Puberté normale & anormale Flashcards
Définir la puberté
- C’est l’ensemble des phénomènes physiques, psychiques, mentaux, affectifs qui caractérisent le passage de l’enfance à l’adulte et aboutissent à la fonction de reproduction.
- Ces changements s’étalent sur une durée moyenne d’environ 4 ans
Quand débute la puberté?
Décrire la physiologie de la puberté
L’activité hypothalamo-hypophysaire est importante durant la vie intra-embryonnaire:
- Système fonctionnel dès la naissance
- Quiescence durant la période prépubertaire
- Réactivation à la puberté
- Sécrétion pulsatile: libération épisodique de Gonadotropin Releasing Hormone (GnRH) par les neurones hypothalamiques
- Libération intermittente de gonadotrophines: Luteinizing Hormone (LH) et Follicle Stimulating Hormone (FSH) par l’hypophyse
Physio: Décire comment le pic de LH finit par se produire?
- Augmentation de l’amplitude et de la fréquence des pics de GnRH
- Pic de LH d’abord nocturne
- Puis sécrétion diurne de FSH et LH
- Pic ovulatoire de LH à un stade avancé de la puberté
Physio: Rôle de l’hypophyse
- La sensibilité à la GnRH augmente
- ↑ sécrétion LH / FSH ⇒ LH > FSH
- Maturation des gonades
- Apparition des caractères sexuels secondaires secondaires
Physio: Rôle de la LH/FSH sur les testicules et les ovaires
Testicules:
- LH: production de testostérone par les cellules de Leydig (testostérone = spermatogenèse)
- FSH: augmentation du volume testiculaire
Ovaires :
- FSH de concert avec LH: stimulent la croissance des follicules ovariens et stimulation des cellules de la granulosa à sécréter estradiol a/n thèque
- Ovulation et formation corps jaune
Physio: Effets des oestrogènes
- Favorisent développement vulve, vagin, seins; élargissement bassin; distribution féminine des graisses
- Stimulent croissance du cartilage osseux
- Rétrocontrôle négatif et positif sur gonadotrophines
Physio: Effets des androgènes
- Stimulent croissance des OGE, pilosité sexuelle, glandes sébacées.
- Développement du larynx et des cordes vocales
- Exercent un rétrocontrôle négatif sur LH et FSH
- Augmentent la masse osseuse et musculaire
- Entrainent l’élargissement des épaules
- Nécessaires à la spermatogenèse et au maintien des caractères sexuels secondaires
Nommer les facteurs impliqués dans le déclenchement de la puberté
- Génétique:
- Étroite corrélation entre âge pubertaire des parents et celui des enfants
- Race/ethnie/certains groupes
- Environnement
- État nutritionnel: Masse adipeuse/leptine
- Intégrité facteurs neuro-hypothalamiques
- Rôle imp de plusieurs gènes (kisseptin, GABA)
- Maturation osseuse
- Stress physique (activité physique intensive) ou psychologique
Nommer les caractéristiques auxologiques de la puberté
- L’apparition des caractères sexuels secondaires
- Une poussée de croissance (17-18% de la taille adulte)
- L’acquisition du pic de masse osseuse
- Modifications de la composition corporelle
- L’acquisition de la fertilité
- Maturation psychologique
Juste apprendre ca
Comment évaluer cliniquement la puberté?
Échelle de Tanner
Elle est basée sur:
- Pilosité pubienne (P) et le volume mammaire (M) chez la fille
- Pilosité pubienne (P) et volume testiculaire (G) chez le garçon
Décrire le développement pubertaire chez la fille
Age moyen de début de la puberté: 10/10,5 ans
•Apparition des bourgeons mammaires (1er signe de puberté)
- Pilosité pubienne
- Poussée de croissance
- Pilosité axillaire en moyenne 12-18 mois après
- Leucorrhée physiologique (6-12 mois avant menarche)
- Ménarche vers l’âge de 12 à 12,5 ans soit +/- 2-2,5 ans après début bourgeons mammaires
Décrire le échelle M de Tanner
Décrire le échelle P de Tanner
Décrire le développement pubertaire chez le garçon
Age moyen de début de la puberté: 11-11,5 ans
- Augmentation du volume testiculaire (1er signe de puberté)
- Pilosité pubienne
- Augmentation de la taille du pénis ⇒ De 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm (+/- 1,12 cm à la fin de la puberté)
- Poussée de croissance ⇒ Cotation de Tanner
- Mue de la voix (environ 12 mois après début puberté)
- Pilosité axillaire
- Pilosité faciale en moyenne 12-18 mois après début puberté
- Discrète gynécomastie (40-50% des garçons)
Décire l’échelle G de Tanner
•G1: stade infantile
•G2: augmentation vol testiculaire (4 ml) ⇒ aspect ridé du scrotum
- G3: testicules entre 6 et 10 ml ⇒ pénis s’allonge
- G4: testicules entre 10 et 15 ml ⇒ pigmentation scrotum s’accentue; pénis grossit et s’allonge
- G5: testicules entre 15 et 25 ml ⇒ pénis grossit et s’allonge
Décire l’échelle P de Tanner pour les garçons
- P1: aucune pilosité pubienne
- P2: poils longs, clairsemés faiblement pigmentés à la base du pénis ou a/n scrotal
- P3: poils plus abondants, pigmentés et bouclés limités au pubis
- P4: poils d’apparence adulte mais n’atteignant pas l’intérieur des cuisses
- P5: répartition adulte de la pilosité
Quand arrive le pic de croissance pubertaire chez l’homme et chez la femme?
Filles:
- stade M2-M3(M pour mammaire)
- 8-9 cm par an à 11,5 ans
Garçons:
- Stade G3-G4 (G pour Gonade)
- 10-12 cm par an à 13,5 ans
Amplitude plus grande si début plus précoce
Amplitude moindre si puberté tardive
Nommer les différentes variantes de la puberté
Variantes physiologiques:
- Thélarche précoce
- Adrénarche/ pubarche précoce
Variantes pathologiques:
- Puberté précoce
- Retard pubertaire
Thélarche précoce: Décrire
- Développement mammaire avant l’ âge de 8 ans
- Variante de la normale
- Plus fréquente que puberté précoce vraie
- Plus fréquente entre 18 et 24 mois
- uni ou bilatérale, symétrique ou non
- Situation fréquente chez la fille
- Mécanisme +/- connu
Thélarche précoce (isolée): Décire les critères
- Pas d’ accélération de la vitesse de croissance
- Pas d’ avance de la maturation osseuse
- Vulve non estrogénisée (muqueuse rouge vive)
- Mamelons non pigmentés, non stimulés
- Tanner ≤ 3
- Aucun autre signe de puberté
Thélarche précoce (isolée): Prise en charge
- Suivi clinique important
- S’ assurer de l’ absence de progression vers une puberté précoce ⇒ ‹ 20% évoluent vers une puberté précoce
- Pas d’ investigation nécessaire
- Résolution spontanée des avant l’ âge de 3 ans dans la majorité des cas
Adrénarche/Pubarche: Physiologie
- Non relié au développement de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique (HHG)
- Axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien:
- Réveil ≈ 6-7 ans
- Stimulus inconnu
- Motif fréquent de consultation
- Adrénarche précoce ≠ Puberté précoce
Adrénarche/Pubarche précoce (isolée): Caractéristiques
- Variante de la normale
- Survient en général entre l’âge de 6 et 7 ans
- Plus fréquente chez la fille
- Poils pubiens isolés chez fille ou garçon
- Odeur corporelle type adulte, poils axillaires et acné parfois présents
- Pas de signes de virilisation
- Vitesse de croissance normale
- Début puberté en général à âge normal
Adrénarche/Pubarche précoce (isolée): Prise en charge
Labos:
- Augmentation légère des androgènes surrénaliens: Androstenedione, DHEAS
- Testostérone et 17 hydroxyprogestérone (17OHP) normales
Tx
• Pas de traitement nécessaire
Suivi pour s’assurer de:
- Absence de signes de puberté
- Absence de signes de virilisation: acné, raucité voix, hirsutisme
Adrénarche/Pubarche précoce (isolée): Facteur de risque de quoi?
Risque augmenté de: SOPK, résistance à l’insuline, de diabète de type 2
Ménarche prématurée isolée: Comment la prendre en charge?
- Problème rare
- Éliminer au moyen écho ou vaginoscopie:
- Vulvo-vaginite
- Corps étranger
- Trauma vaginal ou utérin
- Tumeur vaginale ou utérine
- Sévice sexuel
- Hypothyroïdie
- Syndrome de Mc Cune Albright
Puberté précoce: Définitions
- Fille: Apparition des bourgeons mammaires avant l’âge de 8 ans
- Garçon ↑ volume testiculaire avant l’âge de 9 ans
Et s’accompagne de:
- Accélération de la vitesse de croissance
- Progression de la maturation osseuse
- Odeur corporelle adulte
Puberté précoce: Iso vs hétérosexuelle
- Isosexuelle: caractères sexuels 2nd correspondent au sexe phénotypique
- Hétérosexuelle: caractères sexuels 2nd différents du sexe phénotypique
Puberté précoce: DDX
Puberté précoce: Décire les 2 types
Puberté précoce centrale (PPC) secondaire à l’activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
- Chez la fille: idiopathique dans 80 à 90% des cas
- Chez le garçon: liée à une cause organique dans 40 à 75% des cas
Puberté précoce périphérique (PPP)
• Non liée à une activation de l’axe hypothalamo-H-G
Puberté précoce: Décire la puberté précoce périphérique (pseudo puberté précoce)
- Précocité sexuelle non liée à une activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
- Causée par stimulation androgénique ou estrogénique d’ origine surrénalienne, gonadique ou autre, indépendante des gonadotrophines FSH et LH
- Dans certains cas peut évoluer vers puberté précoce centrale (dans un cas d’hyperplasie congénitale des surrénales par exemple)
Puberté précoce centrale: Étiologies
- Lésions du SNC:
- Tumeurs : gliome, harmatome, neurofibrome, germinome
- Infections: méningite, encéphalite
- Malformations cérébrales: dysplasie septooptique (SOD), kyste supra-sellaire
- Atteinte iatrogénique: radiothérapie, chimiothérapie, chirurgie, trauma crânien
- Génétique: mutations de certains gènes
- Idiopathique
Puberté précoce périph: Étiologies
Dans les 2 sexes:
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Prise d’estrogène ou d’ androgènes exogènes
- Hypothyroïdie chronique non traitée
- Syndrome de Mc Cune Albright
- Tumeur ovarienne, testiculaire, surrénalienne ou autre:
- Par sécrétion d’estrogène ou de testostérone
- Tumeur de la thèque ou de la granulosa
- Tumeurs cellules de Leydig
- Par sécrétion de HCG (hormone chorionique gonadotrophine): Dysgerminome, gonadoblastome, hépatoblastome, tératome
Puberté précoce périph: Syndrome de McCune Albright
- Dysplasie fibreuse des os
- Tâches café-au-lait
- Puberté précoce
Puberté précoce périph: Hyperplasie congénitale des surrénales
- Cause de puberté précoce périphérique dans les 2 sexes
- Présentation variable suivant sévérité du blocage enzymatique
- Liée à excès production androgènes par les surrénales
Puberté précoce: Dx
- Signes cliniques de puberté
- ↑ vitesse de croissance
- Age osseux avancé
- Test au LHRH:
- Δ LH> ΔFSH ou pic de LH > 5-8 = (PPC) Puberté Précoce Centrale
- Pas d’augmentation de LH et de FSH (réponse plate) = Puberté Précoce Périph (PPP)
- Échographie pelvienne: Augmentation volume utérin, présence de Kyste ovarien, de follicules, d’une ligne endométriale
- Estrogène ou testostérone augmentée
- IRM région hypothalamo-hypophysaire
Puberté précoce: Évolution
- Plus fréquente chez filles que garçons: 9/10
- Progression variable, souvent plus rapide que puberté normale
- Maturation rapide au départ
- Fusion épiphysaire plus précoce ⇒ Petite taille finale
Puberté précoce: Ce que l’on doit évaluer
- Âge de puberté des parents
- Exposition aux estrogènes ou androgènes
- Histoire de trauma, d’irradiation, de chimiothérapie
- Poids, taille, courbe de croissance, VC
- Stades de Tanner (testicules, seins, pilosité)
- Pigmentation des mamelons
- Muqueuse vaginale estrogénisée
- Longueur et grosseur du pénis
- Masse abdominale, pelvienne
- Anomalie neurologique ou visuelle
- Tâche café-au-lait cutanée
Puberté précoce: Traitement
- Si Puberté Précoce Centrale: Agoniste de la LHRH: Lupron dépôt 7,5 mg IM q 28 jours jusqu’à l’ âge de début puberté physiologique
- Si puberté précoce périphérique: Plusieurs molécules disponibles mais traitement plutôt décevant
- Évaluation en endocrinologie
- Prise en charge psychologique souvent nécessaire
- Buts du traitement:
1) Diminuer impact psychologique
2) Préserver la taille finale
Retard pubertaire: Définitions
- Absence de développement des caractères sexuels secondaires:
- Après 12 ans chez la fille
- Après 14 ans chez le garçon
- Aménorrhée primaire:
- 16 ans ou
- Absence de menstruation 4 ans après le début de la thelarche
Motif fréquent de consultation
2,5% des adolescents en santé
Retard pubertaire: Rappel sur le retard de croissance constitutionnel
- Garçons > filles
- Vélocité Croissance ralentie dans les 2 premières années
- Histoire familiale de puberté retardée
- Examen physique et bilan sanguin normaux
- Age osseux retardé
- Impact psychologique important
- Tx: énanthate de testostérone si détresse psychologique
- Pronostic de taille excellent
Retard pubertaire: Étiologies
Retard de croissance fonctionnel
Hypogonadisme hypogonadotrope (cause centrale):
1) Causes centrales fonctionnelles et réversibles
- Maladies chroniques non endocriniennes: MII, IR, radioTx
- Multifactoriel: Bilan énergétique négatif (anorexie nerveuses, athlètes + de 10h/sem)
- Hypothyroïdie sévère
- Hyperprolactinémie: Prolactine interfère avec la sécrétion de LH et de FSH
- Syndrome de Cushing
- Causes réversibles avec la prise en charge de la condition sous-jacente
2) Causes irréversibles
Hypogonadismes hypogonadotropes permanents
- Congénitaux:
- Syndrome de Kallman
- Hypopituitarisme: déficit en GH, en FSH et LH
- Associés à malformations du SNC
- Isolés: mutations GnRH-R, LH-B, FSH-B
- Syndromes génétiques: Bardet-Biedl, Prader-Willi
- Acquis: Tumeurs, crânyophayngiome, histyocytose, radiothérapie
Hypogonadisme hypergonadotropec (atteinte périphérique):
- LH, FSH augmentées par manque de rétrocontrôle négatif de testostérone ou estrogène
- Testostérone ou estrogène: diminuée
- Vanishing testis syndrome ou syndrome de regression testiculaire
- Infectieux: orchite
- Maladies métaboliques
- Galactosémie: effets de la galactose et de ses enzymes sur les ovaires
- Mutations: FSH-R, LH-R, enzymes stéroïdogenèse
- Anomalies chromosomiques: Syndrome de Turner, Syndrome de Klinefleter
- Chimiothérapie: abdo, pelvienne, gonadique
- Radiothérapie: abdo, pelvienne, colonne, gonadique
- Traumatisme testiculaire
- Torsion testiculaire
- Insensibilité complète aux androgènes
Retard pubertaire: Syndrome de Turner
- ↑ FSH et LH ad 2-3 ans puis à partir de 9-11 ans
- Caryotype
- Traitement/supplémentation:
- Hormone de croissance
- Thérapie estrogénique à 11 ans1/2- 12ans
Retard pubertaire: Syndrome de Klinefelter
- Caryotype: 47 XXY
- Incidence 1/500 à 1/1000
- Puberté spontanée mais non progressive
- Dysgénésie des tubules séminifères
- Grande taille, eunuchoïdisme
- Puberté:Testicules petits, gynécomastie, infertilité
- Intelligence limite, troubles du comportement
- Rx: testostérone
Retard pubertaire: Insensbilité complète aux androgènes
- Caryotype 46XY
- À la naissance: phénotype féminin, Parfois hernie inguinale
- Développement pubertaire normal sauf
- Aménorrhée primaire: Pas d’utérus, pas d’ovaires: sexe d’élevage féminin
- Infertilité
Retard pubertaire: Évaluation
Histoire & Examen physique
- Âge pubertaire des parents?
- Galactorrhée?
- Anosmie, hyposmie?
- Symptômes d’hypothyroïdie?
- Exercice excessif?
- RDS complète
- Taille, courbe de croissance, poids
- Examnen de la thyroïde
- Stade pubertaire
- Stigmates de syndromes: Turner, Klinefelter
Retard pubertaire: Évaluation
Labos
- FSC, VS
- BUN, Créatinine
- Prolactine
- TSH, T4L
- FSH, LH
- IGF1
- Testostérone ou estradiol
- Caryotype au besoin
Retard pubertaire: Évaluation
Imagerie
- Âge osseux
- CT-scan
- IRM:
- Bandelettes/sillons olfactifs (Kallmann)
- Infiltration de la tige/hystiocytose
- Échographie pelvienne
- Utérus/ovaires: augmentation vol utérus, kyste ovarien?, follicules ovariens?
Retard pubertaire: Traitement
Énanthate de testostérone
- 50 à 100 mg/mois la 1ère année
- Augmentation progressive jusqu’à 300 mg par la suite
Estrogène
- patch cutané vs per os
- ↑ progressive jusqu’au 1er saignement vaginal puis ajout de progestérone pour cyclisation
