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Pédiatrie - Examen 2 > Puberté normale & anormale > Flashcards

Puberté normale & anormale Flashcards

1
Q

Définir la puberté

A
  • C’est l’ensemble des phénomènes physiques, psychiques, mentaux, affectifs qui caractérisent le passage de l’enfance à l’adulte et aboutissent à la fonction de reproduction.
  • Ces changements s’étalent sur une durée moyenne d’environ 4 ans
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2
Q

Quand débute la puberté?

A
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3
Q

Décrire la physiologie de la puberté

A

L’activité hypothalamo-hypophysaire est importante durant la vie intra-embryonnaire:

  • Système fonctionnel dès la naissance
  • Quiescence durant la période prépubertaire
  • Réactivation à la puberté
  • Sécrétion pulsatile: libération épisodique de Gonadotropin Releasing Hormone (GnRH) par les neurones hypothalamiques
  • Libération intermittente de gonadotrophines: Luteinizing Hormone (LH) et Follicle Stimulating Hormone (FSH) par l’hypophyse
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4
Q

Physio: Décire comment le pic de LH finit par se produire?

A
  • Augmentation de l’amplitude et de la fréquence des pics de GnRH
  • Pic de LH d’abord nocturne
  • Puis sécrétion diurne de FSH et LH
  • Pic ovulatoire de LH à un stade avancé de la puberté
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5
Q

Physio: Rôle de l’hypophyse

A
  • La sensibilité à la GnRH augmente
  • ↑ sécrétion LH / FSH ⇒ LH > FSH
  • Maturation des gonades
  • Apparition des caractères sexuels secondaires secondaires
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6
Q

Physio: Rôle de la LH/FSH sur les testicules et les ovaires

A

Testicules:

  • LH: production de testostérone par les cellules de Leydig (testostérone = spermatogenèse)
  • FSH: augmentation du volume testiculaire

Ovaires :

  • FSH de concert avec LH: stimulent la croissance des follicules ovariens et stimulation des cellules de la granulosa à sécréter estradiol a/n thèque
  • Ovulation et formation corps jaune
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7
Q

Physio: Effets des oestrogènes

A
  • Favorisent développement vulve, vagin, seins; élargissement bassin; distribution féminine des graisses
  • Stimulent croissance du cartilage osseux
  • Rétrocontrôle négatif et positif sur gonadotrophines
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8
Q

Physio: Effets des androgènes

A
  • Stimulent croissance des OGE, pilosité sexuelle, glandes sébacées.
  • Développement du larynx et des cordes vocales
  • Exercent un rétrocontrôle négatif sur LH et FSH
  • Augmentent la masse osseuse et musculaire
  • Entrainent l’élargissement des épaules
  • Nécessaires à la spermatogenèse et au maintien des caractères sexuels secondaires
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9
Q

Nommer les facteurs impliqués dans le déclenchement de la puberté

A
  • Génétique:
  • Étroite corrélation entre âge pubertaire des parents et celui des enfants
  • Race/ethnie/certains groupes
  • Environnement
  • État nutritionnel: Masse adipeuse/leptine
  • Intégrité facteurs neuro-hypothalamiques
  • Rôle imp de plusieurs gènes (kisseptin, GABA)
  • Maturation osseuse
  • Stress physique (activité physique intensive) ou psychologique
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10
Q

Nommer les caractéristiques auxologiques de la puberté

A
  • L’apparition des caractères sexuels secondaires
  • Une poussée de croissance (17-18% de la taille adulte)
  • L’acquisition du pic de masse osseuse
  • Modifications de la composition corporelle
  • L’acquisition de la fertilité
  • Maturation psychologique
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11
Q

Juste apprendre ca

A
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12
Q

Comment évaluer cliniquement la puberté?

A

Échelle de Tanner

Elle est basée sur:

  • Pilosité pubienne (P) et le volume mammaire (M) chez la fille
  • Pilosité pubienne (P) et volume testiculaire (G) chez le garçon
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13
Q

Décrire le développement pubertaire chez la fille

A

Age moyen de début de la puberté: 10/10,5 ans

•Apparition des bourgeons mammaires (1er signe de puberté)

  • Pilosité pubienne
  • Poussée de croissance
  • Pilosité axillaire en moyenne 12-18 mois après
  • Leucorrhée physiologique (6-12 mois avant menarche)
  • Ménarche vers l’âge de 12 à 12,5 ans soit +/- 2-2,5 ans après début bourgeons mammaires
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14
Q

Décrire le échelle M de Tanner

A
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15
Q

Décrire le échelle P de Tanner

A
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16
Q

Décrire le développement pubertaire chez le garçon

A

Age moyen de début de la puberté: 11-11,5 ans

  • Augmentation du volume testiculaire (1er signe de puberté)
  • Pilosité pubienne
  • Augmentation de la taille du pénis ⇒ De 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm (+/- 1,12 cm à la fin de la puberté)
  • Poussée de croissance ⇒ Cotation de Tanner
  • Mue de la voix (environ 12 mois après début puberté)
  • Pilosité axillaire
  • Pilosité faciale en moyenne 12-18 mois après début puberté
  • Discrète gynécomastie (40-50% des garçons)
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17
Q

Décire l’échelle G de Tanner

A

•G1: stade infantile

•G2: augmentation vol testiculaire (4 ml) ⇒ aspect ridé du scrotum

  • G3: testicules entre 6 et 10 ml ⇒ pénis s’allonge
  • G4: testicules entre 10 et 15 ml ⇒ pigmentation scrotum s’accentue; pénis grossit et s’allonge
  • G5: testicules entre 15 et 25 ml ⇒ pénis grossit et s’allonge
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18
Q

Décire l’échelle P de Tanner pour les garçons

A
  • P1: aucune pilosité pubienne
  • P2: poils longs, clairsemés faiblement pigmentés à la base du pénis ou a/n scrotal
  • P3: poils plus abondants, pigmentés et bouclés limités au pubis
  • P4: poils d’apparence adulte mais n’atteignant pas l’intérieur des cuisses
  • P5: répartition adulte de la pilosité
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19
Q

Quand arrive le pic de croissance pubertaire chez l’homme et chez la femme?

A

Filles:

  • stade M2-M3(M pour mammaire)
  • 8-9 cm par an à 11,5 ans

Garçons:

  • Stade G3-G4 (G pour Gonade)
  • 10-12 cm par an à 13,5 ans

Amplitude plus grande si début plus précoce

Amplitude moindre si puberté tardive

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20
Q

Nommer les différentes variantes de la puberté

A

Variantes physiologiques:

  • Thélarche précoce
  • Adrénarche/ pubarche précoce

Variantes pathologiques:

  • Puberté précoce
  • Retard pubertaire
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21
Q

Thélarche précoce: Décrire

A
  • Développement mammaire avant l’ âge de 8 ans
  • Variante de la normale
  • Plus fréquente que puberté précoce vraie
  • Plus fréquente entre 18 et 24 mois
  • uni ou bilatérale, symétrique ou non
  • Situation fréquente chez la fille
  • Mécanisme +/- connu
22
Q

Thélarche précoce (isolée): Décire les critères

A
  • Pas d’ accélération de la vitesse de croissance
  • Pas d’ avance de la maturation osseuse
  • Vulve non estrogénisée (muqueuse rouge vive)
  • Mamelons non pigmentés, non stimulés
  • Tanner ≤ 3
  • Aucun autre signe de puberté
23
Q

Thélarche précoce (isolée): Prise en charge

A
  • Suivi clinique important
  • S’ assurer de l’ absence de progression vers une puberté précoce ⇒ ‹ 20% évoluent vers une puberté précoce
  • Pas d’ investigation nécessaire
  • Résolution spontanée des avant l’ âge de 3 ans dans la majorité des cas
24
Q

Adrénarche/Pubarche: Physiologie

A
  • Non relié au développement de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique (HHG)
  • Axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien:
  • Réveil ≈ 6-7 ans
  • Stimulus inconnu
  • Motif fréquent de consultation
  • Adrénarche précoce ≠ Puberté précoce
25
Q

Adrénarche/Pubarche précoce (isolée): Caractéristiques

A
  • Variante de la normale
  • Survient en général entre l’âge de 6 et 7 ans
  • Plus fréquente chez la fille
  • Poils pubiens isolés chez fille ou garçon
  • Odeur corporelle type adulte, poils axillaires et acné parfois présents
  • Pas de signes de virilisation
  • Vitesse de croissance normale
  • Début puberté en général à âge normal
26
Q

Adrénarche/Pubarche précoce (isolée): Prise en charge

A

Labos:

  • Augmentation légère des androgènes surrénaliens: Androstenedione, DHEAS
  • Testostérone et 17 hydroxyprogestérone (17OHP) normales

Tx

• Pas de traitement nécessaire

Suivi pour s’assurer de:

  • Absence de signes de puberté
  • Absence de signes de virilisation: acné, raucité voix, hirsutisme
27
Q

Adrénarche/Pubarche précoce (isolée): Facteur de risque de quoi?

A

Risque augmenté de: SOPK, résistance à l’insuline, de diabète de type 2

28
Q

Ménarche prématurée isolée: Comment la prendre en charge?

A
  • Problème rare
  • Éliminer au moyen écho ou vaginoscopie:
  • Vulvo-vaginite
  • Corps étranger
  • Trauma vaginal ou utérin
  • Tumeur vaginale ou utérine
  • Sévice sexuel
  • Hypothyroïdie
  • Syndrome de Mc Cune Albright
29
Q

Puberté précoce: Définitions

A
  • Fille: Apparition des bourgeons mammaires avant l’âge de 8 ans
  • Garçon ↑ volume testiculaire avant l’âge de 9 ans

Et s’accompagne de:

  • Accélération de la vitesse de croissance
  • Progression de la maturation osseuse
  • Odeur corporelle adulte
30
Q

Puberté précoce: Iso vs hétérosexuelle

A
  • Isosexuelle: caractères sexuels 2nd correspondent au sexe phénotypique
  • Hétérosexuelle: caractères sexuels 2nd différents du sexe phénotypique
31
Q

Puberté précoce: DDX

A
32
Q

Puberté précoce: Décire les 2 types

A

Puberté précoce centrale (PPC) secondaire à l’activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique

  • Chez la fille: idiopathique dans 80 à 90% des cas
  • Chez le garçon: liée à une cause organique dans 40 à 75% des cas

Puberté précoce périphérique (PPP)

• Non liée à une activation de l’axe hypothalamo-H-G

33
Q

Puberté précoce: Décire la puberté précoce périphérique (pseudo puberté précoce)

A
  • Précocité sexuelle non liée à une activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
  • Causée par stimulation androgénique ou estrogénique d’ origine surrénalienne, gonadique ou autre, indépendante des gonadotrophines FSH et LH
  • Dans certains cas peut évoluer vers puberté précoce centrale (dans un cas d’hyperplasie congénitale des surrénales par exemple)
34
Q

Puberté précoce centrale: Étiologies

A
  • Lésions du SNC:
  • Tumeurs : gliome, harmatome, neurofibrome, germinome
  • Infections: méningite, encéphalite
  • Malformations cérébrales: dysplasie septooptique (SOD), kyste supra-sellaire
  • Atteinte iatrogénique: radiothérapie, chimiothérapie, chirurgie, trauma crânien
  • Génétique: mutations de certains gènes
  • Idiopathique
35
Q

Puberté précoce périph: Étiologies

A

Dans les 2 sexes:

  • Hyperplasie congénitale des surrénales
  • Prise d’estrogène ou d’ androgènes exogènes
  • Hypothyroïdie chronique non traitée
  • Syndrome de Mc Cune Albright
  • Tumeur ovarienne, testiculaire, surrénalienne ou autre:
  • Par sécrétion d’estrogène ou de testostérone
  • Tumeur de la thèque ou de la granulosa
  • Tumeurs cellules de Leydig
  • Par sécrétion de HCG (hormone chorionique gonadotrophine): Dysgerminome, gonadoblastome, hépatoblastome, tératome
36
Q

Puberté précoce périph: Syndrome de McCune Albright

A
  • Dysplasie fibreuse des os
  • Tâches café-au-lait
  • Puberté précoce
37
Q

Puberté précoce périph: Hyperplasie congénitale des surrénales

A
  • Cause de puberté précoce périphérique dans les 2 sexes
  • Présentation variable suivant sévérité du blocage enzymatique
  • Liée à excès production androgènes par les surrénales
38
Q

Puberté précoce: Dx

A
  • Signes cliniques de puberté
  • ↑ vitesse de croissance
  • Age osseux avancé
  • Test au LHRH:
  • Δ LH> ΔFSH ou pic de LH > 5-8 = (PPC) Puberté Précoce Centrale
  • Pas d’augmentation de LH et de FSH (réponse plate) = Puberté Précoce Périph (PPP)
  • Échographie pelvienne: Augmentation volume utérin, présence de Kyste ovarien, de follicules, d’une ligne endométriale
  • Estrogène ou testostérone augmentée
  • IRM région hypothalamo-hypophysaire
39
Q

Puberté précoce: Évolution

A
  • Plus fréquente chez filles que garçons: 9/10
  • Progression variable, souvent plus rapide que puberté normale
  • Maturation rapide au départ
  • Fusion épiphysaire plus précoce ⇒ Petite taille finale
40
Q

Puberté précoce: Ce que l’on doit évaluer

A
  • Âge de puberté des parents
  • Exposition aux estrogènes ou androgènes
  • Histoire de trauma, d’irradiation, de chimiothérapie
  • Poids, taille, courbe de croissance, VC
  • Stades de Tanner (testicules, seins, pilosité)
  • Pigmentation des mamelons
  • Muqueuse vaginale estrogénisée
  • Longueur et grosseur du pénis
  • Masse abdominale, pelvienne
  • Anomalie neurologique ou visuelle
  • Tâche café-au-lait cutanée
41
Q

Puberté précoce: Traitement

A
  • Si Puberté Précoce Centrale: Agoniste de la LHRH: Lupron dépôt 7,5 mg IM q 28 jours jusqu’à l’ âge de début puberté physiologique
  • Si puberté précoce périphérique: Plusieurs molécules disponibles mais traitement plutôt décevant
  • Évaluation en endocrinologie
  • Prise en charge psychologique souvent nécessaire
  • Buts du traitement:

1) Diminuer impact psychologique
2) Préserver la taille finale

42
Q

Retard pubertaire: Définitions

A
  • Absence de développement des caractères sexuels secondaires:
  • Après 12 ans chez la fille
  • Après 14 ans chez le garçon
  • Aménorrhée primaire:
  • 16 ans ou
  • Absence de menstruation 4 ans après le début de la thelarche

Motif fréquent de consultation

2,5% des adolescents en santé

43
Q

Retard pubertaire: Rappel sur le retard de croissance constitutionnel

A
  • Garçons > filles
  • Vélocité Croissance ralentie dans les 2 premières années
  • Histoire familiale de puberté retardée
  • Examen physique et bilan sanguin normaux
  • Age osseux retardé
  • Impact psychologique important
  • Tx: énanthate de testostérone si détresse psychologique
  • Pronostic de taille excellent
44
Q

Retard pubertaire: Étiologies

A

Retard de croissance fonctionnel

Hypogonadisme hypogonadotrope (cause centrale):

1) Causes centrales fonctionnelles et réversibles

  • Maladies chroniques non endocriniennes: MII, IR, radioTx
  • Multifactoriel: Bilan énergétique négatif (anorexie nerveuses, athlètes + de 10h/sem)
  • Hypothyroïdie sévère
  • Hyperprolactinémie: Prolactine interfère avec la sécrétion de LH et de FSH
  • Syndrome de Cushing
  • Causes réversibles avec la prise en charge de la condition sous-jacente

2) Causes irréversibles

Hypogonadismes hypogonadotropes permanents

  • Congénitaux:
  • Syndrome de Kallman
  • Hypopituitarisme: déficit en GH, en FSH et LH
  • Associés à malformations du SNC
  • Isolés: mutations GnRH-R, LH-B, FSH-B
  • Syndromes génétiques: Bardet-Biedl, Prader-Willi
  • Acquis: Tumeurs, crânyophayngiome, histyocytose, radiothérapie

Hypogonadisme hypergonadotropec (atteinte périphérique):

  • LH, FSH augmentées par manque de rétrocontrôle négatif de testostérone ou estrogène
  • Testostérone ou estrogène: diminuée
  • Vanishing testis syndrome ou syndrome de regression testiculaire
  • Infectieux: orchite
  • Maladies métaboliques
  • Galactosémie: effets de la galactose et de ses enzymes sur les ovaires
  • Mutations: FSH-R, LH-R, enzymes stéroïdogenèse
  • Anomalies chromosomiques: Syndrome de Turner, Syndrome de Klinefleter
  • Chimiothérapie: abdo, pelvienne, gonadique
  • Radiothérapie: abdo, pelvienne, colonne, gonadique
  • Traumatisme testiculaire
  • Torsion testiculaire
  • Insensibilité complète aux androgènes
45
Q

Retard pubertaire: Syndrome de Turner

A
  • ↑ FSH et LH ad 2-3 ans puis à partir de 9-11 ans
  • Caryotype
  • Traitement/supplémentation:
  • Hormone de croissance
  • Thérapie estrogénique à 11 ans1/2- 12ans
46
Q

Retard pubertaire: Syndrome de Klinefelter

A
  • Caryotype: 47 XXY
  • Incidence 1/500 à 1/1000
  • Puberté spontanée mais non progressive
  • Dysgénésie des tubules séminifères
  • Grande taille, eunuchoïdisme
  • Puberté:Testicules petits, gynécomastie, infertilité
  • Intelligence limite, troubles du comportement
  • Rx: testostérone
47
Q

Retard pubertaire: Insensbilité complète aux androgènes

A
  • Caryotype 46XY
  • À la naissance: phénotype féminin, Parfois hernie inguinale
  • Développement pubertaire normal sauf
  • Aménorrhée primaire: Pas d’utérus, pas d’ovaires: sexe d’élevage féminin
  • Infertilité
48
Q

Retard pubertaire: Évaluation

Histoire & Examen physique

A
  • Âge pubertaire des parents?
  • Galactorrhée?
  • Anosmie, hyposmie?
  • Symptômes d’hypothyroïdie?
  • Exercice excessif?
  • RDS complète
  • Taille, courbe de croissance, poids
  • Examnen de la thyroïde
  • Stade pubertaire
  • Stigmates de syndromes: Turner, Klinefelter
49
Q

Retard pubertaire: Évaluation

Labos

A
  • FSC, VS
  • BUN, Créatinine
  • Prolactine
  • TSH, T4L
  • FSH, LH
  • IGF1
  • Testostérone ou estradiol
  • Caryotype au besoin
50
Q

Retard pubertaire: Évaluation

Imagerie

A
  • Âge osseux
  • CT-scan
  • IRM:
  • Bandelettes/sillons olfactifs (Kallmann)
  • Infiltration de la tige/hystiocytose
  • Échographie pelvienne
  • Utérus/ovaires: augmentation vol utérus, kyste ovarien?, follicules ovariens?
51
Q

Retard pubertaire: Traitement

A

Énanthate de testostérone

  • 50 à 100 mg/mois la 1ère année
  • Augmentation progressive jusqu’à 300 mg par la suite

Estrogène

  • patch cutané vs per os
  • ↑ progressive jusqu’au 1er saignement vaginal puis ajout de progestérone pour cyclisation

Pédiatrie - Examen 2 (8 decks)

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