Génétique 6 Flashcards
Introduction au diagnostic moléculaire
Définition du diagnostic moléculaire?
Diagnostic des pathologies causées par des variations pathologiques d’un gène, de plusieurs gènes (digénisme) ou de l’épigenome
~ ___ nouveaux tests cliniques disponibles par jour
10
Combien de tests disponibles en ce moment?
Plus de 60 k
% de tests qui testent un panel de gènes?
10%
Que doit posséder un laboratoire diagnostic afin d’assurer la plus grande confiance dans les résultats?
- Formation
- Design du laboratoire
- Contrôles de qualité
- Programmes d’assurance de la qualité
- Accréditation
Décrit l’ADN.
nb de liens H, charge et constitution
Acide nucléique = sucre + phosphate + base
Charge négative (phosphate)
Liens hydrogène
* G-C : 3
* A-T : 2
Décrit la structure du gène, de gauche à droite.
- 5’ UTR
- Promoteur
- Codon d’initiation
- Exon (GT)
- Intron
- Codon STOP
- 3’ UTR
Fin d’exon?
GT
Début exon?
AG
Qu’est-ce qu’une variabilité du génome non pathologique?
Toute divergence de séquence d’ADN chez un individu en comparaison avec la séquence de référence n’étant pas associée à une pathologie génétique
Qu’est-ce qu’une variabilité du génome pathologique?
Un changement permanent et transmissible de la séquence d’ADN causant un phénotype pathologique
Est-ce qu’on possède beaucoup de variations sur notre génome?
Oui, plus de 5-6 M
Est-ce que la plupart de nos variations sont pathologique?
Non
Que peuvent être les variations non pathologiques?
- Dans régions non codante
- Polymorphisme
- Touche un gène qui s’exprime seulement à l’état récessif et il n’y a pas une seconde variation
Causes externes des variations génétiques?
- Radiations
- UV
- Chimique
Causes internes des variations génétiques?
- Dépurination
- Déamination
- Radicaux libres
- Erreurs de la polymérase
- Erreur de réplication
- Méthylation
Les dinucléotides CG sont des endroits de prédilection pour les ________
mutations
Décrit la mutation la plus fréquente des îlots CpG
- C →methyl-C
- Methyl-C →U
- U→T
- CG → TG
Nomme les 3 types de variations selon la taille.
Grandes: CNV, LINE
Moyenne: microsatellites
Petites: SNP, indels
Que sont les microsatellites?
Répétition d’une petite séquence (ex: CA)
Que sont les SNP?
Changement d’un seul nucléotide
En quoi sont classés les petits réarrangement?
- Substitution
- Insertion
- Délétion
En quoi sont classés les substitutions?
Transition
Transversion
En quoi sont classé les insertions?
Mutation dynamiques