Génétique chromosomique et dysmorphologique

Question 1

Définition

Pangénomique

Answer 1

C’est l’ensemble des gènes d’une espèce

Question 2

Quelle technique permet de découvrir :

1) Des SNV
2) Des CNV
3) SV ou BCA

Answer 2

1) Sanger
2) CGH Arrey
3) Caryotype

Question 3

Les résolutions :

1) D’un caryotype
2) ACPA

Answer 3

1) 5 Mb
2) 50 kb

Question 4

Expliquer le “paired-end sequencing”

Answer 4

• Couper le génome en petits morceaux puis faire lire les extrémités. Normalement ils doivent s’aligner sur la séquance de référence avec un peu de distance (read 1 et 2)

Question 5

Que se passe-t-il si :

1) les paires aberrantes sont rapprochés
2) les paires aberrantes sont éloignés

Answer 5

1) Duplication
2) Délétion

Question 6

Différence entre euchromatine et hétérochromatine

Answer 6

• Euchromatine : ADN décondensé
• Hétérochromatine : ADN condensé

Question 7

Les 2 grands types d’anomalie sont :

Answer 7

• Anomalie de nombre
• Anomalie de structure

Question 8

Définir aneuploïdie et euploïdie

Answer 8

• Euploïdie : Nbre de K normal
• Aneuploïdie : Ajout ou délétion d’un K (donc 45 ou 47)

Question 9

Vrai ou Faux ?

A) Les monosomies autosomiques ne sont pas viables
B) Les non-dysjonctions sont surtout d’origine mitosique
C) L’âge maternel est un risque pour le syndrome de Turner

Answer 9

A) Vrai
B) Faux, d’origine méiosique
C) Faux, c’est pour le syndrome de Klinfelter

Question 10

Quelle est la différence entre les cellules mosaïques et les chimères ?

Answer 10

• Mosaïque : Deux groupes de cellule avec des formules K différentes
• Chimères : Des cellules qui migrent dérivant de deux zigotes et forment un seul organisme

Question 11

Qui suis-je ?

On me retrouve durant la vie foetale chez les filles atteintes du syndrome de Turner. Je suis une cavité liquidienne au niveau de leur nuque.

Answer 11

Hygroma colli

Question 12

Les signes pour le syndrome de Turner

Answer 12

• Hygroma colli
• Dysgénésie gonadique
• Petite taille
• Ptérygium colli
• PAS de déficience intellectuel

Question 13

Les signes pour le syndrome de Klinefelter

Answer 13

• Grande taille (car 3 SHOX, 1 sur chaque K XXY)
• Caractère sexuel peu développé
• Gynecomastie
• Infertilité
• PAS de déficience intellectuel

Question 14

Différence entre inversion péri-centrique et para-centrique

Answer 14

• Péri-centrique : 2 coupures au niveau des télomères. Le bout du centre va s’inverser puis se recoller aux télomères
• Para-centrique : double coupure d’un côté du centromère. Le bout au milieu va s’inverser et se recoller

Question 15

Définir isochrome

Donner un exemple

Answer 15

Durant l’anaphase, les 2 bras courts ou longs vont se séparer des autres. Donc il y aura un recollement des courts et des longs

Exemple : La translocation Robertsonienne où il y a cassure des bras courts => K acrocentrique (13,14,15,21,22)

Question 16

Les conséquences d’ :

1) Anomalie déséquilibré
2) Anomalie équilibré

Answer 16

1) Déficit intellectuel + malformation
2) Rien phénotypiquement, surtout des fausses couches

Question 17

Définition

Chromotripsis

Answer 17

Un K a éclaté et en se réparant a fait pleins d’erreurs

Question 18

Décrire anémie de Fanconi

Answer 18

Enfant atteint d’insuffisance médullaire avec une prédisposition aux cancers + naissent avec un main botte radiale

Question 19

Quand prescrire un caryotype ?

Answer 19

• Trisomie 21, 13 et 18
• Fausse couches
• Ambiguïté sexuelle
• Suspicion d’un syndrome microdélétionnel
• Syndrome malformatif complexe
• Déficience intellectuel + Retard de croissance
• Retard pubertaire
• ATCD mort foetal
• Azoospermie ou aménorrhée
• Hémopathie
• Tumeur solide

Question 20

Que faut-il tenir en compte lors d’une prescription d’un caryotype ?

Answer 20

• Ordonnance
• Délai de 3 à 4 semaines
• Info du patient
• Consentement
• Prélèvement 3 à 5 ml dans un tube à héparine

Question 21

La FISH

A) le principe est basé sur la capacité de l’ADN à se dénaturer et se renaturer
B) Nécessite une sonde protéique
C) Nécessite un système de révélation
D) Ne permet pas de diagnostiquer des délétions de plus de 1 Mb
E) Permet d’étudier 150 locus en 1 fois.
F) Nécessite forcement la présence de mitoses.

Answer 21

A : vrai on chauffe pour avoir accès aux deux brins
B : faux sonde d’adn
C : vrai fluorochrome
D : faux résolution 150 Kb
E : faux 3 sondes max
F : on peut faire en interphase, ou sur mitose

Question 22

La technique de FISH :

A) Nécessite une sonde
B) Est une technique permettant une étude globale du génome
C) Permet de diagnostiques une anomalie de nombre de chromosomes sur un noyau en interphase
D) Permet de diagnostiquer une délétion de 5kb
E) Peut identifier une délétion subtélomérique invisible sur un caryotype.

Answer 22

A) Vrai
B) Faux
C) Vrai
D) Faux
E) Vrai

Question 23

Vrai ou Faux ?

En cas de déficit intellectuel ou un syndrome malformatif, on prescrit pas de CGH Arrey

Answer 23

Faux, on doit trouver des mutations déséquilibrés dans ce cas donc on prescrit surtout les CGH Arrey et non le caryotype