11. Genetinis konsultavimas: principai, tikslai.

Question 1

kiek procentu genetiniu ligu yra gydomos, skiriant specifini ligai gydyma?

Answer 1

5-10% genetiniu ligu

Question 2

kuo paremtas nepagydomu ligu simptominis gydymas?

Answer 2

daugiadisciplines komandos bendradarbiavimu

Question 3

genetiniu tyrimu skirstymas

Answer 3

• citogenetiniai (kariotipas, molekulinis kariotipavimas)
• molekuliniai (Sangerio sekoskaita, naujos kartos sekoskaita)
• biocheminiai tyrimai (metabolitu ir fermentu aktyvumo tyrimai)

Question 4

kariotipas

Answer 4

tai tiriamojo lastelese esanciu chromosomu skaiciaus ir strukturos tyrimai. Toks tyrimas leidzia nustatyti ne mazesnius nei 4-5 mb chromosominius pokycius

Question 5

molekulinis kariotipavimas

Answer 5

leidzia identifikuoti ir smulkius chromosominius pakitimus - praradimus arba perteklius - butent kiekio pokycius.
nustatyti galima retus normos variantus, mikrodelecijas ar mikroduplikacijas (sindromai).
Nustatoma iki 20% visu pacientu serganciu sunkia negalia ar dauginemis raidos ydomis.

Question 6

Sangerio sekoskaita

Answer 6

DNR sekoskaita, nustatoma DNR molekules nukleotidu (dazniausiai - kokio nors konkretaus egzono) seka.
siuo atveju pries skirdami tyrima visada turime tureti diagnostines hipoteze, taip pat viena gena istirti gali uztrukti iki puses metu.

Question 7

naujos kartos sekoskaita

Answer 7

galima tirti visa genoma, visa egzoma ar genu paneles.
taciau svarbu tai, kad gali buti nustatyti netiketi radiniai ar neaiskios klinikines reiksmes rezultatai.

Question 8

metabolitu ir fermentu aktyvumo tyrimai

Answer 8

tiriant metabolitus - chemines reakcijos blokavimas lemia sios reakcijos substrato padidejima ir produkto sumazejima.
Tiriant paprastai tiriama del keliu, keliasdesimties ar net keliu simtu PMAL vienu tyrimu.

Question 9

kaip parinkti tinkama genetini tyrima?

Answer 9

• priklauso nuo genetines architekturos (ligos genetines strukturos, mutaciju daznio ir kt.)
• nustatyti tyrimu diagnostine verte

Question 10

Populiacinės tikrinimo dėl genetinių ligų programos

Answer 10

Tikrinimo tyrimai atliekami visai iš pažiūros sveikų asmenų populiacijai, siekiant identifikuoti asmenis, kuriems yra didesnė ligos rizika ar ankstyvos ligos stadijos, dar nepasireiškiančios jokiais simptomais

Question 11

Bendrosiose populiacinio tikrinimo programose

Answer 11

tikrinama visa populiacija dėl ligų, kuriomis gali sirgti bet kuris populiacijos narys

Question 12

kokios salygos turi buti, kad liga butu itraukta i populiacinio tikrinimo programas:

Answer 12

• liga turi buti svarbi visuomenes sveikatos problema
• turi buti tinkamas gydymas
• turi buti tinkamos salygos ligos diagnostikai ir gydymui
• ligai turi buti budingas laikotarpis, kai simptomai nesunkus;
• turi buti tinkamas tyrimo metodas;
• tyrimo metodas turi buti priimtinas populiacijai;
• naturali ligos eiga turi buti gerai zinoma;
• turi buti aiskiai apibrezta, kokie pacientai yra gydomi;

Question 13

tikrinimo trukumai

Answer 13

visuomet bus tam tikras procentas žmonių su klaidingai neigiamais (nepakankamas jautrumas) ir klaidingai teigiamais (nepakankamas specifiškumas) tyrimo rezultatais.

Question 14

nedirektyvumas

Answer 14

tai klinikinės genetikos praktikoje taikomas principas, kai pacientui yra pateikiama visa reikiama informacija, tačiau sprendimus jis priima pats

Question 15

fenilketonurija

Answer 15

monogenine AR paveldima liga - pasireiskia vaikysteje, todel kudikiu maitinimas misinukais be fenilalanino apsaugojo juos nuo intelektines negalios ar net mirties

Question 16

genu terapija - kas svarbu, kad butu taikoma

Answer 16

1) reikia žinoti mutacijos tipą;
2) geno funkciją bei ligos patogenezę;
3) veiksmingą geno įvedimo būdą.