Hérédité mendélienne Flashcards
Définir l’hérédité mendélienne
Maladie avec mutation d’un seul gène (monogénétique) transmissible
Hérédité mitochondriale ou impliquant des facteurs épigénétique, maladie polygénétique et polytransmissible… Quel type d’hérédité c’est ?
Hérédité non mendélienne
Définir un locus
Bonus : définir “polymorphisme”
Un emplacement physique et invariable qu’on peut trouver sur un K donné
Bonus : variant génétique non pathogène
A) Les affections mendéliennes touchent à peu près 1% de la population
B) Dans 60% des cas on a des atteintes neurologiques dans les affections mendéliennes
C) Une hérédité est autosomique dominante si c’est une transmission verticale + transmission par les hommes et femmes
D) L’hérédité autosomique dominante ne peut pas avoir de pénétrance incomplète, ni d’expressivité variable
A) Vrai !
B) Faux, 40%
C) Vrai
D) Faux, c’est possible qu’une personne soit atteinte génétiquement mais soit pas malade. Mais son enfant si ! (si c’est une pénétrance complète alors tous les atteints génétiquement sont malades)
Définir la transmission verticale
La maladie est visible sur toutes les générations
Définir la pénétrance
Bonus : la pénétrance dépend de l’âge ? Vrai ou Faux ?
Le nombre de malade phénotypiquement atteint / Nombre de patient génétiquement atteint
Bonus : Vrai !!
Définir la mosaïque germinale
Un patient peut avoir dans ses gonosomes des chromosomes atteints et non atteints
Donc des fois si 3 enfants sont malades, c’est pas une néoformation
Par rapport à l’hérédité autosomique récessive
A) Elle atteint une seule génération
B) Elle est favorisée par la consanguinité
C) Les parents ont 3 risque sur 4 à transmettre la maladie si ils sont tous les 2 hétérozygotes
D) Les parents d’un enfant atteint sont sains
E) Si qqn a au moins un parent avec une mutation hétérozygote, il a 1/2 de le recevoir et d’être hétérozygote aussi
A) Vrai, on l’appelle transmission horizontale
B) Vrai
C) Faux, 1/4
D) Vrai, porteurs sains
E) Vrai, et son enfant a 1/4 d’être hétérozygote aussi (1/2 du “qqn” x 1/2 d’avoir le K muté)
Par rapport à l’hérédité liée à l’X
A) Le père peut transmettre à son fils la maladie si il est atteint
B) La mère est conductrice obligatoire si elle a 2 fils atteints ou 1 fils et 1 frère atteints
C) Les filles atteintes sont surtout conductrices de la maladie
D) Une mère conductrice a 1/4 de risque que ses enfants soient atteints
A) Faux, le père donne le Y à son fils…
B) Vrai !
C) Vrai comme la B
D) Vrai, et 1/2 si c’est un garçon
Par rapport à l’hérédité dominante liée à l’X
A) Seulement les hommes sont atteints
B) Une femme transmet la maladie avec 1/2 de risque à tous ses enfants
A) Faux, tout le monde est atteint c’est dominant
B) Vrai
Par rapport à l’hérédité mitochondriale (non mendélienne) :
A) L’hérédité mitochondriale est transmise par le père
B) Les protéines de la chaîne mitochondriale sont codées uniquement par le génome mitochondriale
C) L’hérédité mitochondriale est sous forme d’hétéroplasmie
A) Faux, transmise par la madre
B) Faux, génome mitochondriale ET nucléaire
C) Vrai, le degré de mutation dans le K va déterminer si la pathologie va s’activer
Par rapport à l’hérédité non mendélienne :
A) Dans la mutation multigénique,on peut avoir une hérédité dysgénique
B) Dans l’hérédité multifactorielle, il faut plusieurs facteurs pour que la maladie s’active
A) Vrai, dysgénique = 2 gènes différents soient porteurs d’une mutation pour que la maladie s’exprime
B) Vrai
Expliquer l’empreinte parentale
C’est un mécanisme qui consiste à effacer la méthylation sur les 2 K parentals et activer les gènes soit chez le K maternel soit paternel. Elle a une expression “mono-allélique”. Ce mécanisme est utile pour la croissance, neurodéveloppement, pathologies tumorales. Ça a lieu durant la gamétogénèse.
Ex :
IGF2 exprimé par le K paternel => croissance
H19 exprimé par le K maternel => inhibe croissance
Définition
1) Isodisomie
2) Hétérodisomie
1) Copie d’un même K. Après correction de monosomie
2) Deux K différents du même parent. Après correction de trisomie
Tableau clinique de Beckwith-Wiedermann
- macrosomie
- incisure des lobes d’oreille
- macroglossie
- hypoglycémie néonatale
- viscéromégalie
- anomalie de la fermeture de la paroi abdominale
