RBG Flashcards
Einstakt við GH og Prolaktín?
Hafa ekki eitthvað 1 specific organ heldur verkja á alla vefi.
Hvernig getur minnkað TSH valdið gulu?
Minni þarmahreyfingar og þ.a.l. minni útskilnaður.
Hvað er red flag m.t.t. hypoglycemiu?
Þegar þær eru endurteknar. Ekkert cortisol eða growth hormone að verka gegn insúlini
CAH?
Congenital adrenal hyperplasia.
Autosomal víkjandi genagalli sem veldur ** skorti á 21-hydroxylasa **
Hvað gerir 21-hydroxylasi vanalega?
Er nauðsynlegur til að mynda aldosterone og cortisol úr cholesteroli.
Hvað gerist ef það er skortur á 21-hydroxylasa?
Þá myndast ekkia ldosterone og cortisol eins og skildi og cholesterolið myndar í staðinn testosterone.
Ef manni grunar skort á 21-hydroxilasa, hvað er hægt að mæla í blpr?
Þá myndast mikið af ** 17-hydroxyprogesterone **
Hver er algengasta orsök afbrigðilegra kynfæra hjá stúlkum?
CAH
Hvernig presenterast CAH á vaxtarkúrfu hjá kk? En almennt?
Mikil hröðun í hæð. Stækkaður penis, unglingabólur etc
Unglingsstúlka með mikla þyngdaraukningu en stendur í stað í hæð. Hvað gæti það verið
Cushings.
Hvernig er cushings greint?
Þrjár þvagsafnanir
Lyf gefið gegn addison?
Hydrocortisone
Munurinn á heila nýfædds barns og fullorðnum?
Bara grátt efni í börnum
Thyroid hormón eru mikilvæg fyrir myndun á hverju í heila nýfæddra barna?
Hvíta efninu
Þrennt sem getur valdið því að barn þyngist mikið en hæð fylgir ekki með?
Cushing
Hypothyroidismi
Pituary tumor
Hvenær vaxa börn hraðast yfir árið?
Á sumrin og hægast í jan/feb
Hvernig presenterast vaxtarhormóna skortur?
Þyngdin ok en hæðin að detta
Hvaða hormón hefur áhrif á tíðahring kvenna og tekur þátt í að “slökkva” á
blæðingum hjá kvk með anorexiu eða í öfgalíkamsþjálfun?
LEPTÍN
Rúmmál eistna hjá strákum þegar talað er um að þeir hafi náð kynþroska?
4 mL
Hvaða flokkun er notuð á unglingum til að flokka þau eftir kynþroska?
TANNER stigun
Hvað tekur mörg ár að fara frá tanner stigi 2 yfir í tanner stig 4-5?
2-3 ár
Hvertnig greinir maður skort á vaxtarhormóni?
Mælir insulin growth factor-1, metur beinaldur og vaxtarhraða
Við hvaða aldur telst kvk snemmþroska við upphaf kynþroska?
Svar: 8 ára
Hvað er ca. langt á milli kk og kvk í upphafi kynþroska?
Svar: 1,5 ár – Stelpur eru ca. 1.5 ári á undan og sýna ummerki
um kynþroska um leið. Það tekur 1,5 ár áður en það sést á strákum
að þeir séu byrjaðir í kynþroska.
Þannig í raun eru 3 ár í bíólógískum mun milli kynja.
SMA hefur áhrif í..
Framhornafrumu mænu
Erfðafræði bakvið SMA?
Autosomal víkjandi. Litningur 5. Úrfelling á svæði 5q13 sem veldur vöntum á SMN1 geni
Flokkun á SMA?
0-5.
Flokkað eftir hvenær einkenni koma fram. Því fyrr því verra.
Hvernig virkar SMN2 genið?
Virkar alveg eins og SMN1, þ.e. framleiðir SMN prótein með svipaða virkni. Sjúkdómsgangur fer eftir virkni þess.
Hvaða lyf er gefið við SMA? Hvernig er það gefið?
** SPINRAZA ** Gefið í gegnum mænugöng
Skilmerki f Spinraza meðferð?
Sjk undir 18 ára með týpu 1-3.
Helstu einkenni CMG?
Hægur sjúkdómsgangur sem einkennist af minnkuðu skyni í útlimum og aukinni vöðvarýrnun
Hvað er CMG?
Congenital myasthenia gravis. Skortur á acetylcholin.