Puberté normale & anormale

Question 1

Définir la puberté

Answer 1

• C’est l’ensemble des phénomènes physiques, psychiques, mentaux, affectifs qui caractérisent le passage de l’enfance à l’adulte et aboutissent à la fonction de reproduction.
• Ces changements s’étalent sur une durée moyenne d’environ 4 ans

Question 2

Quand débute la puberté?

Answer 2

Question 3

Décrire la physiologie de la puberté

Answer 3

L’activité hypothalamo-hypophysaire est importante durant la vie intra-embryonnaire:

• Système fonctionnel dès la naissance
• Quiescence durant la période prépubertaire
• Réactivation à la puberté
• Sécrétion pulsatile: libération épisodique de Gonadotropin Releasing Hormone (GnRH) par les neurones hypothalamiques
• Libération intermittente de gonadotrophines: Luteinizing Hormone (LH) et Follicle Stimulating Hormone (FSH) par l’hypophyse

Question 4

Physio: Décire comment le pic de LH finit par se produire?

Answer 4

• Augmentation de l’amplitude et de la fréquence des pics de GnRH
• Pic de LH d’abord nocturne
• Puis sécrétion diurne de FSH et LH
• Pic ovulatoire de LH à un stade avancé de la puberté

Question 5

Physio: Rôle de l’hypophyse

Answer 5

• La sensibilité à la GnRH augmente
• ↑ sécrétion LH / FSH ⇒ LH > FSH
• Maturation des gonades
• Apparition des caractères sexuels secondaires secondaires

Question 6

Physio: Rôle de la LH/FSH sur les testicules et les ovaires

Answer 6

Testicules:

• LH: production de testostérone par les cellules de Leydig (testostérone = spermatogenèse)
• FSH: augmentation du volume testiculaire

Ovaires :

• FSH de concert avec LH: stimulent la croissance des follicules ovariens et stimulation des cellules de la granulosa à sécréter estradiol a/n thèque
• Ovulation et formation corps jaune

Question 7

Physio: Effets des oestrogènes

Answer 7

• Favorisent développement vulve, vagin, seins; élargissement bassin; distribution féminine des graisses
• Stimulent croissance du cartilage osseux
• Rétrocontrôle négatif et positif sur gonadotrophines

Question 8

Physio: Effets des androgènes

Answer 8

• Stimulent croissance des OGE, pilosité sexuelle, glandes sébacées.
• Développement du larynx et des cordes vocales
• Exercent un rétrocontrôle négatif sur LH et FSH
• Augmentent la masse osseuse et musculaire
• Entrainent l’élargissement des épaules
• Nécessaires à la spermatogenèse et au maintien des caractères sexuels secondaires

Question 9

Nommer les facteurs impliqués dans le déclenchement de la puberté

Answer 9

• Génétique:
• Étroite corrélation entre âge pubertaire des parents et celui des enfants
• Race/ethnie/certains groupes
• Environnement
• État nutritionnel: Masse adipeuse/leptine
• Intégrité facteurs neuro-hypothalamiques
• Rôle imp de plusieurs gènes (kisseptin, GABA)
• Maturation osseuse
• Stress physique (activité physique intensive) ou psychologique

Question 10

Nommer les caractéristiques auxologiques de la puberté

Answer 10

• L’apparition des caractères sexuels secondaires
• Une poussée de croissance (17-18% de la taille adulte)
• L’acquisition du pic de masse osseuse
• Modifications de la composition corporelle
• L’acquisition de la fertilité
• Maturation psychologique

Question 11

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Question 12

Comment évaluer cliniquement la puberté?

Answer 12

Échelle de Tanner

Elle est basée sur:

• Pilosité pubienne (P) et le volume mammaire (M) chez la fille
• Pilosité pubienne (P) et volume testiculaire (G) chez le garçon

Question 13

Décrire le développement pubertaire chez la fille

Answer 13

Age moyen de début de la puberté: 10/10,5 ans

•Apparition des bourgeons mammaires (1er signe de puberté)

• Pilosité pubienne
• Poussée de croissance
• Pilosité axillaire en moyenne 12-18 mois après
• Leucorrhée physiologique (6-12 mois avant menarche)
• Ménarche vers l’âge de 12 à 12,5 ans soit +/- 2-2,5 ans après début bourgeons mammaires

Question 14

Décrire le échelle M de Tanner

Answer 14

Question 15

Décrire le échelle P de Tanner

Answer 15

Question 16

Décrire le développement pubertaire chez le garçon

Answer 16

Age moyen de début de la puberté: 11-11,5 ans

• Augmentation du volume testiculaire (1er signe de puberté)
• Pilosité pubienne
• Augmentation de la taille du pénis ⇒ De 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm (+/- 1,12 cm à la fin de la puberté)
• Poussée de croissance ⇒ Cotation de Tanner
• Mue de la voix (environ 12 mois après début puberté)
• Pilosité axillaire
• Pilosité faciale en moyenne 12-18 mois après début puberté
• Discrète gynécomastie (40-50% des garçons)

Question 17

Décire l’échelle G de Tanner

Answer 17

•G1: stade infantile

•G2: augmentation vol testiculaire (4 ml) ⇒ aspect ridé du scrotum

• G3: testicules entre 6 et 10 ml ⇒ pénis s’allonge
• G4: testicules entre 10 et 15 ml ⇒ pigmentation scrotum s’accentue; pénis grossit et s’allonge
• G5: testicules entre 15 et 25 ml ⇒ pénis grossit et s’allonge

Question 18

Décire l’échelle P de Tanner pour les garçons

Answer 18

• P1: aucune pilosité pubienne
• P2: poils longs, clairsemés faiblement pigmentés à la base du pénis ou a/n scrotal
• P3: poils plus abondants, pigmentés et bouclés limités au pubis
• P4: poils d’apparence adulte mais n’atteignant pas l’intérieur des cuisses
• P5: répartition adulte de la pilosité

Question 19

Quand arrive le pic de croissance pubertaire chez l’homme et chez la femme?

Answer 19

Filles:

• stade M2-M3(M pour mammaire)
• 8-9 cm par an à 11,5 ans

Garçons:

• Stade G3-G4 (G pour Gonade)
• 10-12 cm par an à 13,5 ans

Amplitude plus grande si début plus précoce

Amplitude moindre si puberté tardive

Question 20

Nommer les différentes variantes de la puberté

Answer 20

Variantes physiologiques:

• Thélarche précoce
• Adrénarche/ pubarche précoce

Variantes pathologiques:

• Puberté précoce
• Retard pubertaire

Question 21

Thélarche précoce: Décrire

Answer 21

• Développement mammaire avant l’ âge de 8 ans
• Variante de la normale
• Plus fréquente que puberté précoce vraie
• Plus fréquente entre 18 et 24 mois
• uni ou bilatérale, symétrique ou non
• Situation fréquente chez la fille
• Mécanisme +/- connu

Question 22

Thélarche précoce (isolée): Décire les critères

Answer 22

• Pas d’ accélération de la vitesse de croissance
• Pas d’ avance de la maturation osseuse
• Vulve non estrogénisée (muqueuse rouge vive)
• Mamelons non pigmentés, non stimulés
• Tanner ≤ 3
• Aucun autre signe de puberté

Question 23

Thélarche précoce (isolée): Prise en charge

Answer 23

• Suivi clinique important
• S’ assurer de l’ absence de progression vers une puberté précoce ⇒ ‹ 20% évoluent vers une puberté précoce
• Pas d’ investigation nécessaire
• Résolution spontanée des avant l’ âge de 3 ans dans la majorité des cas

Question 24

Adrénarche/Pubarche: Physiologie

Answer 24

• Non relié au développement de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique (HHG)
• Axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien:
• Réveil ≈ 6-7 ans
• Stimulus inconnu
• Motif fréquent de consultation
• Adrénarche précoce ≠ Puberté précoce

Question 25

Adrénarche/Pubarche précoce (isolée): Caractéristiques

Answer 25

* Variante de la normale * Survient en général entre l’âge de 6 et 7 ans * Plus fréquente chez la fille * Poils pubiens isolés chez fille ou garçon * Odeur corporelle type adulte, poils axillaires et acné parfois présents * Pas de signes de virilisation * Vitesse de croissance normale * Début puberté en général à âge normal

Question 26

Adrénarche/Pubarche précoce (isolée): Prise en charge

Answer 26

**Labos:** * Augmentation légère des androgènes surrénaliens: Androstenedione, DHEAS * Testostérone et 17 hydroxyprogestérone (17OHP) normales **Tx** • Pas de traitement nécessaire **Suivi pour s’assurer de:** * Absence de signes de puberté * Absence de signes de virilisation: acné, raucité voix, hirsutisme

Question 27

Adrénarche/Pubarche précoce (isolée): Facteur de risque de quoi?

Answer 27

Risque augmenté de: SOPK, résistance à l’insuline, de diabète de type 2

Question 28

Ménarche prématurée isolée: Comment la prendre en charge?

Answer 28

* Problème rare * Éliminer au moyen écho ou vaginoscopie: * Vulvo-vaginite * Corps étranger * Trauma vaginal ou utérin * Tumeur vaginale ou utérine * Sévice sexuel * Hypothyroïdie * Syndrome de Mc Cune Albright

Question 29

Puberté précoce: Définitions

Answer 29

* Fille: Apparition des bourgeons mammaires avant l’âge de 8 ans * Garçon ↑ volume testiculaire avant l’âge de 9 ans **Et** s’accompagne de: * Accélération de la vitesse de croissance * Progression de la maturation osseuse * Odeur corporelle adulte

Question 30

Puberté précoce: Iso vs hétérosexuelle

Answer 30

* Isosexuelle: caractères sexuels 2nd correspondent au sexe phénotypique * Hétérosexuelle: caractères sexuels 2nd différents du sexe phénotypique

Question 31

Puberté précoce: DDX

Answer 31

Question 32

Puberté précoce: Décire les 2 types

Answer 32

**Puberté précoce centrale (PPC) secondaire à l’activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique** * Chez la fille: idiopathique dans 80 à 90% des cas * Chez le garçon: liée à une cause organique dans 40 à 75% des cas **Puberté précoce périphérique (PPP)** • Non liée à une activation de l’axe hypothalamo-H-G

Question 33

Puberté précoce: Décire la puberté précoce périphérique (pseudo puberté précoce)

Answer 33

* Précocité sexuelle non liée à une activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique * Causée par stimulation androgénique ou estrogénique d’ origine surrénalienne, gonadique ou autre, indépendante des gonadotrophines FSH et LH * Dans certains cas peut évoluer vers puberté précoce centrale (dans un cas d'hyperplasie congénitale des surrénales par exemple)

Question 34

Puberté précoce centrale: Étiologies

Answer 34

* Lésions du SNC: * Tumeurs : gliome, harmatome, neurofibrome, germinome * Infections: méningite, encéphalite * Malformations cérébrales: dysplasie septooptique (SOD), kyste supra-sellaire * Atteinte iatrogénique: radiothérapie, chimiothérapie, chirurgie, trauma crânien * Génétique: mutations de certains gènes * Idiopathique

Question 35

Puberté précoce périph: Étiologies

Answer 35

Dans les 2 sexes: * Hyperplasie congénitale des surrénales * Prise d’estrogène ou d’ androgènes exogènes * Hypothyroïdie chronique non traitée * Syndrome de Mc Cune Albright * Tumeur ovarienne, testiculaire, surrénalienne ou autre: * Par sécrétion d’estrogène ou de testostérone * Tumeur de la thèque ou de la granulosa * Tumeurs cellules de Leydig * Par sécrétion de HCG (hormone chorionique gonadotrophine): Dysgerminome, gonadoblastome, hépatoblastome, tératome

Question 36

Puberté précoce périph: Syndrome de McCune Albright

Answer 36

* Dysplasie fibreuse des os * Tâches café-au-lait * Puberté précoce

Question 37

Puberté précoce périph: Hyperplasie congénitale des surrénales

Answer 37

* Cause de puberté précoce périphérique dans les 2 sexes * Présentation variable suivant sévérité du blocage enzymatique * Liée à excès production androgènes par les surrénales

Question 38

Puberté précoce: Dx

Answer 38

* Signes cliniques de puberté * ↑ vitesse de croissance * Age osseux avancé * Test au LHRH: * Δ LH\> ΔFSH ou pic de LH \> 5-8 = (PPC) Puberté Précoce Centrale * Pas d’augmentation de LH et de FSH (réponse plate) = Puberté Précoce Périph (PPP) * Échographie pelvienne: Augmentation volume utérin, présence de Kyste ovarien, de follicules, d’une ligne endométriale * Estrogène ou testostérone augmentée * IRM région hypothalamo-hypophysaire

Question 39

Puberté précoce: Évolution

Answer 39

* Plus fréquente chez filles que garçons: 9/10 * Progression variable, souvent plus rapide que puberté normale * Maturation rapide au départ * Fusion épiphysaire plus précoce ⇒ **Petite taille finale**

Question 40

Puberté précoce: Ce que l'on doit évaluer

Answer 40

* Âge de puberté des parents * Exposition aux estrogènes ou androgènes * Histoire de trauma, d’irradiation, de chimiothérapie * Poids, taille, courbe de croissance, VC * Stades de Tanner (testicules, seins, pilosité) * Pigmentation des mamelons * Muqueuse vaginale estrogénisée * Longueur et grosseur du pénis * Masse abdominale, pelvienne * Anomalie neurologique ou visuelle * Tâche café-au-lait cutanée

Question 41

Puberté précoce: Traitement

Answer 41

* Si Puberté Précoce Centrale: Agoniste de la LHRH: Lupron dépôt 7,5 mg IM q 28 jours jusqu’à l’ âge de début puberté physiologique * Si puberté précoce périphérique: Plusieurs molécules disponibles mais traitement plutôt décevant * Évaluation en endocrinologie * Prise en charge psychologique souvent nécessaire * Buts du traitement: 1) Diminuer impact psychologique 2) Préserver la taille finale

Question 42

Retard pubertaire: Définitions

Answer 42

* Absence de développement des caractères sexuels secondaires: * Après 12 ans chez la fille * Après 14 ans chez le garçon * Aménorrhée primaire: * 16 ans ou * Absence de menstruation 4 ans après le début de la thelarche **Motif fréquent de consultation** **2,5% des adolescents en santé**

Question 43

Retard pubertaire: Rappel sur le retard de croissance constitutionnel

Answer 43

* Garçons \> filles * Vélocité Croissance ralentie dans les 2 premières années * Histoire familiale de puberté retardée * Examen physique et bilan sanguin normaux * Age osseux retardé * Impact psychologique important * Tx: énanthate de testostérone si détresse psychologique * Pronostic de taille excellent

Question 44

Retard pubertaire: Étiologies

Answer 44

_Retard de croissance fonctionnel_ _Hypogonadisme hypogonadotrope (cause centrale):_ _1) Causes centrales fonctionnelles et réversibles_ * Maladies chroniques non endocriniennes: MII, IR, radioTx * Multifactoriel: Bilan énergétique négatif (anorexie nerveuses, athlètes + de 10h/sem) * Hypothyroïdie sévère * Hyperprolactinémie: Prolactine interfère avec la sécrétion de LH et de FSH * Syndrome de Cushing * Causes réversibles avec la prise en charge de la condition sous-jacente _2) Causes irréversibles_ **Hypogonadismes hypogonadotropes permanents** * Congénitaux: * Syndrome de Kallman * Hypopituitarisme: déficit en GH, en FSH et LH * Associés à malformations du SNC * Isolés: mutations GnRH-R, LH-B, FSH-B * Syndromes génétiques: Bardet-Biedl, Prader-Willi * Acquis: Tumeurs, crânyophayngiome, histyocytose, radiothérapie _Hypogonadisme hypergonadotropec (atteinte périphérique):_ * LH, FSH augmentées par manque de rétrocontrôle négatif de testostérone ou estrogène * Testostérone ou estrogène: diminuée * Vanishing testis syndrome ou syndrome de regression testiculaire * Infectieux: orchite * Maladies métaboliques * Galactosémie: effets de la galactose et de ses enzymes sur les ovaires * Mutations: FSH-R, LH-R, enzymes stéroïdogenèse * Anomalies chromosomiques: Syndrome de Turner, Syndrome de Klinefleter * Chimiothérapie: abdo, pelvienne, gonadique * Radiothérapie: abdo, pelvienne, colonne, gonadique * Traumatisme testiculaire * Torsion testiculaire * Insensibilité complète aux androgènes

Question 45

Retard pubertaire: Syndrome de Turner

Answer 45

* ↑ FSH et LH ad 2-3 ans puis à partir de 9-11 ans * Caryotype * Traitement/supplémentation: * Hormone de croissance * Thérapie estrogénique à 11 ans1/2- 12ans

Question 46

Retard pubertaire: Syndrome de Klinefelter

Answer 46

* Caryotype: 47 XXY * Incidence 1/500 à 1/1000 * Puberté spontanée mais non progressive * Dysgénésie des tubules séminifères * Grande taille, eunuchoïdisme * Puberté:Testicules petits, gynécomastie, infertilité * Intelligence limite, troubles du comportement * Rx: testostérone

Question 47

Retard pubertaire: Insensbilité complète aux androgènes

Answer 47

* Caryotype 46XY * À la naissance: phénotype féminin, Parfois hernie inguinale * Développement pubertaire normal sauf * Aménorrhée primaire: Pas d’utérus, pas d’ovaires: sexe d’élevage féminin * Infertilité

Question 48

Retard pubertaire: Évaluation Histoire & Examen physique

Answer 48

* Âge pubertaire des parents? * Galactorrhée? * Anosmie, hyposmie? * Symptômes d’hypothyroïdie? * Exercice excessif? * RDS complète * Taille, courbe de croissance, poids * Examnen de la thyroïde * Stade pubertaire * Stigmates de syndromes: Turner, Klinefelter

Question 49

Retard pubertaire: Évaluation Labos

Answer 49

* FSC, VS * BUN, Créatinine * Prolactine * TSH, T4L * FSH, LH * IGF1 * Testostérone ou estradiol * Caryotype au besoin

Question 50

Retard pubertaire: Évaluation Imagerie

Answer 50

* Âge osseux * CT-scan * IRM: * Bandelettes/sillons olfactifs (Kallmann) * Infiltration de la tige/hystiocytose * Échographie pelvienne * Utérus/ovaires: augmentation vol utérus, kyste ovarien?, follicules ovariens?

Question 51

Retard pubertaire: Traitement

Answer 51

**Énanthate de testostérone** * 50 à 100 mg/mois la 1ère année * Augmentation progressive jusqu’à 300 mg par la suite **Estrogène** * patch cutané vs per os * ↑ progressive jusqu’au 1er saignement vaginal puis ajout de progestérone pour cyclisation