RPA) homologues à l’Y
* Le CI qui contient XIST.
* D’autres gènes ayant un rôle spécifique chez la femme.
48
Décrit les RPA homologues à l'Y.
Ces régions situées aux extrémités du X et du Y servent à l’appariement à la méiose et sont le site des recombinaisons.
49
Est-ce que les RPA sont identiques entre le X et le Y?
Oui (2 copies identiques)
50
________ protège de l’inactivation
CTCF
51
Que fait le CTCF?
* Isole la chromatine et empêche XIST d’y avoir accès
* Le signal d’hétérochromatinisation passe par-dessus ces régions et n’inactive pas les gènes s’y trouvant
52
Au niveau de l’embryon, le processus pour inactivé le X d’origine maternelle vs celui d’origine paternelle est ___________.
aléatoire
53
Qu'est-ce qui se passe dans l'inactivation du X de l'embryon?
* Cellules filles héritent du même X inactivé que la cellule mère
* Les cellules avec Xm vont se regrouper ensemble dans les tissus (idem avec Xp)
54
Qu'est-ce qui se passe au niveau d'un chat calico?
Mosaique pour Xp et Xm (patern de couleur sur le poil)
55
Une femme se retrouvera avec ≈___% des cellules avec X paternels inactivés et ≈___% des cellules avec X maternels inactivés.
50
56
Est-ce que le ratio 50:50 peut être biaisé vers un ou l’autre des chromosomes X?
Oui, cela touche 5-20% des femmes
57
Causes possibles du biais dans l'inactivation du X?
* Statistique
* Sélection contre une population de cellule qui a inactivé ou activé un certain X
* Familles où sélection biaisée de façon héréditaire
58
Que prouve la courbe de Gaussienne?
Inactivation du chromosome X peut être biaisée seulement par hasard
59
Qu'est-ce qui explique le biais de l'inactivation du X avec translocation?
* Le processus **d’hétérochromatisation se propageant le long du chromosome X peut s’étendre à la portion d’autosome transloqué**.
* Le choix du X à inactiver se fait dans le but de se **rapprocher le plus possible des conditions normales**
* L’inactivation se fait d’abord au hasard, mais une sélection intercellulaire **favorisant le type cellulaire le mieux adapté génétiquement s’effectue.**
60
t(X;autosome) équilibrée?
Inactivation du chromosome X normal favorisée
61
t(X;autosome) déséquilibrée
Inactivation du chromosome X remanié favorisée
62
Vrai ou faux? Les femmes sont des mosaïques pour l’expression des gènes liés au chromosome X.
Vrai
63
Les femmes sont des ____________ pour certains allèles du chromosome X.
hétérozygotes
64
Est-ce que les hétérozygote pour X peuvent avoir différent ratio Xm vs Xp?
Oui, car l’inactivation de du chromosome X se fait au hasard à un stade du développement où le nombre de cellules est faible.
65
Un biais dans l’inactivation du chromosome X survient dans 5 à 20% des femmes. Quel est l'impact sur ces femmes?
* Biais sans importance lorsque les deux X ont des allèles normaux pour tous les gènes
* Biais peut être très important dans le contexte où l’on retrouve une mutation dans l’une des 2 copie pour un gène en particulier.
66
Ainsi, les femmes hétérozygotes pour un caractère lié à l’X peuvent avoir des phénotypes ________.
variables
67
Lyonisation favorable?
* Elle se produit lorsque la majorité des cellules a inactivé l’X portant l’allèle muté responsable de la maladie.
* La femme hétérozygote porteuse n’est pas atteinte de la maladie.
68
Lyonisation non favorable?
* Elle se produit lorsque la majorité des cellules a inactivé le X normal, non porteur de l’allèle muté.
* **C’est le X portant l’allèle de la maladie qui est actif.**
* La femme hétérozygote peut manifester des symptômes de la maladie jusqu’à être complètement atteinte de la maladie
69
Que signifie lyonisation?
Inactivation du X
70
Transmission de la DMD?
Maladie héréditaire récessive liée au chromosome X
71
Que provoque la DMD?
Dégénérescence progressive des fibres musculaires
72
Problème dans l'ADN de DMD?
* Le gène codant pour la **dystrophine** (gène **DMD**) est localisé en **Xp21.2.**
* La dystrophine est une protéine très importante pour le **fonctionnement musculaire.**
* La délétion de certains exons du gène DMD entraîne une **dysfonction dans la synthèse de la dystrophine.**
73
Comment pouvons-nous détecter la DMD?
Immunocoloration des cellules musculaires.
74
Décrit la dysplasie ectodermique anhydrotique.
* Atteinte de structures ectodermiques
* Cheveux clairsemés- absents
* Dents coniques, manquantes
* Absence de glandes sudoripares
* Condition liée au chromosome X
75
Nomme les 4 principes fondamentaux qui caractérisent les modifications épigénétiques.
1. Une marque épigénétique doit **altérer la chromatine, sans changer la séquence de nucléotides de l’ADN**
2. Une marque épigénétique doit être **transmise fidèlement d’une cellule à toutes ses descendantes** - cette caractéristique garantit que la différenciation est irréversible;
3. Ces marques doivent être **effacées dans les cellules de l’embryon précoce**
4. après le stade **blastocyste les cellules de l’embryon recommencent à marquer leur chromatine**, selon leurs voies de différenciation.
76
Exception à cette règle: ces marques doivent être effacées dans les cellules de l’embryon précoce.
Gènes soumis à l'empreinte parentale
77
Nomme les 4 niveaux des marques d'épigénétiques.
1. méthylation des cytosines de l’ADN
2. altérations des histones
3. protéines Polycomb (Pc) et Trithorax (TTX)
4. structure des nucléosomes.
78
La méthylation des cytosines et les altérations des histones ont un impact _________.
local
79
Impacts des protéines Pc et TXX?
Contrôle de longs segments d’ADN comportant plusieurs gènes.
80
La méthylation des cytosines ________ la transcription.
inhibe
81
Comment se fait la méthylation des cytosine?
L’enzyme DNA-méthyle-transférase (**DNMT**) peut ajouter un **méthyle** (CH3) sur le **5e carbone des cytosines** (m5C)
82
Comment la cytosine méthylé est-elle transmise à ses descendantes?
1. Les deux brins d’ADN méthylés sont dénaturés en ADN simple-brin (ssDNA)
2. La DNA-Pol transforme chacun des brins de ssDNA en dsDNA; notez que le brin original est méthylé, et que le brin neuf ne l’est pas.
3. Le DNMT est intimement lié à la machinerie de synthèse de l’ADN: dès qu’il reconnaît une cytosine méthylée sur un brin, il méthyle la cytosine sur le brin complémentaire.
83
Qu'est-ce qui permet une méthylation des C qui se situent après G?
FTI qui recrutent DNMT
84
Quel est l'effet de la méthylation de C après G?
* Empêcher la reconnaissance de ces gènes par d’autres facteurs de transcription
* C recrutent un **MeCP**
85
Effet de MeCP?
Ces grosses protéines sont plus efficaces que le groupe méthyle à lui-seul pour empêcher la liaison des gènes avec des facteurs de transcription activateurs: cette configuration de la chromatine est plus inhibitrice
86
Transmission du gène MECP?
X dominant
87
Que recrute MeCP?
Enzyme HDAC (histone désacétylase)
88
La méthylation de l’ADN contrôle __________________________.
l’acétylation des histones
89
Qu'est-ce qui contrôle la configuration 3D de l'ADN?
La liaison H1 et ADN linker
90
Histone hypo-acétylée?
Elle possède < 1 acétyle
91
Histone hyper-acétylé?
> 3 acéthyle
92
Effet de l'acétylation des histones?
Altère leur structure secondaire et tertiaire: plus les histones sont acétylées, et plus elles adoptent une configuration d’euchromatine, et donc, plus les gènes sur lesquels elles sont localisées sont facilement transcrits
93
Chez la femme, le X activé est-il hyper ou hypo acétylé? Hyper ou hypo méthylé?
Hypo méthylé
Hyper acétylé
94
Nomme le différentes modifications d'histones.
* Méthylé
* Acétylé
* Phosphorylé
* Ubiquitinés
95
Une __________ de molécules peuvent être couplées aux acides aminés des histones, générant des dizaines de milliers de possibilités moléculaires contrôlant la transcription au niveau des histones.
cinquantaine
96
Quel est l'effet des changements sur les histones?
Ouvrir ou fermer l'ADN
Ouvrir ou compacter la chromatine
97
Quel est le nom des mécanismes de modification de la transcription?
Code d'histone
98
Que fait TTX?
Active la transcription sur de longs segments d'ADN
99
Que fait Pc?
Inactive la transcription d'ADN
100
Par qui sont généralement recrutés TTX et Pc?
Par des histones spécifiquement modifiés
101
Est-ce que les Pc et TTx peuvent modifier le code des histone?
Oui
102
Rôle des topoisomérases?
Faire glisser l’ADN sur les histones, afin d’exposer ou de cacher les promoteurs
103
L’ADN des spermatozoïdes est enroulé autour de _________.
protamines
104
Que permettent les protamines?
Compaction plus dense de l’ADN mais cet ADN ne peut pas être transcrit
105
Qu'est-ce qui se passe avec l'ADN paternel après la fécondation?
* L’ADN paternel se défait des protamines pour s’associer aux histones.
* Cette association doit être parfaite afin d’assurer que les gènes requis puissent être accessibles
106
Comment l'ARN double brin peut-il inhiber la transcription des gènes?
Il se lie à la séquence d’ADN complémentaire où il recrute l’enzyme Met1 qui méthyle les CG adjacents
107
À quoi servent les siRNA et lncRNA?
* contrôle épigénétique de l’embryogenèse
* de la différenciation cellulaire
* de la transcription
* de la carcinogenèse
108
Exemple de contrôle pré-transcriptionnel?
Cascade dsRNA/Met1
109
Explique la double assurance dans l'inhibition de l'ADN.
On peut entrer dans le cycle d’inhibition de la transcription par plusieurs mécanismes, mais quel que soit le point d’entrée, on active tous les autres mécanismes
110
Environ ___% du génome humain est transcrit en ARN, qui pourrait possiblement moduler la transcription, alors que seulement __% de notre génome est traduit en protéines
80
3
111
Est-ce qu'il existe vraiment des junk RNA?
NON
112
Vrai ou faux? Il n'y a qu'un seul mécanisme pour générer de siRNA.
FAUX
113
Explique la formation des dsRNA.
* ADN forme ARN complémentaire à lui-même, ce qui forme une épingle à cheveux de dsRNA
* Les deux brins d'ADN sont transcrits, puisqu'ils sont complémentaires, ils forment un dsRNA
114
Qu'est-ce qui se passe avec le dsRNA?
1. Reconnus par Dicer dans le cytoplasme
2. Dicer les coupent en segments de 18-25 nt, les siRNA
3. siRNA transféré à RISC
115
Qu'est-ce qui se passe avec les siRNA liés à RISC?
Lorsque le complexe RISC-ssRNA (ARN simple-brin) reconnaît une séquence d'ARN complémentaire, il la clive; cette destruction de l'ARNm empêche donc la traduction de cet ARNm en protéine
116
L'exemple de RISC est quel type de contrôle de la transcription?
Post-transcriptionnel
117
Le génome humain pourrait générer plus de ___________ miRNA différents
50 000
118
Nomme des mécanismes épigénétiques de contrôle de la transcription.
* Voies miRNA
* Voies endo-siRNA
* Voies pi-RNA
119
La voie piRNA (PIWI RNAi) est une autre façon d’inhiber la transcription en ______________________.
détruisant l’ARNm ciblé.
120
Explique la façon dont les miRNA fonctionnent.
1. ARN double-brin est recconu par DICER
2. DICER coupe le dsRNA en segments d'ARN de 22 nucléotide (siRNA)
3. Le dsRNA est dénaturé avec production de siRNA
4. Le siRNA est incorporé dans le RISC
5. RISC reconnait des segments d'ARN homologues et le coupe
121
Que sont les lncRNA?
ncRNA plus long que 200 nucléotides
122
Que peuvent faire les lncARN?
* Modifier le code d'histone de la chromatine
* Augmenter ou diminuer la demi-vie des mRNA
123
Vrai ou faux? Les lncARN ne sont pas vraiment utiles.
FAUX, primordial dans le développement embryonnaire et l'organogenèse
124
Effet de ESCC?
* Caractère souche
* Baisse LET7
* Hausse LIN28, MYC
125
Effet de LET7?
* Différenciation
* Baisse ESCC
* Baisse LIN28 MYC
126
Qu'est-ce que miR1?
miRNA qui inhibe l’expression de Hand2 et d’Irx5 dans le myocarde
127
Quel est l'effet de la mutation TEXEL?
* Gène myostatine muté
* miR1 recconait et clive ARNm de myostatine
* Croissance musculaire +++
128
Dans quoi sont importants les ncARNs?
* Développement embryonnaire
* L’inactivation du X
* L’empreinte parentale, la modulation du code des histones et de la méthylation des CpG
* Le maintien de l’état “souche”
* La différenciation et l’oncogenèse
129
Qu'est-ce que l'empreinte parentale?
Certains gènes ne sont transcrits que lorsqu'ils sont d'origine maternelle, alors que d'autres ne le sont que sur l’allèle d’origine paternelle.
130
Qu'est-ce qu'un zygote androgénétique?
2 noyaux paternels, 0 maternels
131
Développement des zygotes androgénétiques?
Développement relativement normal du placenta et des membranes, mais **développement très désorganisé de l'embryon avec résorption rapide**
132
Qu'est-ce qu'un zygote gynogénétique?
2 noyaux maternels, 0 paternel
133
Développement des zygotes gynogénétique?
Développement relativement normal mais retardé de l'embryon, avec hypoplasie placentaire très sévère
134
Qu'est-ce qui se passe avec une môle partielle?
C'est un produit de conception caractérisé par des **villosités placentaires œdématiées et hyperplasiques, sans embryon**. Les villosités peuvent devenir maligne, et éventuellement causer des **métastases**.
135
Nomme le deux sortes de conceptions triploide.
* Triploidie maternelle
* Triploidie paternelle
136
Caractéristiques des triploidies maternelle?
Caractérisées par des **placentas très hypoplasiques** et des fœtus avec un **retard de croissance** très important
137
Caractéristiques des triploidies paternelle?
Caractérisées par des **placentas volumineux** avec des **villosités placentaires œdématiées**, et un **embryon** souvent très petit ou **absent**, mais parfois de taille relativement normale.
138
En général, que présentent les foetus issus de grossesses triploides?
Nombreuses malformations: fentes palatines, malformations du cerveau et du cœur, kystes rénaux et syndactylie entre les 3e et 4e doigts et orteils.
139
Caractéristiques d'une triploidie maternelle?
- hypoplasie placentaire extrême
- retard de croissance
- hydrocéphalie
140
Caractéristiques d'une triploidie molaire?
- placenta très volumineux
- villosités énormes et hydropiques
- absence de fœtus dans ce cas-ci
141
Quelle triploidie sont plus cancérigène?
Molaire
| Plus de production de P58
142
IGF2 a une expression ____________.
paternelle
143
H19 a une expression __________.
maternelle
144
Effet de IGF2?
Accélère la croissance
145
Effet de H19?
Ralentissement de la croissance
146
Si IGF2 est dupliqué, qu'est-ce qui risque de se passer?
Cancer
147
Qu'est-ce qu'une disomie uniparentale?
Le chromosome est présent en deux copies, mais ces deux copies proviennent du même parent
148
Syndrome des disomies uniparentales?
* Prader Wili
* Angelman
* Beckwith-Wiedemann
* Silver Russell
149
Quand est-ce qu'il y a hétérodisomie?
Non dysjonction en M1
150
Quand est-ce qu'il y a isodomie?
Non dysjonction en M2
151
Qu'est-ce qui est plus commun, l'hétérodisomie ou l'isodisomie?
L’hétérodisomie
152
Explique les mécanismes de l'empreinte parentale.
* Gènes regroupés en domaines d'empreinte
* Centres d'empreinte sont méthylés différemment m vs p
* Méthylation différentielle transmises à ces cellules filles
153
Syndrome de BWS?
* hémi-hypertrophie congénitale
* macrosomie symétrique
* une omphalocèle
* une macroglossie
* lobes d’oreilles striés
154
Risques pour les enfants de BWS de développer une tumeur embryonnaire?
10%
155
Génétique de BWS?
* surproduction de IGF2
* région 11p15.5
156
Causes possibles de BWS?
* Disomie unipaternelle du chromosome 11
* Mutation ou délétion du H19 maternel
* Duplication du IGF2 paternel
157
Vrai ou faux? Les gènes paternels de la zone 11p15.5 sont tous des proto-oncongène.
VRAI
158
Décrit le SRS.
* retard de croissance prénatal et postnatal sévère
* dysmorphismes
159
Génétique de SRS?
* Anomalie 11p15.5
* Surexpression H19
160
Vrai ou faux? Il y a plus de risque d'avoir des erreurs d'empreinte parentale si la fécondation est in vitro.
Vrai
161
Que fait CRISPR-Cas9 sur les embryons?
Perturbe énormément le génome (résultats catastrophique)
162
Vrai ou faux? Le stress d'un enfant ne dépend absolument pas du stress de la grossesse.
FAUX
163
Traitement expérimental pour la maladie de Huntington?
miRNA qui va détruire la protéine cytotoxique de la Huntington
164
Qu'est-ce qui méthyle les C?
DNMT
165
Qu'est-ce qui recrute DNMT?
FTI
166
Que recrute les m5C?
MECP
167
Maladie de mutation de MECP2?
Syndrome de Rett
168
Phénotype du syndrome de Rett?
* Développement normal jusqu'à 6-18 mois
* Microencéphalie
* Retard mental
* Scoliose et hypotonie
169
Que recrute MECP?
HDAC
170
Rôle de HDAC?
Désacéthyler les histones
171
Que peuvent recruter le code des histones?
Pc
TTX
172
TTX a un effet ______________.
topoisomérase
173
Décrit la régulation pré-transcriptionnel de l'ARNds.
1. ARNds se lie à une séquence d'ADN complémentaire
2. Recrutement de MET1
3. Méthylation des CG
4. Transmission aux cellules filles sans besoin de ARNds
174
Nomme un lncARN qui module l'inactivation du X.
XIST
175
Nomme les deux miARN qui ont un impact dans la différenciation et l'état souche.
Souche: ESCC
Différenciation: LET-7
176
Symptôme d'une mole partielle? (2p, 1m)
* Cytotrophoblaste exprime P57
* Villosités hydropiques
177
Symptômes d'une mole totale? (2p, 0m)
* Villosités très volumineuses et très hydropiques
* Pas de P57 dans le cytotrophoblaste
178
Région pour Angelman et Prader Wili?
15q11.3
179
Région pour Beckwith et Silver-Russell?
11p15.5
180
Gène pas exprimé dans Angelman?
UDP15
181
Gène pas exprimé dans Prader-Wili?
SNRP
182
Gène pas exprimé dans BWS?
H19
183
Gène pas exprimé dans Silver Russel?
IGF2
184
Vrai ou faux? Les gènes maternels sont des suppresseurs de tumeurs.
Vrai
185
Que permettent aux cancers de devenir plus agressifs?
* Moins méthylation et de dé-acétylation
* Inhibition ou activation de DNMT et HDAC
186
Tests de dépistage de cancer basé sur l'épigénétique?
Évaluer le profil de méthylation au niveau des cellules
187
Traitement du cancer basé sur l'épigénétique?
1. Inhibition DNMT et HDAC
2. Activation P53
3. Apoptose cellule
