Raidos genetika

Question 1

Vyriška gameta

Answer 1

Branduolyje chromosomos yra labai kondensuotos ir transkripciniu požiūriu neaktyvios(metilinta), histonus chrmosomose pakeitę dideliu baziniu krūviu pasižymintys protaminai. Spermatozoido galvutės priekiniame gale yra akrosominė pūslelė su virškinimo fermentais

Question 2

po apvaisinimo - stadijos

Answer 2

zigota, morulė, blastocista

Question 3

Ląstelių proliferacija

Answer 3

tai kartotiniai ląstelių pasidalijimai, dėl kurių padidėja ląstelių skaičius; subrendusiame organizme nusistovi pusiausvyra tarp naujų ląstelių susidarymo ir senų praradimo.

Question 4

Struktūros organizavimas

Answer 4

procesas, kurio metu ląstelės sudaro organizuotas struktūras, pradžioje formuojant bendrą organizmo planą, o vėliau detalias kiekvieno organo ir jų sistemų struktūras.

Question 5

Morfogenezė ir svarbiausi mechanizmai

Answer 5

organizmo formų kitimas, vykstant raidai. Morfogenezės pagrindą sudaro:
- proliferacija;
- adhezija;
- formų ir dydžio kitimai;;
- apoptozė;
- simetrijos bei plokštumų kontroliavimas..

Question 6

nuo ko priklauso raida?

Answer 6

tam, kad susidarytų apie 200 tipų skirtingų ląstelių, šiose ląstelėse reikalinga diferencijuota genų raiška. Kadangi genų raišką kontroliuoja transkripcijos veiksniai, raida galų gale priklauso nuo to, kokie transkripcijos veiksniai veikia kiekvienoje ląstelėje.

Question 7

totipotentinės

Answer 7

Žinduolių zigota ir ankstyvosios blastomeros (paprastai iki 8-16 ląstelių stadijos) yra totipotentinės. Iš kiekvienos blastomeros gali vystytis visas organizmas.

Question 8

pluripotentinės

Answer 8

blastocista - iš jų gali išsivystyti visos embriono ląstelės, bet negali išsivystyti trofoblastas

Question 9

kurioje stadijoje gali susidaryt MZ dvyniai?

Answer 9

net ir vėlyvosios blastocistos ląstelės

Question 10

multipotentinės

Answer 10

embriono tris lapelius sudarančios ląstelės

Question 11

unipotentinės

Answer 11

subrendusios, iš jų gali vystytis tik vieno tipo terminalinės diferenciacijos ląstelės, turinčios specializuotas funkcijas.

Question 12

kodėl besidiferencijuojančios ląstelės yra negrįžtamai determinuotos (kryptinga, negali grįžti į ankstesnę padėtį/diferencijuotis kita linkme)?

Answer 12

jose ivyke tam tikri molekuliniai procesai, kurie neisvengiamai veda prie diferenciacijos. Tai gali buti naujas transkripcijos veiksnys, kurio neimanoma inaktyvuoti ar tam tikru genu raiskos pobudis, kuri lasteleje uzsalde chromatino modifikacijos.

Question 13

kokias lasteles galima paimti norint atlikti prenatalinius tyrimus?

Answer 13

totipotentines ir pluripotentines, nes ju praradima gali pakeisti kitos lasteles, o pvz. visos kitos kamienines lasteles yra labiau diferencijuotos, todel ju funkciju pakeisti neimanoma.

Question 14

lasteliu gebejimas diferencijuotis

Answer 14

potentiskumas

Question 15

Neuruliacija žymi …… pradžią.

Answer 15

organogenezės

Question 16

po apvaisinimo spermatozoido genomas aktyviai ir greitai ……., tuo tarpu kiaušialąstės genomo …… vyksta lėčiau.

Answer 16

demetilinimas - tai metilo grupės atkabinimas, kas leidžia prie DNR jungtis transkripcijos veiksniams ir aktyvuoti genus, vykdyti ląstelės proliferaciją.

Question 17

Demetilinimas neveikia …. sričių.

Answer 17

skirtingai metilintų imprintingo sričių(t.y. nera aktyvinami genai, kurie yra nuslopinti/imprintinginti)

Question 18

ląstelės poliariškumas

Answer 18

individualių ląstelių asimetrija; asimetriškas reguliacinių molekulių pasiskirstymas dukterinėse ląstelėse.

Question 19

nuo ko priklauso ląstelių diferenciacija

Answer 19

nuo embrioninių ląstelių poliariškumo

Question 20

organizmo ašys

Answer 20

asimetriškos: nesuderinama su gyvybe
- priekinė/galinė (kranialinė/kaudalinė)
- dorsalinė/ventralinė (nugarinė/pilvinė)
simetriškos: gali buti organu asimetrija
- kairė ir dešinė

Question 21

homeotiniai genai

Answer 21

kontroliuoja ląstelių pozicijos identifikavimą (info apie ląsteles padeti embrione, nuo kurios priklauso lasteliu elgsena ir tinkamu strukturu susiformavimas)

Question 22

kokia yra HOX genų produktų funkcija?

Answer 22

tai transkripcijos ir transliacijos veiksniai

Question 23

kaip išsidėstę HOX genai?

Answer 23

pagal raiškos laiką - nuo tų, kurių raiška vyksta anksciausiai, iki tu, kuriu raiska vyksta veliausiai.

Question 24

kas kontroliuoja HOX genu raiska? kaip?

Answer 24

morfogenai. galuniu uzuomazgose susidaro poliarizuojancio aktyvumo zonos (PAZ), kurios ir isskiria morfogenus.

Question 25

kas kontroliuoja HOX genu raiska formuojantis kranialinei/kaudalinei asiai?

Answer 25

pirmykstis (primityvus) mazgas - morfogenu saltinis ankstyvoje embriogenezeje

Question 26

koki svarbus dalykai salygoja morfogeneze?

Answer 26

ašies specifikacija ir ląstelių poliariškumas, lasteliu formos ir dydzio pokyciai, afiniskumo (adhezijos) kitimai
- pvz. pseudopodijų susidarymas, rysiu tarp lasteliu praradimas, kad jos galetu migruoti ir pns.

Question 27

kaip apoptoze padeda morfogenezeje?

Answer 27

leidzia sudaryti kuno formose plysius. pirstu atsiskyrimas, nervu sistemu lasteliu apoptoze siekiant pasalinti netinkamas jungtis sudariusius neuronus.

Question 28

signalo gradientas

Answer 28

paveiksliukas. arciausiai morfogeno saltinio esancios lasteles vykdys vienu genu transkripcija, toliau esanciu lasteliu - kitu ir velesniu genu transkripcija.

Question 29

lasteliu proliferacijos svarba morfogenezei

Answer 29

jei ląstelės dalijasi statmenai epiteliniam paviršiui, epitelinis paviršius platėja, inkorporuodamas naujas ląsteles. Jei ląstelės dalijasi lygiagrečiai epiteliniam paviršiui, susidaro papildomi ląstelių sluoksniai

Question 30

Bendras įgimtų anomalijų dažnis išsivysčiusiose šalyse

Answer 30

apie 4% visų naujagimių

Question 31

Žmogaus raidos anomalijos klasifikuojamos į keturias kategorijas:

Answer 31

• raidos ydos
• disrupcija
• deformacija
• displazija

Question 32

raidos ydos

Answer 32

tai morfogenezes sutrikimai embriogenezes ar organogenezes metu. Yra didziosios ir mazosios (mikroanomalijos)
didziosios raidos ydos turi reiksmingu klinikiniu pozymiu, o mikroanomalijos neturi

Question 33

disrupcija

Answer 33

strukturinis organo ar kuno dalies defektas del isorinio poveikio (nors morfogeneze nesutrikusi). Taip gali buti del kraujotakos sutrikimu, mechaniniu ar infekciniu veiksniu

Question 34

deformacija

Answer 34

pakitusi kuno ar jo dalies forma ar pozicija del isoriniu mechaniniu jegu (suspaudimas gimdoje)

Question 35

displazija

Answer 35

sutrikusi lasteliu organizacija i audinius (tai vieninteles anomalijos rusis, kuri gali kisti ir po gimimo (pvz. skeleto displazija))

Question 36

teratogenai

Answer 36

medziagos (biologines, chemines, fizines), kurios gali sukelti raidos ydas ar funkcinius sutrikimus.

Question 37

teratogeno poveikio tikimybe priklauso nuo

Answer 37

teratogeno sudeties, dozes, patekimo kelio, laikotarpio, genetiniai medziagu apykaitos skirtumai (membranos pralaidumas)

Question 38

talidomidas

Answer 38

sukelia redukcines galuniu ydas (fokomelija), sirdies ydas

Question 39

raudonuke

Answer 39

pirmame nestumo trimestre - sunkus klinikiniai pozymiai
velesniame - lengvesni, taciau gali pasireiksti kurtumas, protinis atsilikimas

Question 40

alkoholinis vaisiaus sindromas

Answer 40

trumpi akiu plysiai, trecias vokas (epikantas), trumpa nosis, glotnus filtras, siaura virsutine lupa, intelektine negalia, mokymosi ir elgesio sutrikimai, raidos ydos

Question 41

Ankstyvame laikotarpyje (gemalinėje stadijoje):

Answer 41

DNR nemetilinta;
Aktyvinta pluripotentiškumą palaikančių genų raiška;
Nuslopinta raidos genų raiška;
H3K27 metilinti.

Question 42

Embrioniniame laikotarpyje:

Answer 42

DNR vėl metilinama;
H3K27 nemetilinti;
Aktyvinta raidos genų raiška;
H3K4 metilinti.

Question 43

Dažniausiai diferenciacija vyksta, ląstelėms dalijantis ……

Answer 43

asimetriskai

Question 44

adhezija lemia …

Answer 44

ląstelių organizaciją į struktūras ir audinių ribų nustatymą.

Question 45

HOX genu, homeodomero, morfogenu veikimo principas

Answer 45

morfogenai yra signalines molekules, kurios jungiasi prie embrioniniu lasteliu receptoriu ir aktyvina vidulasteline signalo perdavimo kaskada. Aktyvinami transkripcijos veiksniai, kurie aktyvina HOX genu aktyvuma. Skirtingas morfogenu kiekis leidzia lastelems identifikuoti savo padeti organizme ir tokiu budu aktyvuojami tik tam tikri HOX genai. HOX genai nurasomi ir susintetinamas baltymas - homeodomeras. Sis baltymas yra transkripcijos veiksnys, kuris aktyvuoja kitus genus, kurie atsakingi uz ivairius kitus vystymuisi, morfogenezei ir kt. reguliuoti.