Conseil génétique + Loi de Hardy Weinberg

Question 1

L’examen des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins médicales a pour objet :

Answer 1

• Soit de confirmer ou d’infirmer le diagnostic de maladie génétique chez une personne qui en présente les symptômes
• Soit de rechercher, chez une personne asymptomatique, les caractéristiques d’un ou plusieurs gènes susceptibles d’entraîner à terme le développement d’une maladie chez la personne elle-même ou sa descendance

Question 2

Quand est fait un test génétique

Answer 2

• Si la fréquence de la maladie est assez haute
• Pas de consanguinité

Question 3

Chez un mineur asymptomatique, « les examens ne peuvent être prescrits que si le mineur ou sa famille peuvent personnellement bénéficier de 1)…….. ou 2)……

Answer 3

1) mesures préventives
2) curatives immédiates

Question 4

Recherche d’hétérozygotie ou de statut de conductrice chez un mineur :

Interet ou pas d’interet ?

Answer 4

Pas d’interet

Question 5

Expliquer la loi de Hardy Weinberg

Answer 5

Avoir une condition allélique stable avec :
* Pas de migration
* Pas de consanguinité
* Pas de mutation nouvelle
* Pas de sélection
* Dimension de la pop étudiée de grande taille

Le total des allèles doit faire 1 (même si c’est théorique)

Question 6

Définir “effet fondateur”

Answer 6

pop fondée à parti d’un petit groupe d’individu

Question 7

Pour les QCM d’arbres généalogiques retenir :

Answer 7

• si on veut calculer la proba qu’un des parents ait un risque d’être hétérozygote avec 2 x racine de la proba de la pop
• Pour les exos de consaguinité, compter les chainons des deux côtés (père et mère) puis multiplier par 1/2. Et à part les demi cousins, additionner deux fois (1/2) puissance chainon + (1/2) puissance chainon