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MMD 1045 examen 2 > révision ultime des maladies > Flashcards

révision ultime des maladies Flashcards

1
Q

Gène tyrosinémie de type 1?

A

FAH

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Q

Description tyrosinémie type 1?

A

Insuffisance hépatique Cirrhose

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Q

Traitement tyrosinémie de type 1?

A

NTBC Diète

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4
Q

Gène ARSACS?

A

SACS

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5
Q

Description ARSACS?

A

Ataxie des membres inférieurs Dysfonction sphincter Polyneuropathie

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6
Q

Gène NSMH+-ACC?

A

KCC3

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7
Q

Description NSMH+-ACC?

A

2/3 ACC Hypotonie Hyporéflexie

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8
Q

Gène acidose lactique (Leigh)?

A

LRPPRC

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9
Q

Description acidose lactique (Leigh)?

A

Retard développement Hypotonie Lactate élevée Mortalité élevée

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10
Q

Transmission atrésie intestinale multiples?

A

Autosomique récessif

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11
Q

Description atrésie intestinale multiples?

A

Obstruction intestinale Calcification intra-abdominale Décès d’ici 4 mois

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12
Q

Gène de l’atrésie intestinale multiples?

A

TTC7A

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13
Q

Description Joubert?

A

Malformations SNC Apraxie occulomotrice Apnée centrale Retard de développement

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14
Q

Gènes Joubert?

A

TMEM231 CC2D2A C5ORF42

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15
Q

Description de la neuropathie optique de Leber?

A

Perte de vision centrale Atrophie optique

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16
Q

Mode de transmission de Leber?

A

Mitochondrial

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17
Q

Gène de Leber?

A

T14484C

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18
Q

Description de la neuropathie héréditaire sensitivo-motrice type 2?

A

Perte de sensibilité profonde Dysfonction du SNA

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19
Q

Gène de la neuropathie héréditaire sensitivo-motrice type 2?

A

HSN2

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20
Q

Déficience dans la PCU?

A

PHA

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21
Q

Traitement PCU?

A

Diète personnalisé

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22
Q

Problème hyperphélylalaninémie?

A

Peu de PHA → peu de phénycétones

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23
Q

Problème de la PCU maligne?

A

Pas de BH4 → DOPA et thyrosine

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24
Q

Problème de la PCU maternelle?

A

PCU non traité chez maman enceinte

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25
Problème de la tyrosinémie de type 1?
Trop de succinylacétone → hépatoxique, neurotoxique et néphrotoxique
26
Traitement tyrosinémie de type 1?
NTBC Diète
27
Déficience leucinose?
B1 BCKDAH
28
Traitement leucinose?
Hémodialyse Vitamine Diète
29
Déficience MCAD?
MCAD
30
Traitement MCAD?
Soluté glucose Médic-alerte L carnitine
31
Cause Leber (LHON)?
Mutation homoplasmique complexe 1 Mitochondrial
32
Cause maladie de Gaucher?
Pas de glucocérébrosidase
33
Gamme phénotypique Gaucher?
Asymptomatique Viscéral Neuro Hydrops
34
Causes de l’homocystinurie?
Méthylation CBS
35
Traitement Gaucher?
Greffe Traitement enzymatique
36
Traitement Homocystinurie?
B12 B6 Diète
37
Mutation Lynch?
MLH1 BRAF MASH2 MSH6 PMS2
38
Transmission Lynch?
Autosomique dominant sans polyposes
39
% cancer Lynch?
MSH1: 80% MSH6: 22-44%
40
Cancers Lynch?
Colonoscopie Hystérectomie Voies urinaires Thyroide
41
Mutation polypose familiale?
APC
42
Transmission Polypose familiale?
Autosomique dominant De novo 15%, Grande pénétrance
43
Risques polypose familiale?
100% cancer côlon Syndrome de Gardner
44
Traitement polypose familiale?
Colonoscopie Colectomie Endoscopie Examen thyroide
45
Mutation polypose MUTYH?
2 sortes
46
Transmission polypose MUTYH?
Autosomique récessif
47
Caractéristiques polypose MUTYH?
Plus de 100 polypes
48
Mutations polypose colique juvénile?
BMPR1 MAD4H SMAD4 PTEN (1%)
49
Risques polypose colique juvénile?
Rectorragie Prolapsus rectal 50% cancer colon
50
Décrit la forme syndromique de la polypose colique juvénile.
SMAD4 HTT Malformations artétioveineuse
51
Mutation Peutz Jegher?
STK11
52
Risques Peutz Jegher?
80% cancer 32% sein Invagination intestinale
53
Tumeur Cowden?
Cervelet
54
Mutations Cowden?
PTEN PIC3CA AKT1
55
Risques Li Fraumeni?
Sarcomes des tissus mous Sein Leucémie Lymphomes Cérébral Gastrointestinal
56
Mutation Li Fraumeni?
TP53
57
Transmission et risques endocrinienne multiples?
Autosomique dominant 90% à 50 ans
58
Mutation endocrinienne multiple type 1?
MEN1
59
Risques endocrinienne multiples 1?
Parathyroide Pancréas Glande pituitaire Zolliger Elison
60
Mutation forme familiale d’endocrinienne multiple?
MEN2A et B
61
Risques MEN2A
Carcinome thyroide Hyperparathyroidie Phénochromocytome
62
Risques MEN2B?
Phénochromocytome Neurome muqueux Carcinome thyroide

MMD 1045 examen 2 (12 decks)

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