Questions annale Flashcards
Maladie de Huntington :
A) Les variants pathogènes sont toujours hérités
B) Il s’agit d’une maladie génétiquement hétérogène
C) Elle est autosomique dominante
D) Il s’agit d’une expansion de triplet CAG
E) Certains patients peuvent présenter des translocations interrompant le gène
F) Il s’agit d’une expansion de grande taille (environ 1000 répétitions)
G) Le diagnostic anténatal repose sur la réalisation du caryotype fœtal
H) Il faut faire des tests génétiques chez les enfants
A) Vrai
B) Faux, c’est le même type dans chaque membre de la famille
C) Vrai
D) VRAI ++++
E) Faux, c’est une expansion
F) Faux
G) Faux
H) Faux, surtout pas si il n’y a pas de ttt derrière
L’empreinte génomique parentale :
A) Touche l’ensemble du génome
B) En cas de maladie de l’empreinte génomique parentale, elle peut résulter d’une hétérodisomie uniparentale
A) Faux, juste certains allèles
B) Vrai
Concernant les maladies d’hérédité récessive liée à l’X :
A) L’arbre généalogique montre fréquemment une consanguinité
B) Elles sont létales chez les garçons
A) Faux
B) Faux
Concernant le dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre :
A) En cas d’appartenance à un groupe à risque, une amniocentèse est toujours proposée
A) Faux, c’est à partir de 16-17 SA qu’on le fait, seulement si on certains
ADNlc T21 :
A) Ce test est proposé lorsque le dépistage combiné de la trisomie 21 montre un risque à 1/200
B) Ce test est proposé lorsque le dépistage combiné de la trisomie 21 montre un risque à 1/2000
C) Il s’agit d’un caryotype fœtal sur sang maternel
D) Il n’est pas recommandé pour les grossesses gémellaires
E) Il n’est pas recommandé en cas de risque de trisomie 21 à 1/100
F) Il n’est pas recommandé en cas de signe d’appel échographique
G) Il peut être réalisé à 10 semaines d’aménorrhée
A) Vrai
B) Faux
C) Faux, on va regarder l’ADN
D) Faux, il l’est
E) Faux, il l’est
F) Vrai, faire un caryotype
G) Faux, prélèvement sanguin maternel à la fin du 1er trimestre
A) L’isochrome est une anomalie de nombre de K
B) La disomie uniparentale est une anomalie de nombre de K
C) Fluorescence In Situ Hybridization permet de trouver une anomalie nucléotidique
D) Sur un caryotype on peut trouver des SNV, translocation équilibrée, une délétion hétérozygote de 10 Mb
E) Une transplantation peut permettre de guérir une maladie génétique
A) Faux, il y a juste recollement des q et p ensemble
B) Faux, il y a toujours une paire de K
C) Faux, une translocation équilibrée
D) Faux, pas de SNV
E) Vrai
Quel approche peuvent être envisagé pour traiter une maladie génétique ?
A) Créer des cellules IPS capables de régénérer un organe défectueux
B) Repositionnement de médicaments
C) Thérapie génique germinale
D) Utiliser le système CRISPR-Cas9 au niveau germinal
E) Utiliser le système CRISPR-Cas9 au niveau somatique
A) Vrai
B) Vrai
C) Faux
D) Faux
E) Vrai
A) Les prédispositions héréditaires aux cancers sont les plus souvent autosomiques dominantes
A) Vrai
Quand vous notez les antécédents d’un patient, quels sont les critères en faveur d’une prédisposition génétique à un cancer ?
A) Précocité de la tumeur
B) Bilatéralité ou multifocalité de la tumeur
C) La survenue du même cancer chez son père ET sa mère
D) La survenue du même cancer chez son père et ses deux oncles paternels
E) Le fait que tout le monde fume beaucoup dans la famille
A) vrai
B) Vrai
C) Faux
D) Vrai
E) Faux
Un patient a PAF :
A) On peut réaliser chez lui un panel tube digestif qui comprend des gènes des polyposes et des gènes du syndrome HNPCC
B) Les gènes APC et MYH sont des gènes de prédisposition aux polyposes adénomateuses
C) Les gènes APC et MYH sont responsables de prédisposition autosomique dominante
D) Les gènes APC et MYH sont des gènes suppresseurs
A) Vrai
B) Vrai
C) Faux, récessive
D) Vrai
On vous adresse en consultation d’oncogénétique une femme de 28 ans chez qui vient d’être diagnostiqué un cancer du sein. Sa mère est probablement décédée d’un cancer de l’ovaire à 55 ans.
A) Si on trouve chez elle une mutation du gène BRCA1, on va lui proposer une ovariectomie prophylactique dès à présent
A) Faux
Hémophilie A :
A) La sévérité de la maladie est hétérogène au sein d’une même famille
A) Faux
Sont des indications à la réalisation d’un caryotype constitutionnel :
A) Une suspicion de trisomie 21
B) Des fausses couches à répétition
C) Une suspicion de mucoviscidose
D) Une suspicion de maladie par disomie uniparentale
E) Une ambiguïté sexuelle
A) vrai
B) vrai
C) faux
D) faux
E) vrai
Concernant le diagnostic prénatal :
A) Le risque de fausse-couche suite à une ponction de villosités choriales est de 0.5%
A) Vrai
46,XX,t(1;3)(p22.3;q26)dn. Ce résultat :
A) Explique les troubles de la reproduction de la patiente
B) Explique la déficience intellectuelle de la patiente
C) Montre que la patiente a une trisomie 1p22.3
D) Montre que la patiente à une translocation apparemment équilibrée entre les chromosomes 1 et 3
E) Montre que ce remaniement chromosomique n’a pas été retrouvé chez ses parents
A) Vrai
B) Faux
C) Faux
D) Vrai
E) Vrai
