DPN et DPI Flashcards
Le diagnostic prénatal (DPN) est un :
A) Dépistage
B) Diagnostic
C’est un dépistage, on va essayer de trouver des mutations qui peuvent causer des maladies. On cherche pas à prouver qu’une maladie est présente
Sur une échographie, que doit-on observer pour chaque trimestre ?
1) Premier trimestre : clarté nuchale, datation, morpho globale => les grosses malformations
2) Deuxième trimestre : échographie morphologique
3) Troisième trimestre : croissance et vitalité foetale
Conduite à tenir en cas de pathologie fœtale
- Interrogatoire soigneux à la recherche d’ATCD familiaux
- Imagerie : recours possible à des échographistes référents pour compléter le bilan cardiaque, l’IRM, le scanner osseux
- Réflexion multidisciplinaire sur les étiologies possibles
-
Prélèvements sur les parents ou le fœtus pour bilan : caryotype, analyses génétiques, dosages
biochimiques
Vrai ou Faux ?
Le consentement et l’attestation de conseil génétique sont obligatoire
Vrai ++++
Quelle est la différence entre DPNI et Amniocenthèse ?
Si on a des petits doutes, il vaut mieux faire un DPNI = prise de sang maternel, si il y a confirmation de la maladie proposer une Amniocenthèse = prélèvement du liquide amniotique
IMG est donné par qui et pour quelle circonstance ?
L’IMG est donnée par 2 médecins, membres du CPDN, si il y a une affection d’une particulière gravité, incurable au moment du diagnostic avec l’accord du couple bien sûr
L’IMG selon le stade :
1) Avant 14SA
2) De 14 à 24SA
3) Après 24SA
1) aspiration curetage possible
2) expulsion car le foetus est déjà gros
3) Injection d’une molécule chimique dans le cordon= fœticide avant expulsion car le bébé peut être vivant à ce stade
Quand faire un examen foetopathologique ?
Si malformation foetale est la cause du décès du foetus (demandé au couple avant of course)
Dépistage combiné du 1er trimestre pour trisomie 21
- Âge maternel
- Clarté nucale : 11SA et 13 SA
- Marqueurs sériques : PAPP-A qui diminue et β hCG libre qui augmente
Dépistage combiné du 2er trimestre pour trisomie 21
- Âge maternel
- PAS de clarté nucale
- Marqueurs sériques : AFP qui diminue et β hCG libre qui augmente
Entre 14SA et 17SA
Trophocentèse
1) Qu’est-ce qu’on prélève ?
2) Quand peut-on le faire ?
3) Résultats
1) Villosité choriales, throphoblastes, choriocentèse = Ponction du plancenta
2) Entre 11 et 14SA
3) :
* Examen direct en 3 jours
* Après culture cellulaire, résultats définitifs en 3 semaines
Amniocentèse
1) Qu’est-ce qu’on prélève ?
2) Quand peut-on le faire ?
3) Résultats
1) Ponction du liquide amniotique
2) Entre 15 et 16SA
3) 2 à 3 semaines après culture cellulaire
Expliquer la discordance foeto-placentaire
Le premier résultat concerne le syncytiotrophoblaste qui est le + à l’extérieur, donc il n’a pas la même lignée cellulaire que le foetus qui peut avoir trisomie 21 par exemple ou l’inverse.
Par rapport au caryotype :
1) Dépistage ou Diagnostique ?
2) Comment peut-on découvrir une trisomie 21 à part en préscrivant
3) La résolution
1) Le seul DIAGNOSTIC
2) Par découverte fortuite
3) Résolution limitée donc on fait appel à la FISH ou CGH Array
Avantages des DPNI
Diiférent de DPN = amniocentèse
- Détectable dès 6SA
- Concentration augmente au cours de la grossesse
- Rapidement éliminé après accouchement
