Popsute chromosomy

Question 1

Zespół Noonan

Answer 1

2, SOS1;
3, RAF1
12, PTPN11 / KRAS

Question 2

Dystrofia miotoniczna TYP 2

Answer 2

3, ekspansja w intronie, ZNF9

Question 3

Choroba Huntingtona

Answer 3

4, ekspansja CAG, IT15

Question 4

Achondroplazja

Answer 4

4, FGFR3

Question 5

Zespół Wolfa-Hirschhorna

Answer 5

4, WHSC1

Question 6

Zespół Sotosa

Answer 6

5, NSD1

Question 7

Zespół Cri di chat

Answer 7

delecja 5

Question 8

Mukowiscydoza

Answer 8

7, CFTR

Question 9

Wrodzona łamliwość kości

Answer 9

7,COL1A2
17, COL1A1

Question 10

Zespół Williamsa-Beurena

Answer 10

7

Question 11

Zespół Silvera-Russela

Answer 11

7
11

Question 12

Zespół CHARGE

Answer 12

8, CDH7

Question 13

Zespół Nijmegen

Answer 13

8, NBS1

Question 14

Ataksja Friedreicha

Answer 14

9, ekspansja GAA, FXN

Question 15

Zespół Beckwitha-Wiedemanna

Answer 15

11 mikrodelecja

Question 16

Zespół Smitha-Lemlego i Opitza

Answer 16

11, DHCR7

Question 17

Ataksia telangiektazja

Answer 17

11, ATM

Question 18

Zespół Blooma

Answer 18

15, REQOL3

Question 19

Zespół Marfana

Answer 19

15, FBN1

Question 20

Zespół Prader-Willi

Answer 20

15

Question 21

Zespół Angelman

Answer 21

15

Question 22

Niedokrwistość Fanconiego

Answer 22

17, FANCA-Q,

Question 23

Dystrofia miotoniczna TYP 1

Answer 23

19, ekspansia CTG, DMPK

Question 24

Hipercholesterolemia rodzinna

Answer 24

19, LDLR

Question 25

Zespół Downa

Answer 25

21

Question 26

Zespół DiGeorga

Answer 26

mikrodelecja 22

Question 27

FraX

Answer 27

X powielanie CGG, FMR1

Question 28

Zespół Retta

Answer 28

X, MECP2

Question 29

Zespół Turnera

Answer 29

X

Question 30

Zespół Klinefeltera

Answer 30

XXY

Question 31

Zespół MELAS
Zespół Kearnsa-Sayre’a
Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera

Answer 31

mitochondrium