ligos Flashcards
hantingtono liga
progresuojanti liga, paveldima AD.
monogenine, HTT genas, 4 chromosoma, trumpasis petys, CAG tripletu skaiciaus padidejimas
pjautuvine anemija
AR, monogenine, HBB genas.Taciau ir heterozigotoms stebimi pakite eritrocitai, tad hematologinis pjautuvines anemijos pozymis - dominantinis.
paveldimos medziagu apykaitos ligos
monogenines, AR paveldima.
achondroplazija - skeleto displazija
semidominantine liga, AA - letalu naujagimysteje, Aa - skeleto sutrikimai
seimine hipercholesterolemija
monogenine, LDLR genas, AD paveldima.
fenilketonurija
monogenine, PAH genas, AR paveldima. simptomai gali skirtis ir del kitu genu poveikio, nes simptomai yra daugiaveiksniai (IQ, Phe koncentracija ir pns)