Popsute chromosomy Flashcards
1
Q
Zespół Noonan
A
2, SOS1;
3, RAF1
12, PTPN11 / KRAS
2
Q
Dystrofia miotoniczna TYP 2
A
3, ekspansja w intronie, ZNF9
3
Q
Choroba Huntingtona
A
4, ekspansja CAG, IT15
4
Q
Achondroplazja
A
4, FGFR3
5
Q
Zespół Wolfa-Hirschhorna
A
4, WHSC1
6
Q
Zespół Sotosa
A
5, NSD1
7
Q
Zespół Cri di chat
A
delecja 5
8
Q
Mukowiscydoza
A
7, CFTR
9
Q
Wrodzona łamliwość kości
A
7,COL1A2
17, COL1A1
10
Q
Zespół Williamsa-Beurena
A
7
11
Q
Zespół Silvera-Russela
A
7
11
12
Q
Zespół CHARGE
A
8, CDH7
13
Q
Zespół Nijmegen
A
8, NBS1
14
Q
Ataksja Friedreicha
A
9, ekspansja GAA, FXN
15
Q
Zespół Beckwitha-Wiedemanna
A
11 mikrodelecja
